
Diagnòstic Genètic Molecular
Codi: 101973Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 3 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Massimo Bogliolo
- Correu electrònic :
- massimo.bogliolo@uab.cat
Equip docent
- Jordi Surralles Calonge
- Massimo Bogliolo
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Convindria haver superat i assolit les competències corresponents a les assignatures: Biologia molecular d'eucariotes, Citogenètica i Genètica humana. Una part dels seminaris es fara en anglès i per tant convindria que els alumnes tinguessin un nivell mínim de coneixement d'anglès per poder seguir tota la assignatura.
Objectius
Els principals objectius d’aquesta assignatura són:
- Conèixer i poder descriure les principals tècniques d’anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic.
- Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas.
- Ser capaços de proposar un projecte de diagnòstic genètic molecular en l’àmbit de la salut.
Resultats d'aprenentatge
- CM21 (Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.) Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.
- CM22 (Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.) Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.
- CM23 (Adaptar la comunicació sobre estratègies de diagnòstic, prevenció i consell genètic a les necessitats dels diferents públics i contextos socials.) Adaptar la comunicació sobre estratègies de diagnòstic, prevenció i consell genètic a les necessitats dels diferents públics i contextos socials.
- KM16 (Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.) Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.
- SM19 (Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.) Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.
- SM20 (Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.) Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.
- SM21 (Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.) Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.
Continguts
Teoria
- Causes dels canvis fenotípics
- Interpretació de les variants genètiques
- Hibridacions dels àcids nucleics
- Tècniques de blotting Tècniques citogenètiques moleculars
- Anàlisi dels productes de l'amplificació per PCR
- PCR quantitativa
- Biòpsia líquida
- Tècniques generals de detecció de SNP
- Ús dels microarrays
- Noves tècniques de seqüenciació aplicades al diagnòstic
Seminaris externs
Constarà de seminaris impartits per especialistes sobre el diagnòstic genètic molecular de diverses malalties genètiques concretes o grups de malalties, la qual cosa inclou casos clínics específics.
Seminaris impartits pels alumnes
El contingut es consensuarà amb el professor responsable.
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Seminaris externs | 5 | 0,2 | KM16, SM19, SM21 |
| Estudi | 72 | 2,88 | CM21, CM22, CM23, KM16, SM19, SM20, SM21 |
| Treball al Campus Virtual | 10 | 0,4 | SM19, SM20 |
| Seminaris interns dels alumnes | 8 | 0,32 | CM21, CM22, CM23, SM20, SM21 |
| Tutories individuals | 4 | 0,16 | CM21, CM22, CM23, KM16, SM19, SM20, SM21 |
| Classes de teoria | 30 | 1,2 | CM21, CM22, KM16, SM19, SM20 |
| Recerca bibliogràfica | 16 | 0,64 | CM21, CM22, CM23, KM16, SM19, SM20, SM21 |
Classes de teoria: L’alumne adquireix els coneixements científics propis de la assignatura assistint a les classes de teoria: classes magistrals amb suport de TIC, que complementarà amb l’estudi personal dels temes exposats. El material utilitzat a classe el podrà trobar l’alumne a l’eina de “material docent” del Campus Virtual. Aquestes classes estan concebudes com un mètode fonamentalment unidireccional de transmissió de coneixements del professor a l’alumne que obliga a aquest a desenvolupar estratègies d’aprenentatge autònom fora de classe.
Classes de seminaris externs: Els coneixements adquirits en les classes de teoria i en l’estudi personal es complementa en els seminaris a on especialistes del camp de la Genètica clínica exposen els casos en els que treballen en els que s’apliquen les tècniques estudiades a les classes de teoria. Alguns d'aquests inclouran l'anàlisi de casos clínics concrets. Una part dels seminaris externs s'impartiran en anglès.
Seminaris impartits pels alumnes: Els alumnes hauran de fer obligatòriament un seminari en format d'exposició oral amb suport de TIC. Aquests seminaris es faran en grups de dos alumnes que exposaran casos d'aplicacions de tècniques moleculars en el diagnòstic de malalties genètiques seguint com a model els seminaris externs i aplicant els coneixements adquirits a les classes de teoria. La temàtica del seminari es consensuarà amb el professor amb suficient antelació. Es valorarà positivament que els seminaris siguin en anglès.
Activitats al Campus Virtual: L'alumne podrà seguir treballant amb els continguts de l’assignatura mitjançant diferents propostes d'activitats que trobaran a l'espai docent de l’assignatura al Campus Virtual.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen de teoria | 50% | 1,75 | 0,07 | KM16, SM19, SM20 |
| Examen de seminaris | 22,5% | 1,75 | 0,07 | CM21, CM22, CM23 |
| Seminaris impartits per l'alumne | 22,5% | 0,8 | 0,032 | CM22, CM23, SM21 |
| Participació al Campus Virtual | 5% | 0,7 | 0,028 | CM21, SM19 |
- El contingut de la part teòrica s'avaluarà mitjançant un examen objectiu. La nota corresponent en aquesta part correspon a un 50% de la nota final.
- Els alumnes hauran de fer un seminari de forma obligatòria i en grups de dos. L'avaluació dels seminaris es farà mitjançant un examen que inclourà tant els seminaris externs com els seminaris impartits pels alumnes. A més, el professor també avaluarà l'exposició feta per cada alumne en els seminaris i valorarà positivament que l'alumne faci l’exposició en anglès. La nota d'aquesta avaluació correspondrà a un 45% de la nota final, del qual un 50% correspon a l'examen de seminaris i un 50% a l'avaluació feta dels seminaris impartits pels alumnes.
- Finalment, també s'avaluarà (un 5% de la nota final) la participació activa dels alumnes en les diverses activitats proposades a l'espai docent de l’assignatura al Campus Virtual.
- L'exposició del seminari intern en Anglès farà pujar 0,5 sobre 10 la nota final global.
- En finalitzar les exposicions, els alumnes votaran per la millor presentació. El grup guanyador serà premiat amb 0,5 punts addicionals a la nota d'avaluació dels seminaris. Només podran votar i optar al premi aquells alumnes que hagin assistit presencialment al 100% dels seminaris.
L'alumne interessat en millorar la nota final podrà presentar-se a un examen final de recuperació de les dues parts (teoria i seminaris). Presentar-se a la recuperació implica la renuncia a la nota obtinguda prèviament.
Per tal d'aprovar cal treure una nota final ponderada ≥ 4,9. L'alumne que no ha hagi assolit aquesta nota està suspès o es considerarà com \"no avaluable\" si no s'ha presentat a capexamen.
Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura o mòdul. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.
Avaluació única
L’avaluació única consisteix en una única prova en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de teoria i de seminaris de l'assignatura en forma de prova teórico-práctica. La prova constarà de preguntes de tipus test i de respostes escrites. La nota obtinguda en aquesta prova de síntesi suposarà el 72,5% de la nota final de l’assignatura (50% la part de Teoria, i 22,5% la part de seminaris). Per superar aquesta prova cal assolir una nota mínima de 4,9.
L’alumnat que s’aculli a l’avaluació única ha de fer obligatòriament els seminaris en sessions presencials i en les mateixes condicions que en l'avaluació convencional (22,5% de la nota final).
La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació parcial i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per a l’avaluació convencional.
Ús de la IA
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. Per a les entregues al Campus Virtual i els seminaris, l'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
Irregularitats en actes d'avaluació:
La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.
Bibliografia
Ginsburg, G.S. and H.F. Willard (2010) Essentials of Genomic and Personalized Medicine. Elsevier (http://www.sciencedirect.com/science/book/9780123749345)
Mülhardt, C. and E.W. Beese (2007) Molecular Biology and Genomics. Elsevier (http://www.sciencedirect.com/science/book/9780120885466)
Patrinos, G.P., P.B. Danielson and W.J. Ansorg (2017) Molecular Diagnostics. Third Edition. Elsevier (http://www.sciencedirect.com/science/book/9780128029718)
Tollefsbol, T. (2011) Handbook of Epigenetics. The New Molecular and Medical Genetics. Elsevier (http://www.sciencedirect.com/science/book/9780123757098)
Programari
No aplica
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoria | 63 | Espanyol | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 631 | Anglès | segon quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 632 | Anglès | segon quadrimestre | matí-mixt |