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Genómica
Código: 42399Créditos: 12
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Bioinformática / Bioinformatics | OP | 1 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Antoni Barbadilla Prados
- Correo electrónico :
- antonio.barbadilla@uab.cat
Equipo docente
- Olga Dolgova Konjushenko
- Marta Coronado Zamora
- Jaime Martinez Urtaza
- Oscar Lao Grueso
- Juan Ramón Gonzalez Ruiz
- Sònia Casillas Viladerrams
Equipo docente (externo a la UAB)
- Miguel Pérez-Enciso
- Simon Heath
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Para llevar a cabo este módulo es necesario haber superado previamente los dos módulos obligatorios: Programación en Bioinformática y Core Bioinformática. También se necesitan nociones básicas en genética.
Objetivos
La capacidad tecnológica para generar macrodatos genómicos y multiómicos crece a un ritmo incesante sin un seguimiento paralelo de expertos en bioinformática para hacer frente a los retos integración de estos macrodatos moleculares.
El propósito de este módulo es proporcionar el conocimiento y las habilidades técnicas que se requieren para enfrentar con éxito los desafíos actuales de los análisis genómicos y multimómicos, con especial énfasis en transcriptómica, epigenómica y metagenómica. Se estudia también las aplicaciones recientes de la IA en la ciencia genómica.
Resultados de aprendizaje
- CA06 (Integrar metodologías de análisis genómico en el desarrollo de proyectos de investigación interdisciplinarios.) Integrar metodologías de análisis genómico en el desarrollo de proyectos de investigación interdisciplinarios.
- CA07 (Incorporar la perspectiva de sexo y género en el análisis y diseño de soluciones bioinformáticas.) Incorporar la perspectiva de sexo y género en el análisis y diseño de soluciones bioinformáticas.
- KA07 (Explicar las principales metodologías, técnicas y herramientas comúnmente empleadas en los procesos de secuenciación, ensamblaje y anotación de genomas.) Explicar las principales metodologías, técnicas y herramientas comúnmente empleadas en los procesos de secuenciación, ensamblaje y anotación de genomas.
- KA08 (Definir los aspectos relacionados con la organización, evolución, expresión y variación de los genomas.) Definir los aspectos relacionados con la organización, evolución, expresión y variación de los genomas.
- KA09 (Explicar la información contenida en las bases de datos genómicas y en los genomas de novo, y su relevancia para el estudio de la diversidad y complejidad genómica.) Explicar la información contenida en las bases de datos genómicas y en los genomas de novo, y su relevancia para el estudio de la diversidad y complejidad genómica.
- SA08 (Utilizar herramientas bioinformáticas para ensamblar, anotar y explorar genomas mediante bases de datos y navegadores genómicos.) Utilizar herramientas bioinformáticas para ensamblar, anotar y explorar genomas mediante bases de datos y navegadores genómicos.
- SA09 (Aplicar técnicas de análisis estadístico en estudios de variación genómica y GWAS.) Aplicar técnicas de análisis estadístico en estudios de variación genómica y GWAS.
- SA10 (Operar con datos transcriptómicos y epigenómicos de plataformas de alto rendimiento utilizando lenguajes de programación.) Operar con datos transcriptómicos y epigenómicos de plataformas de alto rendimiento utilizando lenguajes de programación.
Contenidos
Lección 1. Introducción: Genomas y datos ómicos
Lección 2. Dando sentido a los datos genómicos
2.1 Ensamblaje del genoma
2.2 Anotación del genoma
2.3 Análisis funcional
Lección 3. Visualización del genoma
Lección 4. Variación del genoma
4.1 Teoría
4.2 Datos
Lección 5. Estudios de asociación y GWA
Lección 6. Transcriptómica
6.1 Microarrays
6.2 RNAseq
Lección 7. Genética de sistemas: integración de datos ómicos
Lección 8. Inteligencia artificial y aprendizaje automático en Genómica
Lección 9. Epigenómica
Lección 10. Metagenómica
Sesión de seminarios de los estudiantes
Examen de evaluación del módulo
Conferencia de clausura
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Clases teórico-prácticas | 37 | 1,48 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Resolución de problemas en clase y trabajos en el aula de ordenadores | 28 | 1,12 | CA06, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Seminarios | 4 | 0,16 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Trabajos individual y en grupo | 120 | 4,8 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Estudio regular | 107 | 4,28 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
La metodología combina clases magistrales, resolución de problemas prácticos y casos reales, trabajo en el laboratorio de computación, realización de trabajos individuales y de equipo, lecturas y discusión de artículos relacionados con los bloques temáticos. Como recurso TIC utilizaremos la plataforma virtual de enseñanza del máster.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Habilidades blandas (asistencia, puntualidad, participación activa en clase) | 10% | 0 | 0 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Portafolio del estudiante | 45% | 0 | 0 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Prueba teórico-práctica individual | 45% | 4 | 0,16 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
El sistema de evaluación está organizado en tres actividades principales. Habrá, además, un examen de recuperación. Los detalles de las actividades son:
Actividades de evaluación principales
- Portafolio del estudiante (45%): trabajo hecho y presentado por el alumnado.
- Prueba teórica y práctica individual (45%)
- Habilidades blandas (10%): asistencia, puntualidad y participación activa en clase.
Examen de recuperación
Para poder optar a la recuperación, el alumnado habrá sido previamente evaluado en un conjunto de actividades que equivalga, al menos, a dos tercios de la puntuación final del módulo. El profesorado informará de los procedimientos y plazos para el proceso de recuperación. Nótese que las habilidades blandas no pueden recuperarse.
No evaluable
El alumnado será calificado como “No evaluable” cuando el peso de la evaluación en la que ha participado sea inferior al equivalente al 67% de la nota final del módulo.
Evaluación única
El alumnado que se acoja a la evaluación única realizará una única prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de teoría de la asignatura. La prueba constaráde preguntas teóricas y problemas y se realizará coincidiendo con la misma fecha fijada en calendario para la última prueba de evaluación continua.
Se aplicará el mismo sistema de evaluación que para la evaluación continua. La nota obtenida en esta prueba de síntesis supondrá el 40% de la nota final de la asignatura.
Los seminarios y problemas (portafolio) se valoran de la misma forma que en la evaluación continua y con las mismas fechas de entrega. La nota obtenida supondrá el 60% de la nota final de la asignatura.
Uso de IA
En esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) como parte integrante del desarrollo del trabajo, siempre que el resultado final refleje una contribución significativa del estudiante al análisis y reflexión personal.
El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA se considerará falta de honestidad académica y comportar una penalización en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
Uso indebido de la IA en un acto de evaluación
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente a la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito imprescindible haber obtenido una nota mínima en este acto de evaluación o que se produzcan varias irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de esto, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Bibliografía
Referencias básicas
- Archibald, J. M. 2018. Genomics: A Very Short Introduction. The Very Short Introductions series from Oxford University Press.
- Brown, T. A. 2018. Genomes. 4r edition. Garland Science
- Mäkinen, V.; Belazzougui, D.; Cunial, F. and Tomescu, A.I. 2023. Genome-Scale Algorithm Design: Bioinformatics in the Era of High-Throughput Sequencing. 2nd edition. Cambridge University Press.
- Compeau, P and P. Pevzner. 2015. Bioinformatics Algorithms Volume 1 and 2. 2n edition. Active Learning Publishers LLC
- Gibson, G. and S. V. Muse, 2009. A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. 3rd edition.
- Brown, T. A. 2018. Genomes. 4th edition. Taylor & Francis Inc.
- Lesk, M. K. 2017. Introduction to Genomics. 3rd edition. Oxford Univ. Press.
- MacLean, Dan 2023. R Bioinformatics Cookbook: Utilize R packages for bioinformatics, genomics, data science, and machine learning. Packt Publishing.
- Makinen, V.; A. Belazzougui, F. Cunial, A.I. Tomescu. 2105. Genome-Scale Algorithm Design: Biological Sequence Analysis in the Era of High-Throughput Sequencing. Cambridge Univ Press.
- Marshall, Christina 2019. Bioinformatics and Functional Genomics. Callisto Reference
- Pevzner, P. and R. Shamir. 2011. Bioinformatics for Biologists. Cambridge University Press
- Raza, K. 2024. Deep Learning in Genetics and Genomics: Volume 1: Foundations and Introductory Applications. Academic Press.
- Samuelsson, T. 2012. Genomics and Bioinformatics: An Introduction to Programming Tools for Life Scientists. Cambridge University Press.
- Springer Computational Biology Book Series (https://link.springer.com/series/5769/books)
- Genomics articles from across Nature Portfolio (https://www.nature.com/subjects/genomics)
- Bioinformatics articles from across Nature Portfolio (https://www.nature.com/subjects/bioinformatics)
Web recomendadas
- National Human Genome Research Institute (USA) (http://www.genome.gov/)
- Genomic careers (http://www.genome.gov/genomicCareers/video_find.cfm)
- 1000 genomes project (http://www.internationalgenome.org/)
- PopHuman database (http://pophuman.uab.cat)
- PopLife database (https://poplife.pic.es/)
- Genomeonline databases (GOLD) (https://gold.jgi.doe.gov/)
- Genome data viewer NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/)
- Ensembl genome browser (http://www.ensembl.org)
- UCSC genomebrowser (http://genome.ucsc.edu/)
- Genome size databases (http://www.genomesize.com/)
- Bioinformatics Barcelona (https://bioinformaticsbarcelona.eu/es/)
- Course: Gurrent topics in Genome Analysis 2016. NHGRI (http://www.genome.gov/12514288)
- International Society for Computational Biology (https://www.iscb.org/)
Software
Software que se trabajará en el módulo
- R https://cran.r-project.org/
- Rstudio https://www.rstudio.com/products/rstudio/
- Fastqc https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/
- bwa http://bio-bwa.sourceforge.net/
- vcftools https://github.com/vcftools/vcftools/zipball/master
- bedtools https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/
- GATK https://software.broadinstitute.org/gatk/
- IGV https://software.broadinstitute.org/software/igv/
- JBrowse https://jbrowse.org/jb2/
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (PLABm) Prácticas de laboratorio (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (SEMm) Seminarios (màster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |