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Laboratorio Integrado de Citogenética
Código: 42950Créditos: 9
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Citogenética y Biología de la Reproducción | OP | 1 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Alejandro Gella Concustell
- Correo electrónico :
- alex.gella@uab.cat
Equipo docente
- Javier Rey Azpiri
- Joaquim Martí Clua
- Andreu Blanquer Jerez
- Berta Nieves Vazquez Prat
- Maria Angels Rigola Tor
- Aurora Ruiz-Herrera Moreno
- Ignasi Roig Navarro
- Alejandro Gella Concustell
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
No hay prerequisitos para cursar este módulo diferentes de los necesarios para acceder a este máster.
Objetivos
El módulo “Laboratorio Integrado de Citogenética” es un módulo práctico obligatorio de la especialidad de Citogenética. Su objetivo principal es proporcionar al estudiantado las herramientas básicas necesarias para aplicar las técnicas citogenéticas utilizadas tanto en los laboratorios de diagnóstico genético como en los laboratorios de investigación.
Los objetivos formativos de este módulo son los siguientes:
1- Adquirir la habilidad de trabajar en condiciones estériles para establecer cultivos celulares.
2- Identificar distintos tipos de contaminación en cultivos celulares.
3- Obtener cortes histológicos y aplicar diferentes técnicas de tinción.
4- Aprender a utilizar distintos tipos de microscopios: microscopio de campo claro, microscopio de fluorescencia y microscopio confocal de barrido láser.
5- Identificar los cromosomas humanos según el patrón de bandas G y elaborar un cariotipo, así como detectar alteraciones en dicho patrón de bandas.
6- Detectar proteínas y secuencias de ADN mediante técnicas de inmunocitofluorescencia e hibridación in situ fluorescente (FISH), respectivamente.
7- Identificar genes localizados en una región concreta del genoma y diseñar una sonda de ADN marcada con un fluorocromo para su aplicación en técnicas de FISH.
Resultados de aprendizaje
- CA07 (Planificar de forma autónoma la gestión de laboratorios de investigación y clínicos en el ámbito de la citogenética, integrando conocimientos avanzados y aplicando criterios de calidad, bioseguridad y eficiencia en la organización de los recursos.) Planificar de forma autónoma la gestión de laboratorios de investigación y clínicos en el ámbito de la citogenética, integrando conocimientos avanzados y aplicando criterios de calidad, bioseguridad y eficiencia en la organización de los recursos.
- CA08 (Diseñar de forma autónoma experimentos científicos en el ámbito de la citogenética, aplicando metodologías avanzadas y criterios de rigor, seguridad y ética en la investigación.) Diseñar de forma autónoma experimentos científicos en el ámbito de la citogenética, aplicando metodologías avanzadas y criterios de rigor, seguridad y ética en la investigación.
- KA12 (Identificar el origen citogenético y las bases celulares de las patologías humanas.) Identificar el origen citogenético y las bases celulares de las patologías humanas.
- SA08 (Aplicar técnicas de cultivo y caracterización celular en el ámbito de un laboratorio de citogenética.) Aplicar técnicas de cultivo y caracterización celular en el ámbito de un laboratorio de citogenética.
- SA09 (Aplicar los principios de calidad, bioseguridad y trazabilidad en la realización de actividades, el uso de recursos y el seguimiento de los flujos de trabajo propios de un laboratorio integrado de citogenética.) Aplicar los principios de calidad, bioseguridad y trazabilidad en la realización de actividades, el uso de recursos y el seguimiento de los flujos de trabajo propios de un laboratorio integrado de citogenética.
- SA10 (Interpretar críticamente los datos derivados de la actividad investigadora en un laboratorio integrado de citogenética, integrando conocimientos avanzados para formular conclusiones fundamentadas.) Interpretar críticamente los datos derivados de la actividad investigadora en un laboratorio integrado de citogenética, integrando conocimientos avanzados para formular conclusiones fundamentadas.
- SA11 (Resolver casos clínicos en el ámbito de la citogenética clínica, aplicando técnicas de laboratorio y procedimientos de análisis citogenético.) Resolver casos clínicos en el ámbito de la citogenética clínica, aplicando técnicas de laboratorio y procedimientos de análisis citogenético.
- SA12 (Demostrar habilidades comunicativas avanzadas, tanto orales como escritas, para comunicar los resultados obtenidos en un laboratorio clínico o de investigación de citogenética.) Demostrar habilidades comunicativas avanzadas, tanto orales como escritas, para comunicar los resultados obtenidos en un laboratorio clínico o de investigación de citogenética.
Contenidos
Tema 1. Técnicas Citológicas e Histológicas
Inclusión de órganos y fijación. Microtomía. Inmunofluorescencia. Tinciones diversas. Visualización microscópica y digitalización de imágenes. Procesado de imágenes mediante ImageJ.
Tema 2: Técnicas de Citogenética e Inmunofluorescencia
Cultivo de líneas celulares para la obtención de cromosomas metafásicos. Cultivos para la inmunodetección fluorescente de proteínas. Elaboración de sondas FISH a partir de BACs y YACs. Hibridación in situ fluorescente en diferentes tipos de muestras. Captura de imágenes con microscopio de fluorescencia. Detección de contaminación en cultivos celulares.
Tema 3. Microscopía confocal
Fundamentos de la microscopía de fluorescencia y confocal. Preparación de las muestras para fluorescencia. Captación de la imagen en el microscopio confocal. Procesamiento de las series de imágenes con Image J.
Tema 4. Técnicas de cariotipado y análisis cromosómico
Identificación de los cromosomas humanos según el patrón de bandas G. Identificación de alteraciones cromosómicas. Nomenclatura citogenética.
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Preparación de los problemas y casos prácticos | 10 | 0,4 | |
| Microscopia de rastreo láser confocal | 10 | 0,4 | |
| Preparación de la composición fotográfica | 5 | 0,2 | |
| Resolución de casos prácticos o problemas | 12 | 0,48 | |
| Cultivo celular, hibridación in situ fluorescente (FISH) e inmunocitofluorescencia | 35 | 1,4 | |
| Elaboración de los informes de los resultados de las prácticas | 20 | 0,8 | |
| Estudio | 63 | 2,52 | |
| Tutorias personalizadas | 30 | 1,2 | |
| Actualización en técnicas histológicas | 20 | 0,8 | |
| Identificación cromosómica: cariotipo | 5 | 0,2 | |
| Preparación de los informes de prácticas | 15 | 0,6 |
El módulo “Laboratorio Integrado de Citogenética” tiene un carácter fundamentalmente práctico y se estructura en cuatro temas.
La docencia incluirá la realización de prácticas en los laboratorios docentes, mientras que el Tema 3, dedicado a la microscopía confocal, se llevará a cabo en el Servei de Microscòpia de la UAB.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Técnicas de cariotipado y análisis cromosómico | 7% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA09, SA10, SA11, SA12 |
| Técnicas de Citogenética e Inmunofluorescencia | 50% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA08, SA09, SA10, SA11 |
| Técnicas Citológicas e Histológicas | 29% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA08, SA09, SA10, SA11, SA12 |
| Microscopia Confocal | 14% | 0 | 0 | CA07, CA08, SA09, SA10 |
Para superar el módulo será necesario obtener una calificación global mínima de 5 puntos sobre 10.
La asistencia a las sesiones prácticas es obligatoria.
La calificación final resultará de la suma ponderada de la nota obtenida en cada bloque de evaluación. El peso de cada bloque será proporcional al tiempo dedicado a las sesiones programadas para realizar dichas actividades.
En todos los bloques, la actitud y la participación activa del alumnado representarán un 10 % de la nota correspondiente.
Las competencias de este módulo se evaluarán mediante las siguientes actividades:
1. Técnicas Citológicas e Histológicas:
- Aprovechamiento de las sesiones prácticas (10%)
- Entrega individual de un informe y cuestionario (45%)
- Realización de una composición fotográfica utilizando el programa Photoshop (45%).
2. Técnicas de Citogenética e Inmunofluorescencia:
- Aprovechamiento de las sesiones prácticas (10%)
- Entrega de un informe con los resultados obtenidos mediante la aplicación de estas técnicas (90%)
3. Microscopía Confocal:
- Aprovechamiento de las sesiones prácticas (10%)
- Realización de un examen escrito (90%).
4. Técnicas de cariotipado y análisis cromosómico:
- Aprovechamiento de las sesiones prácticas (10%)
- Resolución de cariotipos normales y alterados con el programa "Human Karyolab" (40%)
- Resolución y entrega de cariotipos con anomalías, indicando la fórmula, características clínicas de la anomalía y riesgo de tener descendencia afectada (50%)
Uso permitido de la inteligencia artificial
Se permite el uso de herramientas de inteligencia artificial únicamente como apoyo auxiliar para la mejora lingüística, la corrección ortográfica y gramatical, la traducción, la organización formal de la información y la presentación de los documentos. No se permite su uso para sustituir el trabajo personal del alumnado en la interpretación de resultados, la resolución de cuestionarios, la elaboración de cariotipos, el análisis de imágenes o la redacción íntegra de informes. El alumnado será responsable del contenido final entregado, deberá poder justificar los resultados y conclusiones incluidos en sus actividades de evaluación y, cuando utilice herramientas de IA, deberá indicarlo en el documento entregado.
Irregularidades en los actos de evaluación
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación —fraude académico, plagio o uso indebido de la inteligencia artificial, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado— que pueda conducir a una variación significativa de la calificación supondrá que dicho acto de evaluación se calificará con un 0. Al margen de lo anterior, se podrá instruir un proceso disciplinario al alumnado que incurra en alguna de estas irregularidades.
Recuperación
Dado que el módulo “Laboratorio Integrado de Citogenética” tiene un carácter eminentemente práctico, no se prevén pruebas de recuperación ordinarias. No obstante, de forma excepcional, el profesorado responsable de cada bloque de prácticas, con el visto bueno de la coordinación del módulo, podrá programar una actividad de recuperación.
Para poder participar en una actividad de recuperación, el alumnado deberá haber sido evaluado previamente en un conjunto de actividades cuyo peso equivalga, como mínimo, a dos terceras partes de la calificación total del módulo. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de “No evaluable” cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67 % de la calificación final.
Calificación de "No Avaluable"
El alumnado obtendrá la calificación de "No Avaluable" en los siguientes casos:
- Cuando la ausencia sea superior al 20 % de las sesiones programadas
- Cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67 % de la calificación final.
Este módulo no prevé el sistema de evaluación única
Bibliografía
Libros
- Animal Cell Culture Methods. Methods in Cell Biology.J.P. Mather and D. Barnes Eds. Academic Press. 1998
- Cell and Tissue Culture: Laboratory procedures in biotechnology.A. Doyle and J.B. Griffiths Eds. JohnWiley & Sons Ltd. 1999
- Culture of animal cells. A manual of basic technique (6th ed.) RI Freshney. Wiley-Liss, 2010
- Cytogenetic and genome research. RH Martin. Karger,2002
- Chromosome Abnormalities and genetic counseling (3rd ed). RJ McKinlay & GR Sutherland, Oxford University Prees, 2004
- ISCN 2016. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M, editors. Karger. 2016
- Theory and Practice of Histological Techniques (sixth edition). John D. Bancroft, Churchill Livingstone. Elsevier. 2008
Webs
- 29 Mammals Project - http://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/projects/mammals-models/mammalian-genome-project
- Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
- Discover Life - http://www.discoverlife.org/mp/20m?tree=Life&flags=all
- Ensembl - http://www.ensembl.org/index.html
- GeneReviews - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=GeneTests
- Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
- Genome 10K Project - http://genome10k.soe.ucsc.edu/
- Molecular Expressions. https://micro.magnet.fsu.edu/
- Olympus. Microscopy Resource Center. https://www.olympus-lifescience.com/en/microscope-resource/
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
- Orphanet - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
- PubMed - http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
- The National Center for Biotechnology Information - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
- TIMETREE - http://timetree.org/index.php
- UCSC Genome Bioinformatics Site - http://genome.ucsc.edu/
- University of Wisconsin - http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
- Zeiss Campus. http://zeiss-campus.magnet.fsu.edu/
La bibliografía específica correspondiente a los diversos contenidos del módulo podrá ser solicitada a los profesores responsables de impartir cada una de las partes.
Software
ISIS image acquisition software: (MetaSystems, Altlussheim, Germany).
Ikaros image acquisition software: (MetaSystems, Altlussheim, Germany).
ImageJ: Schneider CA, Rasband WS, Eliceiri KW. "NIH Image to ImageJ: 25 years of image analysis". Nature Methods 9, 671-675, 2012.
Karyolab: Gibbons NJ, Evans C, Griffin DK. ” Learning to karyotype in the university environment: a computer-based virtual laboratory class (KaryoLab) designed to rationalize time for the tutor/researcher and to encourage more students to engage in cytogenetics”. Cytogenet Genome Res 101:1–4 (2003). https://doi.org/10.1159/000073409
Microsoft office
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (PAULm) Prácticas de aula (máster) | 1 | Catalán | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |
| (PLABm) Prácticas de laboratorio (máster) | 1 | Catalán/Español | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |