Guia en format PDF
Logo

Genòmica

Codi: 42925
Crèdits: 6
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica Avançada / Advanced Genetics OB 0

Professor/a de contacte

Nom :
Jaime Martinez Urtaza
Correu electrònic :
jaime.martinez.urtaza@uab.cat

Equip docent

Antoni Barbadilla Prados
María Pilar Garcia Guerreiro
Jaime Martinez Urtaza
Barbara Negre De Bofarull
Marta Puig Font
Sònia Casillas Viladerrams

Equip docent (extern a la UAB)

Marina Laplana Lafaja

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

Idiomes: les classes es realitzaran principalment en anglès

Postgraus en Bioquímica, Biotecnologia, Biologia, Biomedicina, Genètica, Microbiologia, Química, Informàtica / Bioinformàtica, Farmàcia, Medicina i Medicina Veterinària

Objectius

L'objectiu general de l'assignatura és proporcionar a l'alumnat una visió general de la genòmica, inclosos els fonaments, tècniques i aplicacions actuals. Els objectius específics són la comprensió dels següents aspectes: la diversitat i la complexitat dels genomes eucariotes, la perspectiva històrica i evolutiva del contingut genòmic, el significat i les conseqüències de la variabilitat intraespecífica, tècniques comunament emprades en estudis de genòmica, metagenòmica i transcriptòmica i aplicacions derivades del coneixement proporcionat. per aquesta ciència.

Resultats d'aprenentatge

  1. Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
  2. Presentar resumen i conclusions en públic.
  3. Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
  4. Aplicar estratègies i tècniques per l'aïllament de regions del genoma amb finalitats específiques.
  5. Descriure i identificar els diferents components presents en els genomes eucariotes.
  6. Descriure la complexitat dels genomes en funció de la complexitat organísmica.
  7. Comprendre les diferents metodologies, tècniques i eines utilitzades habitualment en la seqüenciació, acoblament i anotació dels genomes.
  8. Descriure l'organització, evolució, expressió i variació poblacional del genoma humà.
  9. Analitzar el paper que han jugat les diferents alteracions del DNA en l'evolució dels genomes.
  10. Analitzar el paper de les alteracions genètiques com mecanismes dinamitzadors dels genomes.
  11. Percebre la importància estratègica, industrial i econòmica de la genòmica en les ciències de la vida, de la salut i en la societat.
  12. Comprendre els tipus i nivells de variabilitat genètica existents en les poblacions així com el seu significat i les seves aplicacions en medicina i millora genètica.
  13. Analitzar la importància de la genòmica, tant des del punt de vista teòric com aplicat, a l'hora de planejar projectes científics.
  14. Buscar i fer explícita la bibliografia necessària per a la comprensió de la tasca relacionada amb la genòmica a la bioinformàtica i l'evolució.
  15. Demostrar responsabilitat en la gestió de la informació i del coneixement.
  16. Demostrar responsabilitat en la direcció de grups i/o projectes en equips multidisciplinaris.
  17. Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
  18. Utilitzar el coneixement de la bioinformàtica per a la gestió de bases de dades del genoma.

Continguts

Introducció a la Genòmica.


El genoma humà.


Tecnologies genòmiques.


Metagenòmica.


Elements transposables.


Genòmica comparativa: canvis cromosòmics.


Genòmica comparativa: canvis en la seqüència de nucleòtids


Variació estructural.


Genòmica de poblacións: teoria.


Genòmica de poblacións: dades


Estudis en espècies model.


Genòmica de poblacións en humans


Estudis d'associació. Genètica de sistemas


Genòmica funcional i transcriptòmica


Epigenòmica


 


 


 

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Presentacions orals 8 0,32
Treball, lectures i aprenentatge dels estudiants 118 4,72
Classes 24 0,96

L'ensenyament de l'assignatura inclou tres tipus d'activitats:

- Conferències. Explicacions orals del tema que s'ha d'aprendre acompanyades de presentacions de powerpoint per ajudar els estudiants a visualitzar qüestions i respostes.
- Lectura i discussió. Es preveu que l'alumnat llegeixin diversos treballs de recerca durant el curs i participin en la discussió crítica dels articles a la sala de classe.
- Presentacions orals. L'alumnat prepararan una assignatura i faran una presentació oral amb \"powerpoint\" del tema als seus companys i companyes.

 

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Examen 40% 0 0 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12
Assistència i participació en les classes 20% 0 0 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 14
Presentacions orals 40% 0 0 1, 2, 3, 14, 15, 16, 17, 18

Les qualificacions finals són una mitjana ponderada dels elements següents:


- Assistència i participació a l'aula (20%)

- Presentació i defensa oral (40%)

- Examen (40%)

Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en [tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.

No avaluable

L'alumnat serà qualificat com a \"No avaluable\" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 50% de la nota final del mòdul.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

Llibres bàsics

- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.

- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.

- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.

- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.

- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press

Enllaços útils

Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome

Programari

NA

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TEm) Teoria (màster) 1 Anglès primer quadrimestre tarda