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Genómica Médica y Bioinformática
Código: 44344Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genética Avanzada / Advanced Genetics | OP | 0 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Jordi Surralles Calonge
- Correo electrónico :
- jordi.surralles@uab.cat
Equipo docente
- Massimo Bogliolo
- Lidia Gonzalez Quereda
- Benjamin Rodriguez Santiago
- Susana Boronat Guerrero
- Ivon Cusco Marti
Equipo docente (externo a la UAB)
- Clara Serra
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Un grado en el campo de biociencias
Objetivos
Resultados de aprendizaje
- Preparar y hacer presentaciones en seminarios.
- Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Aplicar la información bibliográfica sobre las normas y la Legislación en Materia de evaluación de riesgos.
- Demostrar responsabilidad en la gestión de información y conocimiento y en la dirección de grupos y / o proyectos en equipos multidisciplinarios.
- Escribir un informe que considera que el uso de la metodología utilizada en el módulo para resolver un problema específico.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
- Demostrar un conocimiento del análisis genético aplicado a la genómica de casos clínicos.
- Identificar y comparar las diferentes metodologías de análisis molecular de la variabilidad genética y de la genómica médica.
- Identificar las metodologías bioinformáticas adecuadas a aplicar en el análisis genómico aplicado a la medicina personalizada.
- Aplicar las metodologías y conocimientos adquiridos sobre análisis bioinformático del genoma en la resolución de problemas prácticos en genómica médica.
Contenidos
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica al diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variantes genètiques, bases de dades, filtratge de variantes
Bases del consell genètic
Terapias avançades pel tractament de malalties de base genètica
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Análisis bioinformático | 50 | 2 | 10, 11 |
| trabajo escrito | 40 | 1,6 | 2, 8, 9, 11 |
| Clases teoricas | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
| Bioinformática en aula de informática | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
clases teóricas Docencia basada en resolución de problemas Clases en el aula de bioinformática
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Examen de la parte Bioinformática | 40% | 3 | 0,12 | 8, 9, 10, 11 |
| trabajo escrito | 20% | 3 | 0,12 | 2, 6, 7, 8, 10 |
| examen teoría | 40% | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
Examen de la parte teórica, evaluación de resolución de problemas en el aula de bioinformática y trabajo escrito
Por la parte de trabajo escrito de esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en tareas de soporte, como la búsqueda bibliográfica o de información, la corrección de textos o las traducciones. El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede acarrear una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de esto, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de actas de estas irregularidades.
Bibliografía
Sera mostrada durante las classes
Software
Se darà durante las clases en el aula de informática
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (PLABm) Prácticas de laboratorio (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | tarde |