
Aplicaciones de la Ciencia Genómica
Código: 107990Créditos: 3
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genètica | OP | 4 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Marta Puig Font
- Correo electrónico :
- marta.puig@uab.cat
Equipo docente
- Laura Jimenez Gracia
- Marta Coronado Zamora
- Jaime Martinez Urtaza
- Cinta Pegueroles Queralt
- Sònia Casillas Viladerrams
- Antoni Barbadilla Prados
- Jose Francisco Sanchez Herrero
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Es necesario un nivel intermedio de inglés y conocimientos básicos de genómica.
Objetivos
El objetivo general de la asignatura es aportar una visión avanzada de la aplicación de las ciencias genómicas en distintas áreas con la descripción de ejemplos prácticos. Entre las distintas materias que se impartirán se incluyen recientes avances en tecnologías de secuenciación, epigenómica, metagenómica, single cell genomics, o transcriptómica avanzada. Se dará máxima prioridad a la aplicación de la materia impartida en distintas áreas científicas, de modo que los estudiantes puedan recibir una formación avanzada en técnicas genómicas mediante la descripción de casos prácticos para cada una de las disciplinas. Dada la importancia actual de esta área científica, muy dinámica y en continuo cambio, los alumnos se verán favorecidos por recibir una visión aplicada y actual de los distintos campos de la genómica que puedan complementar su formación básica.
Resultados de aprendizaje
- CM30 (Integrar conocimientos de genética reproductiva y bioética para la resolución de problemas complejos en salud humana.) Integrar conocimientos de genética reproductiva y bioética para la resolución de problemas complejos en salud humana.
- CM31 (Proponer soluciones a problemas de diagnóstico y reproducción asistida evaluando su viabilidad técnica y sus implicaciones éticas.) Proponer soluciones a problemas de diagnóstico y reproducción asistida evaluando su viabilidad técnica y sus implicaciones éticas.
- KM24 (Describir las bases genéticas de la gametogénesis, el desarrollo embrionario y las alteraciones de la función reproductiva.) Describir las bases genéticas de la gametogénesis, el desarrollo embrionario y las alteraciones de la función reproductiva.
- KM26 (Describir las tecnologías y métodos utilizados en genética y genómica para el diagnóstico reproductivo y las técnicas de reproducción asistida.) Describir las tecnologías y métodos utilizados en genética y genómica para el diagnóstico reproductivo y las técnicas de reproducción asistida.
- SM29 (Aplicar la normativa legal y los principios bioéticos en la práctica genómica y reproductiva.) Aplicar la normativa legal y los principios bioéticos en la práctica genómica y reproductiva.
- SM30 (Interpretar datos genéticos y reproductivos para explicar fenotipos y enfermedades, integrando las implicaciones éticas y la perspectiva de género.) Interpretar datos genéticos y reproductivos para explicar fenotipos y enfermedades, integrando las implicaciones éticas y la perspectiva de género.
Contenidos
Esta asignatura proporciona extenso detalle sobre las metodologías a gran escala más recientes y utilizadas en genómica, así como sus aplicaciones para resolver diversos tipos de problemas en el campo de la genómica:
Todas las clases serán en inglés.
Tema 1. Aplicaciones de la secuenciación de RNA
Tema 2. Aplicaciones de la secuenciación de DNA
Tema 3. Metagenómica y microbioma: aplicaciones, pipelines y análisis de datos para estudiar los entornos naturales y la salud pública.
Tema 4. Variación estructural
Tema 5. 3D genomics
Tema 6. Descodificando las marcas epigenéticas
Tema 7. Exaptación de elementos transponibles
Tema 8. Genética de la conservación
Tema 9. Metagenómica
Tema 10. Genética forense
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Lecturas recomendadas y actividades seminarios | 20 | 0,8 | |
| Seminarios | 6 | 0,24 | |
| Clases teóricas | 16 | 0,64 | |
| Estudio | 28 | 1,12 | |
| Tutoría individual | 2 | 0,08 |
Los contenidos se presentarán en sesiones teóricas para proporcionar los conceptos básicos necesarios para aplicar e interpretar los datos genómicos.
La asignatura incluirá diferentes sesiones de seminario en las que se describirán los proyectos en curso basados en el uso de tecnologías avanzadas de genómica en diferentes campos. En estos seminarios, el alumno descubrirá aspectos prácticos de la aplicación de estas técnicas.
Se prevén sesiones de tutoría, individuales o en grupo, de los estudiantes que lo deseen con la profesora online o presencialmente. Estas tutorías sirven para calibrar el avance en la comprensión de la materia por parte del alumno y para ayudarle con los conceptos más difíciles.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Participación | 10 | 0 | 0 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Prueba escrita | 50 | 1,5 | 0,06 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Asistencia y participación | 10 | 0 | 0 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Evaluación de los seminarios | 30 | 1,5 | 0,06 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
La evaluación de la asignatura se basará en una prueba escrita (50%) y la realización de una presentación sobre un tema relacionado con la genómica (30%). El resto de la nota provendrá de la asistencia y la participación en las clases de la asignatura. Para aprobar la asignatura es necesario obtener una nota mínima de 5 en el examen.
Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades el peso de las cuales equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de \"No Evaluable\" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.
Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en tareas de apoyo al estudio, como búsquedas bibliográficas o de información, corrección de textos o traducción a otro idioma. El estudiante deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas empleadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede conllevar una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que este uso esté autorizado expresamente en la guía docente), que pueda conducir a una variación significativa de la calificación, supone que este acto se calificará con un 0. En caso de que la guía docente prevea que para superar la asignatura sea requisito imprescindible haber obtenido una nota mínima en este acto de evaluación o que se produzcan diversas irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de esta asignatura es 0. Al margen de ello, se podrá instruir un proceso disciplinario al estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Bibliografía
Gibson, Greg; Muse, Spencer V, A primer of genome science, Sinauer Associates, 2009 , ISBN:9780878932368.
Brown. Terry A, Genomes 5, CRC Press, 2023, ISBN:9780367674076.
Lesk, Arthur, Introduction to Genomics, Oxford University Press, 2025, ISBN:9780198866893.
https://global.oup.com/academic/product/introduction-to-genomics-9780198866893?cc=es&lang=en&
Suravajhala, Prashanth N; Bizzaro, Jeff W, Next-Generation Sequencing, CRC Press, 2025, ISBN:9781003354062.
Software
No es necesario ningún programa informático en concreto.
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoría | 64 | Inglés | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |
| (SEM) Seminarios | 641 | Inglés | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |