Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Laboratori Integrat de Citogenètica
Codi: 42950Crèdits: 9
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OP | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Alejandro Gella Concustell
- Correu electrònic :
- alex.gella@uab.cat
Equip docent
- Javier Rey Azpiri
- Joaquim Martí Clua
- Andreu Blanquer Jerez
- Berta Nieves Vazquez Prat
- Maria Angels Rigola Tor
- Aurora Ruiz-Herrera Moreno
- Ignasi Roig Navarro
- Alejandro Gella Concustell
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
No hi ha prerequisits per cursar aquest mòdul diferents dels necessaris per accedir a aquest màster.
Objectius
El mòdul “Laboratori Integrat de Citogenètica” és un mòdul pràctic obligatori de l’especialitat de Citogenètica.
El seu objectiu principal és proporcionar a l’estudiantat les eines bàsiques necessàries per aplicar les tècniques citogenètiques utilitzades tant als laboratoris de diagnòstic genètic com als laboratoris de recerca.
Els objectius formatius d’aquest mòdul són els següents:
1. Adquirir l’habilitat de treballar en condicions estèrils per establir cultius cel·lulars.
2. Identificar diferents tipus de contaminació en cultius cel·lulars.
3. Obtenir talls histològics i aplicar diferents tècniques de tinció.
4. Aprendre a utilitzar diferents tipus de microscopis: microscopi de camp clar, microscopi de fluorescència i microscopi confocal de rastreig làser.
5. Identificar els cromosomes humans segons el patró de bandes G i elaborar un cariotip, així com detectar alteracions en aquest patró de bandes.
6. Detectar proteïnes i seqüències d’ADN mitjançant tècniques d’immunocitofluorescència i d’hibridació in situ fluorescent, respectivament.
7. Identificar gens localitzats en una regió concreta del genoma i dissenyar una sonda d’ADN marcada amb un fluorocrom per a la seva aplicació en tècniques de FISH.
Resultats d'aprenentatge
- CA07 (Planificar de manera autònoma la gestió de laboratoris de recerca i clínics en l’àmbit de la citogenètica, integrant coneixements avançats i aplicant criteris de qualitat, bioseguretat i eficiència en l’organització dels recursos.) Planificar de manera autònoma la gestió de laboratoris de recerca i clínics en l’àmbit de la citogenètica, integrant coneixements avançats i aplicant criteris de qualitat, bioseguretat i eficiència en l’organització dels recursos.
- CA08 (Dissenyar de manera autònoma experiments científics en l’àmbit de la citogenètica, aplicant metodologies avançades i criteris de rigor, seguretat i ètica en la recerca.) Dissenyar de manera autònoma experiments científics en l’àmbit de la citogenètica, aplicant metodologies avançades i criteris de rigor, seguretat i ètica en la recerca.
- KA12 (Identificar l’origen citogenètic i les bases cel·lulars de les patologies humanes.) Identificar l’origen citogenètic i les bases cel·lulars de les patologies humanes.
- SA08 (Aplicar tècniques de cultiu i caracterització cel·lular en l’àmbit d’un laboratori de citogenètica.) Aplicar tècniques de cultiu i caracterització cel·lular en l’àmbit d’un laboratori de citogenètica.
- SA09 (Aplicar els principis de qualitat, bioseguretat i traçabilitat en la realització d’activitats, en l’ús de recursos i en el seguiment dels fluxos de treball propis d’un laboratori integrat de citogenètica.) Aplicar els principis de qualitat, bioseguretat i traçabilitat en la realització d’activitats, en l’ús de recursos i en el seguiment dels fluxos de treball propis d’un laboratori integrat de citogenètica.
- SA10 (Interpretar críticament les dades derivades de l’activitat investigadora en un laboratori integrat de citogenètica, integrant coneixements avançats per formular conclusions fonamentades.) Interpretar críticament les dades derivades de l’activitat investigadora en un laboratori integrat de citogenètica, integrant coneixements avançats per formular conclusions fonamentades.
- SA11 (Resoldre casos clínics en l’àmbit de la citogenètica clínica, aplicant tècniques de laboratori i procediments d’anàlisi citogenètica.) Resoldre casos clínics en l’àmbit de la citogenètica clínica, aplicant tècniques de laboratori i procediments d’anàlisi citogenètica.
- SA12 (Demostrar habilitats comunicatives avançades, tant orals com escrites, per comunicar els resultats obtinguts en un laboratori clínic o de recerca de citogenètica.) Demostrar habilitats comunicatives avançades, tant orals com escrites, per comunicar els resultats obtinguts en un laboratori clínic o de recerca de citogenètica.
Continguts
Tema 1. Tècniques citològiques i histològiques
Inclusió i fixació d’òrgans. Microtomia. Immunofluorescència. Tincions diverses. Visualització microscòpica i digitalització d’imatges. Processament d’imatges mitjançant ImageJ.
Tema 2. Tècniques de citogenètica i immunofluorescència
Cultiu de línies cel·lulars per a l’obtenció de cromosomes metafàsics. Cultius per a la immunodetecció fluorescent de proteïnes. Elaboració de sondes FISH a partir de BACs i YACs. Hibridació in situ fluorescent en diferents tipus de mostres. Captura d’imatges amb microscopi de fluorescència. Detecció de contaminació en cultius cel·lulars.
Tema 3. Microscòpia confocal
Fonaments de la microscòpia de fluorescència i confocal. Preparació de les mostres per a fluorescència. Captació de la imatge al microscopi confocal. Processament de les sèries d’imatges amb ImageJ.
Tema 4. Tècniques de cariotipatge i anàlisi cromosòmica
Identificació dels cromosomes humans segons el patró de bandes G. Identificació d’alteracions cromosòmiques. Nomenclatura citogenètica.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Preparació dels problemes i casos pràctics | 10 | 0,4 | |
| Microscòpia de rastreig làser confocal | 10 | 0,4 | |
| Preparació de la composició fotogràfica | 5 | 0,2 | |
| Resolució de casos pràctics o problemes | 12 | 0,48 | |
| Cultiu cel·lular, hibridació in situ fluorescent (FISH) i immunocitofluorescència | 35 | 1,4 | |
| Elaboració dels informes dels resultats de les pràctiques | 20 | 0,8 | |
| Estudi | 63 | 2,52 | |
| Tutories personalitzades | 30 | 1,2 | |
| Actualització en tècniques histològiques | 20 | 0,8 | |
| Identificació cromosòmica: cariotip | 5 | 0,2 | |
| Preparació dels informes de pràctiques | 15 | 0,6 |
El mòdul “Laboratori Integrat de Citogenètica” té un caràcter fonamentalment pràctic i s’estructura en quatre temes.
La docència inclourà la realització de pràctiques als laboratoris docents, mentre que el Tema 3, dedicat a la microscòpia confocal, es durà a terme al Servei de Microscòpia de la UAB.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Tècniques de cariotipatge i anàlisi cromosòmica | 7% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA09, SA10, SA11, SA12 |
| Tècniques de citogenètica i immunofluorescència | 50% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA08, SA09, SA10, SA11 |
| Tècniques citològiques i histològiques | 29% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12, SA08, SA09, SA10, SA11, SA12 |
| Microscòpia confocal | 14% | 0 | 0 | CA07, CA08, SA09, SA10 |
Per superar el mòdul serà necessari obtenir una qualificació global mínima de 5 punts sobre 10.
L’assistència a les sessions pràctiques és obligatòria.
La qualificació final resultarà de la suma ponderada de la nota obtinguda en cada bloc d’avaluació. El pes de cada bloc serà proporcional al temps dedicat a les sessions programades per dur a terme aquestes activitats.
En tots els blocs, l’actitud i la participació activa de l’alumnat representaran un 10 % de la nota corresponent.
Les competències d’aquest mòdul s’avaluaran mitjançant les activitats següents:
1. Tècniques citològiques i histològiques
- Aprofitament de les sessions pràctiques: 10%
- Lliurament individual d’un informe i qüestionari: 45%
- Realització d’una composició fotogràfica utilitzant el programa Photoshop: 45%
2. Tècniques de citogenètica i immunofluorescència
- Aprofitament de les sessions pràctiques: 10%
- Lliurament d’un informe amb els resultats obtinguts mitjançant l’aplicació d’aquestes tècniques: 90%
3. Microscòpia confocal
- Aprofitament de les sessions pràctiques: 10%
- Realització d’un examen escrit: 90%
4. Tècniques de cariotipatge i anàlisi cromosòmica
- Aprofitament de les sessions pràctiques: 10%
- Resolució de cariotips normals i alterats amb el programa Human Karyolab: 40%.
- Resolució i lliurament de cariotips amb anomalies, indicant-ne la fórmula, les característiques clíniques de l’anomalia i el risc de tenir descendència afectada: 50%
Ús permès de la intel·ligència artificial
Es permet l’ús d’eines d’intel·ligència artificial únicament com a suport auxiliar per a la millora lingüística, la correcció ortogràfica i gramatical, la traducció, l’organització formal de la informació i la presentació dels documents. No se’n permet l’ús per substituir el treball personal de l’alumnat en la interpretació de resultats, la resolució de qüestionaris, l’elaboració de cariotips, l’anàlisi d’imatges o la redacció íntegra d’informes. L’alumnat serà responsable del contingut final lliurat, haurà de poder justificar els resultats i les conclusions inclosos en les seves activitats d’avaluació i, quan utilitzi eines d’IA, haurà d’indicar-ho en el document lliurat.
Irregularitats en els actes d’avaluació
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació —frau acadèmic, plagi o ús indegut de la intel·ligència artificial, llevat que aquest ús estigui expressament autoritzat— que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació suposarà que aquest acte d’avaluació es qualificarà amb un 0. Al marge de l’anterior, es podrà instruir un procés disciplinari a l’alumnat que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
Recuperació
Atès que el mòdul “Laboratori Integrat de Citogenètica” té un caràcter eminentment pràctic, no es preveuen proves de recuperació ordinàries. No obstant això, de manera excepcional, el professorat responsable de cada bloc de pràctiques, amb el vistiplau de la coordinació del mòdul, podrà programar una activitat de recuperació.
Per poder participar en una activitat de recuperació, l’alumnat haurà d’haver estat avaluat prèviament en un conjunt d’activitats el pes de les quals equivalgui, com a mínim, a dues terceres parts de la qualificació total del mòdul. Per tant, l’alumnat obtindrà la qualificació de “No avaluable” quan les activitats d’avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al **67 %** de la qualificació final.
Qualificació de “No avaluable”
L’alumnat obtindrà la qualificació de “No avaluable” en els casos següents:
- Quan l’absència sigui superior al 20% de les sessions programades.
- Quan les activitats d’avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% de la qualificació final.
Aquest mòdul no preveu el sistema d’avaluació única.
Bibliografia
Llibres
- Animal Cell Culture Methods. Methods in Cell Biology.J.P. Mather and D. Barnes Eds. Academic Press. 1998
- Cell and Tissue Culture: Laboratory procedures in biotechnology.A. Doyle and J.B. Griffiths Eds. JohnWiley & Sons Ltd. 1999
- Culture of animal cells. A manual of basic technique (6th ed.) RI Freshney. Wiley-Liss, 2010
- Cytogenetic and genome research. RH Martin. Karger,2002
- Chromosome Abnormalities and genetic counseling (3rd ed). RJ McKinlay & GR Sutherland, Oxford University Prees, 2004
- ISCN 2016. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M, editors. Karger. 2016
- Theory and Practice of Histological Techniques (sixth edition). John D. Bancroft, Churchill Livingstone. Elsevier. 2008
Webs
- 29 Mammals Project - http://www.broadinstitute.org/scientific-community/science/projects/mammals-models/mammalian-genome-project
- Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
- Discover Life - http://www.discoverlife.org/mp/20m?tree=Life&flags=all
- Ensembl - http://www.ensembl.org/index.html
- GeneReviews - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=GeneTests
- Genetics Home Reference - http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
- Genome 10K Project - http://genome10k.soe.ucsc.edu/
- Molecular Expressions. https://micro.magnet.fsu.edu/
- Olympus. Microscopy Resource Center. https://www.olympus-lifescience.com/en/microscope-resource/
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
- Orphanet - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
- PubMed - http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
- The National Center for Biotechnology Information - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
- TIMETREE - http://timetree.org/index.php
- UCSC Genome Bioinformatics Site - http://genome.ucsc.edu/
- University of Wisconsin - http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
- Zeiss Campus. http://zeiss-campus.magnet.fsu.edu/
La bibliografia específica corresponent als diversos continguts del mòdul podrà ser sol·licitada als professors responsables d'impartir cadascuna de les parts.
Programari
ISIS image acquisition software: (MetaSystems, Altlussheim, Germany).
Ikaros image acquisition software: (MetaSystems, Altlussheim, Germany).
ImageJ: Schneider CA, Rasband WS, Eliceiri KW. "NIH Image to ImageJ: 25 years of image analysis". Nature Methods 9, 671-675, 2012.
Karyolab: Gibbons NJ, Evans C, Griffin DK. ” Learning to karyotype in the university environment: a computer-based virtual laboratory class (KaryoLab) designed to rationalize time for the tutor/researcher and to encourage more students to engage in cytogenetics”. Cytogenet Genome Res 101:1–4 (2003). https://doi.org/10.1159/000073409
Microsoft office
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (PAULm) Pràctiques d'aula (màster) | 1 | Català | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Català/Castellà | segon quadrimestre | matí-mixt |