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Mutagénesis

Código: 101980
Créditos: 6
2026/2027
Titulación Tipo Curso
Genètica OB 2

Profesor/a de contacto

Nombre :
Susana Pastor Benito
Correo electrónico :
susana.pastor@uab.cat

Equipo docente

Alba Garcia Rodriguez

Idiomas de los grupos

Puede consultar esta información al final del documento.

Prerrequisitos

No hay ningún prerrequisito oficial más que los propios del acceso a la titulación.

Objetivos

La Mutagénesis estudia la naturaleza de los cambios mutacionales, los factores y mecanismos implicados en la inducción del daño genético y su relación con las enfermedades humanas, especialmente el cáncer y los síndromes asociados a la inestabilidad cromosómica y a los defectos en los mecanismos de reparación del ADN.

La asignatura proporciona los conocimientos básicos sobre los principales ensayos utilizados para evaluar la genotoxicidad y la mutagenicidad, así como sobre su aplicación en estudios de biomonitorización humana. Asimismo, introduce los fundamentos de los sistemas de evaluación de la mutagenicidad y su utilidad para la identificación y caracterización de agentes mutagénicos.

Se trata de una asignatura con una orientación tanto básica como aplicada, que integra conocimientos desde el nivel molecular hasta el nivel individual y poblacional. Se imparte en el segundo curso del Grado en Genética y aborda las bases moleculares de la mutagénesis, los diferentes tipos de agentes mutagénicos (físicos, químicos y biológicos) y sus mecanismos de acción, los principales métodos de detección de mutaciones, la relación entre mutagénesis y enfermedad, y la aplicación de la biomonitorización en poblaciones humanas.


Al finalizar la asignatura, el estudiantado deberá ser capaz de:

  • Comprender las bases moleculares de las mutaciones génicas y cromosómicas, los mecanismos implicados en la inducción del daño genético y su relación con las enfermedades humanas.
  • Conocer los diferentes tipos de agentes mutagénicos, incluidos los mutágenos físicos, químicos y biológicos, y comprender los mecanismos mediante los cuales inducen alteraciones en el material genético.
  • Conocer los principales ensayos utilizados para la detección de la genotoxicidad y la mutagenicidad, interpretar sus resultados y comprender los principios básicos para el diseño de estudios de evaluación mutagénica.
  • Conocer las principales contribuciones de la mutagénesis y de la toxicología genética a la investigación biomédica y a la biomonitorización humana, así como los retos actuales y las perspectivas de futuro de la disciplina.



Resultados de aprendizaje

  • CM26 (Adaptar la comunicación de conceptos complejos de biología molecular, patogenia y desarrollo a las necesidades de diferentes audiencias.) Adaptar la comunicación de conceptos complejos de biología molecular, patogenia y desarrollo a las necesidades de diferentes audiencias.
  • KM18 (Describir los mecanismos de la expresión génica y su regulación en procariotas y eucariotas, integrando sus implicaciones bioéticas y la perspectiva de género en la genómica. .) Describir los mecanismos de la expresión génica y su regulación en procariotas y eucariotas, integrando sus implicaciones bioéticas y la perspectiva de género en la genómica. .
  • KM19 (Explicar los procesos moleculares del ciclo celular, la apoptosis y las bases genéticas del desarrollo y la diferenciación celular.) Explicar los procesos moleculares del ciclo celular, la apoptosis y las bases genéticas del desarrollo y la diferenciación celular.
  • KM20 (Describir los mecanismos de mutación, reparación del ADN y la función de los elementos móviles en la patogenia y la evolución.) Describir los mecanismos de mutación, reparación del ADN y la función de los elementos móviles en la patogenia y la evolución.
  • SM24 (Aplicar estrategias de diseño experimental y formulación de hipótesis para el estudio de procesos de regulación génica y biología molecular.) Aplicar estrategias de diseño experimental y formulación de hipótesis para el estudio de procesos de regulación génica y biología molecular.

Contenidos

Tema 1. INTRODUCCIÓN

Breve historia del desarrollo de la Mutagénesis. Aspectos básicos y aplicados. Su papel dentro de la Genética y la Toxicología Genética. Mutagénesis Ambiental.

Tema 2. MUTACIÓN GÉNICA

Las mutaciones. Tipos de mutaciones. Mutaciones génicas. Efectos fenotípicos de las mutaciones. Tipos de mutantes. Reversión y supresión. Mutaciones espontáneas. Causas endógenas y exógenas de las mutaciones. Bases moleculares de las mutaciones génicas. Mecanismos que contribuyen a la mutación espontánea.

Tema 3. MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Repaso de los principales tipos de alteraciones cromosómicas. Ciclo celular y expresión de los cambios cromosómicos estructurales. Papel de las roturas de cadena simple y de cadena doble en las alteraciones cromosómicas. Sitios frágiles. Aneuploidía y pérdida cromosómica. No disyunción.

Tema 4. MECANISMOS DE REPARACIÓN

Reparación y mutagénesis. Mecanismos de reparación. Reparación por reversión del daño inducido. Reparación por escisión de bases. Reparación por escisión de nucleótidos. Reparación de apareamientos erróneos. Tolerancia al daño genético. Regulación de la mutagénesis en las células eucariotas.

Tema 5. MUTAGÉNESIS ALEATORIA Y DIRIGIDA

Mutagénesis aleatoria. Mutagénesis dirigida. Aplicaciones.

Tema 6. MUTÁGENOS

Naturaleza fisicoquímica de los mutágenos. Clasificación. Mutágenos directos. Mutágenos indirectos. Promutágenos. Mutágenos biológicos. Ejemplos.

Tema 7. CARCINOGÉNESIS

Naturaleza del cáncer. Aspectos clave sobre el origen del cáncer. Base genética del cáncer. Aductos del ADN. Protooncogenes. Genes supresores de tumores. La carcinogénesis como un proceso multifásico. Genes de importancia clínica en el cáncer. Papel de las mutaciones en el proceso carcinogénico.

Tema 8. POLIMORFISMOS

Variabilidad genética en la biotransformación de los xenobióticos. Polimorfismos de loci enzimáticos implicados en la biotransformación. Citocromo P450. Glutatión S-transferasas. N-acetiltransferasas. Otras enzimas. Polimorfismos farmacogenéticos y susceptibilidad a las enfermedades. Factores que influyen en el metabolismo de los xenobióticos.

Tema 9. SUSCEPTIBILIDAD HEREDITARIA A LA MUTACIÓN

Mecanismos de susceptibilidad hereditaria a la mutación. Enfermedades hereditarias caracterizadas por deficiencias en la reparación del ADN: xeroderma pigmentoso y anemia de Fanconi. Enfermedades hereditarias caracterizadas por respuestas celulares deficientes al daño genético: ataxia telangiectasia y síndrome de Bloom. Otras enfermedades con posibles defectos en el procesamiento del ADN dañado.

Tema 10. ENSAYOS DE MUTAGENICIDAD

Ensayos con bacterias. Ensayos con cultivos de células de mamífero. Ensayos in vivo en mamíferos y en Drosophila. Utilización de técnicas de hibridación in situ fluorescente. Utilización de animales transgénicos.

Tema 11. BATERÍAS DE ENSAYOS

Principios generales. Sistemas matriciales y sistemas jerarquizados. Aproximaciones al desarrollo de una batería de ensayos. Recomendaciones básicas. Interpretación de los datos de las baterías de ensayos. Importancia de los controles.

Tema 12. PRINCIPIOS BÁSICOS DE BIOMONITORIZACIÓN

Monitorización ambiental. Monitorización biológica. Biomonitorización humana. Biomarcadores. Epidemiología molecular. Ejemplos.

Actividades formativas y Metodología

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Estudio 65 2,6 KM18, KM19, KM20
Clases de problemas y seminarios 10 0,4 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Aprendizaje autónomo dirigido 3 0,12 KM18, KM19, KM20
Clases de teoría 26 1,04 KM18, KM19, KM20
Elaboración de trabajos 10 0,4 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Resolución de problemas 20 0,8 CM26, KM20, SM24
Tutorías de grupo 4 0,16 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Seminarios 5 0,2 CM26, SM24

El desarrollo de la asignatura se basa en diferentes actividades formativas que incluyen clases teóricas, clases de resolución de problemas y análisis de casos, seminarios y tutorías. Estas actividades son complementarias y tienen como objetivo facilitar tanto la adquisición de conocimientos como el desarrollo de competencias de análisis, resolución de problemas y aprendizaje autónomo.

Clases teóricas: Las clases teóricas permiten introducir los conceptos y contenidos fundamentales de la asignatura. El alumnado deberá complementar las explicaciones con el estudio personal de la materia. El material audiovisual utilizado durante las sesiones estará disponible a través del Campus Virtual.

Clases de resolución de problemas y análisis de casos: Los conocimientos adquiridos en las clases teóricas se aplicarán a la resolución de problemas y casos prácticos planteados previamente. Las actividades se desarrollarán en grupos reducidos para favorecer el trabajo cooperativo, la capacidad de análisis y la interpretación de los resultados. Los enunciados de los problemas y casos estarán disponibles para que el alumnado pueda prepararlos antes de las sesiones.

Seminarios: El alumnado deberá escoger un tema relacionado con la mutagénesis y preparar una presentación oral que será expuesta y discutida en clase.

Tutorías: Las tutorías tendrán como finalidad resolver dudas, orientar al alumnado en la búsqueda de bibliografía y en el uso de las herramientas virtuales de la asignatura. Estas sesiones tendrán un carácter de apoyo y no se destinarán a introducir nuevos contenidos.

Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.

Evaluación

Actividades de evaluación continuada

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Seminar 25% 1 0,04 CM26, SM24
Participación activa +0.3 0 0 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Examenes: Primer parcial (37.5%); Segundo parcial (37,5%) 75% 6 0,24 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24

Las competencias de esta asignatura se evaluarán de acuerdo a tres módulos:

1.- Exámenes

Exámenes que incluyen la evaluación de los contenidos de las clases teóricas, seminaris y de problemas.

Se realizarán dos pruebas eliminatorias. Para poder aprobar la asignatura hay que conseguir una nota mínima de 5 en cada parcial.

Para mejorar la nota, o para superar las notas inferiores al 5, se podrá realizar una recuperación a final de curso. La nota del examen de recuperación sustituirá la nota obtenida anteriormente.

Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades cuyo peso equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de \"No Avaluable\" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.

La nota correspondiente al módulo de exámenes será la media de las notas de las dos partes. La calificación obtenida por este concepto representará el 75% de la nota final de la asignatura.

2.- Trabajo individual/Grupo (Seminarios)

Se evaluará la presentación oral, la redacción, la estructura, la claridad y la calidad deltreball individual elaborado por el alumno. La nota de este módulo representará el 25% del total.

3.- Participació

Se evaluará la participación activa en los seminarios, clases de problemas y otras actividades de clase. Dependiendo de la actividad y calidad de la participación el alumno podrá llegar a sumar un 0.3 en la nota final de la asignatura.


Consideraciones finales:

La asignatura se aprobará cuando el alumno cumpla las condiciones requeridas y la nota resultante de las diferentes evaluaciones (exámenes, participación y trabajo individual) sea igual o superior a 5.

Los estudiantes que no puedan asistir a una prueba de evaluación individual por causa justificada y aporten la documentación correspondiente tendrán derecho a realizar la prueba en cuestión en otra fecha.

Respecto a la superación de la asignatura por parte de los alumnos repetidores, no será necesario que el alumno realice las actividades docentes ni las evaluaciones de aquellas competencias ya superadas, a partir de la segunda matrícula de la asignatura.

Evaluación única

Los/las estudiantes que así lo soliciten tendrán derecho a una evaluación única. La evaluación única consistirá en una única prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de la asignatura (teoria y problemas). La nota obtenida en esta prueba de síntesis supondrá el 75% de la nota final de la asignatura. Para poder aprobar la asignatura hay que conseguir una nota mínima de 5

La evaluación de los seminarios seguirá el mismo proceso de la evaluación continua. La nota obtenida supondrá el 25% de la nota final de la asignatura.

La prueba de evaluación única se hará coincidiendo con la misma fecha fijada en calendario para la última prueba de evaluación continua y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continua.

Uso de la IA

En esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) como parte integrante del desarrollo del trabajo, siempre que el resultado final refleje una contribución significativa del estudiante en el análisis y la reflexión personal. El estudiante deberá identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas empleadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo estas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La falta de transparencia en el uso de la IA se considerará una falta de honestidad académica y puede conllevar una penalización en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos graves.

Bibliografía

Bibliografía básica:

Migliore, L. (Editor) Mutagenesi Ambientale. Zanichelli (2004).

Paz y Miño, C., Creus, A., Cabré, O., Leone, P.E. Genética Toxicológica y Carcinogénesis. PUCE / FUNDACYT (2002).

Bibliografía más especializada:

Álvarez, E., Cunha, R. (Editores) DNA Adducts. Formation, Detection and Mutagenesis. Nova Biomedical Press (2010).

Brusick, D. (Editor) Methods for Genetic Risk Assessment. Lewis Publishers (1994).

Dhawan, A., Bajpayee, M. (Editores) Genotoxicity Assessment. Methods and Protocols. Humana Press (2013).

Friedberg, E.C., Walker, G.C., Siede, W., Wood, R.D., Schultz, R.A., Ellenberger, T. DNA Repair and Mutagenesis. 2nd edition. ASM Press (2005).

Kocsis, A., Molnar, H. (Editores) Genotoxicity: Evaluation, Testing and Prediction. Nova Biomedical Press (2009).

Li, A.P., Heflich, R.H. (Editores) Genetic Toxicology. CRC Press (1991).

Phillips, D.H., Venitt, S. (Editores) Environmental Mutagenesis. BIOS Scientific Publishers (1995).

Sierra, L.M., Gaivao, I. (Editores) Genotoxicity and DNA Repair. A Practical Approach. Humana Press (2014).

Tardiff, R.G., Lohman, P.H.M., Wogan, G.N. (Editores) Methods to Assess DNA Damage and Repair. John Wiley & Sons (1994).

Wilson, S.L., Suk, W.A. (Editores) Biomarkers of Environmentally Associated Disease. Technologies, Concepts and Perspectives. Lewis Publishers (2002).

Enlaces web:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

www.mutagenesisambiental.com/

www.eems-eu.org/

www.ems-us.org/

www.ukems.org/

Software

No es necesario.

Grupos e idiomas de la asignatura

La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura

Tipo de docencia Grupo Idioma Semestre Turno
(TE) Teoría 62 Catalán segundo cuatrimestre tarde
(PAUL) Prácticas de aula 621 Catalán/Español segundo cuatrimestre manaña-mixto
(PAUL) Prácticas de aula 622 Catalán/Español segundo cuatrimestre manaña-mixto