
Aplicacions de la Ciència Genòmica
Codi: 107990Crèdits: 3
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OP | 4 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Marta Puig Font
- Correu electrònic :
- marta.puig@uab.cat
Equip docent
- Laura Jimenez Gracia
- Marta Coronado Zamora
- Jaime Martinez Urtaza
- Cinta Pegueroles Queralt
- Sònia Casillas Viladerrams
- Antoni Barbadilla Prados
- Jose Francisco Sanchez Herrero
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
És necessari un nivell intermig d'anglès i coneixements bàsics de genòmica.
Objectius
L'objectiu general de l'assignatura és aportar una visió avançada de l'aplicació de les ciències genòmiques en diferents àrees amb la descripció d'exemples pràctics. Entre les diferents matèries que s'impartiran s'inclouen recents avenços en tecnologies de seqüenciació, epigenòmica, metagenòmica, single cell genomics, o transcriptòmica avançada. Es donarà màxima prioritat a l'aplicació de la matèria impartida en diferents àrees científiques, de manera que els estudiants puguin rebre una formació avançada en tècniques genòmiques mitjançant la descripció de casos pràctics per a cadascuna de les disciplines. Atesa la importància actual d'aquesta àrea científica, molt dinàmica i en continu canvi, els alumnes es veuran afavorits per rebre una visió aplicada i actual dels diferents camps de la genòmica que puguin complementar la seva formació bàsica.
Resultats d'aprenentatge
- CM30 (Integrar coneixements de genètica reproductiva i bioètica per a la resolució de problemes complexos en salut humana.) Integrar coneixements de genètica reproductiva i bioètica per a la resolució de problemes complexos en salut humana.
- CM31 (Proposar solucions a problemes de diagnòstic i reproducció assistida i avaluar-ne la viabilitat tècnica i les implicacions ètiques.) Proposar solucions a problemes de diagnòstic i reproducció assistida i avaluar-ne la viabilitat tècnica i les implicacions ètiques.
- KM24 (Descriure les bases genètiques de la gametogènesi, el desenvolupament embrionari i les alteracions de la funció reproductiva.) Descriure les bases genètiques de la gametogènesi, el desenvolupament embrionari i les alteracions de la funció reproductiva.
- KM26 (Descriure les tecnologies i mètodes utilitzats en genètica i genòmica per al diagnòstic reproductiu i les tècniques de reproducció assistida.) Descriure les tecnologies i mètodes utilitzats en genètica i genòmica per al diagnòstic reproductiu i les tècniques de reproducció assistida.
- SM29 (Aplicar la normativa legal i els principis bioètics en la pràctica genòmica i reproductiva.) Aplicar la normativa legal i els principis bioètics en la pràctica genòmica i reproductiva.
- SM30 (Interpretar dades genètiques i reproductives per explicar fenotips i malalties i integrar-hi les implicacions ètiques i la perspectiva de gènere.) Interpretar dades genètiques i reproductives per explicar fenotips i malalties i integrar-hi les implicacions ètiques i la perspectiva de gènere.
Continguts
Aquesta assignatura proporciona extens detall sobre les metodologies a gran escala més recents i utilitzades en genómica, així com les seves aplicacions per resoldre diversos tipus de problemes en el camp de la genòmica:
Totes les classes seran en anglès.
Tema 1. Aplicacions de la seqüenciació de RNA
Tema 2. Aplicacions de la seqüenciació de DNA
Tema 3. Single-cell genomics
Tema 4. Variació estructural
Tema 5. 3D genomics
Tema 6. Descodificant les marques epigenètiques
Tema 7. Exaptació d'elements transposables
Tema 8. Genètica de la conservació
Tema 9. Metagenòmica
Tema 10. Genètica forense
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Lectures recomanades i activitats seminaris | 20 | 0,8 | |
| Seminaris | 6 | 0,24 | |
| Classes teòriques | 16 | 0,64 | |
| Estudi | 28 | 1,12 | |
| Tutoria individual | 2 | 0,08 |
Els continguts es presentaran en sessions teòriques per a proporcionar els conceptes bàsics necessaris per aplicar i interpretar les dades genómiques.
L’assignatura inclourà diferents sessions de seminaris que descriuran projectes en curs basats en l'ús de tecnologies avançades de genómica en diferents àmbits. En aquests seminaris, l'estudiant descobrirà aspectes pràctics de l'aplicació d'aquestes tècniques.
Es podran realitzar sessions de tutoria, individuals o en grup, dels estudiants que ho desitgin amb els professors online o presencialment. Aquestes tutories serveixen per calibrar l'avenç en la comprensió de la matèria per part de l'alumne i per ajudar-lo amb els conceptes més difícils.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Participació | 10 | 0 | 0 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Prova escrita | 50 | 1,5 | 0,06 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Asistència i participació | 10 | 0 | 0 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
| Avaluació dels seminaris | 30 | 1,5 | 0,06 | CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30 |
L'avaluació de l'assignatura es basarà en una prova escrita (50%) i la realització d'una presentació sobre un tema relacionat amb la genòmica (30%). La resta de la nota provindrà de l'assistència i la participació en les classes de l'assignatura. Per a aprovar l'assignatura cal obtenir una nota mínima de 5 en l'examen.
Per a participar en la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport a l'estudi, com recerques bibliogràfiques o d'informació, correcció de textos o traducció a un altre idioma. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l'activitat. La no transparència de l'ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà manca d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
Gibson, Greg; Muse, Spencer V, A primer of genome science, Sinauer Associates, 2009 , ISBN:9780878932368.
Brown. Terry A, Genomes 5, CRC Press, 2023, ISBN:9780367674076.
Lesk, Arthur, Introduction to Genomics, Oxford University Press, 2025, ISBN:9780198866893.
https://global.oup.com/academic/product/introduction-to-genomics-9780198866893?cc=es&lang=en&
Suravajhala, Prashanth N; Bizzaro, Jeff W, Next-Generation Sequencing, CRC Press, 2025, ISBN:9781003354062.
Programari
No és necessari cap programa informàtic concret.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoria | 64 | Anglès | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 641 | Anglès | segon quadrimestre | matí-mixt |