Logo

Temes Actuals de la Bioinformàtica

Codi: 105065
Crèdits: 3
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OP 4

Professor/a de contacte

Nom :
Marta Coronado Zamora
Correu electrònic :
marta.coronado@uab.cat

Equip docent

Marta Coronado Zamora

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

  • Es recomana haver superat l'assignatura de Bioinformàtica (3r curs de Genètica), Genòmica, Proteòmica i Interactòmica (3r curs de Genètica) i el mòdul de Fonaments de programació dins de l'assignatura Tècniques instrumentals (2n curs de Genètica).
  • És imprescindible el coneixement a nivell bàsic d'algun llenguatge de programació (per exemple: Python, R) i haver treballat prèviament amb l'entorn Linux per poder seguir les sessions pràctiques i completar les activitats d'avaluació continuada.
  • Es recomana un nivell B1.2 d'anglès o equivalent.

Objectius

El propòsit d'aquesta assignatura és introduir l'estudiantat en aplicacions actuals de la bioinformàtica en la genòmica i altres disciplines òmiques mitjançant classes purament pràctiques i conferències impartides per experts i expertes en el camp. No es tracta d'una assignatura acumulativa, sinó transversal, amb l'objectiu de proporcionar una visió àmplia dels conceptes, metodologies i aplicacions que conformen la bioinformàtica actual.

L'objectiu principal és proporcionar els coneixements i les habilitats necessàries per comprendre i aplicar eines bioinformàtiques en diferents àrees de la investigació genòmica. La matèria impartida i les activitats realitzades durant aquest curs ofereixen una perspectiva global del potencial de la bioinformàtica tant en l'àmbit de la recerca bàsica com aplicada.

Resultats d'aprenentatge

  • CM28 (Avaluar la rellevància biològica i biomèdica de les troballes derivades de l’anàlisi de dades genòmiques, òmiques i de variabilitat.) Avaluar la rellevància biològica i biomèdica de les troballes derivades de l’anàlisi de dades genòmiques, òmiques i de variabilitat.
  • KM21 (Descriure l’organització dels genomes nuclears i d’orgànuls i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.) Descriure l’organització dels genomes nuclears i d’orgànuls i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.
  • KM22 (Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.) Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.
  • SM25 (Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.) Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.
  • SM26 (Interpretar resultats d’estudis d’associació i variació intraespecífica per comprendre la base de caràcters biològics i integrar-hi l’impacte del sexe i el gènere.) Interpretar resultats d’estudis d’associació i variació intraespecífica per comprendre la base de caràcters biològics i integrar-hi l’impacte del sexe i el gènere.
  • SM27 (Aplicar estratègies d’anàlisi òmica funcional per a la recerca de l’expressió gènica i la funció proteica.) Aplicar estratègies d’anàlisi òmica funcional per a la recerca de l’expressió gènica i la funció proteica.

Continguts

L'assignatura es compon de sessions pràctiques i conferències impartides per especialistes en les diferents matèries i àmbits de la bioinformàtica.

Sessions pràctiques

Es duran a terme a l'aula d'informàtica, utilitzant els ordinadors de la facultat. Els alumnes treballaran en grup (3-4 alumnes) promovent un aprenentatge actiu que permeti desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi, el raonament crític i la capacitat de resolució de problemes.

Les sessions pràctiques es divideixen en quatre activitats principals que mostraran els fluxos de treball bàsics en bioinformàtica: des de la gestió i el processament de dades amb Linux, la visualització de les dades i creació d'informes amb R, i les anàlisis funcionals posteriors per respondre preguntes biològiques amb paquets de R i altres eines. Les pràctiques es divideixen en dues grans parts: Part I: Conceptes bàsics sobre els fluxos de treball de bioinformàtica i Part II: Resolució de casos reals de genòmica.

Aquestes pràctiques pretenen també adquirir altres habilitats, molt valuoses en la investigació però poques vegades experimentades durant el Grau, com ara aprendre a transformar les dades en visualitzacions efectives per comunicar, fer una investigació reproduïble amb GitHub, o escriure reports científics amb Latex.

Conferències convidades

Assistència presencial i obligatòria a les conferències (1-2h/conferència) d'expertes i experts convidats en l'àmbit de la bioinformàtica que seran impartides en anglès (pot ser que alguna sigui en català/castellà, amb previ avís). Abordaran diversos temes relacionats amb l'aplicació pràctica de la bioinformàtica i la genètica en diferents àmbits com ara hospitals, empreses privades i institucions acadèmiques. També tracten temes més específics d'actualitat com la investigació del càncer. Les dates definitives de les conferències s’aniran actualitzant al calendari i seran avisades a través de les eines de comunicació de l’espai del Moodle. Les conferències són presencials.

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Sessions teòrica-pràctiques 12 0,48 CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27
Estudi/resolució problemes 25 1 CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27
Conferències 17 0,68
Portafoli 20 0,8 CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27

Activitats d'aprenentatge presencials i aprenentatge autònom

  • S'implementarà una experiència d'aprenentatge cooperatiu. Cada grup ha de gestionar i resoldre casos pràctics de forma autònoma.
  • Les quatre sessions de pràctiques estaran vinculades entre si, ja que els resultats o la metodologia d'una pràctica serviran per a la següent.
  • La participació activa, la gestió del treball, així com la discussió dels coneixements adquirits formaran una part vital en el paper exercit de cada alumne.
  • Cada grup impartirà un seminari al final de l'assignatura d'un tema escollit dins de l'àmbit de la bioinformàtica, que serà avaluat per la resta d'estudiants i professorat.

Conferències

S'impartiran diverses conferències per experts i expertes en els seus camps d'investigació o laboral que oferiran una visió real de la bioinformàtica com una peça clau en la resolució de qüestions d'investigacions biològiques bàsiques i aplicades. Es farà èmfasi en la importància del tractament de dades en l'era actual del big data. Altres conferències tracten d'aspectes d'interès pràctic, com sobreviure el doctorat, com divulgar ciència amb un exemple real o com funciona el món científic. També es veuran les diferents sortides que té la bioinformàtica en l'àmbit acadèmic i privat.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Exposició seminari 20% 1 0,04 CM28, KM22, SM26, SM27
Assistència i participació activa 10% 0 0 CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27
Portafolis 70% 0 0 SM25, SM26, SM27

L'avaluació es durà a terme mitjançant el lliurament d'un portafolis i l'exposició en grup d'un tema de bioinformàtica escollit per l'alumnat.

Portafolis (70%). El portafolis es lliurarà de manera grupal, tot i que cada integrant disposarà d'una carpeta individual en la qual recopilarà i organitzarà el seu propi material. El portafolis inclourà les evidències d'aprenentatge generades durant el curs, com ara els lliuraments de les quatre pràctiques grupals, reflexions o assaigs individuals i altres materials complementaris.

Exposició (20%). Cada grup realitzarà una presentació oral de 15-20 minuts sobre un tema de bioinformàtica de lliure elecció.

Assistència i participació (10%). Es valorarà la participació activa de l'alumnat, especialment mitjançant la formulació de preguntes i la interacció amb les persones convidades a les conferències.

Indicacions

  • Només seran avaluats els estudiants els noms dels quals apareguin en els lliuraments grupals.
  • El seminari i els treballs en grup seran avaluats mitjançant coavaluació entre iguals i autoavaluació.
  • L'assignatura se superarà quan la qualificació mitjana de les activitats d'avaluació sigui igual o superior a 5. Atès el caràcter continu i transversal de l'avaluació, l'alumnat haurà d'assistir almenys al 80% de les sessions programades. En cas contrari, rebrà la qualificació de "No avaluable".

Avaluació única

Aquesta assignatura no preveu un sistema d'avaluació única per al curs 2026/2027.

Ús de la IA

Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la revisió del codi de R, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.

Protocol en cas de frau

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret dels casos autoritzats), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en algun d'aquests actes d'irregularitat.

Bibliografia

Llibres disponibles a la biblioteca de Biociències

Articles

Programari

  • Sistema operatiu: Linux
  • Llenguatges de programació: bash i R
  • Programes: RStudio i Jupyter Notebook
  • Paquets de R: ggplot2, shiny, rmarkdown, knitr, BiocManager, DESeq2, clusterProfiler, dplyr, biomaRt, ggrepel, pheatmap, org.Hs.eg.db, pathview, Seurat

Tot el programari estarà instal·lat als ordinadors de la facultat. Es recomana l'utilització dels ordinadors de la facultat.

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TE) Teoria 64 Anglès primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 641 Anglès primer quadrimestre matí-mixt
(SEM) Seminaris 641 Anglès primer quadrimestre matí-mixt