Temas Actuales de la Bioinformática
Código: 105065Créditos: 3
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genètica | OP | 4 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Marta Coronado Zamora
- Correo electrónico :
- marta.coronado@uab.cat
Equipo docente
- Marta Coronado Zamora
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
- Se recomienda haber superado las asignaturas de Bioinformática (3r curso del Grado en Genética), Genómica, Proteómica e Interactómica (3r curso del Grado en Genética) y el módulo de Fundamentos de programación dentro de la asignatura Técnicas Instrumentales (2o curso del Grado en Genética).
- Es imprescindible tener conocimientos básicos de algún lenguaje de programación (como Python o R) y haber trabajado previamente en el entorno Linux para poder seguir las sesiones prácticas y completar las actividades de evaluación continua.
- Se recomienda un nivel de inglés B1.2 o equivalente.
Objetivos
El propósito de esta asignatura es introducir al estudiantado en aplicaciones actuales de la bioinformática en la genómica y otras disciplinas ómicas mediante clases puramente prácticas y conferencias impartidas por expertos y expertas en el campo. No se trata de una asignatura acumulativa, sino transversal, con el objetivo de proporcionar una visión amplia de los conceptos, metodologías y aplicaciones que conforman la bioinformática actual.
El objetivo principal es proporcionar los conocimientos y las habilidades necesarias para comprender y aplicar herramientas bioinformáticas en diferentes áreas de la investigación genómica. La materia impartida y las actividades realizadas durante este curso ofrecen una perspectiva global del potencial de la bioinformática tanto en el ámbito de la investigación básica como aplicada.
Resultados de aprendizaje
- CM28 (Evaluar la relevancia biológica y biomédica de los hallazgos derivados del análisis de datos genómicos, ómicos y de variabilidad.) Evaluar la relevancia biológica y biomédica de los hallazgos derivados del análisis de datos genómicos, ómicos y de variabilidad.
- KM21 (Describir la organización de los genomas nucleares y de orgánulos, integrando las implicaciones bioéticas y la perspectiva de género en la genómica.) Describir la organización de los genomas nucleares y de orgánulos, integrando las implicaciones bioéticas y la perspectiva de género en la genómica.
- KM22 (Describir las tecnologías y métodos experimentales para el análisis estructural y funcional de los genomas y otras ómicas.) Describir las tecnologías y métodos experimentales para el análisis estructural y funcional de los genomas y otras ómicas.
- SM25 (Utilizar herramientas y bases de datos bioinformáticas para la gestión y el análisis de datos genómicos y de secuenciación.) Utilizar herramientas y bases de datos bioinformáticas para la gestión y el análisis de datos genómicos y de secuenciación.
- SM26 (Interpretar resultados de estudios de asociación y variación intraespecífica para comprender la base de caracteres biológicos, integrando el impacto del sexo y el género.) Interpretar resultados de estudios de asociación y variación intraespecífica para comprender la base de caracteres biológicos, integrando el impacto del sexo y el género.
- SM27 (Aplicar estrategias de análisis ómico funcional para la investigación de la expresión génica y la función proteica) Aplicar estrategias de análisis ómico funcional para la investigación de la expresión génica y la función proteica
Contenidos
La asignatura se compone de sesiones prácticas y conferencias impartidas por especialistas en las diferentes materias y ámbitos de la bioinformática.
Sesiones prácticas
Se llevarán a cabo en el aula de informática, utilizando los ordenadores de la facultad. El alumnado trabajará en grupos (3-4 estudiantes), promoviendo un aprendizaje activo que permita desarrollar la capacidad de análisis y síntesis, el razonamiento crítico y la capacidad de resolución de problemas.
Las sesiones prácticas se dividen en cuatro actividades principales que mostrarán los flujos de trabajo básicos en bioinformática: desde la gestión y el procesamiento de datos con Linux, la visualización de datos y la creación de informes con R, hasta los análisis funcionales posteriores para responder a preguntas biológicas mediante paquetes de R y otras herramientas. Las prácticas se dividen en dos grandes partes: Parte I: Conceptos básicos sobre los flujos de trabajo en bioinformática y Parte II: Resolución de casos reales de genómica.
Estas prácticas también pretenden adquirir otras habilidades, muy valiosas en la investigación pero pocas veces experimentadas durante el Grado, como aprender a transformar los datos en visualizaciones efectivas para comunicar resultados, realizar investigación reproducible con GitHub o redactar informes científicos con LaTeX.
Conferencias invitadas
Asistencia presencial y obligatoria a las conferencias (1-2 h/conferencia) impartidas por expertas y expertos invitados en el ámbito de la bioinformática, que se desarrollarán en inglés (aunque alguna podrá impartirse en catalán o castellano, previo aviso). Las conferencias abordarán diversos temas relacionados con la aplicación práctica de la bioinformática y la genética en diferentes ámbitos, como hospitales, empresas privadas e instituciones académicas. También tratarán temas más específicos y de actualidad, como la investigación en cáncer. Las fechas definitivas de las conferencias se irán actualizando en el calendario y se comunicarán a través de las herramientas de comunicación del espacio Moodle. Las conferencias son presenciales.
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Sesiones teórico-prácticas | 12 | 0,48 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Estudio/Resolución de problemas | 25 | 1 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Conferencias | 17 | 0,68 | |
| Portafolio | 20 | 0,8 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
Actividades de aprendizaje presencial y aprendizaje autónomo
- Se implementará una experiencia de aprendizaje cooperativo. Cada grupo deberá gestionar y resolver casos prácticos de forma autónoma.
- Las cuatro sesiones prácticas estarán vinculadas entre sí, ya que los resultados o la metodología de una práctica servirán de base para la siguiente.
- La participación activa, la gestión del trabajo y la discusión de los conocimientos adquiridos constituirán una parte esencial del papel desempeñado por cada estudiante.
- Cada grupo impartirá un seminario al final de la asignatura sobre un tema escogido dentro del ámbito de la bioinformática, que será evaluado por el resto del alumnado y por el profesorado.
Conferencias
Se impartirán diversas conferencias por expertos y expertas en sus respectivos campos de investigación o profesionales, que ofrecerán una visión real de la bioinformática como una herramienta clave en la resolución de cuestiones de investigación biológica, tanto básica como aplicada. Se hará especial énfasis en la importancia del tratamiento de datos en la actual era del big data. Otras conferencias abordarán aspectos de interés práctico, como cómo sobrevivir al doctorado, cómo divulgar la ciencia a través de un ejemplo real o cómo funciona el mundo científico. También se presentarán las diferentes salidas profesionales de la bioinformática en los ámbitos académico y privado.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Presentación oral seminario | 20% | 1 | 0,04 | CM28, KM22, SM26, SM27 |
| Asistencia y participación activa | 10% | 0 | 0 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Portafolio | 70% | 0 | 0 | SM25, SM26, SM27 |
La evaluación se realizará a través de la entrega de un portafolio y la exposición en grupo de un tema de bioinformática elegido por el alumnado.
Portafolio (70%). El portafolio se entregará de forma grupal, aunque cada integrante dispondrá de una carpeta individual en la que recopilará y organizará su propio material. El portafolio incluirá las evidencias de aprendizaje generadas durante el curso, tales como las entregas de las cuatro prácticas grupales, reflexiones o ensayos individuales y otros materiales complementarios.
Exposición (20%). Cada grupo realizará una presentación oral de 15-20 minutos sobre un tema de bioinformática de libre elección.
Asistencia y participación (10%). Se valorará la participación activa del alumnado, especialmente mediante la formulación de preguntas y la interacción con las personas invitadas en las conferencias.
Indicaciones
- Solo serán evaluados los estudiantes cuyos nombres aparezcan en las entregas grupales.
- El seminario y los trabajos en grupo serán evaluados mediante coevaluación entre pares y autoevaluación.
La asignatura se superará cuando la calificación media de las actividades de evaluación sea igual o superior a 5. Dado el carácter continuo y transversal de la evaluación, el alumnado deberá asistir al menos al 80% de las sesiones programadas. En caso contrario, recibirá la calificación de "No evaluable".
Evaluación única
Esta asignatura no prevé un sistema de evaluación única para el curso 2026/2027.
Uso de la IA
En esta asignatura se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en tareas de apoyo, como la búsqueda bibliográfica o de información, la revisión del código en R, la corrección de textos o las traducciones. El estudiantado deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con estas tecnologías, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo han influido en el proceso y en el resultado final de la actividad. La falta de transparencia en el uso de la IA se considerará una falta de honestidad académica y podrá conllevar una penalización parcial o total de la actividad, así como sanciones adicionales en los casos más graves.
Protocolo en caso de fraude
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo en los casos autorizados) que pueda conducir a una alteración significativa de la calificación supondrá la calificación de dicho acto con un 0. Si la guía docente establece la obtención de una nota mínima en esta actividad para superar la asignatura o se producen varias irregularidades en la misma asignatura, la calificación final será de 0. Además, podrá iniciarse un procedimiento disciplinario contra el estudiante que incurra en alguna de estas irregularidades.
Bibliografía
Libros disponibles en la biblioteca de Biociències
- Claverie, Jean-Michel & Notredame, Cedric. (2007). Bioinformatics for dummies. (2nd ed.) Clav Wiley Pub. (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010022259706709)
- Lesk, Arthur M. (2019). Introduction to bioinformatics. (5th ed.) Oxford University Press Lesk (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010637336206709)
- Pezzullo, John C. (2013). Biostatistics for dummies. John Wiley & Sons Pezz (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010890868306709)
- Samuelsson, Tore. (2012). Genomics and bioinformatics : an introduction to programming Sam tools for life scientists. Cambridge University Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991003255899706709)
- Samuelsson, Tore. (2012). Genomics and bioinformatics : an introduction to programming Sam tools for life scientists. (1st ed.) Cambridge University Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010751701806709)
- Shamir, Ron & Pevzner, Pavel. (2011). Bioinformatics for biologists. Cambridge University Sha Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991003200439706709)
- Shamir, Ron & Pevzner, Pavel. (2011). Bioinformatics for biologists. Cambridge University Sha Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010751999106709)
- Wickham, Hadley. (2009). Ggplot2 : elegant graphics for data analysis. Springer Wick (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991001327759706709)
Artículos
- Himelblau, E. (2021). A cartoon guide to bioinformatics by a novice coder. Nature. https://doi.org/10.1038/d41586-021-01485-y
- Markowetz, F. (2017). All biology is computational biology. PLoS Biology, 15(3), e2002050. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.2002050
- Webb, S. (2018). Deep learning for biology. Nature, 554(7693), 555–557. https://doi.org/10.1038/d41586-018-02174-z
- Mardis, E.R. (2010). The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Medicine, 2, 84. https://doi.org/10.1186/gm205
- Tyler-Smith, C., et al. (2015). Where next for genetics and genomics? PLoS Biology, 13(7), e1002216. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1002216
- Tippmann, S. (2015). Programming tools: Adventures with R. Nature, 517(7532), 109–110. https://doi.org/10.1038/517109a
- Piccolo, S.R., et al. (2023). Evaluating a large language model's ability to solve programming exercises from an introductory bioinformatics course. PLoS Computational Biology, 19(9), e1011511. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1011511
- Kovalevskiy, O., et al. (2024). AlphaFold two years on: Validation and impact. Proceedings of the National Academy of Sciences, 121(34), e2315002121. https://doi.org/10.1073/pnas.2315002121
- Carey, M.A., & Papin, J.A. (2018). Ten simple rules for biologists learning to program. PLoS Computational Biology, 14(1), e1005871. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005871
Software
- Sistema operativo: Linux
- Lenguajes de programación: bash y R
- Programas: RStudio y Jupyter Notebook
- Paquetes de R: ggplot2, shiny, rmarkdown, knitr, BiocManager, DESeq2, clusterProfiler, dplyr, biomaRt, ggrepel, pheatmap, org.Hs.eg.db, pathview, Seurat
Todo el software estará instalado en los ordenadores de la facultad. Se recomienda el uso de los ordenadores del aula.
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Tipo de docencia | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoría | 64 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (PLAB) Prácticas de laboratorio | 641 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |
| (SEM) Seminarios | 641 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |