Avís important
La guia docent és provisional.
La versió en PDF de la guia docent pot tardar uns dies en estar disponible al DDD.
Core Bioinformatics
Codi: 42397Crèdits: 12
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Bioinformàtica / Bioinformatics | OB | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Sònia Casillas Viladerrams
- Correu electrònic :
- sonia.casillas@uab.cat
Equip docent
- Isabel Serra Mochales
- Antoni Barbadilla Prados
- Leonardo Pardo Carrasco
- Miquel Àngel Senar Rosell
- Jean-Didier Pierre Marechal
- Jaime Martinez Urtaza
- Isaac Salazar Ciudad
- Oscar Conchillo Solé
- Marta Puig Font
- Angel Gonzalez Wong
Equip docent (extern a la UAB)
- Sebastián Ramos
- Emanuel Raineri
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Es recomana tenir un nivell B2 d’anglès o equivalent.
Objectius
Aquest mòdul se centra en el desenvolupament de diverses eines i recursos bioinformàtics utilitzats habitualment en la recerca de les òmiques. La nostra intenció és que cobreixi diversos aspectes de la bioinformàtica en una sèrie de temes breus, en forma de "tastets". Per tant, no és un mòdul d'accumulació, sinó transversal, que hauria de proporcionar una àmplia gamma d’idees i enfocaments que ofereix la bioinformàtica, a través d’experts. L’objectiu principal és proporcionar als estudiants els fonaments necessaris per aplicar la bioinformàtica a diferents àrees de la investigació científica. Amb el temps, cada estudiant podrà obtenir tota la profunditat que es proposi sobre qualsevol d'aquests temes, el que finalment representi el seu marc de recerca.
Resultats d'aprenentatge
- CA03 (Gestionar de manera rigorosa el procés metodològic en l’abordatge de problemes bioinformàtics complexos.) Gestionar de manera rigorosa el procés metodològic en l’abordatge de problemes bioinformàtics complexos.
- CA04 (Elaborar plantejaments bioinformàtics fonamentats i integrar-hi informació bibliogràfica i recursos informàtics especialitzats.) Elaborar plantejaments bioinformàtics fonamentats i integrar-hi informació bibliogràfica i recursos informàtics especialitzats.
- CA05 (Gestionar recursos de manera eficaç i avaluar les possibles desigualtats derivades de factors socials o de sexe/gènere.) Gestionar recursos de manera eficaç i avaluar les possibles desigualtats derivades de factors socials o de sexe/gènere.
- KA04 (Explicar els fonaments i aplicacions de les principals metodologies, tècniques i eines emprades en la seqüenciació, assemblatge i anotació de genomes i incorporar-hi conceptes d’inferència estadística, processos estocàstics i inferència bayesiana aplicats a l’anàlisi de seqüències.) Explicar els fonaments i aplicacions de les principals metodologies, tècniques i eines emprades en la seqüenciació, assemblatge i anotació de genomes i incorporar-hi conceptes d’inferència estadística, processos estocàstics i inferència bayesiana aplicats a l’anàlisi de seqüències.
- KA05 (Explicar l’estructura, el contingut i la interrelació de les principals fonts de dades biològiques que inclouen informació sobre l’organització, evolució, expressió, variació i estructura tridimensional de proteïnes, i comprendre’n la rellevància en el modelatge molecular i l’anotació funcional.) Explicar l’estructura, el contingut i la interrelació de les principals fonts de dades biològiques que inclouen informació sobre l’organització, evolució, expressió, variació i estructura tridimensional de proteïnes, i comprendre’n la rellevància en el modelatge molecular i l’anotació funcional.
- KA06 (Descriure els tipus d’informació presents a les bases de dades òmiques i la seva contribució a l’estudi de la diversitat i complexitat biològica en diferents contextos ecològics i socials.) Descriure els tipus d’informació presents a les bases de dades òmiques i la seva contribució a l’estudi de la diversitat i complexitat biològica en diferents contextos ecològics i socials.
- SA04 (Fer servir les tècniques experimentals més comunes emprades en les investigacions òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica, metabolòmica, interactòmica, etc.) a partir de les seves bases moleculars.) Fer servir les tècniques experimentals més comunes emprades en les investigacions òmiques (genòmica, transcriptòmica, proteòmica, metabolòmica, interactòmica, etc.) a partir de les seves bases moleculars.
- SA05 (Manejar diferents sistemes operatius, programes i plataformes de còmput d’altes prestacions, així com diferents llenguatges de programació d’ús comú en bioinformàtica.) Manejar diferents sistemes operatius, programes i plataformes de còmput d’altes prestacions, així com diferents llenguatges de programació d’ús comú en bioinformàtica.
- SA06 (Analitzar des del punt de vista de la bioinformàtica les dades que es deriven de les tecnologies òmiques i la informació procedent de bases de dades moleculars.) Analitzar des del punt de vista de la bioinformàtica les dades que es deriven de les tecnologies òmiques i la informació procedent de bases de dades moleculars.
- SA07 (Aplicar solucions bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades biològiques derivades d’investigacions òmiques.) Aplicar solucions bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades biològiques derivades d’investigacions òmiques.
Continguts
BLOC 1. ESTADÍSTICA
Inferència estadística
Professor Antonio Barbadilla
- Estadística: pont entre dades i models.
- Tipus de dades
- Població i mostra
- Disseny experimental
- Qualitat de dades
- Exploració de dades
- Distribució de la mostra i llei de grans nombres
- Inferència estadística
- Teorema del límit central
- Estimació de punts
- Estimació de l'interval de confiança
- Hipòtesi
- Elements d'una prova: H0, H1, prova estadística, valor de p, nivell de significació, errors de tipus I i II, potència
- Prova Z, prova t, prova chi-quadrada, prova de correlació, regressió, anàlisi de variància
- Interpretació de significació estadística
- Proves paramètriques versus no paramètriques
- Selecció de la prova estadística apropiada (arbre de decisió)
- Proves multivariades
- Remostreig
Estadística i processos estocàstics per a l'anàlisi de seqüències.
Professora Isabel Serra
a. Fonaments de probabilitat
Conjunts i esdeveniments. Propietats. La probabilitat condicional. Independència. Alfabet i seqüències. Models probabilístics.
b. El model multinomial.
Simulant una seqüència multinomial. Estimació de probabilitats.
c. El paquet seqinr
d. Models de cadena de markov
Concepte i exemples. Classificació d'estats. Codi r. Simulant una seqüència de cadenes de Markov. Estimació de les probabilitats de transició. La probabilitat d'una seqüència. Usant la cadena de Markov per a la discriminació.
e. Cadenes de Markov d'ordre superior.
Concepte i exemples. Estimació de les probabilitats de transició. Comparació de les cadenes de Markov d'ordre superior.
f. Cadenes ocultes de Markov.
Concepte i exemples. Estimació de paràmetres. Estimació d'estats ocults.
g. Una introducció als models lineals generalitzats.
Conceptes bàsics de GLM. El model logístic. El model de Poisson.
Inferència bayesiana
Professor Emmanuele Raineri
1. Ajust de la corba.
- Estimació de paràmetres de distribucions de probabilitat: binomial, Poisson i gaussiana.
- Exemple: ajustar un conjunt de dades sorollós.
- Validació creuada, sobreajust i regularització.
2. Reducció dimensional.
- Anàlisi de components principals, escalament multidimensional.
- Exemple: distingir els tipus de cèl·lules utilitzant perfils de metilació.
3. Regressió del llaç.
- Selecció de variables en models lineals.
- Regressió penalitzada: Llaç i Xarxa Elàstica.
- Exemple: regressió de llaç en R.
BLOC 2. UTILITATS BÀSIQUES
El genoma humà
Professora Marta Puig
a. Introducció als genomes.
Genomes seqüenciats. Organització i grandària dels genomes eucariotes. Construint un genoma: mètodes NGS per genòmica i transcriptòmica.
b. El genoma humà: ¿on som ara?
Assemblatge actual del genoma humà. El projecte ENCODE: elements funcionals en el genoma humano.Contenido repetitiu del genoma humà.
Bases de dades i formats de seqüència
Professor Oscar Conchillo
a. Formats de seqüència
Nomenclatura. Editors de text. Format FASTA i les seves variants. Format sense format / pla. Format de seqüència de GenBank. Format de seqüència EMBL. GCG, NBRF / PIR, MSA, PHYLIP, NEXUS. Conversió de format.
b. Bases de dades
Concepte. Recerques booleanes. Els comodins i les expressions regulars. Identificadors i números d'accés. Clasificació. Recull de bases de dades NAR. GenBank i altres bases de dades NCBI. EMBL. DDBJ. Meta-bases de dades integrades. Principals bases de dades de nucleòtids, proteïnes, estructura, taxonomia, etc.
Enginyeria de software
Professor Miquel Àngel Senar
a. Sistema de control de versions amb Git i GitHub.
b. Estratègies de paral·lelització i HPC.
c. Computació en el núvol amb Amazon Web Services
BLOC 3. BIOINFORMÀTICA ESTRUCTURAL
Estructura de proteïnes
Professors Leonardo Pardo, Óscar Conchillo i Ángel Gonzalez
a. Introducció
Aminoàcids, proteïnes i enllaços peptídics. Quatre nivells d’estructura de proteïnes. Plegament de proteïnes i estabilitat. Interaccions moleculars. Mètodes experimentals per a la determinació de l'estructura.
b. Motius i dominis
c. Anàlisi
Bases de dades UniProt, PDB, PFAM, CATH i SCOP. Alineament de proteïnes, morphing, superfícies moleculars, potencial electrostàtic molecular.
d. Membrana cel·lular
Proteïnes de la membrana, segments transmembrana.
Modelatge molecular
Professors Leonardo Pardo i Jean-Didier Maréchal
a. Modelatge per homologia
b. Modelatge molecular
Models atòmics. Energia potencial. Mecànica quàntica i molecular. Tècniques d'exploració conformacional.
BLOC 4. GENÒMICA
Introducció: Genomes i dades òmiques
Professor Jaime Martínez Urtaza
a. Principals fites del projecte de seqüenciació del genoma: seqüenciació, assemblatge i anotació.
b. Seqüenciació. Seqüenciació clàssica pel mètode Sanger. Tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS). Tècniques de segona generació: 454/Roche (piroseqüenciació), Illumina (terminació reversible), SOLiD (seqüenciació per lligadura), Ion Torrent (detecció de protons). Tècniques de tercera generació. Reptes i diferències amb les tècniques de segona generació. Pacific Biosciences (PacBio; Single Molecule Real Time, SMART). Oxford Nanopore (Minion).
c. Assemblatge. Assemblatge de novo versus mapeig contra referència. Lectures i contigs. Mesura de la qualitat d'un muntatge: qualitat d'una base o puntuació Phred (Q), redundància (cobertura), N50 i L50. Lectures aparellades i scaffolds.
Genòmica de poblacions
Professor Isaac Salazar
a. Genòmica poblacional sota neutralitat en una població finita.
Introducció. Deriva genètica. Mida efectiva de la població. Probabilitat de fixació de mutacions neutres.
b. Genòmica de poblacions sota selecció.
Selecció natural. Probabilitat de fixació de mutacions seleccionades. Distribució de fitness de noves mutaciones. Taxa d'evolució.
c. Evolució adaptativa i grandària de la població.
Filogènia i evolució molecular
Professor Sebastián Ramos
a. Models d'evolució de seqüències.
Seqüència d'ADN. Model de Jukes i Cantor. Models més realistes. Selecció del model.
b. Filogènia
Concepte. Arbres d'espècies versus arbres de gens. Mètodes de reconstrucció d'arbres: mètodes de distància, parsimònia màxima, probabilitat màxima, inferència bayesiana. Suport. Filogenòmica. Construint arbres amb R.
Biologia de sistemes
Professor Isaac Salazar
a. Biologia de sistemes de l'edat clàssica i genòmica.
El paradigma de la biologia de sistemes a la llum dels desenvolupaments tecnològics dels últims 100 anys. Colls d'ampolla en la integració de dades.
b. Modelització matemàtica de circuits moleculars.
Models conceptuals. Des models conceptuals fins a models matemàtics. Formalismes matemàtics. Models basats en dades.
c. Principis dedisseny i organització en circuits moleculars.
Concepte de principi de disseny. Comparacions controlades matemàticament. Anàlisi de viabilitat. Espais de disseny. Biologia sintètica.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Resolució de problemes a classe i tasques al laboratori biocomputacional | 39 | 1,56 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
| Estudi autònom individual | 178 | 7,12 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
| Classes teòriques | 39 | 1,56 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
| Realització de treballs individuals i en grup | 40 | 1,6 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
La metodologia combinarà classes magistrals, resolució de problemes pràctics i casos reals, treball al laboratori de computació, realització de treballs individuals i en equip, lectura d'articles relacionats amb els blocs temàtics i estudi autònom independent. S'utilitzarà la plataforma virtual.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Test teòric i pràctic individual | 35% | 4 | 0,16 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
| Portafoli de l'estudiant | 55% | 0 | 0 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
| Habilitats suaus | 10% | 0 | 0 | CA03, CA04, CA05, KA04, KA05, KA06, SA04, SA05, SA06, SA07 |
El sistema d'avaluació està organitzat en tres activitats principals. Hi haurà, a més, un examen de recuperació. Els detalls de les activitats són:
Activitats d'avaluació principals
- Portafoli de l'estudiant (55%): treball fet i presentat per l'alumne al llarg del curs. Cap de les activitats d’avaluació individuals representarà més del 50% de la nota final.
- Prova teòrica i pràctica individual (35%): hi haurà un examen al final d'aquest mòdul. Consistirà en una o dues qüestions de selecció múltiple o de resposta curta per part del professorat del mòdul.
- Habilitats toves (10%): assistència, puntualitat i participació activa a classe.
Examen de recuperació
Per poder participar en el procés de recuperació, l'alumnat haurà d’haver participat prèviament en com a mínim l'equivalent a dos terços de la nota final del mòdul en activitats d'avaluació. El professorat informarà dels procediments i terminis per al procés de recuperació. Cal notar que les habilitats toves no poden recuperar-se.
No avaluable
L'alumnat serà qualificat com a "No avaluable" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 67% de la nota final del mòdul.
Avaluació única
Aquesta assignatura/mòdul no preveu el sistema d’avaluació única.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
El professorat recomanarà la bibliografia actualitzada a cada sessió d'aquest mòdul, i els enllaços estaran disponibles a l’Àrea de l'Estudiant del lloc web oficial del MSc Bioinformatics.
Programari
El professorat recomanarà el programari actualitzat a cada sessió d'aquest mòdul, i els enllaços estaran disponibles a l’Àrea de l'Estudiant del lloc web oficial del MSc Bioinformatics.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |