Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Nous Avenços en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
Codi: 42941Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OB | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Ignasi Roig Navarro
- Correu electrònic :
- ignasi.roig@uab.cat
Equip docent
- Marta Martin Flix
- Berta Nieves Vazquez Prat
- Jose Ramon Palacio Cornide
- Mariona Terradas Ill
- Antonio Iborra Obiols
- Joan Blanco Rodriguez
- Maria Oliver Bonet
- Jordi Camps Polo
- Ester Anton Martorell
Equip docent (extern a la UAB)
- Cristina Hernando
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Els mateixos prerequisits de l'entrada al màster
Objectius
Es tracta d’una assignatura de caràcter obligatori que pretèn donar a conèixer els darrers avenços conceptuals i metodològics relacionats amb els camps de la citogenètica i la biologia de la reproducció a tots els estudiants que cursaran el Màster en Citogenètica i Biologia de la reproducció.
Objectius específics de l’assignatura:
- Conèixer l'estructura, orgaització i regulació del genoma en mamífers.
- Entendre el procés de diferenciació i interacció de les gàmetes de mamífers que condueix a la formació d'un embrió.
Resultats d'aprenentatge
- CA01 (Interpretar resultats d’anàlisis citogenètiques i moleculars complexes, i la seva rellevància en el context de la fisiopatologia humana des d’una perspectiva integradora.) Interpretar resultats d’anàlisis citogenètiques i moleculars complexes, i la seva rellevància en el context de la fisiopatologia humana des d’una perspectiva integradora.
- CA02 (Justificar l’ús de metodologies experimentals avançades per a l’estudi de l’organització cromosòmica i la biologia de la reproducció, considerant criteris de qualitat, reproductibilitat i viabilitat tècnica.) Justificar l’ús de metodologies experimentals avançades per a l’estudi de l’organització cromosòmica i la biologia de la reproducció, considerant criteris de qualitat, reproductibilitat i viabilitat tècnica.
- KA01 (Descriure en profunditat els processos cel·lulars i moleculars implicats en la gametogènesi masculina i femenina.) Descriure en profunditat els processos cel·lulars i moleculars implicats en la gametogènesi masculina i femenina.
- KA02 (Explicar els mecanismes que regulen la interacció entre gàmetes i l’activació del zigot, així com els processos fonamentals del desenvolupament embrionari preimplantacional.) Explicar els mecanismes que regulen la interacció entre gàmetes i l’activació del zigot, així com els processos fonamentals del desenvolupament embrionari preimplantacional.
- KA03 (Analitzar els aspectes immunològics implicats en la reproducció, des de la immunologia dels tractes reproductors fins a la implantació embrionària.) Analitzar els aspectes immunològics implicats en la reproducció, des de la immunologia dels tractes reproductors fins a la implantació embrionària.
- KA04 (Explicar l’organització de la fibra de cromatina i l’arquitectura nuclear, relacionant-les amb la regulació de l’expressió gènica en eucariotes superiors.) Explicar l’organització de la fibra de cromatina i l’arquitectura nuclear, relacionant-les amb la regulació de l’expressió gènica en eucariotes superiors.
- KA05 (Analitzar els mecanismes epigenètics que regulen la funció cromosòmica i la seva implicació en la fisiopatologia humana.) Analitzar els mecanismes epigenètics que regulen la funció cromosòmica i la seva implicació en la fisiopatologia humana.
- KA06 (Interpretar l’origen i la recurrència de les patologies humanes associades a alteracions cromosòmiques, integrant coneixements de citogenètica clínica.) Interpretar l’origen i la recurrència de les patologies humanes associades a alteracions cromosòmiques, integrant coneixements de citogenètica clínica.
- SA01 (Interpretar els resultats derivats de l’activitat investigadora relativa a l’organització del genoma, la gametogènesi i la fecundació.) Interpretar els resultats derivats de l’activitat investigadora relativa a l’organització del genoma, la gametogènesi i la fecundació.
Continguts
Tema 1. Complements avançats en Citogenètica. Organització de la fibra de cromatina: Estudis in silico i in vivo. Territoris cromosòmics, arquitectura nuclear i regulació gènica en eucariotes superiors. Regulació epigenètica de la funció cromosòmica. Origen i Recurrència de les patologies humanes causades per alteracions cromosòmiques.
Tema 2. Complements avançat en Biologia de la Reproducció. Aspectes cel·lulars i moleculars de la gametogènesi masculina i femenina. Adquisició de la capacitat fecundant dels espermatozoides. Mecanismes d'interacció entre les gàmetes masculines i femenines. Immunologia del tracte reproductor masculí i femení.
*Llevat que les restriccions imposades per les autoritats sanitàries obliguin a una priorització o reducció d’aquests continguts.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Classes de teoria | 32 | 1,28 | CA01, CA02, KA01, KA02, KA03, KA04, KA05, KA06, SA01 |
| Estudi | 104 | 4,16 | CA01, KA03, KA04, KA05, KA06, SA01 |
Els continguts d'aquesta assignatura comprenen classes magistrals, impartides per professors de l'àmbit acadèmic i/o professional, on es fomentarà la participació dels estudiants.
*La metodologia docent proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Prova escrita | 80% | 4 | 0,16 | CA01, CA02, KA01, KA02, KA03, KA04, KA05, KA06, SA01 |
| Participació a l'aula | 20% | 10 | 0,4 | CA01, CA02, KA01, KA02, KA03, KA04, KA05, KA06, SA01 |
Les competències d'aquesta assignatura seran avaluades en dos apartats:
1.-Dos proves escrites (80% de la nota global): En aquest apartat s’avalua individualment amb dos examens tipus test els coneixements assolits per part de cada alumne. La nota obtinguda a cada examen val el 40% de la nota final. Aquestes proves es realitzaran en acabar els continguts del programa.
2.-Participació a l'aula (20% de la nota global): S'avaluarà la participació dels estudiants en el transcurs de les classes magistrals en els debats plantejats pels professors.
*L’avaluació proposada pot experimentar alguna modificació en funció de les restriccions a la presencialitat que imposin les autoritats sanitàries.
Avaluació única
Aquesta assignatura preveu el sistema d’avaluació única. En aquest sentit, aquesta consisteix en una prova de síntesi única que es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada (2n parcial) i s’aplicarà el mateix sistema en cas de necessitat de recuperació.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
L’alumnat obtindrà la qualificació de No Avaluable quan el conjunt de les activitats d’avaluació realitzades tingui un pes inferior al 67% de la qualificació final.
Bibliografia
River RM, Bennet LB. Epipgenetics in humans: an overview. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obse. 2010. 17(6):493-9
Editorial i articles inclosos a Mol Hum Reprod. 2010. 16 (1):1-56
Chowdhury D, Choi YE, Brault ME. Charity begins at home: non-coding RNA functions in DNA repair. Nat Rev Mol Cell Biol. 2013. 14(3):181-9
Hoeijmakers JHJ. Genome maintenance mechanisms for preventing cancer. Nature. 2001. 411(6835):366-74
Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Campbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE. Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder. Am J Hum Genet . 2013. 92, 221–237
Mefford EC, Eichler EE. Duplication hotspots, rare genomic disorders, and common disease. Current Op in Genetics & Development. 2009. 19:196–204
Miller TD, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR et al. Consensus Statement: Chromosomal Microarray Is a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Individuals with Developmental Disabilities or Congenital Anomalies. Am J Hum Genet. 2010. 86: 749-764.
Rodriguez-Santiago B, Armengol Ll. Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico prenatal. 2012. 23 (2): 56-66
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nature Genetics. 2011. 43 (9): 838-846.
The Nucleus. Edited by Tom Misteli, National Cancer Institute/National Institutes of Health; David L. Spector, Cold Spring Harbor Laboratory. Cold Spring Harbor Laboratory Press
Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Gene Regulatory Mechanisms. 2012. 1819 (7): 631-846 (July2012). Special issue: Chromatin in time and space
Boulcun-Filas E, Schimenti J. Genetics of meiosis and recombination in mica. Int Rev Cell Mol Biol. 2012. 298:179-227
Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012. 13 (7):493-504
Jessberger R. Age-related aneuploidy through cohesion exhaustion. EMBO Rep. 2012. 13 (6): 539-46
Programari
No es fa servir programari específic en aquest mòdul.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Català/Castellà | primer quadrimestre | matí-mixt |