
Genética Médica
Código: 107578Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 3 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Mariona Terradas Ill
- Correo electrónico :
- mariona.terradas@uab.cat
Equipo docente
- Jordi Ribas Maynou
- Maria Oliver Bonet
- Jordi Camps Polo
- Ariadna Delgado Bermudez
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Convendría haber superado y alcanzado las competencias correspondientes a las asignaturas: "Biología Celular e Histología", "Genética Humana", "Citogenética" y "Genética y Reproducción".
Objetivos
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Realizar la interpretación genética del diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
Conocer la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
Analizar desde un punto de vista genético la relación probandus-familia que facilite el ofrecimiento de consejo genético.
Resultados de aprendizaje
- CM21 (Integrar los conocimientos genómicos en la resolución de problemas complejos de salud humana, diagnóstico y tratamiento.) Integrar los conocimientos genómicos en la resolución de problemas complejos de salud humana, diagnóstico y tratamiento.
- CM22 (Evaluar la validez científica y las implicaciones ético-legales de las pruebas genéticas y las terapias avanzadas) Evaluar la validez científica y las implicaciones ético-legales de las pruebas genéticas y las terapias avanzadas
- CM23 (Adaptar la comunicación sobre estrategias de diagnóstico, prevención y consejo genético a las necesidades de las distintas audiencias y contextos sociales.) Adaptar la comunicación sobre estrategias de diagnóstico, prevención y consejo genético a las necesidades de las distintas audiencias y contextos sociales.
- KM16 (Describir las estrategias de diagnóstico y consejo genético, así como las bases de las alteraciones cromosómicas y moleculares relevantes para la salud humana.) Describir las estrategias de diagnóstico y consejo genético, así como las bases de las alteraciones cromosómicas y moleculares relevantes para la salud humana.
- KM17 (Describir los principios de la genética de poblaciones y la evolución humana, así como sus aplicaciones en los ámbitos forense y biomédico.) Describir los principios de la genética de poblaciones y la evolución humana, así como sus aplicaciones en los ámbitos forense y biomédico.
- SM20 (Interpretar la base genética de las patologías humanas y la respuesta terapéutica, integrando la perspectiva de género y las implicaciones bioéticas. .) Interpretar la base genética de las patologías humanas y la respuesta terapéutica, integrando la perspectiva de género y las implicaciones bioéticas. .
- SM21 (Elaborar informes sobre los avances científicos en el diagnóstico, el consejo genético y las terapias biotecnológicas a partir de la revisión bibliográfica.) Elaborar informes sobre los avances científicos en el diagnóstico, el consejo genético y las terapias biotecnológicas a partir de la revisión bibliográfica.
Contenidos
1. Principios generales: Actividad de autoaprendizaje
1.1. Introducción básica a las enfermedades genéticas
1.2. Concepto de predisposición o susceptibilidad genética
1.3. Consejo genético
2. Alteraciones cromosómicas
2.1. Trisomías autosómicas
2.2. Alteraciones de los cromosomas sexuales
2.3. Microdeleciones y microduplicacions cromosómicas
3. Enfermedades neuromusculares
3.1. Distrofias musculares: definición y clasificación
3.2. Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
3.3. Otras distrofias musculares
3.4. Distrofia miotónica
3.5. Atrofia muscular espinal
4. Enfermedades mentales y del comportamiento
4.1. Discapacidad Intelectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Frágil y enfermedades asociadas
4.3. Síndrome de Rett
4.4. Introducción a la genética de los transtornos del espectro Autista (TEA)
4.5. Introducción a la genética de la Esquizofrenia
5. Enfermedades del sistema nervioso central
5.1. Enfermedad de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumores primarios del sistema nervioso central
6. Enfermedades del tejido conectivo
6.1. Síndrome de Marfan
6.2. Osteogénesis imperfecta
6.3. Sarcoma
7. Enfermedades craneofaciales y esqueléticas
7.1. Craneosinostosis
7.2. Acondroplasia
8. Enfermedades dermatológicas
8.1. Albinismo
8.2. Cáncer de piel
9. Enfermedades oftalmológicas y sordera
9.1. Defectos de la visión de los colores
9.2. Sordera
10. Enfermedades cardiovasculares
10.1. Hipertensión
11. Enfermedades gastrointestinales
11.1. Celiaquía y enfermedad inflamatoria
11.2. Cáncer de colorrectal
12. Enfermedades respiratorias
12.1. Fibrosis quística
12.2. Déficit de alfa-1 antitripsina
13. Enfermedades metabólicas
13.1. Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos: Intolerancia a la lactosa
13.2. Alteraciones en el metabolismo de los lípidos: Hipercolesterolemia
13.3. Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria
14. Enfermedades hematológicas
14.1. Hemoglobinopatías
14.2. Hemofilias
14.3. Leucemias y Linfomas
15. Enfermedades urogenitales
15.1. Riñones poliquísticos
15.2. Cáncer de riñón
15.3. Cáncer de vejiga
16. Enfermedades endocrinológicas
16.1. Cáncer de mama
16.2. Diabetes mellitus
17. Enfermades de la impronta genómica
17.1. Beckwith-Wiedemann i Silver-Russell
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Elaboración de trabajos | 18 | 0,72 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Evaluación | 6 | 0,24 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 12 | 0,48 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Tutorías presenciales y virtuales | 6 | 0,24 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Clases magistrales | 34 | 1,36 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Estudio | 38 | 1,52 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Lectura de textos | 19 | 0,76 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Búsqueda de documentación | 17 | 0,68 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
Clases magistrales: Exposición sistematizada del temario de la asignatura, dando relevancia a los conceptos más importantes. El alumno adquiere los conocimientos científicos básicos de la asignatura en las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos.
Aprendizaje basado en problemas (ABP): Los alumnos trabajarán en grupos reducidos, y bajo la supervisión de un profesor, sobre problemas específicos a lo largo de 3 sesiones de 2 horas cada una para cada caso, y un total de 2 casos. Al final de cada caso, se expondrá el trabajo ante el resto de compañeros.
La plataforma de comunicación y de transferencia de material utilizada de manera general será Moodle.
\"El profesorado deberá destinar aproximadamente unos 15 minutos de alguna clase a permitir que sus estudiantes puedan responder las encuestas de evaluación de la actuación docente y de evaluación de la asignatura o módulo\"
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 25% | 0 | 0 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Exámenes | 75% | 0 | 0 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
Esta asignatura no contempla el sistema de evaluación única
Las competencias de esta materia serán evaluadas mediante: exámenes, trabajos en grupo y presentaciones públicas.
El sistema de evaluación se organiza en dos módulos, cada uno de los cuales tendrá asignado un peso específico en la calificación final:
- Módulo de Aprendizaje Basado en Problemas (ABP) (25%). Los aspectos que se tendrán en cuenta para la calificación serán: el interés y la calidad del trabajo demostrados a lo largo del desarrollo del caso para cada uno de los alumnos y del grupo, y la presentación final. En el caso del alumnado repetidor, si la puntuación de esta evidencia de aprendizaje en cursos anteriores fue superior o igual a 5, puede renunciar a repetir la actividad y se utilizará esta puntuación para calcular la calificación global de la asignatura. Por las características de la actividad, esta evidencia de aprendizaje no es recuperable.
- Módulo de pruebas escritas (75%). Se harán dos exámenes parciales del contenido de la materia impartida en las clases de teoría, cada uno correspondiente a una parte de la asignatura. Los exámenes serán tipo test con cuatro opciones de respuesta múltiple.
| Actividades de evaluación | Recuperable | Valor |
| 1er parcial | Si | 37,5% |
| 2ºparcial | Si | 37,5% |
| ABP caso 1 | No | 12,5% |
| ABP caso 2 | No | 12,5 |
| Total | 100% |
Requisitos para poder calcular la calificación global
La media ponderada de las puntuaciones se aplicará a partir de calificaciones iguales o superiores a 4 en cada uno de los exámenes parciales.
Para poder hacer promedio entre los exámenes parciales y las ABPs y, consecuentemente, poder aprobar la asignatura, será necesario obtener una calificación promedio igual o superior a 5 de la parte correspondiente a los exámenes paricales.
La calificación de \"No evaluable\" se obtendrá si el número de actividades de evaluación realizadas ha sido inferior al 50% de las programadas por la asignatura.
Examen de recuperación
Para poder presentarse al examen de recuperación, el alumnado debe haber sido previamente evaluado en un conjunto de actividades cuyo peso sea equivalente a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de \"No Evaluable\" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.
Se pueden recuperar los exámenes parciales en los que la nota del examen haya sido inferior a 4. Sin embargo, los alumnos que quieran mejorar la nota de uno o ambos parciales podrán hacerlo en el examen de recuperación, renunciando previamente a la calificación obtenida en el examen parcial correspondiente.
La tipología de los exámenes de recuperación podrá ser tipo test y/o incluir preguntas cortas a desarrollar por parte del estudiante.
Copia y plagio
La copia o plagio, tanto en el caso de trabajos como en el caso de los exámenes, constituyen un delito que puede representar suspender la asignatura.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado en la guía docente) que pueda dar lugar a una variación significativa de la calificación supondrá que dicho acto de evaluación sea calificado con un 0. En caso de que la guía docente establezca como requisito imprescindible para superar la asignatura haber obtenido una nota mínima en ese acto de evaluación, o de que se produzcan varias irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de dicha asignatura será de 0. Asimismo, podrá incoarse un procedimiento disciplinario al estudiante que incurra en cualquiera de estas irregularidades.
Bibliografía
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- Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
- Gardner R.J.M. i Sutherland G.R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 5a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
- Lee, R.J., Abramson, J.S I Goldson, R.A. Case studies in cancer. Ed. W. W. Norton & Company. 2019
- Read A. i Donnai D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
- Rimon D.L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 5a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2006
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : malignacy and acquired abnormalities : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Saudubray JM., Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 7th ed. Springer. 2022
- Scriver Ch.R., et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. Editorial MacGraw-Hill, NewYork, 2001
- Stracher T., et al. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. Garland Science, 2014
- Turnpenny, PD., et al. Emery's elements of medical genetics and genomics, 16th ed. Elsevier. 2022.
- Weinberg, R.A. The Biology of Cancer. Garland Science, 2a ed. (2014)
- Ebooks
- The Biology of Cancer
- Molecular and Cell Biology of Cancer
- Molecular Genetics & Genomic Medicine
- Genomic and Personalized Medicine
- Thompson y Thompson. Genética en medicina (8a. ed.)
- Human Chromosomes: an Illustrated Introduction to Human Cytogenetics.
- Cytogenetic and genome research
- Haemoglobinopathy Diagnosis
- Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling
- Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics
- Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
- Essentials of genomic and personalized medicine [Recurs electrònic]
- Genética Médica
Software
Para la realización de las clases teóricas se utilizaran programas del paquete Miscrosoft, esencialmente PowerPoint, Adobe pdf, y si es necesaria la realización de videoconferéncias, se utilizará Teams.
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura