
Citogenètica
Codi: 101964Crèdits: 6
| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica | OB | 2 |
Professor/a de contacte
- Nom :
- Joan Blanco Rodriguez
- Correu electrònic :
- joan.blanco@uab.cat
Equip docent
- Joan Blanco Rodriguez
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Per seguir l'assignatura amb aprofitament, es recomana que l'alumnat disposi dels coneixements següents:
- Comprendre els conceptes bàsics treballats a les assignatures de primer curs Biologia Cel·lular i Histologia i Genètica.
- Dominar, en particular, els principis mendelians i la teoria cromosòmica de l'herència, el flux de la informació genètica, el cicle cel·lular i els mecanismes de divisió cel·lular.
- Tenir un nivell d'anglès suficient per comprendre textos científics i altres recursos docents en aquesta llengua.
Objectius
La citogenètica és una disciplina que integra coneixements de Biologia Cel·lular i Genètica i que té com a objecte d’estudi el cromosoma eucariota.
El desenvolupament d’aquesta disciplina ha estat possible gràcies a la combinació de tècniques convencionals i modernes, així com a la interacció entre el desenvolupament metodològic i la formulació d’hipòtesis. Aquest enfocament ha permès aprofundir en la comprensió del cromosoma com a estructura funcional.
En aquest context, els objectius formatius de l’assignatura són:
- Comprendre l’estructura i el comportament dels cromosomes i la seva funció en la conservació, transmissió i expressió de la informació genètica.
- Analitzar els mecanismes que originen les alteracions cromosòmiques i les seves conseqüències genètiques en la descendència.
Els coneixements teòrics de l’assignatura es complementen amb formació pràctica al laboratori en l’assignatura de Laboratori Integrat III.
Resultats d'aprenentatge
- CM33 (Resoldre problemes biològics mitjançant la interpretació dels mecanismes de transmissió hereditària i la variació genètica a nivell gènic i cromosòmic.) Resoldre problemes biològics mitjançant la interpretació dels mecanismes de transmissió hereditària i la variació genètica a nivell gènic i cromosòmic.
- CM34 (Integrar els coneixements sobre citogenètica, lligament i genètica de poblacions per comprendre l’organització del material hereditari.) Integrar els coneixements sobre citogenètica, lligament i genètica de poblacions per comprendre l’organització del material hereditari.
- CM35 (Avaluar l’impacte històric i les implicacions socioètiques dels avenços en genètica i de les alteracions en individus i poblacions.) Avaluar l’impacte històric i les implicacions socioètiques dels avenços en genètica i de les alteracions en individus i poblacions.
- KM28 (Descriure l'estructura, el comportament i les variacions dels cromosomes eucariòtics durant la divisió cel·lular.) Descriure l'estructura, el comportament i les variacions dels cromosomes eucariòtics durant la divisió cel·lular.
- SM31 (Analitzar dades genètiques i resultats experimentals en diferents nivells d’organització per determinar la rellevància biològica de les troballes.) Analitzar dades genètiques i resultats experimentals en diferents nivells d’organització per determinar la rellevància biològica de les troballes.
- SM33 (Aplicar els principis de l’herència i integrar-hi la perspectiva de gènere i l’anàlisi de les implicacions sociohistòriques i ètiques.) Aplicar els principis de l’herència i integrar-hi la perspectiva de gènere i l’anàlisi de les implicacions sociohistòriques i ètiques.
Continguts
BLOC I: ORGANITZACIÓ DEL MATERIAL HEREDITARI EN EUCARIOTES
Tema 1. Introducció general
Tema 2. El cromosoma eucariota
BLOC II: CROMOSOMES I DIVISIÓ CEL·LULAR
Tema 3. Divisió cel·lular mitòtica
Tema 4. Divisió cel·lular meiòtica
BLOC III: CROMOSOMES ESPECIALITZATS
Tema 5. Formes d’adaptació
Tema 6. Formes permanents
BLOC IV: TÈCNIQUES D’ANÀLISI I IDENTIFICACIÓ CROMOSÒMICA
Tema 7. Generalitats dels protocols d’anàlisi citogenètica
Tema 8. Tècniques d’identificació cromosòmica
BLOC V: ANOMALIES GENÈTIQUES I EPIGENÈTIQUES
Tema 9. Alteracions del cariotip
Tema 10. Variants i anomalies cromosòmiques estructurals
Tema 11. Anomalies cromosòmiques numèriques
Tema 12. Anomalies epigenètiques
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Classes de teoria | 32 | 1,28 | CM34, CM35, KM28 |
| Classes de problemes | 7 | 0,28 | CM33, CM34, CM35, SM31, SM33 |
| Seminari | 3 | 0,12 | CM34, KM28, SM31, SM33 |
| Estudi individual | 68 | 2,72 | CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
| Resolució de problemes | 20 | 0,8 | CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
| Seminari: Presentació oral | 15 | 0,6 | CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
Classes de Teoria
El contingut del programa de teoria l’explicarà el professor en forma de classes magistrals, amb el suport audiovisual escaient i amb foment de la participació activa de l'alumnat mitjançant qüestions recíproques. Aquesta metodologia docent s’aplicarà en 32 sessions de 50 minuts de durada.
Les taules, figures i gràfiques utilitzades a classe estaran disponibles en format *pdf a l'aula Moodle de l'assignatura. L'alumnat també podrà consultar a l'aula Moodle els vídeos, les animacions i els enllaços a pàgines web.
El seguiment del contingut del programa de teoria implica que l’alumnat consulti regularment els llibres i els articles de revisió seleccionats pel professor per tal de consolidar i clarificar els continguts explicats a classe (veure apartat de Bibliografia). Els articles estaran disponibles a l'aula Moodle en format *pdf.
Classes de Problemes
Aquesta metodologia d’aprenentatge té com a objectius principals:
- Iniciar l’alumnat en la resolució de problemes representatius que il·lustrin els principals avenços en citogenètica.
- Consolidar els conceptes treballats a les classes de teoria i analitzar-ne les implicacions.
- Introduir l’alumnat en el mètode científic, amb especial èmfasi en el raonament, el judici crític i les habilitats comunicatives.
Les sessions es duran a terme en dos grups. L’alumnat haurà de consultar a quin grup pertany i assistir a les sessions corresponents. Cada grup realitzarà 7 sessions de 50 minuts al llarg del curs. Dins de cada grup, els estudiants s’organitzaran en equips de quatre persones.
Per a cada sessió, l’alumnat disposarà d’un dossier de problemes (accessible a l’Aula Moodle de l’assignatura), que haurà de resoldre de manera no presencial en el seu grup de treball. En cada sessió es treballaran 3 problemes, i s’elaborarà un dossier de respostes que haurà d’imprimir-se i portar-se a classe. Aquest dossier s’haurà de lliurar al professorat en finalitzar la sessió.
A l’aula, els problemes es discutiran i corregiran amb la participació activa de l’alumnat. El professorat demanarà a l’atzar a un membre dels diferents grups que exposi la resolució d’un dels problemes i l’expliqui a la resta de la classe. Durant aquestes exposicions, el professorat podrà formular preguntes addicionals per aprofundir en el raonament i la comprensió dels continguts treballats. Durant les exposicions i les preguntes addicionals, no es permetrà l’ús de mòbils, ordinadors ni cap dispositiu electrònic amb accés a eines d’intel·ligència artificial, amb l’objectiu de garantir la reflexió i la comprensió dels continguts.
La qualificació de l’activitat es basarà en les intervencions i contribucions a l’aula, amb avaluació individual dins del context del treball en grup. El dossier no tindrà pes en la qualificació final. La nota obtinguda correspondrà a la mitjana de totes les intervencions individuals realitzades pels membres del grup, de manera que tots els membres d’un mateix grup obtindran la mateixa qualificació.
Seminaris
Aquesta activitat consistirà en la preparació i exposició oral d’un article d’investigació. Per a l’elaboració dels seminaris, l’alumnat s’organitzarà en els mateixos grups establerts per a les classes de problemes. Cada grup realitzarà 3 sessions de 50 minuts al llarg del curs.
La metodologia a l’aula serà la següent:
- A l’inici del curs, el professorat assignarà un article científic a cada grup de treball. A partir d’aquesta publicació, cada grup haurà d’elaborar una presentació oral.
- En la presentació, l’alumnat haurà d’explicar el contingut de l’article utilitzant els recursos que consideri adequats. La durada màxima de la presentació serà de 10 minuts i hi haurà participació equilibrada de tots els membres del grup.
Al final de cada exposició, el professorat demanarà a dos grups de treball que formulin una pregunta cadascun sobre el treball presentat.
Els grups que ho desitgin podran realitzar la presentació i la defensa en anglès.
La qualificació serà la mateixa per a tots els membres del grup i contribuirà a la nota final de l’assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen escrit I | 35 | 2 | 0,08 | CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
| Lliurament i exposició de problemes (avaluació en grup) | 20 | 0,5 | 0,02 | CM33, CM34, CM35, SM31, SM33 |
| Examen escrit II | 35 | 2 | 0,08 | CM33, CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
| Presentació oral dels seminaris (avaluació en grup) | 10 | 0,5 | 0,02 | CM34, CM35, KM28, SM31, SM33 |
Sistema d’avaluació
Per superar l’assignatura serà imprescindible obtenir una qualificació final igual o superior a 5 punts sobre 10, calculada a partir de la ponderació de les diferents activitats d’avaluació. A més, l’alumnat haurà d’obtenir una qualificació mínima de 4 punts sobre 10 en la mitjana aritmètica dels dos exàmens escrits.
L’alumnat que no assoleixi aquests requisits podrà presentar-se a una prova de recuperació. Les característiques d’aquesta prova seran equivalents a les establertes per a les proves parcials.
L’alumnat que hagi superat l’assignatura també podrà presentar-se a la prova de recuperació amb l’objectiu de millorar la qualificació de la part teòrica. En aquest cas, la qualificació obtinguda a la prova de recuperació substituirà la qualificació prèvia, tant si és superior com si és inferior.
Per poder accedir a la prova de recuperació serà necessari haver participat en activitats d’avaluació que representin com a mínim el 67% de la qualificació total del curs; en cas contrari, l’alumnat serà qualificat com a No avaluable.
Activitats d’avaluació
- Al llarg del semestre es realitzaran dues proves escrites (vegeu la programació de l’assignatura) sobre els continguts teòrics de l’assignatura, que l’alumnat haurà de respondre de manera individual. Les proves consistiran en preguntes de tipus test destinades a avaluar el domini dels conceptes treballats a classe, així com la capacitat d’aplicar-los i relacionar-los correctament. Cada prova (Examen escrit I i Examen escrit II) representarà el 35% de la qualificació final de l’assignatura.
- Resolució de problemes (avaluació en grup):La qualificació d’aquesta activitat s’obtindrà a partir de la mitjana aritmètica de les qualificacions obtingudes pel grup en les diferents intervencions realitzades al llarg del curs. Els dossiers de problemes tindran únicament una funció de suport a l’aprenentatge i no seran objecte d’avaluació. No obstant, un dossier no lliurat o incomplert es qualificarà amb un zero en el càlcul de la nota del grup. En l’avaluació es valorarà la correcció de les respostes, el raonament seguit en la resolució dels problemes, la interpretació dels resultats i la capacitat de respondre adequadament a les preguntes formulades pel professorat. La qualificació final serà compartida per tots els membres del grup i representarà el 20% de la nota final de l’assignatura.
- Seminaris (avaluació en grup): La qualificació d’aquesta activitat es basarà en la presentació oral de l’article científic assignat. Aquesta qualificació podrà modular-se en funció de la qualitat de les preguntes i comentaris formulats durant les presentacions dels altres grups. En l’avaluació es valoraran la claredat de l’exposició, el rigor científic, l’ús adequat del llenguatge científic, la capacitat de síntesi, la qualitat dels recursos utilitzats i el compliment de les normes de presentació establertes. La qualificació final serà compartida per tots els membres del grup i representarà el 10% de la nota final de l’assignatura.
Avaluació única
L'alumnat podrà ser avaluat dels continguts teòrics de l'assignatura mitjançant un únic examen escrit (avaluació individual), el qual tindrà un pes del 70% sobre la nota final. El 30% restant de la nota es basarà en la resolució de problemes i la realització d'un seminari, els quals seran avaluats de manera continuada durant el curs (veure apartat anterior). Aquest examen serà de la mateixa tipologia que els dos exàmens programats per l'avaluació continuada dels continguts teòrics. Es realitzarà en la mateixa data fixada en el calendari per l'examen escrit II i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada. L'alumnat que s'acolli a aquesta modalitat haurà de comunicar-lo al professor responsable de l'assignatura abans del primer dia laborable del mes d'octubre.
Irregularitats en les activitats d'avaluació
La realització de qualsevol irregularitat en una activitat d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut d’eines d’intel·ligència artificial, excepte quan aquest ús estigui expressament autoritzat pel professorat) que pugui comportar una alteració significativa de l’avaluació de l’activitat implicarà que aquesta sigui qualificada amb un 0.
En aquesta assignatura, l’ús de dispositius electrònics amb accés a eines d’intel·ligència artificial no està permès durant els exàmens escrits ni durant les exposicions i preguntes de les classes de problemes. Qualsevol incompliment d’aquesta norma serà considerat una irregularitat en l’avaluació.
En cas que es detectin diverses irregularitats en diferents activitats d’avaluació, la qualificació final de l’assignatura serà de 0. Sense perjudici d’això, el professorat podrà iniciar el procediment disciplinari que correspongui d’acord amb la normativa vigent.
Bibliografia
Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K and Walter P (2022)* Molecular Biology of the Cell, 7th Edition. Garland Publishing, New York.
Recurs electrònic gratuit:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=mboc4.TOC&depth=2
Bickmore W (1999) Chromosome Structural Analysis; A Practical Approach. Oxford University Press, Oxford.
Bickmore W and Craig J (1997) Chromosome bands: Patterns in the genome. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, New York.
Gardner RJM and Sutherland GR (2018) Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th Edition. Oxford University Press. Oxford.
Holmquist GP and Motara MA (1987) The magic of cytogenetic technology. In Cytogenetics. Obe G and Basler A Editors. Springer-Verlag, Berlin.
King M (1993) Species evolution. The role of chromosome change. Cambridge University Press.
Lacadena JR (1996) Citogenética. Editorial Complutense SA, Madrid.
Lodish H, Scott MP, Matsudaira P, Darnell J, Zipursky L, Kaiser CA, Berk A and Krieger M (2016) Molecular Cell Biology Eighth. WH Freeman Publishers, New York.
Recurs electrònico gratuit:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=mcb.TOC
Lynch M (2007) The Origins of Genome Architecture. Sinauer Associates Inc.
Rooney DE (2002) Human Cytogenetics: Constitutional Analysis. 3rd Edition. Oxford University Press. Oxford.
Singh RJ (2002) Plantcytogenetics. CRC Press.
Solari AJ. (2011) Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 4ª edición. Médica Panamericana. Buenos Aires.
Sumner AT (2003) Chromosomes: Organization and Function. Blackwell Publishing.
Sybenga J (1975) General Cytogenetics. North-Holland Publishing Company. Amsterdam.
Sybenga J (1975) Meiotic Configurations. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. New York.
Tost J (2007) Epigenetics. Caister Academic Press.
Turner J (2007) Meiosis. Chromosome research 15. Special issue (5). Springer.
Vogelstein B and Kinzler KW (2002) The Genetic Basis of Human Cancer. 2nd Edition. Graw-Hill Professional. New York.
Warshawsky D and Landolph JR. (2006). Molecular Carcinogenesis and the Molecular Biology.
Programari
Per a la consulta del material docent facilitat pel professorat els estudiants han de disposar de programes que permetin obrir documents en format pdf.
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Tipus de docència | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TE) Teoria | 62 | Català | primer quadrimestre | tarda |
| (PAUL) Pràctiques d'aula | 621 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (PAUL) Pràctiques d'aula | 622 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |