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Citogenética

Código: 101964
Créditos: 6
2026/2027
Titulación Tipo Curso
Genètica OB 2

Profesor/a de contacto

Nombre :
Joan Blanco Rodriguez
Correo electrónico :
joan.blanco@uab.cat

Equipo docente

Joan Blanco Rodriguez

Idiomas de los grupos

Puede consultar esta información al final del documento.

Prerrequisitos

Para seguir adecuadamente esta asignatura, se recomienda que el alumnado disponga de los siguientes conocimientos previos:

  1. Comprensión de los conceptos básicos trabajados en las asignaturas de primer curso Biología Celular e Histología y Genética.
  2. En particular, dominio de los principios mendelianos y de la teoría cromosómica de la herencia, el flujo de la información genética, el ciclo celular y los mecanismos de división celular.
  3. Un nivel de inglés suficiente para comprender textos científicos y otros recursos docentes en este idioma.

Objetivos

La citogenética es una disciplina que integra conocimientos de Biología Celular y Genética y cuyo objeto de estudio es el cromosoma eucariota.

El desarrollo de esta disciplina ha sido posible gracias a la combinación de técnicas convencionales y modernas, así como a la interacción entre el desarrollo metodológico y la formulación de hipótesis. Este enfoque ha permitido profundizar en la comprensión del cromosoma como estructura funcional.

En este contexto, los objetivos formativos de la asignatura son:

  1. Comprender la estructura y el comportamiento de los cromosomas y su función en la conservación, transmisión y expresión de la información genética.
  2. Analizar los mecanismos que originan las alteraciones cromosómicas y sus consecuencias genéticas en la descendencia.

Los conocimientos teóricos de la asignatura se complementan con formación práctica de laboratorio en la asignatura Laboratorio Integrado III.

Resultados de aprendizaje

  • CM33 (Resolver problemas biológicos mediante la interpretación de los mecanismos de transmisión hereditaria y la variación genética a nivel génico y cromosómico.) Resolver problemas biológicos mediante la interpretación de los mecanismos de transmisión hereditaria y la variación genética a nivel génico y cromosómico.
  • CM34 (Integrar los conocimientos sobre citogenética, ligamiento y genética de poblaciones para comprender la organización del material hereditario.) Integrar los conocimientos sobre citogenética, ligamiento y genética de poblaciones para comprender la organización del material hereditario.
  • CM35 (Evaluar el impacto histórico y las implicaciones socio-éticas de los avances en genética y de las alteraciones en individuos y poblaciones.) Evaluar el impacto histórico y las implicaciones socio-éticas de los avances en genética y de las alteraciones en individuos y poblaciones.
  • KM28 (Describir la estructura, el comportamiento y las variaciones de los cromosomas eucarióticos durante la división celular.) Describir la estructura, el comportamiento y las variaciones de los cromosomas eucarióticos durante la división celular.
  • SM31 (Analizar datos genéticos y resultados experimentales en distintos niveles de organización para determinar la relevancia biológica de los hallazgos.) Analizar datos genéticos y resultados experimentales en distintos niveles de organización para determinar la relevancia biológica de los hallazgos.
  • SM33 (Aplicar los principios de la herencia integrando la perspectiva de género y el análisis de las implicaciones sociohistóricas y éticas.) Aplicar los principios de la herencia integrando la perspectiva de género y el análisis de las implicaciones sociohistóricas y éticas.

Contenidos

BLOQUE I: ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO EN EUCARIOTAS


Tema 1. Introducción general a la Citogenètica


Tema 2. El cromosoma eucariota


BLOQUE II: CROMOSOMAS Y DIVISIÓN CELULAR


Tema 3. División celular mitótica


Tema 4. División celular meiótica


BLOQUE III: CROMOSOMAS ESPECIALIZADOS


Tema 5. Formas de adaptación


Tema 6. Formas permanentes


BLOQUE IV: TÉCNICAS DE ANÁLISIS E IDENTIFICACIÓN CROMOSÓMICA


Tema 7. Generalidades de los protocolos de análisis citogenético


Tema 8. Técnicas de identificación cromosómica


BLOQUE V: ANOMALÍAS GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS


Tema 9. Alteraciones del cariotipo


Tema 10. Anomalías cromosómicas estructurales


Tema 11. Anomalías cromosómicas numéricas


Tema 12. Anomalías epigenéticas

Actividades formativas y Metodología

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Teoria 32 1,28 CM34, CM35, KM28
Resolución de problemas 7 0,28 CM33, CM34, CM35, SM31, SM33
Seminarios 3 0,12 CM34, KM28, SM31, SM33
Estudio individual 68 2,72 CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33
Resolución de problemas 20 0,8 CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33
Seminario: presentación oral 15 0,6 CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33

Clases de Teoría

El contenido del programa de teoría será explicado por el profesor en forma de clases magistrales, con el apoyo audiovisual adecuado y fomentando la participación activa del alumnado mediante preguntas recíprocas. Esta metodología docente se aplicará en 32 sesiones de 50 minutos de duración.

Las tablas, figuras y gráficos utilizados en clase estarán disponibles en formato *pdf en el aula Moodle de la asignatura. El alumnado también podrá consultar en el aula Moodle vídeos, animaciones y enlaces a páginas web.

El seguimiento del contenido del programa de teoría implica que el alumnado consulte regularmente los libros y artículos de revisión seleccionados por el profesor con el fin de consolidar y clarificar los contenidos explicados en clase (véase el apartado de Bibliografía). Los artículos estarán disponibles en el aula Moodle en formato *pdf.


Clases de Problemas

Esta metodología de aprendizaje tiene como objetivos principales:

  1. Iniciar al alumnado en la resolución de problemas representativos que ilustren los principales avances en citogenética.
  2. Consolidar los conceptos trabajados en las clases de teoría y analizar sus implicaciones.
  3. Introducir al alumnado en el método científico, con especial énfasis en el razonamiento, el juicio crítico y las habilidades comunicativas.

Las sesiones se llevarán a cabo en dos grupos. El alumnado deberá consultar a qué grupo pertenece y asistir a las sesiones correspondientes. Cada grupo realizará 7 sesiones de 50 minutos a lo largo del curso. Dentro de cada grupo, los estudiantes se organizarán en equipos de cuatro personas.

Para cada sesión, el alumnado dispondrá de un dossier de problemas (accesible en el Aula Moodle de la asignatura), que deberá resolver de forma no presencial en su grupo de trabajo. En cada sesión se trabajarán 3 problemas y se elaborará un dossier de respuestas que deberá imprimirse y llevarse a clase. Este dossier deberá entregarse al profesorado al finalizar la sesión.

En el aula, los problemas se discutirán y corregirán con la participación activa del alumnado. El profesorado pedirá al azar a un miembro de los distintos grupos que exponga la resolución de uno de los problemas y lo explique al resto de la clase. Durante estas exposiciones, el profesorado podrá formular preguntas adicionales para profundizar en el razonamiento y la comprensión de los contenidos trabajados. Durante las exposiciones y las preguntas adicionales, no se permitirá el uso de móviles, ordenadores ni ningún dispositivo electrónico con acceso a herramientas de inteligencia artificial, con el objetivo de garantizar la reflexión y la comprensión de los contenidos.

La calificación de la actividad se basará en las intervenciones y contribuciones en el aula, con evaluación individual dentro del contexto del trabajo en grupo. El dossier no tendrá peso en la calificación final. La nota obtenida corresponderá a la media de todas las intervenciones individuales realizadas por los miembros del grupo, de modo que todos los miembros de un mismo grupo obtendrán la misma calificación.


Seminarios

Esta actividad consistirá en la preparación y exposición oral de un artículo de investigación. Para la elaboración de los seminarios, el alumnado se organizará en los mismos grupos establecidos para las clases de problemas. Cada grupo realizará 3 sesiones de 50 minutos a lo largo del curso.

La metodología en el aula será la siguiente:

  1. Al inicio del curso, el profesorado asignará un artículo científico a cada grupo de trabajo. A partir de esta publicación, cada grupo deberá elaborar una presentación oral.
  2. En la presentación, el alumnado deberá explicar el contenido del artículo utilizando los recursos que considere adecuados. La duración máxima de la presentación será de 10 minutos y habrá participación equilibrada de todos los miembros del grupo.

Al final de cada exposición, el profesorado pedirá a dos grupos de trabajo que formulen una pregunta cada uno sobre el trabajo presentado.

Los grupos que lo deseen podrán realizar la presentación y la defensa en inglés.

La calificación será la misma para todos los miembros del grupo y contribuirá a la nota final de la asignatura.

Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.

Evaluación

Actividades de evaluación continuada

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Examen escrito I 35 2 0,08 CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33
Resolución de problemas 20 0,5 0,02 CM33, CM34, CM35, SM31, SM33
Examen escrito II 35 2 0,08 CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33
Presentación oral de los seminarios 10 0,5 0,02 CM34, CM35, KM28, SM31, SM33

Sistema de evaluación

Para superar la asignatura será imprescindible obtener una calificación final igual o superior a 5 puntos sobre 10, calculada a partir de la ponderación de las diferentes actividades de evaluación. Además, el alumnado deberá obtener una calificación mínima de 4 puntos sobre 10 en la media aritmética de los dos exámenes escritos.

El alumnado que no alcance estos requisitos podrá presentarse a una prueba de recuperación. Las características de esta prueba serán equivalentes a las establecidas para las pruebas parciales.

El alumnado que haya superado la asignatura también podrá presentarse a la prueba de recuperación con el objetivo de mejorar la calificación de la parte teórica. En este caso, la calificación obtenida en la prueba de recuperación sustituirá automáticamente a la calificación previa, tanto si es superior como si es inferior.

Para poder acceder a la prueba de recuperación será necesario haber participado en actividades de evaluación que representen, como mínimo, el 67% de la calificación total del curso; en caso contrario, el alumnado será calificado como No evaluable.


Actividades de evaluación

  • Exámenes escritos (evaluación individual): A lo largo del semestre se realizarán dos pruebas escritas (véase la programación de la asignatura) sobre los contenidos teóricos, que el alumnado deberá responder de forma individual. Las pruebas consistirán en preguntas tipo test destinadas a evaluar el dominio de los conceptos trabajados en clase, así como la capacidad para aplicarlos y relacionarlos correctamente. Cada prueba (Examen escrito I y Examen escrito II) representará el 35% de la calificación final de la asignatura.


  • Resolución de problemas (evaluación en grupo): La calificación de esta actividad se obtendrá a partir de la media aritmética de las calificaciones obtenidas por el grupo en las diferentes intervenciones realizadas a lo largo del curso. Los dosieres de problemas tendrán únicamente una función de apoyo al aprendizaje y no serán objeto de evaluación. No obstante, un dosier no entregado o incompleto se calificará con un cero en el cálculo de la nota del grupo. En la evaluación se valorarán la corrección de las respuestas, el razonamiento seguido en la resolución de los problemas, la interpretación de los resultados y la capacidad para responder adecuadamente a las preguntas formuladas por el profesorado. La calificación final será compartida por todos los miembros del grupo y representará el 20% de la nota final de la asignatura.


  • Seminarios (evaluación en grupo): La calificación de esta actividad se basará en la presentación oral del artículo científico asignado. Esta calificación podrá modularse en función de la calidad de las preguntas y comentarios formulados durante las presentaciones de los demás grupos. En la evaluación se valorarán la claridad de la exposición, el rigor científico, el uso adecuado del lenguaje científico, la capacidad de síntesis, la calidad de los recursos utilizados y el cumplimiento de las normas de presentación establecidas. La calificación final será compartida por todos los miembros del grupo y representará el 10% de la nota final de la asignatura.


Evaluación única

El alumnado podrá ser evaluado de los contenidos teóricos de la asignatura mediante un único examen escrito (evaluación individual), que tendrá un peso del 70% sobre la nota final. El 30% restante se basará en la resolución de problemas y la realización de un seminario, que serán evaluados de forma continuada durante el curso (véase el apartado anterior). Este examen será del mismo tipo que los dos exámenes programados para la evaluación continuada de los contenidos teóricos. Se realizará en la misma fecha fijada en el calendario para el Examen escrito II y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continuada.

El alumnado que desee acogerse a esta modalidad deberá comunicarlo al profesor responsable de la asignatura antes del primer día laborable del mes de octubre.


Irregularidades en las actividades de evaluación

La realización de cualquier irregularidad en una actividad de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de herramientas de inteligencia artificial, salvo cuando dicho uso haya sido expresamente autorizado por el profesorado) que pueda comportar una alteración significativa de la evaluación de la actividad implicará que esta sea calificada con un 0.

En esta asignatura no está permitido el uso de dispositivos electrónicos con acceso a herramientas de inteligencia artificial durante los exámenes escritos ni durante las exposiciones y las preguntas de las clases de problemas. Cualquier incumplimiento de esta norma será considerado una irregularidad en la evaluación.

En caso de detectarse varias irregularidades en distintas actividades de evaluación, la calificación final de la asignatura será de 0. Sin perjuicio de ello, el profesorado podrá iniciar el procedimiento disciplinario que corresponda de acuerdo con la normativa vigente.

Bibliografía

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Vogelstein B and Kinzler KW (2002) The Genetic Basis of Human Cancer. 2nd  Edition.  Graw-Hill Professional. New York.

Warshawsky D and Landolph JR. (2006). Molecular Carcinogenesis and the Molecular Biology.

Software

Para la consulta del material docente facilitado por el profesorado los estudiantes deberán disponer de programas que permitan abrir documentos en formato pdf.

Grupos e idiomas de la asignatura

La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura

Tipo de docencia Grupo Idioma Semestre Turno
(TE) Teoría 62 Catalán primer cuatrimestre tarde
(PAUL) Prácticas de aula 621 Catalán primer cuatrimestre manaña-mixto
(PAUL) Prácticas de aula 622 Catalán primer cuatrimestre manaña-mixto