Logo

Mutagènesi

Codi: 101980
Crèdits: 6
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OB 2

Professor/a de contacte

Nom :
Susana Pastor Benito
Correu electrònic :
susana.pastor@uab.cat

Equip docent

Alba Garcia Rodriguez

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

No hi ha cap prerequisit oficial més que els propis de l’accés a la titulació.

Objectius

La Mutagènesi estudia la naturalesa dels canvis mutacionals, els factors i mecanismes implicats en la inducció del dany genètic i la seva relació amb diferents malalties, especialment el càncer i les síndromes associades a la inestabilitat cromosòmica i als defectes dels mecanismes de reparació del DNA.

L'assignatura proporciona els coneixements bàsics sobre els principals assaigs utilitzats en l'avaluació de la genotoxicitat i la mutagenicitat, així com sobre la seva aplicació en els estudis de biomonitoratge humà. També introdueix els fonaments dels sistemes d'avaluació mutagènica i la seva utilitat en la identificació i caracterització dels agents mutagènics.

Es tracta d'una assignatura amb una orientació tant bàsica com aplicada, que integra coneixements des del nivell molecular fins al nivell individual i poblacional. S'imparteix al segon curs del Grau en Genètica i aborda les bases moleculars de la mutagènesi, els diferents tipus d'agents mutagènics (físics, químics i biològics) i els seus mecanismes d'acció, els principals sistemes de detecció de mutacions, la relació entre mutagènesi i malaltia, i les aplicacions del biomonitoratge en poblacions humanes.


Els principals objectius de l'assignatura són:

  • Comprendre les bases moleculars de la mutació gènica i cromosòmica, així com els mecanismes implicats en la inducció del dany genètic i la seva relació amb diverses malalties humanes.
  • Conèixer els diferents tipus d'agents mutagènics, tant físics com químics i biològics, així com els mecanismes pels quals poden induir alteracions en el material genètic.
  • Conèixer els principals assaigs utilitzats per a la detecció de la genotoxicitat i la mutagenicitat, i adquirir els coneixements necessaris per interpretar-ne els resultats i plantejar estudis bàsics d'avaluació mutagènica.
  • Conèixer les principals aportacions de la mutagènesi i de la toxicologia genètica, així com la seva aplicació en la recerca biomèdica, el biomonitoratge humà i les perspectives de futur de la disciplina.


Resultats d'aprenentatge

  • CM26 (Adaptar la comunicació de conceptes complexos de biologia molecular, patogènia i desenvolupament a les necessitats de diferents públics.) Adaptar la comunicació de conceptes complexos de biologia molecular, patogènia i desenvolupament a les necessitats de diferents públics.
  • KM18 (Descriure els mecanismes de l’expressió gènica i la seva regulació en procariotes i eucariotes i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.) Descriure els mecanismes de l’expressió gènica i la seva regulació en procariotes i eucariotes i integrar-hi les implicacions bioètiques i la perspectiva de gènere en la genòmica.
  • KM19 (Explicar els processos moleculars del cicle cel·lular, l'apoptosi i les bases genètiques del desenvolupament i la diferenciació cel·lular.) Explicar els processos moleculars del cicle cel·lular, l'apoptosi i les bases genètiques del desenvolupament i la diferenciació cel·lular.
  • KM20 (Descriure els mecanismes de mutació, reparació de l’ADN i la funció dels elements mòbils en la patogènia i l’evolució.) Descriure els mecanismes de mutació, reparació de l’ADN i la funció dels elements mòbils en la patogènia i l’evolució.
  • SM24 (Aplicar estratègies de disseny experimental i formulació d’hipòtesis per a l’estudi de processos de regulació gènica i biologia molecular.) Aplicar estratègies de disseny experimental i formulació d’hipòtesis per a l’estudi de processos de regulació gènica i biologia molecular.

Continguts

Tema 1. INTRODUCCIÓ

Breu història del desenvolupament de la Mutagènesi. Aspectes bàsics i aplicats. El seu paper dins la Genètica i la Toxicologia Genètica. Mutagènesi Ambiental.


Tema 2. LA MUTACIÓ GÈNICA

Les mutacions. Tipus de mutacions. Les mutacions gèniques. Efectes fenotípics de les mutacions. Tipus de mutants. Reversió i supressió. Mutacions espontànies. Causes endògenes i exògenes de les mutacions. Bases moleculars de les mutacions gèniques. Mecanismes que contribueixen a la mutació espontània.


Tema 3. LA MUTACIÓ CROMOSÒMICA

Recordatori dels principals tipus d’alteracions cromosòmiques. Cicle cel·lular i expressió dels canvis cromosòmics estructurals. Paper dels trencaments de cadena simple i de cadena doble en les alteracions cromosòmiques. Els punts fràgils. Aneuploïdia i pèrdua cromosòmica. No disjunció.


Tema 4. MECANISMES DE REPARACIÓ

Reparació i mutagènesi. Mecanismes de reparació. Reparació per reversió del dany induït. Reparació per escissió de bases. Reparació per escissió de nucleòtids. Reparació de mals aparellaments. Tolerància al dany genètic. Regulació de la mutagènesi en les cèl·lules eucariotes.


Tema 5. MUTAGÈNESI: ALEATÒRIA I DIRIGIDA

Mutagènesi aleatòria. Mutagènesi dirigida. Aplicacions.


Tema 6. MUTÀGENS

Naturalesa fisicoquímica dels mutàgens. Classificacions. Mutàgens directes. Mutàgens indirectes. Promutàgens. Mutàgens biològics. Exemples.


Tema 7. CARCINOGÈNESI

Naturalesa del càncer. Claus sobre l’origen del càncer. Base genètica del càncer. Adductes. Protooncogens. Gens supressors de tumors. La carcinogènesi com un procés multifàsic. Gens importants en la clínica del càncer. Paper de les mutacions al procés carcinogènic


Tema 8. POLIMORFISMES

Variabilitat genètica en la biotransformació dels xenobiòtics. Polimorfismes de loci enzimàtics implicats en la biotransformació. Citocrom P450. Glutatió-S-transferases. N-acetiltransferases. Altres enzims. Polimorfismes farmacogenètics i susceptibilitat a les malalties. Factors que influeixen en el metabolisme dels xenobiòtics.


Tema 9. SUSCEPTIBILITAT HEREDITÀRIA A LA MUTACIÓ

Mecanismes de susceptibilitat heretada a la mutació. Malalties hereditàries caracteritzades per deficiències en la reparació: xeroderma pigmentosum i anèmia de Fanconi. Malalties hereditàries caracteritzades per respostes cel•lulars deficients al dany genètic: ataxia telangiectasia i síndrome de Bloom. Altres malalties amb possibles defectes en el processament del DNA danyat.


Tema 10. ASSAIGS DE MUTAGÈNESI

Assaigs amb bacteris. Assaigs amb cultius de cèl•lules de mamífer. Assaigs in vivo amb mamífers i amb Drosophila. Utilització de tècniques d’hibridació in situ fluorescent. Utilització d’animals transgènics.


Tema 11. BATERIES D’ASSAIGS

Filosofia general. Sistemes matricials i sistemes jerarquitzats. Aproximacions al desenvolupament d’una bateria d’assaigs. Recomanacions bàsiques. Interpretació de les dades de les bateries d'assaigs. Importància dels controls.


Tema 12. PRINCIPIS BÀSICS DE BIOMONITORATGE

Monitoratge ambiental. Monitoratge biològic. Monitoratge humà. Biomarcadors. Epidemiologia molecular. Exemples.






Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Estudi 65 2,6 KM18, KM19, KM20
Classes de problemes i seminaris 10 0,4 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Aprenentatge autònom dirigit 3 0,12 KM18, KM19, KM20
Classes de teoria 26 1,04 KM18, KM19, KM20
Elaboració de treballs 10 0,4 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Resolució de problemes 20 0,8 CM26, KM20, SM24
Tutories de grup 4 0,16 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Seminaris 5 0,2 CM26, SM24

El desenvolupament de l’assignatura es basa en diferents activitats formatives que inclouen classes de teoria, classes de problemes i anàlisi de situacions, seminaris, sessions d’orientació per a l’aprenentatge autònom i tutories. Aquestes activitats són complementàries i tenen com a objectiu facilitar tant l’adquisició de coneixements com el desenvolupament de competències d’anàlisi, resolució de problemes i aprenentatge autònom.

Classes de teoria: Les classes de teoria permeten introduir els conceptes i continguts fonamentals de l’assignatura. L’alumnat haurà de complementar les explicacions amb l’estudi personal de la matèria. El material audiovisual utilitzat durant les sessions estarà disponible a través del Campus Virtual.

Classes de problemes i anàlisi de situacions: Els coneixements adquirits a les classes de teoria s’aplicaran a la resolució de problemes i casos pràctics prèviament plantejats. Les activitats es desenvoluparan, en grups reduïts per afavorir el treball cooperatiu, la capacitat d’anàlisi i la interpretació dels resultats. Els enunciats dels casos i problemes estaran disponibles perquè l’alumnat els pugui preparar abans de les sessions.

Seminaris: L’alumnat haurà d’escollir un tema relacionat amb la mutagènesi i preparar una presentació oral que serà exposada i discutida a classe.

Tutories: Les tutories tindran com a finalitat resoldre dubtes, orientar l’alumnat en la cerca de bibliografia i en l’ús de les eines virtuals de l’assignatura. Aquestes sessions seran de suport i no es destinaran a introduir nous continguts.


Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Seminar 25% 1 0,04 CM26, SM24
Participació activa +0.3 0 0 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24
Exàmens: Primer parcial (37,5%); Segon parcial (37,5%) 75% 6 0,24 CM26, KM18, KM19, KM20, SM24

Les competències d’aquesta assignatura s’avaluaran d’acord a tres mòduls:

1.- Exàmens

Exàmens que inclouen l’avaluació dels continguts de les classes teòriques, seminaris i de problemes.

Es realitzaran dues proves eliminatòries. Per a poder aprovar l’assignatura cal aconseguir una nota mínima en cada una d’aquestes dues parts de 5.

Per a millorar la nota, o per a superar les notes inferiors al 5, es podrà realitzar una recuperació al final de curs. La nota de l'examen de recuperació o de millorar nota substituirà la nota obtingunda anteriorment.

Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

La nota corresponent al mòdul d’exàmens serà la mitjana de les notes de les dues parts i per a poder aprovar cal una nota mínima de 5. La qualificació obtinguda per aquest concepte representarà el 75% de la nota final de l'assignatura.


2.- Treball individual/grup- Seminari

S’avaluarà la presentació oral, la redacció, l'estructura, la claredat i la qualitat del treball individual i en grup elaborat per l’alumne. La nota d’aquest mòdul representarà un 25% del total.


3.- Participació

S’avaluarà, la participació activa en els seminaris, classes de problemes i altres activitats de classe. Depenent de l'activitat i qualitat de participació, l'alumne pot arrivar a sumar un 0.3 al final de la nota global de l'assignatura.

Consideracions finals:

  • L’assignatura s’aprovarà quan l’alumne compleixi les condicions requerides i la nota resultant de les diferents avaluacions (exàmens, participació i treball individual) sigui igual o superior a 5.
  • Els estudiants que no puguin assistir a una prova d’avaluació individual per causa justificada i aportin la documentació corresponent tindran dret a realitzar la prova en qüestió en una altra data.

Respecte a la superació de l’assignatura per part dels alumnes repetidors, no caldrà que l’alumne realitzi les activitats docents ni les avaluacions d’aquelles competències ja superades, a partir de la segona matrícula de l'assignatura.


Avaluació única

Els/les estudiants que així ho sol.licitin tindrán dret a una avaluació única. L’avaluació única consistirà en una única prova de síntesi en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de l'assignatura (teoria i problemes). La nota obtinguda en aquesta prova de síntesi suposarà el 75% de la nota final de l’assignatura. Per aprovar l'assignatura cal una nota mínima de 5

L’avaluació dels seminaris seguirà el mateix procés de l'avaluació continuada. La nota obtinguda suposarà el 25% de la nota final de l’assignatura.

La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada.


Ús de la IA

En aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) com a part integrant del desenvolupament del treball, sempre que el resultat final reflecteixi una contribució significativa de l'estudiant en l'anàlisi i la reflexió personal. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat

Bibliografia

Bibliografia bàsica:

Migliore, L. (Editor) Mutagenesi Ambientale. Zanichelli (2004).

Paz y Miño, C., Creus, A., Cabré, O., Leone, P.E. Genética Toxicológica y Carcinogénesis. PUCE/FUNDACYT (2002).

Bibliografia més especialitzada:

Álvarez, E., Cunha, R.(Editors) DNA Adducts. Formation, Detection and Mutagenesis. Nova Biomedical Press (2010).

Brusick, D.(Editor) Methods for Genetic Risk Assessment. Lewis Publishers (1994).

Dhawan, A., Bajpayee, M. (Editors) Genotoxicity Assessment. Methods and Protocols. Humana Press (2013).

Friedberg, E.C., Walker, G.C., Siede, W., Wood, R.D., Schultz, R.A., Ellenberger, T. DNA Repair and Mutagenesis. 2nd edition. ASM Press (2005).

Kocsis, A., Molnar, H. (Editors) Genotoxicity: Evaluation, Testing and Prediction. Nova Biomedical Press (2009).

Li, A.P., Heflich, R.H. (Editors) Genetic Toxicology. CRC Press (1991).

Phillips, D.H., Venitt, S. (Editors) Environmental Mutagenesis. BIOS Scientific Publishers (1995).

Sierra, L.M., Gaivao, I. (Editors) Genotoxicity and DNA Repair. A Practical Approach. Humana Press (2014).

Tardiff, R.G., Lohman, P.H.M., Wogan, G.N. (Editors) Methods to Assess DNA Damage and Repair. John Wiley & Sons (1994).

Wilson, S.L., Suk, W.A. (Editors) Biomarkers of Environmentally Associated Disease. Technologies, Concepts and Perspectives. Lewis Publishers (2002).

Enllaços web:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

www.mutagenesisambiental.com

www.eemgs.eu

www.emgs-us.org

www.ukems.org.uk

www.iaemgs.org

Programari

No és necessari.

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TE) Teoria 62 Català segon quadrimestre tarda
(PAUL) Pràctiques d'aula 621 Català/Castellà segon quadrimestre matí-mixt
(PAUL) Pràctiques d'aula 622 Català/Castellà segon quadrimestre matí-mixt