Logo

Aplicacions de la Ciència Genòmica

Codi: 107990
Crèdits: 3
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OP 4

Professor/a de contacte

Nom :
Marta Puig Font
Correu electrònic :
marta.puig@uab.cat

Equip docent

Laura Jimenez Gracia
Marta Coronado Zamora
Jaime Martinez Urtaza
Cinta Pegueroles Queralt
Sònia Casillas Viladerrams
Antoni Barbadilla Prados
Jose Francisco Sanchez Herrero

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

És necessari un nivell intermig d'anglès i coneixements bàsics de genòmica.

Objectius

L'objectiu general de l'assignatura és aportar una visió avançada de l'aplicació de les ciències genòmiques en diferents àrees amb la descripció d'exemples pràctics. Entre les diferents matèries que s'impartiran s'inclouen recents avenços en tecnologies de seqüenciació, epigenòmica, metagenòmica, single cell genomics, o transcriptòmica avançada. Es donarà màxima prioritat a l'aplicació de la matèria impartida en diferents àrees científiques, de manera que els estudiants puguin rebre una formació avançada en tècniques genòmiques mitjançant la descripció de casos pràctics per a cadascuna de les disciplines. Atesa la importància actual d'aquesta àrea científica, molt dinàmica i en continu canvi, els alumnes es veuran afavorits per rebre una visió aplicada i actual dels diferents camps de la genòmica que puguin complementar la seva formació bàsica.

Resultats d'aprenentatge

  • CM30 (Integrar coneixements de genètica reproductiva i bioètica per a la resolució de problemes complexos en salut humana.) Integrar coneixements de genètica reproductiva i bioètica per a la resolució de problemes complexos en salut humana.
  • CM31 (Proposar solucions a problemes de diagnòstic i reproducció assistida i avaluar-ne la viabilitat tècnica i les implicacions ètiques.) Proposar solucions a problemes de diagnòstic i reproducció assistida i avaluar-ne la viabilitat tècnica i les implicacions ètiques.
  • KM24 (Descriure les bases genètiques de la gametogènesi, el desenvolupament embrionari i les alteracions de la funció reproductiva.) Descriure les bases genètiques de la gametogènesi, el desenvolupament embrionari i les alteracions de la funció reproductiva.
  • KM26 (Descriure les tecnologies i mètodes utilitzats en genètica i genòmica per al diagnòstic reproductiu i les tècniques de reproducció assistida.) Descriure les tecnologies i mètodes utilitzats en genètica i genòmica per al diagnòstic reproductiu i les tècniques de reproducció assistida.
  • SM29 (Aplicar la normativa legal i els principis bioètics en la pràctica genòmica i reproductiva.) Aplicar la normativa legal i els principis bioètics en la pràctica genòmica i reproductiva.
  • SM30 (Interpretar dades genètiques i reproductives per explicar fenotips i malalties i integrar-hi les implicacions ètiques i la perspectiva de gènere.) Interpretar dades genètiques i reproductives per explicar fenotips i malalties i integrar-hi les implicacions ètiques i la perspectiva de gènere.

Continguts

Aquesta assignatura proporciona extens detall sobre les metodologies a gran escala més recents i utilitzades en genómica, així com les seves aplicacions per resoldre diversos tipus de problemes en el camp de la genòmica:


Totes les classes seran en anglès.


Tema 1. Aplicacions de la seqüenciació de RNA


Tema 2. Aplicacions de la seqüenciació de DNA


Tema 3. Single-cell genomics


Tema 4. Variació estructural


Tema 5. 3D genomics


Tema 6. Descodificant les marques epigenètiques


Tema 7. Exaptació d'elements transposables


Tema 8. Genètica de la conservació


Tema 9. Metagenòmica


Tema 10. Genètica forense

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Lectures recomanades i activitats seminaris 20 0,8
Seminaris 6 0,24
Classes teòriques 16 0,64
Estudi 28 1,12
Tutoria individual 2 0,08

Els continguts es presentaran en sessions teòriques per a proporcionar els conceptes bàsics necessaris per aplicar i interpretar les dades genómiques.

L’assignatura inclourà diferents sessions de seminaris que descriuran projectes en curs basats en l'ús de tecnologies avançades de genómica en diferents àmbits. En aquests seminaris, l'estudiant descobrirà aspectes pràctics de l'aplicació d'aquestes tècniques.

Es podran realitzar sessions de tutoria, individuals o en grup, dels estudiants que ho desitgin amb els professors online o presencialment. Aquestes tutories serveixen per calibrar l'avenç en la comprensió de la matèria per part de l'alumne i per ajudar-lo amb els conceptes més difícils.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Participació 10 0 0 CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30
Prova escrita 50 1,5 0,06 CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30
Asistència i participació 10 0 0 CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30
Avaluació dels seminaris 30 1,5 0,06 CM30, CM31, KM24, KM26, SM29, SM30

L'avaluació de l'assignatura es basarà en una prova escrita (50%) i la realització d'una presentació sobre un tema relacionat amb la genòmica (30%). La resta de la nota provindrà de l'assistència i la participació en les classes de l'assignatura. Per a aprovar l'assignatura cal obtenir una nota mínima de 5 en l'examen.

Per a participar en la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport a l'estudi, com recerques bibliogràfiques o d'informació, correcció de textos o traducció a un altre idioma. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l'activitat. La no transparència de l'ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà manca d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

Gibson, Greg; Muse, Spencer V, A primer of genome science, Sinauer Associates, 2009 , ISBN:9780878932368.

https://discovery.upc.edu/discovery/fulldisplay?docid=alma991003867819706711&context=L&vid=34CSUC_UPC:VU1

Brown. Terry A, Genomes 5, CRC Press, 2023, ISBN:9780367674076.

https://www.routledge.com/Genomes-5/Brown/p/book/9780367674076?srsltid=AfmBOoqZ--lk414q0yLs32P4VUH1lSt5KNN0VNGA18x1n907RjY0pcHf

Lesk, Arthur, Introduction to Genomics, Oxford University Press, 2025, ISBN:9780198866893.

https://global.oup.com/academic/product/introduction-to-genomics-9780198866893?cc=es&lang=en&

Suravajhala, Prashanth N; Bizzaro, Jeff W, Next-Generation Sequencing, CRC Press, 2025, ISBN:9781003354062.

https://www.taylorfrancis.com/books/edit/10.1201/9781003354062/next-generation-sequencing-prashanth-suravajhala-jeff-bizzaro

Programari

No és necessari cap programa informàtic concret.

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TE) Teoria 64 Anglès segon quadrimestre matí-mixt
(SEM) Seminaris 641 Anglès segon quadrimestre matí-mixt