Los contenidos de la asignatura están orientados a que los estudiantes entiendan: la organización del genoma humano; la organización distribución y función de los genes ARN y genes que codifican polipéptidos; DNA no codificante de repetición en tándem y disperso; Genética del desarrollo; control genético del desarrollo embrionario; defectos congénitos, determinación y diferenciación del sexo; impronta genética; inactivación del cromosoma X; Genética de poblaciones, mutación y polimorfismos genéticos en las poblaciones humanas; Citogenética humana, métodos de estudio y alteraciones cromosómicas; Genética y cáncer, oncogenes, genes supresores de tumor, estabilidad del genoma; Diagnóstico prenatal: indicaciones y técnicas de estudio, cribados prenatales. Pruebas genéticas en individuos y poblaciones. Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades genéticas. Métodos de detección de mutaciones. Aplicación del ligamento genético al diagnóstico: el diagnóstico indirecto.

Clases de teoría: el alumno adquiere los conocimientos científicos propios de la asignatura asistiendo a las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos. Las clases se plantean unidireccionales como transmisión de profesor a alumno. Aunque en ciertos momentos se puede iniciar un debate o reflexión colectiva.

Clases de problemas y seminarios: Los conocimientos desarrollados en las clases de teoría y trabajados en el estudio personal se aplican a la resolución de casos prácticos y en la exposición oral en pequeños grupos. Estos tipos de metodología permiten profundizar algunos de los temas trabajados en clase.

a) Dos exámenes parciales, tipo test y/o con preguntas cortas. Éstos son eliminatorios. Cada parcial incluirá aproximadamente el 50% de los temas.

En los exámenes parciales de la asignatura la nota mínima para promediar será de un 5. A final de curso habrá una prueba de recuperación, para aquellos alumnos que no hayan superado alguno de los exámenes parciales, o no presentado a alguna/s de las dos pruebas escritas.

La nota media de estos exámenes representa un 60% de la nota final. El alumnado que haya aprobado los dos exámenes parciales y quiera subir nota, el mismo día de la recuperación se podrán presentar a un examen, éste consistirá en desarrollar dos o tres temas

b) Examen de resolución de problemas: 20% de la nota final.

c) Trabajo preparado en grupos de cuatro alumnas: 15% de la nota final. En esta evaluación se tendrá en cuenta: los contenidos (10%) y la presentación oral (5%). La evaluación será individual.

d) La resolución de pequeñas tareas durante el curso: 5% de la nota final

Se considerará que se obtendrá la calificación de No Evaluable si, no acogiéndose a la evaluación única, el número de actividades de evaluación realizadas por el alumo/a tiene un peso inferior al 50% de la nota final.

Evaluación única:

La evaluación única consiste en una prueba que incluye una prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de teoría, de prácticas de aula y seminarios (esta parte tiene un peso del 75% de la nota), y una prueba en la que se defenderá el resumen de un artículo científico utilizando una presentación oral (esta parte tiene un peso del 25% de lanota). La prueba de síntesis constará de preguntas tipo test o preguntas cortas.

La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de ello, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.

En caso de incoherencia entre las diferentes docentes la que prevalece es la guía docente en Catalán.