Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Genòmica
Codi: 45552Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Bioquímica, Biologia Molecular i Biomedicina | OP | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Jaime Martinez Urtaza
- Correu electrònic :
- jaime.martinez.urtaza@uab.cat
Equip docent
- Antoni Barbadilla Prados
- Sònia Casillas Viladerrams
- Marta Puig Font
- Barbara Negre De Bofarull
- María Pilar Garcia Guerreiro
Equip docent (extern a la UAB)
- Marina Laplana Lafaja
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Idiomes: les classes es realitzaran principalment en anglès.
Postgraus en Bioquímica, Biotecnologia, Biologia, Biomedicina, Genètica, Microbiologia, Química, Informàtica / Bioinformàtica, Farmàcia, Medicina i Medicina Veterinària.
Objectius
L'objectiu general de l'assignatura és proporcionar a l'alumnat una visió general de la genòmica, inclosos els fonaments, tècniques i aplicacions actuals. Els objectius específics són la comprensió dels següents aspectes: la diversitat i la complexitat dels genomes eucariotes, la perspectiva històrica i evolutiva del contingut genòmic, el significat i les conseqüències de la variabilitat intraespecífica, tècniques comunament emprades en estudis de genòmica, metagenòmica i transcriptòmica i aplicacions derivades del coneixement proporcionat per aquesta ciència.
Resultats d'aprenentatge
- CA07 (Integrar les metodologies de l’anàlisi genòmica en projectes de recerca de genòmica comparada.) Integrar les metodologies de l’anàlisi genòmica en projectes de recerca de genòmica comparada.
- CA08 (Combinar la genòmica funcional i transcripcional en la comprensió de les conseqüències de la variabilitat intraespecífica i actuar amb responsabilitat ètica.) Combinar la genòmica funcional i transcripcional en la comprensió de les conseqüències de la variabilitat intraespecífica i actuar amb responsabilitat ètica.
- KA10 (Indicar les diferents metodologies, tècniques i eines utilitzades habitualment en la seqüenciació, assemblatge i anotació dels genomes.) Indicar les diferents metodologies, tècniques i eines utilitzades habitualment en la seqüenciació, assemblatge i anotació dels genomes.
- KA11 (Definir l’organització, l’evolució, l’expressió i la variació poblacional del genoma humà.) Definir l’organització, l’evolució, l’expressió i la variació poblacional del genoma humà.
- KA12 (Fer resums crítics sobre els seminaris impartits i mostrar que es comprèn la diversitat i la complexitat dels genomes.) Fer resums crítics sobre els seminaris impartits i mostrar que es comprèn la diversitat i la complexitat dels genomes.
- SA10 (Analitzar el paper de les alteracions genètiques com a mecanismes dinamitzadors dels genomes.) Analitzar el paper de les alteracions genètiques com a mecanismes dinamitzadors dels genomes.
- SA11 (Identificar solucions científiques a problemes relacionats amb la recerca a nivell del genoma i en funció de la complexitat dels organismes.) Identificar solucions científiques a problemes relacionats amb la recerca a nivell del genoma i en funció de la complexitat dels organismes.
- SA12 (Demostrar habilitat comunicativa en la presentació dels seminaris sobre genòmica i fer servir la informació i la terminologia científica amb rigor i claredat.) Demostrar habilitat comunicativa en la presentació dels seminaris sobre genòmica i fer servir la informació i la terminologia científica amb rigor i claredat.
Continguts
Introducció a la Genòmica.
El genoma humà.
Tecnologies genòmiques.
Metagenòmica.
Elements transposables.
Genòmica comparativa: canvis cromosòmics.
Genòmica comparativa: canvis en la seqüència de nucleòtids
Variació estructural.
Genòmica de poblacións: teoria.
Genòmica de poblacións: dades
Estudis en espècies model.
Genòmica de poblacións en humans
Estudis d'associació. Genètica de sistemas
Genòmica funcional i transcriptòmica
Epigenòmica
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Presentacions orals | 8 | 0,32 | CA07, KA10, SA11, SA12 |
| Treball, lectures i aprenentatge dels estudiants | 118 | 4,72 | SA10, SA11 |
| Classes | 24 | 0,96 | CA07, CA08, KA10, KA11, KA12, SA10, SA11 |
L'ensenyament de l'assignatura inclou tres tipus d'activitats:
- Conferències. Explicacions orals del tema que s'ha d'aprendre acompanyades de presentacions de powerpoint per ajudar els estudiants a visualitzar qüestions i respostes.
- Lectura i discussió. Es preveu que l'alumnat llegeixin diversos treballs de recerca durant el curs i participin en la discussió crítica dels articles a la sala de classe.
- Presentacions orals. L'alumnat prepararan una assignatura i faran una presentació oral amb \"powerpoint\" del tema als seus companys i companyes.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Assistència i participació en les classes | 20% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12 |
| Examen | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA10, KA11, SA10, SA11 |
| Presentacions orals | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA11, SA10, SA11, SA12 |
Les qualificacions finals són una mitjana ponderada dels elements següents:
- Assistència i participació a l'aula (20%)
- Presentació i defensa oral (40%)
- Examen (40%)
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en [tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
No avaluable
L'alumnat serà qualificat com a \"No avaluable\" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 50% de la nota final del mòdul.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
Llibres bàsics
- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.
- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.
- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.
- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.
- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press
Enllaços útils
Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome
Programari
NA
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | tarda |