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Citogenética Clínica
Código: 42943Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Citogenética y Biología de la Reproducción | OP | 1 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Maria Angels Rigola Tor
- Correo electrónico :
- mariaangels.rigola@uab.cat
Equipo docente
- Ariadna Delgado Bermudez
Equipo docente (externo a la UAB)
- Alberto Plaja Rustein
- Miriam Guitart Feliubadaló
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Las indicadas para cursar este Máster.
Objetivos
- Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias.
- Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado.
- Conocer las regiones cromosómicas criticas asociadas a las patologías hereditarias más frecuentes.
- Conocer la base del Consejo Genético y saber calcular de riesgo de descendencia afecta de enfermedades hereditarias en portadores de alteraciones cromosómicas.
- Identificar las ventajas e inconvenientes de cada uno de los métodos de diagnóstico prenatal (invasivos y no invasivos).
Resultados de aprendizaje
- CA09 (Proponer, con criterio científico, un diagnóstico y pronóstico adecuados en casos clínicos del ámbito de la citogenética clínica, integrando la interpretación de los hallazgos citogenéticos y moleculares.) Proponer, con criterio científico, un diagnóstico y pronóstico adecuados en casos clínicos del ámbito de la citogenética clínica, integrando la interpretación de los hallazgos citogenéticos y moleculares.
- CA10 (Integrar de forma crítica los conocimientos adquiridos para desarrollar ideas o propuestas originales en el ámbito de la citogenética clínica, especialmente en contextos de investigación, actuando siempre con responsabilidad ética y profesional dentro del marco legislativo vigente.) Integrar de forma crítica los conocimientos adquiridos para desarrollar ideas o propuestas originales en el ámbito de la citogenética clínica, especialmente en contextos de investigación, actuando siempre con responsabilidad ética y profesional dentro del marco legislativo vigente.
- CA11 (Comunicar de manera clara, fundamentada y sin ambigüedades las conclusiones de trabajos relacionados con la citogenética clínica, así como los conocimientos que las sustentan, adaptando el discurso a públicos especializados y no especializados.) Comunicar de manera clara, fundamentada y sin ambigüedades las conclusiones de trabajos relacionados con la citogenética clínica, así como los conocimientos que las sustentan, adaptando el discurso a públicos especializados y no especializados.
- KA13 (Identificar las bases celulares, citogenéticas y moleculares de las patologías humanas asociadas a anomalías cromosómicas en el ámbito clínico.) Identificar las bases celulares, citogenéticas y moleculares de las patologías humanas asociadas a anomalías cromosómicas en el ámbito clínico.
- KA14 (Identificar los cambios genéticos crípticos detectados mediante nuevas tecnologías y su implicación en las patologías cromosómicas.) Identificar los cambios genéticos crípticos detectados mediante nuevas tecnologías y su implicación en las patologías cromosómicas.
- SA13 (Aplicar razonamiento crítico y método científico en la resolución de problemas del diagnóstico clínico en el ámbito de la citogenética clínica.) Aplicar razonamiento crítico y método científico en la resolución de problemas del diagnóstico clínico en el ámbito de la citogenética clínica.
- SA14 (Resolver casos clínicos de diagnóstico prenatal y postnatal, aplicando los conocimientos clínicos y genéticos necesarios para la interpretación de resultados y la elaboración del informe diagnóstico.) Resolver casos clínicos de diagnóstico prenatal y postnatal, aplicando los conocimientos clínicos y genéticos necesarios para la interpretación de resultados y la elaboración del informe diagnóstico.
- SA15 (Interpretar artículos o resultados científicos en el ámbito de la citogenética clínica.) Interpretar artículos o resultados científicos en el ámbito de la citogenética clínica.
Contenidos
Tema 1: Citogenética clínica. Consecuencias clínicas de las anomalías germinales y somáticas. Individuos mosaicos. Frecuencia en la población. Detección de anomalías cromosómicas en la población. Origen de anomalías numéricas y estructurales: pérdida anafásico y no disyunción. Roturas cromosómicas.
Tema 2: Patologías cromosómicas más frecuentes. Características generales y rasgos clínicos asociados. Trisomías y monosomía viables a la especie humana. Alteraciones de cromosomas autosómicos. Alteraciones de cromosomas sexuales. Bases moleculares.
Regiones críticas: Correlación genotipo-fenotipo.
Tema 3: Alteraciones Estructurales. Alteraciones equilibradas. Riesgo de descendencia afectada en individuos portadores. Translocaciones e inversiones. Alteraciones desequilibradas más frecuentes. Cromosomas marcadores.
Principales síndromes asociados a microdeleciones y microduplicacions.
Tema 4: Consejo Genético y Diagnóstico Genético Prenatal. Consejo Genético. Indicaciones para realizar un Diagnóstico Prenatal. Métodos de Diagnóstico Prenatal: invasivos y no invasivos.
Abortos espontáneos de primer trimestre.
Tema 5: Introducción a la aplicación nuevas tecnologías en el estudio genético postnatal. Los arrays-CGH y el Optical Genomic Mapping,los nuevos referentes de tecnología diagnóstica y análisis genético en el campo de la discapacidad intelectual y las malformaciones congénitas.
Tema 6: Especialidad de Genética Médica. Organización de Genética Clínica a nivel estatal. Accesoa la especialidad. Servicios asociados a la Genética Médica. Bases de datos de Genética Humana en Internet. Interrelación de serviciosinter-hospitalarios. Centros de referencia.
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Identificar las alteraciones presentes en el cariotipo humano y las consecuencias clínicas que se derivan | 8 | 0,32 | KA13, SA13, SA14 |
| Trabajar en equipo por resolución de cuestiones relacionadas en el consejo genético y cálculo de riesgo de descendencia afectada por enfermedades hereditarias | 8 | 0,32 | CA09, CA10, CA11, SA15 |
| Elaboración del trabajo e integración de conocimientos | 60 | 2,4 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| Elaboración del Trabajo Oral y Escrito | 4 | 0,16 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| ejercicios de autoevaluación | 10 | 0,4 | CA10, CA11, SA14, SA15 |
| clases magistrales | 30 | 1,2 | CA09, CA10, CA11, SA15 |
1.- Clases presenciales teóricas con apoyo de TIC.
2.- Ejercicios de autoevaluación de los contenidos del módulo.
3.- Trabajo autónomo: cada alumno debe realizar un trabajo sobre algún tema concreto del módulo (presentación oral y del manuscrito).
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Presentación y defensa de un trabajo de citogenética | 60% | 2 | 0,08 | CA09, CA10, CA11, SA13, SA14, SA15 |
| Examen tipo test | 30% | 1 | 0,04 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| Participación activa en las discusiones en clase | 10% | 27 | 1,08 | CA09, CA11, SA14, SA15 |
Sistema de Evaluación
Las competencias de esta asignatura serán evaluadas mediante la participación en clase, la elaboración de un trabajo y la realización de examen.
La evaluación de este módulo es individual:
1.- Evaluación Continua para la participación activa en las discusiones en clase: 10% nota final.
2.- Examen tipo test (4 opciones / 1 correcta; Penalización de 1 / 3): 30% nota final.
3.- Presentación y defensa de un trabajo relacionado con la citogenética: 60% nota final:
Exposición oral. se deberá responder a las preguntas planteadas por los compañeros y profesores: 30% nota final.
Presentación escrita. Será necesario que el trabajo manifieste los comentariosefectuados durante la exposición oral:30% nota final.
4.-Examen de recuperación (50% test- 50% exposición i presentación escrita).
Hay que recordar que la asistencia a clase es obligatoria (la asistencia es un condicionante requisito. Si no cumples el mínimo de horas presenciales, la plataforma registrará directamente una calificación más baja y en caso de ser grave se aplicará un resultado negativo (Suspenso), independientemente de que las pocas tareas entregadas estuvieran aprobadas).
El alumnado obtendrá la calificación de No Evaluable cuando el conjunto de las actividades de evaluación realizadas tenga un peso inferior al 67% de la calificación final.
Evaluación única
El alumnado que cursa esta asignatura no se podrá acoger al sistema de evaluación única.
Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en [tareas de soporte, como la búsqueda bibliográfica o de información, la corrección de textos o las traducciones], resolución de problemas y casos clínicos. El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede acarrear una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de ello, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Bibliografía
Libros
- Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science.
- Human Genetics and Genomics. Korf BR (2012). Ed Willey-Blackwell, 4th ed.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Solari AJ (2011). Ed Médica Panamericana, 4ª ed.
- Genética Médica. Jorde LB (2016). Ed Elsevier, 5ª ed.
- New Clinical Genetics. Read and Donnai (2010). Ed Scion Publishing Ltd, 2nd ed.
- Human Genetics: Concepts and applications. Lewis R (2010). Ed McGraw-Hill International, 9nd ed.
- Elementos de Genética Médica. Emery et al. (2009). Ed. Elsevier,13ª ed.
- Genética en Medicina. Thompson and Thompson (2016). Ed Elsevier, 8ª ed.
- Human chromosomes. Miller and Therman (2001). Ed Springer, 4th ed.
- Genetics of complex desease. Donalson et al (2016). Ed Garland Science.
- Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Gardner and Sutherland (2011) Ed Oxford University Press.
- Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. Rooney and Czepulkowski (2001) Ed Oxford University Press (3rd ed).
- ISCN. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020) McGowan-Jordan, Simons and Schmid (2016). Ed Karger.
- Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells. Felix Mitelman (2011). Ed Wiley Blackwell.
--Protocolos.Sociedad Española de Genética (SEG)
PubMed http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
University of Wisconsin http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
Documentacion adicional disponible el Campus Virtual
Software
Software de aplicación
El software de aplicación es el conjunto de PROGRAMAS que permiten la gestión de documentos, el tratamiento de datos, el retoque digital de imágenes, la navegación por Internet ... etc. El software de aplicación se puede agrupar en los siguientes apartados:
- Procesadores de textos: permiten la creación de documentos con la integración de texto, datos e imágenes. Ejemplos: el Word, WordPad ...
- Bases de datos: permiten el tratamiento de grandes cantidades de información y facilitan su consulta posterior. Ejemplo: Access.
- Hojas de cálculo: permiten el tratamiento de datos, pero en este caso numéricas, y la realización de cálculos matemáticos. Ejemplo: Excel.
- Programas de comunicación: permiten la comunicación mediante las redes informáticas. Podrás navegar por Internet, enviar un correo electrónico ... Ejemplos: IE, el Navegador, el Messenger, Outlook, Eudora ...
- Diseño gráfico: permiten la realización y el tratamiento digital de dibujos, planos y fotografías. Ejemplos: el Autosketch (dibujo técnico), Paint (dibujo), Paint Shop Pro (tratamiento de imágenes) ...
- Programas de creación de multimedia: permiten integrar texto, material gráfico, sonido y animaciones, y crear documentos interactivos. Ejemplos: el Flash, el PowerPoint ... y la lista de programas podría continuar con los compresores de archivos, los reproductores de MP3 ..
El software de diagnóstico :
Conjunto de programas que permiten configurar y comprobar el funcionamiento correcto de todos los elementos del hardware de un sistema informático.
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Catalán | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (PAULm) Prácticas de aula (máster) | 1 | Catalán | primer cuatrimestre | manaña-mixto |