Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.

Genòmica
Codi: 42399Crèdits: 12
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Bioinformàtica / Bioinformatics | OP | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Antoni Barbadilla Prados
- Correu electrònic :
- antonio.barbadilla@uab.cat
Equip docent
- Olga Dolgova Konjushenko
- Marta Coronado Zamora
- Jaime Martinez Urtaza
- Oscar Lao Grueso
- Juan Ramón Gonzalez Ruiz
- Sònia Casillas Viladerrams
Equip docent (extern a la UAB)
- Miguel Pérez-Enciso
- Simon Heath
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Als estudiants matriculats als 60 crèdits del màster, per realitzar aquest mòdul cal haver superat anteriorment els dos mòduls obligatoris: Programació en Bioinformàtica i Core Bioinformàtica. Nocions bàsiques en genètica també són necessàries. Per als estudiants Erasmus o perfil similar, han de demostrar coneixements previs als continguts dels dos mòduls obligatoris.
Objectius
La capacitat tecnològica per generar macrodades genòmiques i multiòmiques creix a un ritme incessant sense un seguiment paral·lel d'experts en bioinformàtica per fer front als reptes integració d'aquestes macrodades moleculars.
El propòsit d'aquest mòdul és proporcionar el coneixement i les habilitats tècniques que es requereixen per enfrontar amb èxit els desafiaments actuals de les anàlisis genòmiques, i multimòmiques, amb especial èmfasi en transcriptòmiques, epigenòmiques i metagenòmica. S'estudia també les aplicacions recents de l'IA en la ciència genòmica.
Resultats d'aprenentatge
- CA06 (Integrar metodologies d’anàlisi genòmica en el desenvolupament de projectes de recerca interdisciplinaris.) Integrar metodologies d’anàlisi genòmica en el desenvolupament de projectes de recerca interdisciplinaris.
- CA07 (Incorporar la perspectiva de sexe i gènere en l’anàlisi i el disseny de solucions bioinformàtiques.) Incorporar la perspectiva de sexe i gènere en l’anàlisi i el disseny de solucions bioinformàtiques.
- KA07 (Explicar les principals metodologies, tècniques i eines comunament emprades en els processos de seqüenciació, assemblatge i anotació de genomes.) Explicar les principals metodologies, tècniques i eines comunament emprades en els processos de seqüenciació, assemblatge i anotació de genomes.
- KA08 (Definir els aspectes relacionats amb l’organització, evolució, expressió i variació dels genomes.) Definir els aspectes relacionats amb l’organització, evolució, expressió i variació dels genomes.
- KA09 (Explicar la informació continguda en les bases de dades genòmiques i en els genomes de novo i la seva rellevància per a l’estudi de la diversitat i complexitat genòmica.) Explicar la informació continguda en les bases de dades genòmiques i en els genomes de novo i la seva rellevància per a l’estudi de la diversitat i complexitat genòmica.
- SA08 (Fer servir eines bioinformàtiques per acoblar, anotar i explorar genomes mitjançant bases de dades i navegadors genòmics.) Fer servir eines bioinformàtiques per acoblar, anotar i explorar genomes mitjançant bases de dades i navegadors genòmics.
- SA09 (Aplicar tècniques d’anàlisi estadística en estudis de variació genòmica i GWAS.) Aplicar tècniques d’anàlisi estadística en estudis de variació genòmica i GWAS.
- SA10 (Operar amb dades transcriptòmiques i epigenòmiques de plataformes d’alt rendiment utilitzant llenguatges de programació.) Operar amb dades transcriptòmiques i epigenòmiques de plataformes d’alt rendiment utilitzant llenguatges de programació.
Continguts
Lliçó 1. Introducció: Genomes i dades òmiques
Lliçó 2. Donant sentit a les dades genòmiques
2.1 Assemblatge del genoma
2.2 Anotació del genoma
2.3 Anàlisi funcional
Lliçó 3. Visualització del genoma
Lliçó 4. Variació del genoma
4.1 Teoria
4.2 Dades
Lliçó 5. Estudis d'associació i GWA
Lliçó 6. Transcriptòmica
6.1 Microarrays
6.2 RNAseq
Lliçó 7. Genètica de sistemes: integració de dades òmiques
Lliçó 8. Intel·ligència artificial i aprenentatge automàtic en Genòmica
Llicó 9. Epigenòmica
Lliçó 10. Metagenòmica
Sessió de seminaris dels estudiants
Examen d'avaluació del mòdul
Conferència de clausura
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Classes teòrica-pràctiques | 37 | 1,48 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Resolució de problemes a classe i treballs a l'aula d'ordinadors | 28 | 1,12 | CA06, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Seminaris | 4 | 0,16 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Treballs individuals i en grups | 120 | 4,8 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Estudi regular | 107 | 4,28 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
La metodologia combina clases magistrals, resolució de problemes pràctics i casos reals, treball al laboratori de computació, realització de treballs individuals i equip, conferències i discussió dels articles relacionats amb els blocs temàtics. Com a recurs TIC utilitzarem la plataforma virtual d'ensenyament del màster.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Habilitats toves (assistència, puntualitat, participació activa a classe) | 10% | 0 | 0 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Portafoli de l'estudiant | 45% | 0 | 0 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
| Prueba teòrica-pràctica individual | 45% | 4 | 0,16 | CA06, CA07, KA07, KA08, KA09, SA08, SA09, SA10 |
El sistema d'avaluació està organitzat en tres activitats principals. Hi haurà, a més, un examen de recuperació. Els detalls de les activitats són:
Activitats d'avaluació principals
- Portafoli de l'estudiant (45%): Treball realitzat i presentat per l'estudiant
- Proves teòriques i pràctiques individuals (45%)
- Habilitats toves (10%): assistència, puntualitat i participació proactiva a classe
Examen de recuperació
Per poder optar a la recuperació, l'estudiant haurà d'haver participat prèviament en un conjunt d'activitats que equival, com a mínim, als dos terços de la puntuació final del mòdul. El professorat informarà dels procediments i terminis per al procés de recuperació. Cal notar que les habilitats toves no poden recuperar-se.
No avaluable
L'alumne serà qualificat com a \"No avaluable\" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 67% de la nota final del mòdul.
Avaluació única
L’alumnat que s’aculli a l’avaluació única farà una única prova de síntesi en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de teoria de l'assignatura. La prova constarà de preguntes teòriques i problemes i es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada.
S’aplicarà el mateix sistema d'avaluació que per a l’avaluació continuada. La nota obtinguda en aquesta prova de síntesi suposarà el 40% de la nota final de l’assignatura.
Els seminaris i problemes (portafoli) es valoren de la mateixa manera que a l’avaluació continuada amb les mateixes dates. La nota obtinguda suposarà el 60% de la nota final de l’assignatura.
Us d'IA: En aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) com a part integrant del desenvolupament del treball, sempre que el resultat final reflecteixi una contribució significativa de l'estudiant a l'anàlisi i la reflexió personal. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA es considerarà falta d'honestedat acadèmica i comportar una penalització en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Ús indegut de l'IA en un acte d'avaluació
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats
Bibliografia
Referències bàsiques
- Archibald, J. M. 2018. Genomics: A Very Short Introduction. The Very Short Introductions series from Oxford University Press.
- Brown, T. A. 2018. Genomes. 4r edition. Garland Science
- Mäkinen, V.; Belazzougui, D.; Cunial, F. and Tomescu, A.I. 2023. Genome-Scale Algorithm Design: Bioinformatics in the Era of High-Throughput Sequencing. 2nd edition. Cambridge University Press.
- Compeau, P and P. Pevzner. 2015. Bioinformatics Algorithms Volume 1 and 2. 2n edition. Active Learning Publishers LLC
- Gibson, G. and S. V. Muse, 2009. A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. 3rd edition.
- Brown, T. A. 2018. Genomes. 4th edition. Taylor & Francis Inc.
- Lesk, M. K. 2017. Introduction to Genomics. 3rd edition. Oxford Univ. Press.
- MacLean, Dan 2023. R Bioinformatics Cookbook: Utilize R packages for bioinformatics, genomics, data science, and machine learning. Packt Publishing.
- Makinen, V.; A. Belazzougui, F. Cunial, A.I. Tomescu. 2105. Genome-Scale Algorithm Design: Biological Sequence Analysis in the Era of High-Throughput Sequencing. Cambridge Univ Press.
- Marshall, Christina 2019. Bioinformatics and Functional Genomics. Callisto Reference
- Pevzner, P. and R. Shamir. 2011. Bioinformatics for Biologists. Cambridge University Press
- Raza, K. 2024. Deep Learning in Genetics and Genomics: Volume 1: Foundations and Introductory Applications. Academic Press.
- Samuelsson, T. 2012. Genomics and Bioinformatics: An Introduction to Programming Tools for Life Scientists. Cambridge University Press.
- Springer Computational Biology Book Series (https://link.springer.com/series/5769/books)
- Genomics articles from across Nature Portfolio (https://www.nature.com/subjects/genomics)
- Bioinformatics articles from across Nature Portfolio (https://www.nature.com/subjects/bioinformatics)
Web recomanades
- National Human Genome Research Institute (USA) (http://www.genome.gov/)
- Genomic careers (http://www.genome.gov/genomicCareers/video_find.cfm)
- 1000 genomes project (http://www.internationalgenome.org/)
- PopHuman database (http://pophuman.uab.cat)
- PopLife database (https://poplife.pic.es/)
- Genomeonline databases (GOLD) (https://gold.jgi.doe.gov/)
- Genome data viewer NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/)
- Ensembl genome browser (http://www.ensembl.org)
- UCSC genomebrowser (http://genome.ucsc.edu/)
- Genome size databases (http://www.genomesize.com/)
- Bioinformatics Barcelona (https://bioinformaticsbarcelona.eu/es/)
- Course: Gurrent topics in Genome Analysis 2016. NHGRI (http://www.genome.gov/12514288)
- International Society for Computational Biology (https://www.iscb.org/)
Programari
Programari que s'utilitzarà
- R https://cran.r-project.org/
- Rstudio https://www.rstudio.com/products/rstudio/
- Fastqc https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/
- bwa http://bio-bwa.sourceforge.net/
- vcftools https://github.com/vcftools/vcftools/zipball/master
- bedtools https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/
- GATK https://software.broadinstitute.org/gatk/
- IGV https://software.broadinstitute.org/software/igv/
- JBrowse https://jbrowse.org/jb2/
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (SEMm) Seminaris (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |