
Genética Humana
Código: 107577Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 3 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Gemma Armengol Rosell
- Correo electrónico :
- gemma.armengol@uab.cat
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Los propios del grado, y haber aprobado la asignatura de Genética de primer curso.
Para poder asistir a las prácticas de laboratorio se debe justificar haber superado las pruebas de bioseguridad y de seguridad que encontrará en el Campus Virtual y conocer y aceptar las normas de funcionamiento de los laboratorios de la Facultad de Biociencias.
Objetivos
La Genética Humana estudia los fenómens de la herencia y la variación tanto normal como patológica a la especie humana. Es una materia fundamental y aplicada que integra todos los niveles de organización, desde el molecular al evolutivo.
Los principales objetivos de formación de esta asignatura son: la comprensión de las bases y los mecanismos de la herencia, el conocimiento de la variabilidad del genoma (normal y patológica) en individuos y poblaciones humanas y de los factores responsables de la misma, la capacidad de realizar pruebas para las enfermedades genéticas, conociendo su tratamiento y los aspectos éticos que se derivan, y finalmente la aplicación de los conocimientos obtenidos para el desarrollo de proyectos / trabajos de investigación.
Resultados de aprendizaje
- CM21 (Integrar los conocimientos genómicos en la resolución de problemas complejos de salud humana, diagnóstico y tratamiento.) Integrar los conocimientos genómicos en la resolución de problemas complejos de salud humana, diagnóstico y tratamiento.
- CM22 (Evaluar la validez científica y las implicaciones ético-legales de las pruebas genéticas y las terapias avanzadas) Evaluar la validez científica y las implicaciones ético-legales de las pruebas genéticas y las terapias avanzadas
- CM23 (Adaptar la comunicación sobre estrategias de diagnóstico, prevención y consejo genético a las necesidades de las distintas audiencias y contextos sociales.) Adaptar la comunicación sobre estrategias de diagnóstico, prevención y consejo genético a las necesidades de las distintas audiencias y contextos sociales.
- KM16 (Describir las estrategias de diagnóstico y consejo genético, así como las bases de las alteraciones cromosómicas y moleculares relevantes para la salud humana.) Describir las estrategias de diagnóstico y consejo genético, así como las bases de las alteraciones cromosómicas y moleculares relevantes para la salud humana.
- KM17 (Describir los principios de la genética de poblaciones y la evolución humana, así como sus aplicaciones en los ámbitos forense y biomédico.) Describir los principios de la genética de poblaciones y la evolución humana, así como sus aplicaciones en los ámbitos forense y biomédico.
- SM19 (Aplicar técnicas moleculares, citogenéticas y computacionales en el diagnóstico genético y la identificación forense humana.) Aplicar técnicas moleculares, citogenéticas y computacionales en el diagnóstico genético y la identificación forense humana.
- SM20 (Interpretar la base genética de las patologías humanas y la respuesta terapéutica, integrando la perspectiva de género y las implicaciones bioéticas. .) Interpretar la base genética de las patologías humanas y la respuesta terapéutica, integrando la perspectiva de género y las implicaciones bioéticas. .
- SM21 (Elaborar informes sobre los avances científicos en el diagnóstico, el consejo genético y las terapias biotecnológicas a partir de la revisión bibliográfica.) Elaborar informes sobre los avances científicos en el diagnóstico, el consejo genético y las terapias biotecnológicas a partir de la revisión bibliográfica.
Contenidos
Tema 1. Organización del genoma humano
Tema 2. Alteraciones cromosómicas
Tema 3. Mutaciones y polimorfismos.
Tema 4. Mapeo e identificación de genes relacionados con enfermedades
Tema 5. Epigenética
Tema 6. Genética del desarrollo
Tema 7. Genética de cáncer
Tema 8. Farmacogenética
Tema 9. Genómica nutricional
Tema 10. Genética forense
Tema 11. Diagnóstico prenatal
Tema 12. Pruebas para enfermedades genéticas y consejo genético
Tema 13. Tratamiento de enfermedades genéticas
Tema 14. Aspectos éticos de la genética humana
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Estudio personal | 45 | 1,8 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Sesiones con todo el grupo | 30 | 1,2 | CM21, CM22, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Redacción de trabajos | 15 | 0,6 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Tutorías | 5 | 0,2 | CM21, CM23, SM19, SM21 |
| Lectura de textos | 17 | 0,68 | SM21 |
| Preparación de problemas | 15 | 0,6 | CM21, KM16, SM20 |
| Seminarios | 15 | 0,6 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Búsqueda de documentación | 5 | 0,2 | SM20, SM21 |
La metodología docente sacará provecho de las herramientas que aporta el Campus Virtual de la UAB. Para alcanzar los objetivos de la asignatura se propone hacer tres tipos de actividades de aprendizaje: sesiones con todo el grupo, seminarios con la mitad del grupo y trabajo autónomo en grupos pequeños sobre un artículo científico.
- Sesiones con todo el grupo: El alumnado adquiere conocimientos propios de la asignatura asistiendo a las clases, complementándolas con el estudio personal. Las sesiones combinan la exposición de contenidos con metodologías activas orientadas a promover la participación del estudiantado para establecer debates o reflexiones colectivas, utilitzando las tecnologías de la información y la comunicación y las tecnologías para el aprendizaje y el conocimiento. En las clases se utilizan presentaciones digitales para ayudar a la comprensión de los contenidos, que están disponibles en el campus virtual de la UAB.
- Seminarios: Los conocimientos desarrollados en las sesiones con todo el grupo y trabajados en el estudio personal se aplican a la resolución de casos prácticos y en la discusión de trabajos de investigación originales publicados en revistas internacionales. Los casos prácticos se plantean en forma de problemas o preguntas, que se trabajan en grupos pequeños. Estos tipos de metodología permite reforzar y profundizar en los temas trabajados en las sesiones con todo el grupo.
- Trabajo autónomo en grupos pequeños sobre un artículo: Se propone la realización de un trabajo en grupos pequeños de tipo cooperativo que se prepara fuera del aula y que implica tareas de documentación y discusión en grupo sobre un tema de genética humana. En las tutorías se orientará al alumnado sobre cómo realizar este trabajo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Prueba escrita I | 30% | 1,5 | 0,06 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Trabajo en grupo | 20% | 0 | 0 | CM22, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Entrega de trabajos de las actividades realizadas en las clases | 20% | 0 | 0 | CM21, CM22, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Prueba escrita II | 30% | 1,5 | 0,06 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20 |
a) Dos pruebas escritas: cada prueba 30% de la nota final. La nota mínima para aprobar la asignatura será de un 5 en cada prueba.
b) Entrega de trabajos de las actividades realizadas en las clases: 20% de la nota final. En algunas clases se hacen actividades evaluables.
c) Trabajo en grupos pequeños: 20% de la nota final. En esta evaluación se tendrá en cuenta: la presentación oral (5%), el trabajo (15%) y el ajuste al tiempo limitado. La evaluación de la presentación oral será individual pero las demás serán comunes para todos los miembros del grupo.
Para poder aprobar la asignatura se debe sacar al menos un 5 en la nota final. A final de curso habrá una prueba de recuperación para el alumnado que haya suspendido o no presentado alguna/s de las dos pruebas escritas. Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades el peso de las cuales equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. El alumnado obtendrá la calificación de "No Evaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan un peso inferior al 67% de la calificación final.
Evaluación única
El alumnado que se adscribe a la evaluación única deberá realizar en una única fecha: las dos pruebas escritas y la entrega de trabajos de las actividades realizadas en las clases que no sean en grupo (en las mismas condiciones que el alumnado con evaluación continua). Las actividades realizadas en las clases que son en grupo y el trabajo en grupos pequeños se evaluarán el mismo día que será evaluado el alumnado con evaluación continua. La prueba de evaluación única se hará coincidiendo con la misma fecha fijada en calendario para la última prueba de evaluación continua y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continua. Se aplicará el mismo criterio de "No Evaluable" que para la evaluación continua.
Uso de inteligencia artificial
En esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) como aparte integrante del desarrollo del trabajo, siempre que el resultado final refleje una contribución significativa del estudiante en el análisis y la reflexión personal. El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA se considerará falta de honestidad académica y puede comportar una penalización en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
Irregularidades
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado en la guía docente) que pueda dar lugar a una variación significativa de la calificación supondrá que dicho acto de evaluación sea calificado con un 0. En caso de que la guía docente establezca como requisito imprescindible para superar la asignatura haber obtenido una calificación mínima en ese acto de evaluación, o de que se produzcan varias irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de la asignatura será de 0. Asimismo, podrá iniciarse un procedimiento disciplinario contra el estudiante que incurra en cualquiera de estas irregularidades.
Bibliografía
- Cohn, Ronald Doron & Hamosh, Ada & Scherer, Stephen W. (2024). Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina. (9ª ed.) Elsevier. Disponible en línea: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010969408706709
- Jorde, Lynn B. & Bamshad, Michael J. & Carey, John C. (2026). Medical genetics and Genomics. (7th ed.) Elsevier. Disponible en línea la edición anterior: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991000597799706709
- Lewis, Ricki. (2024). Human genetics : concepts and applications. (14th ed.) McGraw-Hill. Disponible en papel en la biblioteca.
- Strachan, T. & Read, Andrew P. (2019). Human molecular genetics. (5th ed.) CRC Press Taylor & Francis Group. Disponible en papel en la biblioteca.
- Strachan, T. & Read, Andrew P. (2023). Genetics and genomics in medicine. (2nd ed.) CRC Press. Disponible en papel en la biblioteca. Disponible en línea: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010834431506709
- Turnpenny, Peter D. & Ellard, Sian & Cleaver, Ruth. (2022). Emery's elements of medical genetics and genomics. (16th ed.) Elsevier. Disponible en papel en la biblioteca.
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
- http://ghr.nlm.nih.gov
- http://www.genome.gov
Software
No se utilizará ningún programa informático específico
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura