Els continguts de l’assignatura estan orientats a que els estudiants entenguin: l’organització del genoma humà; l’organització distribució i funció dels gens RNA i gens que codifiquen polipèptids; DNA no codificant de repetició en tàndem i dispers; Genètica del desenvolupament; control genètic del desenvolupament embrionari; defectes congènits, determinació i diferenciació del sexe; empremta genètica; inactivació del cromosoma X; Genètica de poblacions, mutació i polimorfismes genètics en les poblacions humanes; Citogenètica humana, mètodes d’estudi i alteracions cromosòmiques; Genètica i càncer, oncògens, gens supressors de tumor, estabilitat del genoma; Diagnòstic prenatal: indicacions i tècniques d’estudi, cribatges prenatals. Probes genètiques en individus i poblacions. Estratègies generals de diagnòstic de malalties genètiques. Mètodes de detecció de mutacions. Aplicació del lligament genètic al diagnòstic: el diagnòstic indirecte.

Classes de teoria: l’alumne adquireix els coneixements científics propis de l’assignatura assistint a les classes de teoria, que complementarà amb l’estudi personal dels temes exposats. Les classes es plantegen unidireccionals com a transmissió de professor a alumne. Tot i que en certs moments es pot iniciar un debat o reflexió col·lectiva.

Classes de problemes i seminaris: Els coneixements desenvolupats a les classes de teoria i treballats en l’estudi personal s’apliquen a la resolució de casos pràctics i a l’exposició orals en petits grups. Aquests tipus de metodologia permet aprofundir alguns del temes treballats a classe.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

a) Dos exàmens parcials, tipus test i/o amb preguntes curtes. Aquests són eliminatoris. Cada parcial inclourà aproximadament el 50% dels temes.

En els exàmens parcials de l’assignatura la nota mínima per fer mitjana serà d’un 5. A final de curs hi haurà una prova de recuperació, per aquells alumnes que no hagin superat algun del exàmens parcials, o no presentat a alguna/es de les dues proves escrites.

La nota mitjana d'aquets exàmens representa un 60% de la nota final. L'alumnat que hagi aprovat els dos exàmens parcials i vulgui pujat nota, el mateix dia de la recuperació es podrá presentar a un examen, aquest consistirà en desenvolupar dos o tres temes

b) Examen de resolució de problemes: 20 % de la nota final.

c) Treball preparat en grups de quatre alumnes: 15% de la nota final. En aquesta avaluació es tindrà en compte: els continguts (10%) la presentació oral (5%). L’avaluació serà individual.

d) La resolució de petites tasques durant el curs: 5% de la nota final

Es considerarà que s'obtindrà la qualificació de No Avaluable si, no acollint-se a l’avaluació única, el número d’activitats d’avaluació realitzades té un pes inferior al 50% de lla nota final.

Avaluació única:

L’avaluació única consisteix en una prova que inclou una proba de síntesi en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de teoria, de pràctiques d’aula i seminaris (aquesta part te un pes del 75% de la nota), i una proba en la que es defensarà el resum d’un article científic utilitzant una presentació oral (aquesta part te un pes del 25% de la nota). La prova de síntesi constarà depreguntes de tipus test o preguntes curtes.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats

En cas de incoherència entre les diferents docents la que preval és la guia docent en Català.