Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Genòmica Mèdica i Bioinformàtica
Codi: 44344Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica Avançada / Advanced Genetics | OP | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Jordi Surralles Calonge
- Correu electrònic :
- jordi.surralles@uab.cat
Equip docent
- Massimo Bogliolo
- Lidia Gonzalez Quereda
- Benjamin Rodriguez Santiago
- Susana Boronat Guerrero
- Ivon Cusco Marti
Equip docent (extern a la UAB)
- Clara Serra
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Un grau en alguna de les biociències
Objectius
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants
Bases del consell genètic
Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica
Genètica mèdica i dismorfologia
Resultats d'aprenentatge
- Preparar i fer presentacions en seminaris.
- Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Aplicar la informació bibliogràfica sobre les normes i la Legislació en matèria d'Avaluació de riscos.
- Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
- Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
- Demostrar un coneixement de l'anàlisi genètica aplicada a la genòmica de casos clínics.
- Identificar i comparar les diferents metodologies d'anàlisi molecular de la variabilitat genètica i de la genòmica mèdica.
- Identificar les metodologies bioinformàtiques adequades per aplicar a l'anàlisi genòmica aplicada a la medicina personalitzada.
- Aplicar les metodologies i coneixements adquirits sobre anàlisi bioinformàtica del genoma en la resolució de problemes pràctics en genòmica mèdica.
Continguts
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants
Bases del consell genètic
Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica
Genètica mèdica i dismorfologia
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Anàlisis bioinformàtic | 50 | 2 | 10, 11 |
| treball escrit | 40 | 1,6 | 2, 8, 9, 11 |
| Classes teòriques | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
| Bioinformàtica en aula de informàtica | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
Classes teòriques
Docencia basada en resolució de problemes
Classes a l'aula de bioinformàtica
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen de la part Bioinformàtica | 40% | 3 | 0,12 | 8, 9, 10, 11 |
| treball escrit | 20% | 3 | 0,12 | 2, 6, 7, 8, 10 |
| examen teoria | 40% | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
Examen de la part teòrica, avaluacio de resolució de problemes a l'aula de bioinformatica i treball escrit
Per la part de treball escrit d'aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
Serà mostrada durant les classes
Programari
Es donarà durant les classes a l'aula d'informàtica
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | tarda |