
Genètica Humana
Codi: 107577Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 3 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Gemma Armengol Rosell
- Correu electrònic :
- gemma.armengol@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Els propis del grau, i haver aprovat l’assignatura de Genètica de primer curs.
Per poder assistir a les pràctiques de laboratori cal justificar haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i conèixer i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències.
Objectius
La Genètica Humana estudia els fenòmens de l’herència i la variació tant normal com patològica a l’espècie humana. És una matèria fonamental i aplicada que integra tots els nivells d’organització, des del molecular a l’evolutiu.
Els principals objectius de formació d’aquesta assignatura són: la comprensió de les bases i els mecanismes de l’herència, el coneixement de la variabilitat del genoma (normal i patològica) en individus i poblacions humanes i dels factors responsables de la mateixa, la capacitat de realitzar proves per les malalties genètiques, coneixent el seu tractament i els aspectes ètics que se’n deriven, i finalment l’aplicació dels coneixements obtinguts per al desenvolupament de projectes/treballs de recerca.
Resultats d'aprenentatge
- CM21 (Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.) Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.
- CM22 (Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.) Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.
- CM23 (Adaptar la comunicació sobre estratègies de diagnòstic, prevenció i consell genètic a les necessitats dels diferents públics i contextos socials.) Adaptar la comunicació sobre estratègies de diagnòstic, prevenció i consell genètic a les necessitats dels diferents públics i contextos socials.
- KM16 (Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.) Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.
- KM17 (Descriure els principis de la genètica de poblacions i l’evolució humana, així com les seves aplicacions en els àmbits forense i biomèdic.) Descriure els principis de la genètica de poblacions i l’evolució humana, així com les seves aplicacions en els àmbits forense i biomèdic.
- SM19 (Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.) Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.
- SM20 (Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.) Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.
- SM21 (Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.) Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.
Continguts
Tema 1. Organització del genoma humà
Tema 2. Alteracions cromosòmiques
Tema 3. Mutacions i polimorfismes.
Tema 4. Mapatge i identificació de gens relacionats amb malalties
Tema 5. Epigenètica
Tema 6. Genètica del desenvolupament
Tema 7. Genètica de càncer
Tema 8. Farmacogenètica
Tema 9. Genòmica nutricional
Tema 10. Genètica forense
Tema 11. Diagnòstic prenatal
Tema 12. Probes per malalties genètiques i consell genètic
Tema 13. Tractament de malalties genètiques
Tema 14. Aspectes ètics de la genètica humana
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Estudi personal | 45 | 1,8 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Sessions amb tot el grup | 30 | 1,2 | CM21, CM22, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Redacció de treballs | 15 | 0,6 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM20, SM21 |
| Tutories | 5 | 0,2 | CM21, CM23, SM19, SM21 |
| Lectura de textos | 17 | 0,68 | SM21 |
| Preparació de problemes | 15 | 0,6 | CM21, KM16, SM20 |
| Seminaris | 15 | 0,6 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Recerca de documentació | 5 | 0,2 | SM20, SM21 |
La metodologia docent traurà profit de les eines que aporta el Campus Virtual de la UAB. Per assolir els objectius de l'assignatura es proposen fer tres tipus d'activitats d'aprenentatge: sessions amb tot el grup, seminaris amb la meitat del grup i treball autònom en grups petits sobre un article científic.
- Sessions amb tot el grup: L'alumnat adquireix coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes, complementant-les amb l'estudi personal. Les sessions combinen l'exposició de continguts amb metodologies actives orientades a promoure la participació de l'estudiantat, per establir debats o reflexions col·lectives, fent servir les tecnologies de la informació i la comunicació i les tecnologies per a l'aprenentatge i el coneixement. A les classes s'utilitzen presentacions digitals per ajudar a la comprensió dels continguts, que estan disponibles al campus virtual de la UAB.
- Seminaris: Els coneixements desenvolupats a les sessions amb tot el grup i treballats en l'estudi personal s'apliquen a la resolució de casos pràctics i en la discussió de treballs de recerca originals publicats en revistes internacionals. Els casos pràctics es plantegen en forma de problemes o preguntes, que es treballen en grups petits. Aquests tipus de metodologia permet reforçar i aprofundir en els temes treballats a les sessions amb tot el grup.
- Treball autònom en petits grups sobre un article: Es proposa la realització d'un treball en grups petits de tipus cooperatiu que es prepara fora de l'aula i que implica tasques de documentació i discussió en grup sobre un tema de genètica humana. A les tutories s'orientarà a l’alumnat sobre com realitzar aquest treball.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Prova escrita I | 30% | 1,5 | 0,06 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Treball en grup | 20% | 0 | 0 | CM22, KM16, KM17, SM19, SM20, SM21 |
| Entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes | 20% | 0 | 0 | CM21, CM22, KM16, KM17, SM19, SM20 |
| Prova escrita II | 30% | 1,5 | 0,06 | CM21, CM22, CM23, KM16, KM17, SM19, SM20 |
a) Dues proves escrites: cada prova 30% de la nota final. La nota mínima per aprovar l'assignatura serà d'un 5 en cada prova.
b) Entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes: 20% de la nota final. En algunes classes es fan activitats avaluables.
c) Treball en grups petits: 20% de la nota final. En aquesta avaluació es tindrà en compte: la presentació oral (5%), el treball (15%) i l'ajust al temps limitat. L'avaluació de la presentació oral serà individual però les altres seran comunes per a tots els membres del grup.
Per poder aprovar l'assignatura s'ha de treure com a mínim un 5 a la nota final. A final de curs hi haurà una prova de recuperació per aquell alumnat que hagi suspès o no presentat alguna/es de les dues proves escrites. Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una pes inferior al 67% de la qualificació final.
Avaluació única
L'alumnat que s'adscriu a l'avaluació única haurà de fer en una única data: les dues proves escrites i l'entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes que no siguin en grup (en les mateixes condicions que l'alumnat amb avaluació continuada). Les activitats realitzades a les classes que són en grup i el treball en grups petits s'avaluaran el mateix dia que serà avaluat l'alumnat amb avaluació continuada. El pes de cada activitat d'avaluació serà el mateix que en el cas d'avaluació continuada. La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada. S’aplicarà el mateix criteri de no avaluable que per l’avaluació continuada.
Ús d'intel·ligència artificial
En aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) com a part integrant del desenvolupament del treball, sempre que el resultat final reflecteixi una contribució significativa de l'estudiant en l'anàlisi i la reflexió personal. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Irregularitats
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
- Cohn, Ronald Doron & Hamosh, Ada & Scherer, Stephen W. (2024). Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina. (9ª ed.) Elsevier. Disponible en línia: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010969408706709
- Jorde, Lynn B. & Bamshad, Michael J. & Carey, John C. (2026). Medical genetics and Genomics. (7th ed.) Elsevier. Disponible en línia l’edició anterior: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991000597799706709
- Lewis, Ricki. (2024). Human genetics : concepts and applications. (14th ed.) McGraw-Hill. Disponible en paper a la biblioteca.
- Strachan, T. & Read, Andrew P. (2019). Human molecular genetics. (5th ed.) CRC Press Taylor & Francis Group. Disponible en paper a la biblioteca.
- Strachan, T. & Read, Andrew P. (2023). Genetics and genomics in medicine. (2nd ed.) CRC Press. Disponible en paper a la biblioteca. Disponible en línia: https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010834431506709
- Turnpenny, Peter D. & Ellard, Sian & Cleaver, Ruth. (2022). Emery's elements of medical genetics and genomics. (16th ed.) Elsevier. Disponible en paper a la biblioteca.
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
- http://ghr.nlm.nih.gov
- http://www.genome.gov
Programari
No s'utilitzarà cap programari específic
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura