Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Casos Exemple en Citogenètica i Biologia de la Reproducció
Codi: 42947Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OB | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Jordi Ribas Maynou
- Correu electrònic :
- jordi.ribas@uab.cat
Equip docent
- Jordi Camps Polo
- Mireia Sole Canal
Equip docent (extern a la UAB)
- Iris Martínez Rodero
- Vincenzo Cirigliano
- Montserrat Sabaté
- Lluc Coll Lujan
- Margarita Ortega
- Olga Martinez Pasarell
- Esther Cuatrecasas
- Alberto Plaja
- Mar Xunclà Lloret
- Maria Carme Pons
- Marta Moragas
- Mark Grossmann
- Paula Climent Canto
- Anna Rabanal
- Francesc Solé
- Emma Triviño
- Maider Ripero
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
No hi ha prerequisits específics per cursar l'assignatura.
No obstant això, per assegurar el correcte seguiment dels casos pràctics, es recomana que l'alumnat tingui assimilats els coneixements impartits en les assignatures teòriques i pràctiques impartides prèviament en el Màster.
Així mateix, es recomana que l'alumnat tingui coneixement de l'idioma anglès ja que és habitual utilitzar fonts d'informació i bibliografia recomanada en aquest idioma.
Objectius
Oferir una interacció directa amb professionals del àmbit, apropar l'alumnat a la realitat professional i facilitar la seva incorporació a l'àmbit laboral a la investigació.
Resultats d'aprenentatge
- CA04 (Interpretar casos clínics en l’àmbit de la citogenètica clínica i la biologia de la reproducció, integrant els resultats genètics, citogenètics i clínics per a la formulació d’un diagnòstic o una hipòtesi etiològica.) Interpretar casos clínics en l’àmbit de la citogenètica clínica i la biologia de la reproducció, integrant els resultats genètics, citogenètics i clínics per a la formulació d’un diagnòstic o una hipòtesi etiològica.
- CA05 (Revisar, a partir de casos reals de citogenètica o biologia de la reproducció, els procediments i criteris de qualitat, seguretat i traçabilitat aplicats en laboratoris especialitzats, identificant bones pràctiques i aspectes clau del seu funcionament.) Revisar, a partir de casos reals de citogenètica o biologia de la reproducció, els procediments i criteris de qualitat, seguretat i traçabilitat aplicats en laboratoris especialitzats, identificant bones pràctiques i aspectes clau del seu funcionament.
- CA06 (Avaluar, amb responsabilitat ètica i professional, l’adequació d’un diagnòstic i formular un pronòstic a partir d’un cas exemple amb anomalies citogenètiques, càncer o infertilitat.) Avaluar, amb responsabilitat ètica i professional, l’adequació d’un diagnòstic i formular un pronòstic a partir d’un cas exemple amb anomalies citogenètiques, càncer o infertilitat.
- KA09 (Identificar l’origen de les patologies humanes associades a anomalies genètiques, a partir de casos exemple reals.) Identificar l’origen de les patologies humanes associades a anomalies genètiques, a partir de casos exemple reals.
- KA10 (Explicar els canvis genètics i epigenètics implicats en l’etiologia i la progressió de malalties i malformacions constitucionals.) Explicar els canvis genètics i epigenètics implicats en l’etiologia i la progressió de malalties i malformacions constitucionals.
- KA11 (Relacionar l’origen, les causes i els tractaments de la infertilitat humana, a partir de casos clínics.) Relacionar l’origen, les causes i els tractaments de la infertilitat humana, a partir de casos clínics.
- SA06 (Aplicar protocols d’anàlisi i diagnòstic en pacients amb anomalies cromosòmiques constitucionals, càncer i infertilitat.) Aplicar protocols d’anàlisi i diagnòstic en pacients amb anomalies cromosòmiques constitucionals, càncer i infertilitat.
- SA07 (Resoldre casos clínics reals en pacients amb malalties genètiques o problemes d’infertilitat, integrant informació clínica i genètica per a la formulació d’hipòtesis diagnòstiques.) Resoldre casos clínics reals en pacients amb malalties genètiques o problemes d’infertilitat, integrant informació clínica i genètica per a la formulació d’hipòtesis diagnòstiques.
Continguts
Assignatura impartida per professionals de centres de recerca, centres de reproducció assistida i laboratoris de diagnòstic genètic nacionals i internacionals
El temari es desenvoluparà en forma de casos clínics seleccionats pel professorat vinculat participant.
La coordinació del mòdul supervisarà la idoneïtat de la temàtica dels casos proposats, mantenint un equilibri entre les dues especialitats del màster (citogenètica i biologia de la reproducció)
Bloc 1: Casos exemple en citogenètica
Es plantejaran casos pràctics de diagnòstic genètic prenatal, postnatal, citogenètica constitucional i citogenètica de tumors sòlids i càncers oncohematològics. Es tractaran les metodologies diagnòstiques més adequades per a cada cas, la integració i interpretació dels resultats i el maneig de decisions.
Els casos inclouran: diagnòstic prenatal d'aneuploïdies, diagnòstic prenatal de malalties monogèniques, anomalies cromosòmiques estructurals, variants cromosòmiques, trastorns originats per delecions/microduplicacions i anomalies cromosòmiques associades a càncer.
Bloc 2: Casos exemple en biologia de la reproducció
S'estudiaran casos pràctics de diagnòstic genètic de la infertilitat femenina i masculina, tractaments de reproducció assistida, donació de gàmetes i preembrions, criopreservació de gàmetes i preembrions, diagnòstic genètic preimplantacional. Es tractarán les metodologies diagnòstiques més adequades, s'establiran hipòtesis en funció dels resultats i es discutiran les intervencionsmés indicades en cada cas. Els casos inclouran: aplicació de tècniques de reproducció assistida en factors femenins, aplicació de tècniques de reproducció assistida en factors masculins, síndrome d'hiperestimulació ovàrica (SHO), avortament de repetició, seguiment del cultiu embrionari in vitro mitjançant paràmetres morfocinètics, diagnòstic genètic preimplantacional d'anomalies cromosòmiques i diagnòstic genètic preimplantacional de malalties monogèniques.
S'inclourà una sessió d'orientació de la carrera professional i establiment del pla de carrera individualitzat.
Ús de la intel·ligència artificial: Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de cerca bibliogràfica o d'informació, i per a la correcció i millora de textos. En cap cas s'admet l'ús de la IA per a la generació de novo de textos o presentacions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Irregularitats en actes d'avaluació: La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Classes de resolució de casos clínics. | 44 | 1,76 | |
| Presentació de casos i supòsits per part de lalumnat. Seminaris. Simulació de cas clínic. | 20 | 0,8 | |
| Preparació seguiment casos. Preparació i presentació de casos i supòsits. Preparació seminaris i debats | 76 | 3,04 |
La metodologia seguida en les sessions consistirà en:
- Sessions expositives per part dels professionals
- Resolució de casos clínics proposats pels professionals.
- Preparació i presentació de casos i supòsits per part dels alumnes.
- Debat sobre els casos presentats
- Reflexió sobre el pla de carrera professional
- Estudi autònom.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Preparació i presentació d'un cas supòsit | 40% | 6 | 0,24 | CA05, CA06, KA10, KA11, SA06, SA07 |
| Examen test | 30% | 2 | 0,08 | CA04, CA05, CA06, KA09, KA10, KA11, SA06, SA07 |
| Pla de carrera professional | 10% | 1 | 0,04 | CA06, KA11 |
| Defensa d'un cas supòsit. | 20% | 1 | 0,04 | CA04, CA06, KA10, KA11, SA06, SA07 |
Aquest mòdul no preveu el sistema d’avaluació única.
Per superar l'assignatura serà imprescindible obtenir una qualificació final igual o superior a 5 punts (sobre 10).
ACTIVITATS D'AVALUACIÓ
1. Examen test: Es realitzarà un examen test al final de la docència programada (veure la data al calendari de l'assignatura) que l'alumnat haurà de respondre de manera individual. Aquesta prova constarà de preguntes tipus test proposades pels diferents professionals que han format part del professorat de l'assignatura, orientades a avaluar el domini dels conceptes i els coneixements tractats a classe. Aquesta prova tindrà un pes del 30% sobre la nota final de l'assignatura i es considera d'obligat compliment.
2. Presentació i defensa d'un cas supòsit: L'alumnat haurà de preparar individualment un cas supòsit, que serà entregat a través del campus virtual al coordinador de l'assignatura. Cada estudiant haurà de fer la presentació i defensa oral del cas supòsit entregat. L'avaluació d'aquesta activitat es realitzarà tenint en compte tant la elaboració i el plantejament del cas, la presentació oral del cas, la defensa davant les preguntes rebudes, i la participació en la discussió d'altres casos supòsit. Aquesta activitat tindrà un pes del 60% sobre la nota final de l'assignatura (40% corresponent a la preparació i presentació, 20% corresponent a la defensa), i es considera d'obligat compliment.
3. Elaboració del pla de carrera professional: L'alumnat haurà de preparar, d'acord amb els seus interessos, un pla de carrera professional a curt, mig i llarg termini, seguint l'esquema proposat en les sessions orientades a aquesta finalitat. Aquesta activitat tindrà un pes del 10% sobre la nota final de l'assignatura.
4. Assistència
Tenint en compte que l'assistència a les sessions és obligatòria, s'aplicarà la següent correcció per determinar la nota final de l'assignatura:
100-75% d'assistència: La qualificació final serà el 100% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
≤75 - ≥50% d'assistència: La qualificació final serà el 75% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
<50% d'assistència: La qualificació final serà el 50% de la puntuació obtinguda de les activitats d'avaluació
Examen de recuperació: Hi pot haver una prova de recuperació de l'assignatura per l'alumnat que no hagi assolit la nota mínima per aprovar l'assignatura (5 punts sobre 10).
Revisions d'exàmens: Les revisions d'examen seran amb cita concertada en les dates proposades pel personal docent responsable.
Avaluació única: Aquesta assignatura/mòdul no preveu el sistema d’avaluació única.
No avaluable: Es considerarà "no avaluable" quan l’estudiant no hagi pogut aportar les evidències d’avaluació d'obligat compliment.
Bibliografia
- McGowan-Jordan, J., Simons, A., & Schmid, M. (Eds.). (2020). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger. https://iscn.karger.com
- Gardner, R. J. M., & Sutherland, G. R. (2012). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (6th ed.). Oxford University Press.
- Rooney, D. E., & Czepulkowski, B. H. (Eds.). (2001). Human Cytogenetics: Constitutional Analysis: A Practical Approach (Vol. 240). Oxford University Press.
- Trounson, A., & Gardner, D. K. (Eds.). (2014). Handbook of In Vitro Fertilization (4th ed.). CRC Press.
- Falcone, T., & Hurd, W. (Eds.). (2017). Clinical Reproductive Medicine and Surgery (3rd ed.). Elsevier.
- European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). (2024). Guidelines, consensus documents and recommendations. https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal
- De Geyter, C. (Ed.). (2020). ESHRE PGT Consortium Data and Reports: https://www.eshre.eu/Data-collection-and-research/Consortia/PGD-Consortium/PGD-Consortium-Publications
Els especialistes de cada sessió podràn proposar bibliografia addicional
Programari
No hi ha programari específic
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Català | segon quadrimestre | tarda |
| (SEMm) Seminaris (màster) | 1 | Català | segon quadrimestre | tarda |