Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Citogenètica Clínica
Codi: 42943Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Citogenètica i Biologia de la Reproducció | OP | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Maria Angels Rigola Tor
- Correu electrònic :
- mariaangels.rigola@uab.cat
Equip docent
- Ariadna Delgado Bermudez
Equip docent (extern a la UAB)
- Alberto Plaja Rustein
- Miriam Guitart Feliubadaló
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Les indicades per cursar aquest Màster.
Objectius
- Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries.
- Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat
- Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents
- Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques
- Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius)
Resultats d'aprenentatge
- CA09 (Proposar, amb criteri científic, un diagnòstic i pronòstic adequats en casos clínics de l’àmbit de la citogenètica clínica, integrant la interpretació de les troballes citogenètiques i moleculars.) Proposar, amb criteri científic, un diagnòstic i pronòstic adequats en casos clínics de l’àmbit de la citogenètica clínica, integrant la interpretació de les troballes citogenètiques i moleculars.
- CA10 (Integrar de manera crítica els coneixements adquirits per desenvolupar idees o propostes originals en l’àmbit de la citogenètica clínica, especialment en contextos de recerca, actuant sempre amb responsabilitat ètica i professional dins del marc legislatiu vigent.) Integrar de manera crítica els coneixements adquirits per desenvolupar idees o propostes originals en l’àmbit de la citogenètica clínica, especialment en contextos de recerca, actuant sempre amb responsabilitat ètica i professional dins del marc legislatiu vigent.
- CA11 (Comunicar de manera clara, fonamentada i sense ambigüitats les conclusions de treballs relacionats amb la citogenètica clínica, així com els coneixements que les sustenten, adaptant el discurs a públics especialitzats i no especialitzats.) Comunicar de manera clara, fonamentada i sense ambigüitats les conclusions de treballs relacionats amb la citogenètica clínica, així com els coneixements que les sustenten, adaptant el discurs a públics especialitzats i no especialitzats.
- KA13 (Identificar les bases cel·lulars, citogenètiques i moleculars de les patologies humanes associades a anomalies cromosòmiques en l’àmbit clínic.) Identificar les bases cel·lulars, citogenètiques i moleculars de les patologies humanes associades a anomalies cromosòmiques en l’àmbit clínic.
- KA14 (Identificar els canvis genètics críptics detectats mitjançant noves tecnologies i la seva implicació en les patologies cromosòmiques.) Identificar els canvis genètics críptics detectats mitjançant noves tecnologies i la seva implicació en les patologies cromosòmiques.
- SA13 (Aplicar el raonament crític i el mètode científic en la resolució de problemes del diagnòstic clínic en l’àmbit de la citogenètica clínica.) Aplicar el raonament crític i el mètode científic en la resolució de problemes del diagnòstic clínic en l’àmbit de la citogenètica clínica.
- SA14 (Resoldre casos clínics de diagnòstic prenatal i postnatal, aplicant els coneixements clínics i genètics necessaris per a la interpretació de resultats i l’elaboració de l’informe diagnòstic.) Resoldre casos clínics de diagnòstic prenatal i postnatal, aplicant els coneixements clínics i genètics necessaris per a la interpretació de resultats i l’elaboració de l’informe diagnòstic.
- SA15 (Interpretar articles o resultats científics en l’àmbit de la citogenètica clínica.) Interpretar articles o resultats científics en l’àmbit de la citogenètica clínica.
Continguts
Tema 1: Citogenètica clínica. Conseqüències clíniques de les anomalies germinals i somàtiques. Individus mosaics. Freqüència a la població. Detecció d’anomalies cromosòmiques a la població. Origen d’anomalies numèriques i estructurals: pèrdua anafásica i no-disjunció. Trencaments cromosòmics.
Tema 2: Patologies cromosòmiques més freqüents. Característiques generals i trets clínics associats. Trisomies i monosomies viables a l’espècie humana. Alteracions de cromosomes autosòmics. Alteracions de cromosomes sexuals. Bases moleculars. Regions crítiques: Correlació genotip-fenotip.
Tema 3: Alteracions Estructurals. Alteracions equilibrades. Risc de descendència afectada en individus portadors. Translocacions e inversions. Alteracions desequilibrades més freqüents. Cromosomes marcadors. Principals síndromes associats a microdelecions i microduplicacions.
Tema 4: Consell Genètic i Diagnòstic Genètic Prenatal. Consell Genètic. Indicacions per realitzar un Diagnòstic Prenatal. Mètodes de Diagnòstic Prenatal: invasius y no invasius. Avortaments espontanis de primer trimestre.
Tema 5: Introducció a l' aplicació noves tecnologies en l' estudi genètic postnatal. Els arrays-CGH i el Optical Genomic Mapping , els nous referents de tecnologia diagnòstica i anàlisi genètica en el camp de la discapacitat intelectual i les malformacions congènites.
Tema 6: Especialitat de Genètica Mèdica. Organització de Genètica Clínica a nivell estatal. Accés a l'especialitat. Serveis associats a la Genètica Mèdica. Bases de dades de Genètica Humana a Internet. Interrelació de serveis inter-hospitalaris. Centres de referència
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Identificar les alteracions presents en el cariotip humà i les conseqüències cliniques que s'en deriven | 8 | 0,32 | KA13, SA13, SA14 |
| Treballar en equip per resolució de questions relacionades en el consell genetic i càlcul de risc de descendencia afectada per malalties hereditaries | 8 | 0,32 | CA09, CA10, CA11, SA15 |
| Elaboració del treball i integració de coneixements | 60 | 2,4 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| Elaboració del Treball Oral i Escrit | 4 | 0,16 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| exercicis d'autoavaluació | 10 | 0,4 | CA10, CA11, SA14, SA15 |
| classes magistrals | 30 | 1,2 | CA09, CA10, CA11, SA15 |
- Classes presencials teòriques amb suport de TIC, relacionat amb la supervisió d’equips i infraestructures digitals.
- Exercicis d’autoavaluació dels continguts del mòdul.
- Treball autònom: cada alumne ha de fer un treball sobre algun tema concret del mòdul (presentació oral i del manuscrit) diriguit pels professors.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Presentació i defensa de un treball de citogenètica | 60% | 2 | 0,08 | CA09, CA10, CA11, SA13, SA14, SA15 |
| Examen tipus test | 30% | 1 | 0,04 | CA09, CA10, CA11, KA13, KA14, SA13, SA14, SA15 |
| Participació activa en les discussions a la classe | 10% | 27 | 1,08 | CA09, CA11, SA14, SA15 |
Sistema d'Avaluació
Les competencies d'aquesta assignatura seran avaluades mitjançant la participàció a clase, l'elaboració de un treball i la realització d'examen.
L’avaluació d'aquest modul és individual:
1.- Avaluació Continuada per la participació activa en les discussions a la classe: 10% nota final.
2.- Examen tipus test (4 opcions/1 correcta; Penalització de 1/3): 30% nota final.
3.- Presentació i defensa d'un treball relacionat amb la citogenètica: 60% nota final.
Exposició oral. Caldrà respondre a les qüestions plantejades pels companys i professors: 30% nota final.
Presentació escrita. Caldrà que es recollin els comentaris efectuats durant l’exposició oral: 30% nota final.
4.-Examen de recuperació (50% test- 50% exposició i presentació escrita).
Cal recordar que l'assistència a classe es obligatòria (l'assistència és un condicionant requisit. Si no compleixes el mínim d'hores presencials, la plataforma registrarà directament una qualificació més baixa i en cas de ser greu s'aplicarà un resultat negatiu (Suspens), independentment que les poques tasques lliurades estiguessin aprovades).
L' alumnat obtindrà la qualificació de No Avaluable quan el conjunt de les activitats d’avaluació realitzades tingui un pes inferior al 67% de la qualificació final.
Avaluació única
L'alumnat que cursa aquesta assignatura no es podrà acollir al sistema d’avaluació única.
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en [tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions], resolució de problemes i casos clínics. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
Llibres
- Genetics and Genomics in Medecine. Strachan et al. (2015). Ed Garland Science.
- Human Genetics and Genomics. Korf BR (2012). Ed Willey-Blackwell, 4th ed.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Solari AJ (2011). Ed Médica Panamericana, 4ª ed.
- Genética Médica. Jorde LB (2016). Ed Elsevier, 5ª ed.
- New Clinical Genetics. Read and Donnai (2010). Ed Scion Publishing Ltd, 2nd ed.
- Human Genetics: Concepts and applications. Lewis R (2010). Ed McGraw-Hill International, 9nd ed.
- Elementos de Genética Médica. Emery et al. (2009). Ed. Elsevier,13ª ed.
- Genética en Medicina. Thompson and Thompson (2016). Ed Elsevier, 8ª ed.
- Human chromosomes. Miller and Therman (2001). Ed Springer, 4th ed.
- Genetics of complex desease. Donalson et al (2016). Ed Garland Science.
- Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Gardner and Sutherland (2011) Ed Oxford University Press.
- Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. Rooney and Czepulkowski (2001) Ed Oxford University Press (3rd ed).
- ISCN. An International System for Human Cytogenetic Npmenclature (2016) McGowan-Jordan, Simons and Schmid (2020). Ed Karger.
- Cancer Cytogenetics: Chromosomal and Molecular Genetic Abberations of Tumor Cells. Felix Mitelman (2011). Ed Wiley Blackwell.
-Protocolos.Sociedad Española de Genética (SEG)
PubMed http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=ES
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/page/Home
Cytogenetic Resources http://www.kumc.edu/gec/prof/cytogene.html
University of Wisconsin http://www.slh.wisc.edu/wps/wcm/connect/extranet/cytogenetics
Documentació addicional disponible en el Campus Virtual
Programari
Programari d'aplicació
El programari d'aplicació és el conjunt de PROGRAMES que permeten la gestió de documents, el tractament de dades, el retoc digital d'imatges, la navegació per Internet... etc. El programari d'aplicació es pot agrupar en els apartats següents:
- Processadors de textos: permenten la creació de documents amb la integració de text, dades i imatges. Exemples: el Word
, el WordPad... - Bases de dades: permeten el tractament de grans quantitats d'informació i en faciliten la consulta posterior. Exemple: l'Access
. - Fulls de càlcul: permeten el tractament de dades, però en aquest cas numèriques, i la realització de càlculs matemàtics. Exemple: l'Excel
. - Programes de comunicació: permeten la comunicació mitjançant les xarxes informàtiques. Podràs navegar per Internet, enviar un correu electrònic... Exemples: l'IE, el Navegador, el Messenger, l'Outlook, l'Eudora...
- Disseny gràfic: permenten la realització i el tractament digital de dibuixos, plànols i fotografies. Exemples: l'AutoSketch (dibuix tècnic), el Paint (dibuix), el Paint Shop Pro (tractament d'imatges)...
- Programes de creació de multimèdia: permeten integrar text, material gràfic, so i animacions, i crear documents interactius. Exemples: el Flash, el PowerPoint, i la llista de programes podria continuar amb els compressors d'arxius, els reproductors d'MP3...
Programari de diagnòstic :
El programari de diagnòstic és el conjunt de programes que permeten configurar i comprovar el funcionament correcte de tots els elements del maquinari d'un sistema informàtic.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PAULm) Pràctiques d'aula (màster) | 1 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |