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Genómica

Código: 42925
Créditos: 6
2026/2027
Titulación Tipo Curso
Genética Avanzada / Advanced Genetics OB 0

Profesor/a de contacto

Nombre :
Jaime Martinez Urtaza
Correo electrónico :
jaime.martinez.urtaza@uab.cat

Equipo docente

Antoni Barbadilla Prados
María Pilar Garcia Guerreiro
Jaime Martinez Urtaza
Barbara Negre De Bofarull
Marta Puig Font
Sònia Casillas Viladerrams

Equipo docente (externo a la UAB)

Marina Laplana Lafaja

Idiomas de los grupos

Puede consultar esta información al final del documento.

Prerrequisitos

Idiomas: Las clases serán principalmente en inglés.

Postgraduados en Bioquímica, Biotecnología, Biología, Biomedicina, Genética, Microbiología, Química, Informática / Bioinformática, Farmacia, Medicina y Medicina Veterinaria.

Objetivos

El objetivo general de la asignatura es proporcionar al alumnado una visión general de la genómica, incluidos los fundamentos, las técnicas actuales y las aplicaciones. Los objetivos específicos incluyen comprender los siguientes aspectos: la diversidad y complejidad de los genomas eucariotas, la perspectiva histórica y evolutiva del contenido genómico, el significado y las consecuencias de la variabilidad intraespecífica, las técnicas comúnmente empleadas en los estudios de genómica, metagenómica y transcriptómica y las aplicaciones derivadas del conocimiento proporcionado. por esta ciencia.

Resultados de aprendizaje

  1. Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
  2. Presentar sus resúmenes y conclusiones en público.
  3. Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
  4. Aplicar estrategias y técnicas para el aislamiento de regiones del genoma con finalidades específicas.
  5. Describir e identificar los distintos componentes presentes en los genomas eucariotas.
  6. Describir la complejidad de los genomas en función de la complejidad organísmica.
  7. Comprender las diferentes metodologías, técnicas y herramientas utilizadas habitualmente en la secuenciación, ensamblaje y anotación de los genomas.
  8. Describir la organización, evolución, expresión y variación poblacional del genoma humano.
  9. Analizar el papel que han jugado las distintas alteraciones del DNA en la evolución de los genomas.
  10. Analizar el papel de las alteraciones genéticas como mecanismos dinamizadores de los genomas.
  11. Percibir la importancia estratégica, industrial y económica de la genómica en las ciencias de la vida, de la salud y en la sociedad.
  12. Comprender los tipos y niveles de variabilidad genética existentes en las poblaciones así como su significado y sus aplicaciones en medicina y mejora genética.
  13. Analizar la importancia de la genómica, tanto desde el punto de vista teórico como aplicado, a la hora de planear proyectos científicos.
  14. Buscar y hacer explícita la bibliografía necesaria para la comprensión de la labor relacionada con la genómica en la bioinformática y la evolución.
  15. Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
  16. Demostrar responsabilidad en la dirección de grupos y/o proyectos en equipos multidisciplinares.
  17. Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
  18. Utilizar el conocimiento de la bioinformática para la gestión de bases de datos del genoma.

Contenidos

Introducción a la Genómica.


El genoma humano.


Tecnologías genómicas.


Metagenómica


Elementos transponibles.


Genómica comparativa: cambios cromosómicos.


Genómica comparativa: cambios en la secuencia de nucleótidos.


Variación estructural.


Genómica de Poblaciones: teoría.


Genómica de Poblaciones: datos.


Estudios en especies modelo.


Genómica de Poblaciones en humanos.


Estudios de asociación. Genética de sistemas.


Genómica funcional y transcriptómica.


Epigenómica


 

Actividades formativas y Metodología

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Presentaciones orales 8 0,32
Trabajo del estudiante, lecturas y aprendizaje 118 4,72
Clases 24 0,96

La enseñanza de asignaturas incluye tres tipos de actividades:

- Conferencias. Explicaciones orales de la materia que se debe aprender acompañadas de presentaciones en powerpoint para ayudar a los estudiantes a visualizar preguntas y respuestas.
- Lectura y discusión. Se espera que el alumnado lean varios trabajos de investigación durante el curso y participen en la discusión crítica de los trabajos en el aula.
- Presentaciones orales. El alumnado prepararán una materia y harán una presentación oral y en powerpoint de la materia a sus compañeros y compañeras.

 

Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.

Evaluación

Actividades de evaluación continuada

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Examen 40% 0 0 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12
Asistencia y participación en las clases 20% 0 0 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 14
Presentaciones orales 40% 0 0 1, 2, 3, 14, 15, 16, 17, 18

Las calificaciones finales son un promedio ponderado de los siguientes ítems:


- Asistencia y participación en el aula (20%).

- Presentación oral y defensa (40%).

- Examen (40%)

Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en [tareas de apoyo, como la búsqueda bibliográfica o de información, la corrección de textos o las traducciones. El estudiante deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas empleadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede conllevar una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.

No evaluable

El alumnado será calificado como \"No evaluable\" cuando el peso de la evaluación en que ha participado sea inferior al equivalente al 50% de la nota final del módulo.

La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de esto, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.

Bibliografía

Libros básicos

- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.

- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.

- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.

- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.

- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press

Enlaces útiles

Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome

Software

NA

Grupos e idiomas de la asignatura

La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura

Tipo de docencia Grupo Idioma Semestre Turno
(TEm) Teoría (máster) 1 Inglés primer cuatrimestre tarde