Logo

Gens i Ambient

Codi: 101974
Crèdits: 3
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OP 4

Professor/a de contacte

Nom :
Magda Gaya Vidal
Correu electrònic :
magda.gaya@uab.cat

Equip docent

Joan Francesc Barquinero Estruch

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

No hi ha prerequisits oficials. Malgrat això gran part de la bibliografia està en anglès, idioma que també és utilitzat a les figures projectades a les classes de teoria i, eventualment, també a la comunicació oral

Objectius

L'assignatura de Gens i Ambient té com a objectiu l'estudi dels diferents aspectes de la variabilitat de l'espècie humana en relació amb l'ambient, i les implicacions d'aquesta interacció en la salut. Per altra banda, quasi totes les malalties són el resultat d'una interacció complexa de factors genètics i ambientals. Per aquest motiu, diferències genètiques subtils proporcionen respostes diferents enfront la mateixa exposició ambiental, expressant-se una vulnerabilitat diferent de les persones. Per tant, els continguts es centren en els diversos factors que influeixen l‘espècie humana, tant a nivell individual com poblacional

Resultats d'aprenentatge

  • CM21 (Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.) Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.
  • KM17 (Descriure els principis de la genètica de poblacions i l’evolució humana, així com les seves aplicacions en els àmbits forense i biomèdic.) Descriure els principis de la genètica de poblacions i l’evolució humana, així com les seves aplicacions en els àmbits forense i biomèdic.
  • SM20 (Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.) Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.
  • SM21 (Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.) Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.

Continguts

Tema 1. Perspectives històriques


Tema 2. Epidemiologia en genètica ambiental


Tema 3. Epigenètica


Tema 4. Radiacions i càncer


Tema 5. Farmacogenètica


Tema 6. Ecogenètica.


Tema 7. Nutrigenètica

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Treball de grup 12 0,48
Estudi 32 1,28 CM21, KM17, SM20, SM21
Tutories per grups 2 0,08
Teoria 13 0,52 CM21, KM17, SM20, SM21
Pràctiques 10 0,4 CM21, KM17, SM20, SM21
Preparació de seminaris/material 4 0,16 CM21, KM17, SM20, SM21
Seminaris 2 0,08 CM21, KM17, SM20, SM21

Classes de teoria: L'estudiant adquirirà els coneixements fonamentals de l'assignatura mitjançant l'assistència i la participació a les classes de teoria. Una part de les sessions es desenvoluparà en format magistral, amb suport de tecnologies de la informació i la comunicació (TIC). El material docent utilitzat durant les classes estarà disponible al Campus Virtual i es podrà consultar d'acord amb la normativa vigent sobre propietat intel·lectual.

D'altra banda, alguns continguts de l'assignatura es treballaran mitjançant metodologies docents actives, com ara l'aprenentatge cooperatiu mitjançant el mètode puzzle o l'aula invertida, amb l'objectiu d'afavorir la participació activa de l'estudiant i el desenvolupament de competències transversals. Per als temes treballats amb metodologia puzzle, es faràn treballs en grups que es presentarà en petits grups a classe.

Classes pràctiques: els coneixements adquirits a les classes de teoria i de treball autònom s'aplicaran a l'estudi d'un cas pràctic. Els alumnes treballaran en grups reduïts desenvolupant les competències transversals pròpies de la matèria.

Seminaris: Es presentaran els casos treballats a les classes pràctiques i es discutiran. Es valorarà la intervenció individualitzada dels estudiants en la discussió dels treballs.


Tenint en compte la interrelació entre les diferents activitats formatives proposades, la matèria es considera globalment com un tot; per tant, és obligatòria la presencialitat a cadascuna de les activitats formatives.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Preparació, presentació i defensa de les activitats programades 25% 0 0 CM21, KM17, SM20, SM21
realització de controls 40% 0 0 CM21, KM17, SM20, SM21
Entrega dels materials de pràctiques 25% 0 0 CM21, KM17, SM20, SM21
Assistència i participació activa en les activitats programades 10% 0 0 CM21, KM17, SM21

En tractar-se d'una activitat continuada, es tindrà en compte la participació de l'estudiant, la preparació i presentació del treball en grup i la nota del control en les següents proporcions:

Examen 40%. Per l'avaluació de l'assignatura es farà un control amb preguntes de les sessions teòriques i pràctiques que s'haurà de superar amb una nota mínima de 4,0.

Part del temari es treballarà en grups realitzant un treball que es presentarà en petits grups a classe. L'entrega del treball i la presentació a classe en grups petits comptarà un 25% de la nota. La presentació en anglès comptarà a la nota del treball.

Pel que fa a les pràctiques, la presentació oral de treball en grup i entrega de la presentació: 25% La presentació en anglès comptarà a la nota del treball.

Assistència i participació de l'estudiant a classe, incloent la discussió/activitat als seminaris representa un 10%.


L'assistència a totes les sessions pràctiques i seminaris és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades\".


Per aprovar l'assignatura, la mitjana ponderada de les diferents parts avaluables ha de ser igual o superior a 5.

Hi ha una proba de recuperació. Per participar-hi, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.

L'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.


Avaluació única: Donada la metodologia docent que s'utilitza, aquesta assignatura no contempla l'avaluació única.


Utilització de la IA

Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos,les traduccions, per la creació de codi o altres activitats a criteri del professorat. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final del’activitat. La no transparència den l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.


La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

BIBLIOGRAFIA

- Boyd R, Silk  JB. (2001). Como evolucionaron los humanos. Ariel Ciencia

- Costa L.G, Eaton D L. Gene-Environment interactions, Fundamentals of ecogenetics. Willey-Liss (2006)

- Chinnery, PF. Et al. (2012). Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. International Journal of Epidemiology, 41:177–187. doi:10.1093/ije/dyr232

- Wallace, D.C. and Fan, W (2010). Energetics, epigenetics, mitochondrial genetics. Mitochondrion 10 (2010) 12–31

-  Irala-Estévez, J.I. et al. (2004). Epidemiología Aplicada. Ariel Ciencias Médicas.

- Jorde LB et al. Medical Genetics . Elsevier 4th Ed, 2009

- Konopka, G. and Geschwind D.H. (2010). Human brain evolution: harnessing the genomics (r)evolution to link genes, cognition, and behavior. Neuron. October 21; 68(2): 231-244. doi:  10.1016/j.neuron.2010.10.012

- Muehlenbein MP. 2010. Human Evolutionay Biology. Cambridge University Press

- Nussbaum et al . Thompson & Tompson Genetics in Medicine. Saunders . Elsevier, 2007

- Preuss, TM. (2012). Human brain evolution: From gene discovery to phenotype discovery PNAS vol. 109 suppl. 1, 10709-10716

- Rietschel, M. and Treutlein, J. (2013). The genetics of alcohol dependence. Ann NY Acad Sci; Apr1282:39-70. Review

- Robert K. Naviaux, R.K. (2008) Mitochondrial control of epigenetics. Cancer Biology & Therapy 7:8, 1191-1193.

- Tobias ES et al. Essential Medical Genetics. Wilwy-Blackwell, 6th Ed, 2011

- Wells JCK. 2010. The Evolutionary Biology of Human Body Fatness. Cambridge University Press

- Allis C.D. (2015). Epigenetics, Second Edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press

Aquesta bibliografia es completarà, si cal, durant l’exposició per part del professor de cadascun dels temes tractats

 

Programari

No hi ha programari específic

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TE) Teoria 64 Català primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 641 Català primer quadrimestre tarda
(SEM) Seminaris 641 Català primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 642 Català primer quadrimestre tarda