Contenidos

BLOQUE 1. ESTADÍSTICA

Inferencia estadística

Profesor Antonio Barbadilla

- Estadística: puente entre datos y modelos.

- Tipos de datos

- Población y muestra

- Diseño experimental

- Calidad de datos

- Exploración de datos

- Distribución de la muestra y ley de grandes números

- Inferencia estadística

- Teorema del límite central

- Estimación de puntos

- Estimación del intervalo de confianza

- Hipótesis

- Elementos de una prueba: H0, H1, prueba estadística, valor de p, nivel de significación, errores de tipo I y II, potencia

- Prueba Z, prueba t, prueba chi-cuadrada, prueba de correlación, regresión, análisis de varianza

- Interpretación de significación estadística

- Pruebas paramétricas versus no paramétricas

- Selección de la prueba estadística apropiada (árbol de decisión)

- Pruebas multivariadas

- Remuestreo

Estadística y procesos estocásticos para el análisis de secuencias.

Profesora Isabel Serra

a. Fundamentos de probabilidad

Conjuntos y eventos. Propiedades La probabilidad condicional. Independencia. Alfabeto y secuencias. Modelos probabilísticos.

b. El modelo multinomial.

Simulando una secuencia multinomial. Estimación de probabilidades.

c. El paquete seqinr

d. Modelos de cadena de markov

Concepto y ejemplos. Clasificación de estados. Código r Simulando una secuencia de cadenas de Markov.Estimación de las probabilidades de transición. La probabilidad de una secuencia. Usando la cadena de Markov para la discriminación.

e. Cadenas de Markov de orden superior.

Concepto y ejemplos. Estimación de las probabilidades de transición. Comparación de las cadenas de Markov de orden superior.

f. Cadenas ocultas de Markov.

Concepto y ejemplos. Estimación de parámetros. Estimación de estados ocultos.

g. Una introducción a los modelos lineales generalizados.

Conceptos básicos de GLM. El modelo logístico. El modelo de Poisson.

Inferencia bayesiana

Profesor Emmanuele Raineri

1. Ajuste de la curva.

- Estimación de parámetros de distribuciones de probabilidad: binomial, poisson y gaussiana.

- Ejemplo: ajustar un conjunto de datos ruidoso.

- Validación cruzada, sobreajuste y regularización.

2. Reducción dimensional.

- Análisis de componentes principales, escalamiento multidimensional.

- Ejemplo: distinguir los tipos de células utilizando perfiles de metilación.

3. Regresión del lazo.

- Selección de variables en modelos lineales.

- Regresión penalizada: Lazo y Red Elástica.

- Ejemplo: regresión de lazo en R.

BLOQUE 2. UTILIDADES BÁSICAS

El genoma humano

Profesor Marta Puig

a. Introducción a los genomas.

Genomas secuenciados. Organización y tamaño de los genomas eucariotas. Construyendo un genoma: métodos NGS para genómica y transcriptómica.

b. El genoma humano: ¿dónde estamos ahora?

Ensamblaje actual del genoma humano. El proyecto ENCODE: elementos funcionales en el genoma humano.Contenido repetitivo del genoma humano.

Bases de datos y formatos de secuencia

Profesor Oscar Conchillo

a. Formatos de secuencia

Nomenclatura. Editores de texto. Formato FASTA y sus variantes. Formato sin formato / plano. Formato de secuenciade genbank. Formato de secuencia EMBL. GCG, NBRF / PIR, MSA, PHYLIP, NEXUS. Conversión de formato.

b. Bases dedatos

Concepto. Búsquedas booleanas. Los comodines y las expresiones regulares. Identificadores y números de acceso.Clasificación. Recopilación de bases de datos NAR. GenBank y otras bases de datos NCBI. EMBL. DDBJ. Meta-bases de datos integradas. Principales bases de datos de nucleótidos, proteínas, estructura, taxonomía, etc.

Ingeniería de software

Profesor Miquel Àngel Senar

a. Sistema de control de versiones con Git y GitHub.

b. Estrategias de paralelización y HPC.

c. Computación en la nube con Amazon Web Services

BLOQUE 3. BIOINFORMÁTICA ESTRUCTURAL

Estructura proteica

Profesores Leonardo Pardo, Óscar Conchillo y Ángel Gonzalez

a. Introducción

Aminoácidos, proteínas y enlaces peptídicos. Cuatro niveles de estructura proteica. Plegamiento y estabilidad de proteínas. Interacciones moleculares. Métodos experimentales para la determinación de la estructura.

b. Motivos y dominios.

c. Análisis

Bases de datos UNIPROT, PDB, PFAM, CATH y SCOP. Alineamiento de proteínas, morphing, superficies moleculares, potencial electrostático molecular.

d. Membrana celular

Proteínas de membrana, segmentos transmembrana.

Modelado molecular

ProfesoresLeonardo Pardo y Jean-Didier Maréchal

a. Modelado por homología

b. Modelado molecular

Modelos atómicos. Energía potencial. Mecánica cuántica y molecular. Técnicas de exploración conformacional.

BLOQUE 4. GENÓMICA

Introducción: Genomas y datos ómicos

Profesor Jaime Martínez Urtaza

a. Principales hitos del proyecto de secuenciación del genoma: secuenciación, ensamblaje y anotación.

b. Secuenciación. Secuenciación clásica por el método de Sanger. Técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS). Técnicas de segunda generación: 454/Roche (pirosecuenciación), Illumina (terminación reversible), SOLiD (secuenciación por ligación), Ion Torrent (detección de protones). Técnicas de tercera generación. Desafíos y diferencias con las técnicas de segunda generación. Pacific Biosciences (PacBio; Molécula Única en Tiempo Real, SMART). Oxford Nanopore (Minion).

c. Ensamblaje. Ensamblaje de novo versus mapeo contra referencia. Lecturas y contigs. Medida de la calidad de un ensamblaje: calidad deuna base o puntuación Phred (Q), redundancia (cobertura), N50 y L50. Lecturas apareadas y scaffolds.

Genómica de poblaciones

Profesor Isaac Salazar

a. Genómica poblacional bajo neutralidad en una población finita.

Introducción. Deriva genética. Tamaño efectivo de la población. Probabilidad de fijación de mutaciones neutras.

b. Genómica de poblaciones bajo selección.

Seleccion natural. Probabilidad de fijación de mutaciones seleccionadas. Distribución de fitness de nuevas mutaciones. Tasa de evolución.

c. Evolución adaptativa y tamaño de la población.

Filogenia y evolución molecular

Profesor Sebastián Ramos

a. Modelos de evolución de secuencias.

Secuencia deADN Modelo de Jukes y Cantor. Modelos más realistas. Selección delmodelo.

b. Filogenia

Concepto. Árboles de especies versus árboles degenes. Métodos de reconstrucción de árboles: métodos de distancia, parsimonia máxima, probabilidad máxima, inferencia bayesiana. Apoyo. Filogenómica. Construyendo árboles con R.

Biología de sistemas

Profesor Isaac Salazar

a. Biología de sistemas de la edad clásica y genómica.

El paradigma de la biología de sistemas a la luz de los desarrollos tecnológicos de los últimos 100 años. Cuellos de botella en la integración de datos.

b. Modelización matemática de circuitos moleculares.

Modelos conceptuales. Desde modelos conceptuales hasta modelos matemáticos. Formalismos matemáticos.Modelos basados en datos.

c. Principios de diseño y organización en circuitos moleculares.

Concepto de principiodediseño. Comparaciones controladas matemáticamente. Análisis de viabilidad. Espacios de diseño. Biología sintética.