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Casos Ejemplo en Citogenética y Biología de la Reproducción
Código: 42947Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Citogenética y Biología de la Reproducción | OB | 1 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Jordi Ribas Maynou
- Correo electrónico :
- jordi.ribas@uab.cat
Equipo docente
- Jordi Camps Polo
- Mireia Sole Canal
Equipo docente (externo a la UAB)
- Iris Martínez Rodero
- Vincenzo Cirigliano
- Montserrat Sabaté
- Lluc Coll Lujan
- Margarita Ortega
- Olga Martinez Pasarell
- Esther Cuatrecasas
- Alberto Plaja
- Mar Xunclà Lloret
- Maria Carme Pons
- Marta Moragas
- Mark Grossmann
- Paula Climent Canto
- Anna Rabanal
- Francesc Solé
- Emma Triviño
- Maider Ripero
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
No hay prerrequisitos específicos para cursar la cursar la asignatura.
Sin embargo, para asegurar el correcto seguimiento de los casos prácticos, se recomienda que el alumnado tenga asimilados los conocimientos impartidos en las asignaturas teóricas y prácticas impartidas previamente en el Máster.
Asimismo, se recomienda que el alumnado tenga conocimiento del idioma inglés ya que es habitual utilizar fuentes de información y bibliografía recomendada en este idioma.
Objetivos
Ofrecer una interacción directa con profesionales del ámbito, acercar al alumnado a la realidad profesional y facilitar su incorporación al ámbito laboral y a la investigación.
Resultados de aprendizaje
- CA04 (Interpretar casos clínicos en el ámbito de la citogenética clínica y la biología de la reproducción, integrando los resultados genéticos, citogenéticos y clínicos para la formulación de un diagnóstico o hipótesis etiológica.) Interpretar casos clínicos en el ámbito de la citogenética clínica y la biología de la reproducción, integrando los resultados genéticos, citogenéticos y clínicos para la formulación de un diagnóstico o hipótesis etiológica.
- CA05 (Revisar, a partir de casos reales de citogenética o biología de la reproducción, los procedimientos y criterios de calidad, seguridad y trazabilidad aplicados en laboratorios especializados, identificando buenas prácticas y aspectos clave de su funcionamiento.) Revisar, a partir de casos reales de citogenética o biología de la reproducción, los procedimientos y criterios de calidad, seguridad y trazabilidad aplicados en laboratorios especializados, identificando buenas prácticas y aspectos clave de su funcionamiento.
- CA06 (Evaluar, con responsabilidad ética y profesional, la adecuación de un diagnóstico y formular un pronóstico a partir de un caso ejemplo con anomalías citogenéticas, cáncer o infertilidad.) Evaluar, con responsabilidad ética y profesional, la adecuación de un diagnóstico y formular un pronóstico a partir de un caso ejemplo con anomalías citogenéticas, cáncer o infertilidad.
- KA09 (Identificar el origen de las patologías humanas asociadas a anomalías genéticas a partir de casos ejemplo reales.) Identificar el origen de las patologías humanas asociadas a anomalías genéticas a partir de casos ejemplo reales.
- KA10 (Explicar los cambios genéticos y epigenéticos implicados en la etiología y progresión de enfermedades y malformaciones constitucionales.) Explicar los cambios genéticos y epigenéticos implicados en la etiología y progresión de enfermedades y malformaciones constitucionales.
- KA11 (Relacionar el origen, las causas y los tratamientos de la infertilidad humana a partir de casos clínicos.) Relacionar el origen, las causas y los tratamientos de la infertilidad humana a partir de casos clínicos.
- SA06 (Aplicar protocolos de análisis y diagnóstico en pacientes con anomalías cromosómicas constitucionales, cáncer e infertilidad.) Aplicar protocolos de análisis y diagnóstico en pacientes con anomalías cromosómicas constitucionales, cáncer e infertilidad.
- SA07 (Resolver casos clínicos reales en pacientes con enfermedades genéticas y/o problemas de infertilidad, integrando información clínica y genética para la formulación de hipótesis diagnósticas.) Resolver casos clínicos reales en pacientes con enfermedades genéticas y/o problemas de infertilidad, integrando información clínica y genética para la formulación de hipótesis diagnósticas.
Contenidos
La asignatura será impartida por profesionales de centros de investigación, centros de reproducción asistida y laboratorios de diagnóstico genético nacionales e internacionales.
El temario se desarrollará en forma de casos clínicos seleccionados por el profesorado participante vinculado a la asignatura.
La coordinación del módulo supervisará la idoneidad de la temática de los casos propuestos, manteniendo un equilibrio entre las dos especialidades del máster (citogenética y biología de la reproducción).
Bloque 1: Casos ejemplo en citogenética
Se plantearán casos prácticos de diagnóstico genético prenatal y postnatal, citogenética constitucional y citogenética de tumores sólidos y cánceres oncohematológicos. Se abordarán las metodologías diagnósticas más adecuadas para cada caso, la integración e interpretación de los resultados y la toma de decisiones clínicas.
Los casos incluirán: diagnóstico prenatal de aneuploidías, diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas estructurales, variantes cromosómicas, trastornos originados por deleciones/microduplicaciones y anomalías cromosómicas asociadas al cáncer.
Bloque 2: Casos ejemplo en biología de la reproducción
Se estudiarán casos prácticos de diagnóstico genético de la infertilidad femenina y masculina, tratamientos de reproducción asistida, donación de gametos y preembriones, criopreservación de gametos y preembriones y diagnóstico genético preimplantacional. Se tratarán las metodologías diagnósticas más adecuadas, se establecerán hipótesis en función de los resultados y se discutirán las intervenciones más indicadas en cada caso.Los casos incluirán: aplicación de técnicas de reproducción asistida en factores femeninos, aplicación de técnicas de reproducción asistida en factores masculinos, síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), aborto de repetición, seguimiento del cultivo embrionario in vitro mediante parámetros morfocinéticos, diagnóstico genético preimplantacional de anomalías cromosómicas y diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas.
Se incluirá una sesión de orientación profesional y de establecimiento de un plan de carrera individualizado.
Uso de la inteligencia artificial
Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en tareas de búsqueda bibliográfica o de información, así como para la corrección y mejora de textos. En ningún caso se admite el uso de la IA para la generación de novo de textos o presentaciones. El estudiante deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas empleadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo estas han influido en el proceso y en el resultado final de la actividad. La falta de transparencia en el uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará una falta de honestidad académica y podrá conllevar una penalización parcial o total en la calificación de la actividad, o sanciones de mayor entidad en los casos más graves.
Irregularidades en actividades de evaluación: La realización de cualquier irregularidad en una actividad de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado en la guía docente) que pueda conducir a una variación significativa de la calificación supondrá que dicha actividad sea calificada con un 0. En caso de que la guía docente establezca que para superar la asignatura sea requisito imprescindible haber obtenido una nota mínima en dicha actividad de evaluación, o que se produzcan varias irregularidades en las actividades de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de la asignatura será de 0. Sin perjuicio de ello, podrá iniciarse un procedimiento disciplinario contra el estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Clases de resolución de casos clínicos | 44 | 1,76 | |
| Presentación de casos supuestos por el alumnado. Seminarios. Simulación de caso clínico. | 20 | 0,8 | |
| Preparación seguimiento casos. Preparación y presentación de casos y supuestos. Preparación seminarios y debates | 76 | 3,04 |
La metodología seguida en las sesiones consistirá en:
- Sesiones expositivas por parte de los profesionales.
- Resolución de casos clínicos propuestos por los profesionales.
- Preparación y presentación de casos y supuestos por parte de los alumnos.
- Debate sobre los casos presentados.
- Reflexión sobre el plan de carrera profesional.
- Estudio autónomo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Preparación y presentación de un caso ejemplo | 40% | 6 | 0,24 | CA05, CA06, KA10, KA11, SA06, SA07 |
| Exámen test | 30% | 2 | 0,08 | CA04, CA05, CA06, KA09, KA10, KA11, SA06, SA07 |
| Pla de carrera professional | 10% | 1 | 0,04 | CA06, KA11 |
| Defensa de un caso ejemplo | 20% | 1 | 0,04 | CA04, CA06, KA10, KA11, SA06, SA07 |
Este módulo no contempla el sistema de evaluación única.
Para superar la asignatura será imprescindible obtener una calificación final igual o superior a 5 puntos (sobre 10).
ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN
1. Examen tipo test: Se realizará un examen tipo test al final de la docencia programada (ver fecha en el calendario de la asignatura), que el alumnado deberá responder de manera individual. Esta prueba constará de preguntas tipo test propuestas por los diferentes profesionales que han formado parte del profesorado de la asignatura, orientadas a evaluar el dominio de los conceptos y conocimientos tratados en clase. Esta prueba tendrá un peso del 30% sobre la nota final de la asignatura y es de obligado cumplimiento.
2. Presentación y defensa de un caso ejemplo: El alumnado deberá preparar individualmente un caso supuesto, que será entregado a través del campus virtual al coordinador de la asignatura. Cada estudiante deberá realizar la presentación y defensa oral del caso supuesto entregado. La evaluación de esta actividad tendrá en cuenta tanto la elaboración y el planteamiento del caso, como la presentación oral, la defensa ante las preguntas recibidas y la participación en la discusión de otros casos. Esta actividad tendrá un peso del 60% sobre la nota final de la asignatura (40% correspondiente a la preparación y presentación, 20% correspondiente a la defensa) y es de obligado cumplimiento.
3. Elaboración del plan de carrera profesional: El alumnado deberá preparar, de acuerdo con sus intereses, un plan de carrera profesional a corto, medio y largo plazo, siguiendo el esquema propuesto en las sesiones orientadas a esta finalidad. Esta actividad tendrá un peso del 10% sobre la nota final de la asignatura.
4. Asistencia:
Dado que la asistencia a las sesiones es obligatoria, se aplicará la siguiente corrección para determinar la nota final de la asignatura:
- 100–75% de asistencia: la calificación final será el 100% de la puntuación obtenida en las actividades de evaluación.
- ≤75% – ≥50% de asistencia: la calificación final será el 75% de la puntuación obtenida en las actividades de evaluación.
- <50% de asistencia: la calificación final será el 50% de la puntuación obtenida en las actividades de evaluación.
Examen de recuperación: Podrá haber una prueba de recuperación para el alumnado que no haya alcanzado la nota mínima para aprobar la asignatura (5 puntos sobre 10).
Revisión de exámenes: La revisión de exámenes se realizará mediante cita concertada en las fechas propuestas por el personal docente responsable.
Evaluación única: Esta asignatura/módulo no prevé el sistema de evaluación única.
No evaluable: Se considerará "no evaluable" cuando el estudiante no haya podido aportar las evidencias de evaluación de carácter obligatorio.
Bibliografía
- McGowan-Jordan, J., Simons, A., & Schmid, M. (Eds.). (2020). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger. https://iscn.karger.com
- Gardner, R. J. M., & Sutherland, G. R. (2012). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (6th ed.). Oxford University Press.
- Rooney, D. E., & Czepulkowski, B. H. (Eds.). (2001). Human Cytogenetics: Constitutional Analysis: A Practical Approach (Vol. 240). Oxford University Press.
- Trounson, A., & Gardner, D. K. (Eds.). (2014). Handbook of In Vitro Fertilization (4th ed.). CRC Press.
- Falcone, T., & Hurd, W. (Eds.). (2017). Clinical Reproductive Medicine and Surgery (3rd ed.). Elsevier.
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). (2024). Guidelines, consensus documents and recommendations. https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal
- De Geyter, C. (Ed.). (2020). ESHRE PGT Consortium Data and Reports: https://www.eshre.eu/Data-collection-and-research/Consortia/PGD-Consortium/PGD-Consortium-Publications
Los especialistas de cada sesión podrán proponer bibliografía adicional.
Software
No hay sofware específico para esta asignatura
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |
| (SEMm) Seminarios (màster) | 1 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |