Aviso importante
La guía docente es provisional.
La versión en PDF de la guía docente puede tardar unos días en estar disponible en el DDD.
Genómica
Código: 45552Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina | OP | 1 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Jaime Martinez Urtaza
- Correo electrónico :
- jaime.martinez.urtaza@uab.cat
Equipo docente
- Antoni Barbadilla Prados
- Sònia Casillas Viladerrams
- Marta Puig Font
- Barbara Negre De Bofarull
- María Pilar Garcia Guerreiro
Equipo docente (externo a la UAB)
- Marina Laplana Lafaja
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Idiomas: Las clases serán principalmente en inglés.
Postgraduados en Bioquímica, Biotecnología, Biología, Biomedicina, Genética, Microbiología, Química, Informática / Bioinformática, Farmacia, Medicina y Medicina Veterinaria.
Objetivos
El objetivo general de la asignatura es proporcionar al alumnado una visión general de la genómica, incluidos los fundamentos, las técnicas actuales y las aplicaciones. Los objetivos específicos incluyen comprender los siguientes aspectos: la diversidad y complejidad de los genomas eucariotas, la perspectiva histórica y evolutiva del contenido genómico, el significado y las consecuencias de la variabilidad intraespecífica, las técnicas comúnmente empleadas en los estudios de genómica, metagenómica y transcriptómica y las aplicaciones derivadas del conocimiento proporcionado por esta ciencia.
Resultados de aprendizaje
- CA07 (Integrar las metodologías del análisis genómico en proyectos de investigación de genómica comparada.) Integrar las metodologías del análisis genómico en proyectos de investigación de genómica comparada.
- CA08 (Combinar la genómica funcional y transcripcional en la comprensión de las consecuencias de la variabilidad intraespecífica actuando con responsabilidad ética.) Combinar la genómica funcional y transcripcional en la comprensión de las consecuencias de la variabilidad intraespecífica actuando con responsabilidad ética.
- KA10 (Indicar las diferentes metodologías, técnicas y herramientas utilizadas habitualmente en la secuenciación, ensamblaje y anotación de los genomas.) Indicar las diferentes metodologías, técnicas y herramientas utilizadas habitualmente en la secuenciación, ensamblaje y anotación de los genomas.
- KA11 (Definir la organización, evolución, expresión y variación poblacional del genoma humano.) Definir la organización, evolución, expresión y variación poblacional del genoma humano.
- KA12 (Realizar resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos, mostrando una comprensión de la diversidad y complejidad de los genomas.) Realizar resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos, mostrando una comprensión de la diversidad y complejidad de los genomas.
- SA10 (Analizar el papel de las alteraciones genéticas como mecanismos dinamizadores de los genomas.) Analizar el papel de las alteraciones genéticas como mecanismos dinamizadores de los genomas.
- SA11 (Identificar soluciones científicas a problemas relacionados con la investigación a nivel del genoma y en función de la complejidad de los organismos.) Identificar soluciones científicas a problemas relacionados con la investigación a nivel del genoma y en función de la complejidad de los organismos.
- SA12 (Demostrar habilidad comunicativa en la presentación de los seminarios sobre genómica utilizando la información y terminología científica con rigor y claridad.) Demostrar habilidad comunicativa en la presentación de los seminarios sobre genómica utilizando la información y terminología científica con rigor y claridad.
Contenidos
Introducción a la Genómica.
El genoma humano.
Tecnologías genómicas.
Metagenómica
Elementos transponibles.
Genómica comparativa: cambios cromosómicos.
Genómica comparativa: cambios en la secuencia de nucleótidos.
Variación estructural.
Genómica de Poblaciones: teoría.
Genómica de Poblaciones: datos.
Estudios en especies modelo.
Genómica de Poblaciones en humanos.
Estudios de asociación. Genética de sistemas.
Genómica funcional y transcriptómica.
Epigenómica
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Presentaciones orales | 8 | 0,32 | CA07, KA10, SA11, SA12 |
| Trabajo del estudiante, lecturas y aprendizaje | 118 | 4,72 | SA10, SA11 |
| Clases | 24 | 0,96 | CA07, CA08, KA10, KA11, KA12, SA10, SA11 |
La enseñanza de asignaturas incluye tres tipos de actividades:
- Conferencias. Explicaciones orales de la materia que se debe aprender acompañadas de presentaciones en powerpoint para ayudar a los estudiantes a visualizar preguntas y respuestas.
- Lectura y discusión. Se espera que el alumnado lean varios trabajos de investigación durante el curso y participen en la discusión crítica de los trabajos en el aula.
- Presentaciones orales. El alumnado prepararán una materia y harán una presentación oral y en powerpoint de la materia a sus compañeros y compañeras.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Asistencia y participación en las clases | 20% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12 |
| Examen | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA10, KA11, SA10, SA11 |
| Presentaciones orales | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA11, SA10, SA11, SA12 |
Las calificaciones finales son un promedio ponderado de los siguientes ítems:
- Asistencia y participación en el aula (20%).
- Presentación oral y defensa (40%).
- Examen (40%)
Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en [tareas de apoyo, como la búsqueda bibliográfica o de información, la corrección de textos o las traducciones. El estudiante deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas empleadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede conllevar una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
No evaluable
El alumnado será calificado como \"No evaluable\" cuando el peso de la evaluación en que ha participado sea inferior al equivalente al 50% de la nota final del módulo.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de esto, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Bibliografía
Libros básicos
- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.
- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.
- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.
- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.
- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press
Enlaces útiles
Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome
Software
NA
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | tarde |