
Temes Actuals de la Bioinformàtica
Codi: 105065Crèdits: 3
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OP | 4 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Marta Coronado Zamora
- Correu electrònic :
- marta.coronado@uab.cat
Equip docent
- Marta Coronado Zamora
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
- Es recomana haver superat l'assignatura de Bioinformàtica (3r curs de Genètica), Genòmica, Proteòmica i Interactòmica (3r curs de Genètica) i el mòdul de Fonaments de programació dins de l'assignatura Tècniques instrumentals (2n curs de Genètica).
- És imprescindible el coneixement a nivell bàsic d'algun llenguatge de programació (per exemple: Python, R) i haver treballat prèviament amb l'entorn Linux per poder seguir les sessions pràctiques i completar les activitats d'avaluació continuada.
- Es recomana un nivell B1.2 d'anglès o equivalent.
Objectius
El propòsit d'aquesta assignatura és introduir l'estudiantat en aplicacions actuals de la bioinformàtica en la genòmica i altres disciplines òmiques mitjançant classes purament pràctiques i conferències impartides per experts i expertes en el camp. No es tracta d'una assignatura acumulativa, sinó transversal, amb l'objectiu de proporcionar una visió àmplia dels conceptes, metodologies i aplicacions que conformen la bioinformàtica actual.
L'objectiu principal és proporcionar els coneixements i les habilitats necessàries per comprendre i aplicar eines bioinformàtiques en diferents àrees de la investigació genòmica. La matèria impartida i les activitats realitzades durant aquest curs ofereixen una perspectiva global del potencial de la bioinformàtica tant en l'àmbit de la recerca bàsica com aplicada.
Resultats d'aprenentatge
- CM28 (Avaluar la rellevància biològica i biomèdica de les troballes derivades de l’anàlisi de dades genòmiques, òmiques i de variabilitat.) Avaluar la rellevància biològica i biomèdica de les troballes derivades de l’anàlisi de dades genòmiques, òmiques i de variabilitat.
- KM21 (Descriure l’organització dels genomes nuclears i d’orgànuls i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.) Descriure l’organització dels genomes nuclears i d’orgànuls i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.
- KM22 (Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.) Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.
- SM25 (Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.) Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.
- SM26 (Interpretar resultats d’estudis d’associació i variació intraespecífica per comprendre la base de caràcters biològics i integrar-hi l’impacte del sexe i el gènere.) Interpretar resultats d’estudis d’associació i variació intraespecífica per comprendre la base de caràcters biològics i integrar-hi l’impacte del sexe i el gènere.
- SM27 (Aplicar estratègies d’anàlisi òmica funcional per a la recerca de l’expressió gènica i la funció proteica.) Aplicar estratègies d’anàlisi òmica funcional per a la recerca de l’expressió gènica i la funció proteica.
Continguts
L'assignatura es compon de sessions pràctiques i conferències impartides per especialistes en les diferents matèries i àmbits de la bioinformàtica.
Sessions pràctiques
Es duran a terme a l'aula d'informàtica, utilitzant els ordinadors de la facultat. Els alumnes treballaran en grup (3-4 alumnes) promovent un aprenentatge actiu que permeti desenvolupar la capacitat d'anàlisi i síntesi, el raonament crític i la capacitat de resolució de problemes.
Les sessions pràctiques es divideixen en quatre activitats principals que mostraran els fluxos de treball bàsics en bioinformàtica: des de la gestió i el processament de dades amb Linux, la visualització de les dades i creació d'informes amb R, i les anàlisis funcionals posteriors per respondre preguntes biològiques amb paquets de R i altres eines. Les pràctiques es divideixen en dues grans parts: Part I: Conceptes bàsics sobre els fluxos de treball de bioinformàtica i Part II: Resolució de casos reals de genòmica.
Aquestes pràctiques pretenen també adquirir altres habilitats, molt valuoses en la investigació però poques vegades experimentades durant el Grau, com ara aprendre a transformar les dades en visualitzacions efectives per comunicar, fer una investigació reproduïble amb GitHub, o escriure reports científics amb Latex.
Conferències convidades
Assistència presencial i obligatòria a les conferències (1-2h/conferència) d'expertes i experts convidats en l'àmbit de la bioinformàtica que seran impartides en anglès (pot ser que alguna sigui en català/castellà, amb previ avís). Abordaran diversos temes relacionats amb l'aplicació pràctica de la bioinformàtica i la genètica en diferents àmbits com ara hospitals, empreses privades i institucions acadèmiques. També tracten temes més específics d'actualitat com la investigació del càncer. Les dates definitives de les conferències s’aniran actualitzant al calendari i seran avisades a través de les eines de comunicació de l’espai del Moodle. Les conferències són presencials.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Sessions teòrica-pràctiques | 12 | 0,48 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Estudi/resolució problemes | 25 | 1 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Conferències | 17 | 0,68 | |
| Portafoli | 20 | 0,8 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
Activitats d'aprenentatge presencials i aprenentatge autònom
- S'implementarà una experiència d'aprenentatge cooperatiu. Cada grup ha de gestionar i resoldre casos pràctics de forma autònoma.
- Les quatre sessions de pràctiques estaran vinculades entre si, ja que els resultats o la metodologia d'una pràctica serviran per a la següent.
- La participació activa, la gestió del treball, així com la discussió dels coneixements adquirits formaran una part vital en el paper exercit de cada alumne.
- Cada grup impartirà un seminari al final de l'assignatura d'un tema escollit dins de l'àmbit de la bioinformàtica, que serà avaluat per la resta d'estudiants i professorat.
Conferències
S'impartiran diverses conferències per experts i expertes en els seus camps d'investigació o laboral que oferiran una visió real de la bioinformàtica com una peça clau en la resolució de qüestions d'investigacions biològiques bàsiques i aplicades. Es farà èmfasi en la importància del tractament de dades en l'era actual del big data. Altres conferències tracten d'aspectes d'interès pràctic, com sobreviure el doctorat, com divulgar ciència amb un exemple real o com funciona el món científic. També es veuran les diferents sortides que té la bioinformàtica en l'àmbit acadèmic i privat.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Exposició seminari | 20% | 1 | 0,04 | CM28, KM22, SM26, SM27 |
| Assistència i participació activa | 10% | 0 | 0 | CM28, KM21, KM22, SM25, SM26, SM27 |
| Portafolis | 70% | 0 | 0 | SM25, SM26, SM27 |
L'avaluació es durà a terme mitjançant el lliurament d'un portafolis i l'exposició en grup d'un tema de bioinformàtica escollit per l'alumnat.
Portafolis (70%). El portafolis es lliurarà de manera grupal, tot i que cada integrant disposarà d'una carpeta individual en la qual recopilarà i organitzarà el seu propi material. El portafolis inclourà les evidències d'aprenentatge generades durant el curs, com ara els lliuraments de les quatre pràctiques grupals, reflexions o assaigs individuals i altres materials complementaris.
Exposició (20%). Cada grup realitzarà una presentació oral de 15-20 minuts sobre un tema de bioinformàtica de lliure elecció.
Assistència i participació (10%). Es valorarà la participació activa de l'alumnat, especialment mitjançant la formulació de preguntes i la interacció amb les persones convidades a les conferències.
Indicacions
- Només seran avaluats els estudiants els noms dels quals apareguin en els lliuraments grupals.
- El seminari i els treballs en grup seran avaluats mitjançant coavaluació entre iguals i autoavaluació.
- L'assignatura se superarà quan la qualificació mitjana de les activitats d'avaluació sigui igual o superior a 5. Atès el caràcter continu i transversal de l'avaluació, l'alumnat haurà d'assistir almenys al 80% de les sessions programades. En cas contrari, rebrà la qualificació de "No avaluable".
Avaluació única
Aquesta assignatura no preveu un sistema d'avaluació única per al curs 2026/2027.
Ús de la IA
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la revisió del codi de R, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Protocol en cas de frau
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret dels casos autoritzats), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en algun d'aquests actes d'irregularitat.
Bibliografia
Llibres disponibles a la biblioteca de Biociències
- Claverie, Jean-Michel & Notredame, Cedric. (2007). Bioinformatics for dummies. (2nd ed.) Clav Wiley Pub. (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010022259706709)
- Lesk, Arthur M. (2019). Introduction to bioinformatics. (5th ed.) Oxford University Press Lesk (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010637336206709)
- Pezzullo, John C. (2013). Biostatistics for dummies. John Wiley & Sons Pezz (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010890868306709)
- Samuelsson, Tore. (2012). Genomics and bioinformatics : an introduction to programming Sam tools for life scientists. Cambridge University Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991003255899706709)
- Samuelsson, Tore. (2012). Genomics and bioinformatics : an introduction to programming Sam tools for life scientists. (1st ed.) Cambridge University Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010751701806709)
- Shamir, Ron & Pevzner, Pavel. (2011). Bioinformatics for biologists. Cambridge University Sha Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991003200439706709)
- Shamir, Ron & Pevzner, Pavel. (2011). Bioinformatics for biologists. Cambridge University Sha Press (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991010751999106709)
- Wickham, Hadley. (2009). Ggplot2 : elegant graphics for data analysis. Springer Wick (https://bibcercador.uab.cat/permalink/34CSUC_UAB/1eqfv2p/alma991001327759706709)
Articles
- Himelblau, E. (2021). A cartoon guide to bioinformatics by a novice coder. Nature. https://doi.org/10.1038/d41586-021-01485-y
- Markowetz, F. (2017). All biology is computational biology. PLoS Biology, 15(3), e2002050. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.2002050
- Webb, S. (2018). Deep learning for biology. Nature, 554(7693), 555–557. https://doi.org/10.1038/d41586-018-02174-z
- Mardis, E.R. (2010). The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Medicine, 2, 84. https://doi.org/10.1186/gm205
- Tyler-Smith, C., et al. (2015). Where next for genetics and genomics? PLoS Biology, 13(7), e1002216. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1002216
- Tippmann, S. (2015). Programming tools: Adventures with R. Nature, 517(7532), 109–110. https://doi.org/10.1038/517109a
- Piccolo, S.R., et al. (2023). Evaluating a large language model's ability to solve programming exercises from an introductory bioinformatics course. PLoS Computational Biology, 19(9), e1011511. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1011511
- Kovalevskiy, O., et al. (2024). AlphaFold two years on: Validation and impact. Proceedings of the National Academy of Sciences, 121(34), e2315002121. https://doi.org/10.1073/pnas.2315002121
- Carey, M.A., & Papin, J.A. (2018). Ten simple rules for biologists learning to program. PLoS Computational Biology, 14(1), e1005871. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005871
Programari
- Sistema operatiu: Linux
- Llenguatges de programació: bash i R
- Programes: RStudio i Jupyter Notebook
- Paquets de R: ggplot2, shiny, rmarkdown, knitr, BiocManager, DESeq2, clusterProfiler, dplyr, biomaRt, ggrepel, pheatmap, org.Hs.eg.db, pathview, Seurat
Tot el programari estarà instal·lat als ordinadors de la facultat. Es recomana l'utilització dels ordinadors de la facultat.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoria | 64 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PLAB) Pràctiques de laboratori | 641 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 641 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |