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Bioinformática

Código: 101951
Créditos: 6
2026/2027
Titulación Tipo Curso
Genètica OB 3

Profesor/a de contacto

Nombre :
Sònia Casillas Viladerrams
Correo electrónico :
sonia.casillas@uab.cat

Equipo docente

Antoni Barbadilla Prados
Marta Coronado Zamora
Oscar Conchillo Solé
Jose Francisco Sanchez Herrero
Olga Dolgova Konjushenko

Idiomas de los grupos

Puede consultar esta información al final del documento.

Prerrequisitos

Es conveniente que el alumnado repase los conceptos básicos adquiridos en las asignaturas de segundo:

  • El módulo de Fundamentos de programación dentro de la asignatura Técnicas Instrumentales
  • Genética Molecular de eucariotas
  • Genética Molecular de procariotas
  • Genética de poblaciones

Así también, esta asignatura se complementa con la asignatura Genómica, proteómica y interactómica que se hace en el mismo semestre, por lo que se requiere un co-seguimiento.

Es muy recomendable conocimientos de inglés para la lectura de información.

Será imprescindible el conocimiento a nivel básico de algún lenguaje de programación (preferiblemente Python) para poder seguir las sesiones, tanto teóricas como prácticas, y completar las actividades de evaluación continuada.

Objetivos

La bioinformática -el tratamiento, el análisis informático y la interpretación y modelización de datos moleculares y genómicos- ha adquirido un protagonismo fundamental en la genética actual. La materia impartida durante este curso constituye una visión introductoria a la bioinformática. Los objetivos principales son:

  • Proporcionar al alumnado los conocimientos bioinformáticos básicos que les permita tanto el uso de herramientas para realizar búsquedas de información en las bases de datos como abordar el análisis computacional de secuencias de ácidos nucleicos, proteínas y genomas
  • Aplicar la programación de scripts para la automatización de tareas bioinformáticas que se han trabajado previamente en clase, con el fin de desarrollar el pensamiento computacional
  • Dar una perspectiva del potencial de esta disciplina tanto en el ámbito de la investigación como profesional
 

Resultados de aprendizaje

  • CM27 (Integrar el conocimiento sobre la organización, estructura y métodos de estudio de la genómica para la resolución de problemas biológicos complejos.) Integrar el conocimiento sobre la organización, estructura y métodos de estudio de la genómica para la resolución de problemas biológicos complejos.
  • KM22 (Describir las tecnologías y métodos experimentales para el análisis estructural y funcional de los genomas y otras ómicas.) Describir las tecnologías y métodos experimentales para el análisis estructural y funcional de los genomas y otras ómicas.
  • KM23 (Explicar el papel de las técnicas genómicas en el análisis de la variabilidad intraespecífica y los estudios de asociación genotipo-fenotipo.) Explicar el papel de las técnicas genómicas en el análisis de la variabilidad intraespecífica y los estudios de asociación genotipo-fenotipo.
  • SM25 (Utilizar herramientas y bases de datos bioinformáticas para la gestión y el análisis de datos genómicos y de secuenciación.) Utilizar herramientas y bases de datos bioinformáticas para la gestión y el análisis de datos genómicos y de secuenciación.

Contenidos

Tema 1. Introducción a la bioinformática. La bioinformática en la investigación genómica. Los tres vértices del análisis bioinformática. Los retos bioinformáticos de integración de datos.


Tema 2. Bases de datos de interés para las biociencias. Bases de datos bibliográficas. Construcción de estrategias de búsqueda. Bases de datos moleculares. Motores de búsqueda.


Tema 3. Formatos de secuencias. Extracción de secuencias de las bases de datos primarias. Formatos de secuencias. Herramientas para la conversión entre formatos.


Tema 4. Estadísticas de secuencias. Herramientas de visualización, edición y análisis de secuencias. Estadísticas de secuencias.


Tema 5. Alineamiento de secuencias. Comparación de secuencias. Alineamiento local y global para programación dinámica. Matrices de puntuación: identidad y similitud. Penalizaciones por gaps. Dot-plots.


Tema 6. Búsquedas por similitud. Algoritmos heurísticos para la búsqueda por similitud contra bases de datos: BLAST. Aplicaciones del BLAST. Búsqueda de homólogos remotos para PSI-Blast. Herramientas para la automatización de búsquedas por similitud.


Tema 7. Alineamiento múltiple. Alineamiento múltiple de secuencias. Alineamientos progresivos. Matrices de distancia. Paquete CLUSTAL. Aplicaciones del alineamiento múltiple. Herramientas para la automatización de alineamientos múltiples. Matrices de posición (peso) y LOGOS.


Tema 8. Reconstrucción filogenética molecular. La filogenia molecular. Métodos de inferencia filogenética. Herramientas para la reconstrucción filogenética. Ejemplos de reconstrucción filogenética.


Tema 9. Genómica comparativa y funcional. Diferentes niveles de comparación. Bloques sinténicos. Hotspots de reordenación. Vista comparativa mediante navegadores genómicos.


Tema 10. Ensamblaje de genomas. Algoritmos de mapeo contra genomas de referencia. Formatos y herramientas de visualización de ensamblajes.


Tema 11. Variabilidad genética. Descripción de la variabilidad genética a partir de archivos VCF. Cálculo de diferentes medidas de variabilidad y pruebas de neutralidad. Bases de datos de SNPs y fenotipos.


 

Actividades formativas y Metodología

Título Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Elaboración de trabajos 25 1 CM27, KM22, KM23, SM25
Estudio 24 0,96 CM27, KM22, KM23, SM25
Tutoría 4 0,16 CM27, KM22, KM23, SM25
Lectura de textos 2 0,08 CM27, KM22, KM23, SM25
Seminarios 3 0,12 CM27, KM22, KM23, SM25
Prácticas aula informática 27 1,08 CM27, KM22, KM23, SM25
Clases de teoría 25 1 CM27, KM22, KM23, SM25
Resolución de problemas computacionales 40 1,6 CM27, KM22, KM23, SM25

La metodología docente incluye dos tipos de actividades diferenciadas: clases de teoría y clases prácticas de aula de informática. El aprendizaje también contará con una tutorización individual y/o colectiva del alumnado que servirá de apoyo para resolver cuestiones más concretas o que lo requieran por su complejidad o dificultad.

Clases teóricas

Clases para transmitir los conceptos básicos y la información necesaria para desarrollar un aprendizaje autónomo. Fomento de la participación activa del alumnado.

Clases de prácticas de aula de informática

Estas prácticas se organizarán a partir de problemas planteados por el profesorado que habrá que resolver usando las diferentes herramientas y análisis bioinformáticos.

Seminarios y/o conferencias

En las últimas sesiones del curso habrá seminarios y/o conferencias de investigadores en el campo de la bioinformática.

Tutorías

Individuales o en grupos pequeños para la resolución de dudas relacionadas con la asignatura. Este tipo de actividad se realizará a petición del alumnado.

 
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.

Evaluación

Actividades de evaluación continuada

Título Peso Horas ECTS Resultados de aprendizaje
Problemas opcionales o de creación propia del estudiante Pueden sumar hasta 1 punto sobre la nota final 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Evaluación parcial 2 (contenidos teórico-prácticos) 30 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
ADÁPTATE-Bioinformática (Trabajo integrador) 15 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Evaluación parcial 1 (contenidos teórico-prácticos) 30 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Prácticas aula informática Pueden restar hasta 1 punto de la nota final 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
ROSALIND-Problemas computacionales 25 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25

El sistema de evaluación se organiza en cinco actividades principales y habrá, además, un examen de recuperación y una actividad opcional de mejora de nota final. Los detalles de las actividades son:

Actividades de evaluación principal

  • Evaluaciones parciales (1 y 2). Peso global 60%

Las evaluaciones parciales son pruebas combinadas que pueden constar de preguntas de tipo test, de respuestas escritas y de resolución de problemas. En estas pruebas se evaluarán todos los contenidos impartidos en la asignatura en forma de prueba teórico-práctica.

Los peso de cada una de las evaluaciones será del 30%.

Para superar estas evaluaciones hay que alcanzar una nota mínima de 4,0 en cada una de ellas.

  • ROSALIND-Problemas computacionales. Peso global 25%

A lo largo de todo el curso el profesorado planteará problemas computacionales o cuestiones relativas a la materia impartida que el alumnado deberá resolver en forma de evaluaciones.

El carácter continuado de esta evaluación hace que no se pueda evaluar la asignatura a no ser que haya un participación mínima en un 50% de las pruebas propuestas.

  • ADÁPTATE-Bioinformática (trabajo integrador). Peso global 15%

Esta actividad está vinculada al proyecto de innovación docente ADÁPTATE y da la opción a participar en una experiencia de aprendizaje y servicio en el segundo semestre, reconocida con 2 créditos de libre elección (https://adaptat.omicsuab.org).

El trabajo consistirá en la resolución de un problema que contendrá cuestiones relativas a los diferentes bloques temáticos presentados durante las clases de teoría y de prácticas.

Estos trabajos se realizarán en grupos de 3-5 alumnos y son de carácter autónomo. El profesorado tutorizará los trabajos y resolverá dudas y cuestiones de planteamiento.

El alumnado entregará los trabajos siguiendo las directrices de contenidos, presentación y plazos fijados.

Esta actividad es de carácter obligatorio y la no participación comportará la no evaluación de la asignatura.

  • Prácticas aula de informática. Pueden restar hasta 1 punto de la nota final

Esta actividad es de carácter obligatorio y la falta no justificada o bien el no aprovechamiento de la actividad pueden restar hasta 1 punto de la nota final de la asignatura.

El carácter continuado de esta evaluación hace que no se pueda evaluar la asignatura a no ser que haya una participación mínima en un 50% de las sesiones propuestas.

  • Problemas opcionales o de creación propia del alumnado, y participación activa en clase/fórum. Pueden sumar hasta 1 punto sobre la nota final

A lo largo del curso el profesorado propondrá problemas computacionales complejos que serán opcionales. Su resolución podrá sumar hasta 1 punto sobre la nota final de la asignatura.

Examen de recuperación

Para participar en la recuperación, el alumnado debe haber estado previamente evaluado en un conjunto de actividades el peso de las cuales equivalga a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura.

Se podrán recuperar las evaluaciones 1 y/o 2 individualmente y la nota, si es >=4, hará promedio con las aprobadas en los parciales. En caso de que en la/las pruebas recuperadas no se llegue a un mínimo de 4,0, al no poder hacer el promedio, no se aprueba la asignatura.

La evaluación continua, trabajo integrador y asistencia a las prácticas en el aula de informática, por su carácter continuado, no son recuperables.

Mejora de la calificación final

El alumnado que, habiendo superado las evaluaciones 1 y 2, quiera mejorar su calificación final, podrá optar a una prueba final. Esta prueba incluirá la totalidad de la materia. No es posible mejorar la nota mediante trabajos u otros tipos de actividades.

El grado de dificultad de esta prueba se corresponderá con el objetivo de la misma y, por tanto, podrá ser superior al de las evaluaciones parciales.

El alumnado que se presenta en esta prueba renuncia a las calificaciones previas y por tanto, la nota de esta prueba de mejora será la que prevalecerá en la calificación final aunque sea inferior a la obtenida por parciales.

En ningún caso el alumnado que se presente a esta prueba de mejora de nota optará a la calificación de Matrícula de Honor.

Fórmula de ponderación de la nota final

Nota final = [(Evaluación 1 x 0,3) + (Evaluación 2 x 0,3) + (ROSALIND x 0,25) + (ADPÁPTATE x 0,15)]

Aprobado

La asignatura se considera aprobada si la nota final es > = 5.0

No evaluable

El alumnado obtendrá la calificación de "No Evaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.

Evaluación única

La evaluación única consiste en una única prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de teoría y prácticas de la asignatura en forma de prueba teórico-práctica. La prueba constará de preguntas tipo test, de respuestas escritas y de resolución de problemas. La nota obtenida en esta prueba de síntesis supondrá el 60%de la nota final de la asignatura. Para superar esta prueba de síntesis hay que alcanzar una nota mínima de 4,0.

La evaluación de los ROSALIND-Problemas computacionales y ADÁPTATE-Bioinformática (trabajo integrador) seguirán el mismo proceso de la evaluación continua. La nota obtenida supondrá el 25% y el 15% de la nota final de la asignatura, respectivamente. El alumnado que se acoja a la evaluación única, podrá entregar estas dos evidencias juntas el mismo día que el fijado para la prueba de síntesis.

La prueba de evaluación única se realizará coincidiendo con la misma fecha fijada en calendario para la última prueba de evaluación parcial y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación convencional.

El alumnado que se acoja a la evaluación única debe realizar las Prácticas aula de informática (PLAB) en sesiones presenciales y en las mismas condiciones que en la evaluación convencional.

La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado en la guía docente) que pueda conducir a una variación significativa de la calificación supondrá que dicho acto de evaluación se calificará con un 0. En caso de que la guía docente establezca que, para superar la asignatura, sea requisito imprescindible haber obtenido una nota mínima en dicho acto de evaluación, o de que se produzcan varias irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de dicha asignatura será 0. Asimismo, se podrá iniciar un procedimiento disciplinario contra el estudiantado que incurra en alguna de estas irregularidades.

Bibliografía

Libros

MOOCS y recursos online:


Software

Programario básico

Bases de datos

Herramientas de análisis

Grupos e idiomas de la asignatura

La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura

Tipo de docencia Grupo Idioma Semestre Turno
(TE) Teoría 63 Catalán/Español primer cuatrimestre manaña-mixto
(PLAB) Prácticas de laboratorio 631 Catalán/Español primer cuatrimestre manaña-mixto
(SEM) Seminarios 631 Catalán/Español primer cuatrimestre tarde
(PLAB) Prácticas de laboratorio 632 Catalán/Español primer cuatrimestre manaña-mixto
(PLAB) Prácticas de laboratorio 633 Catalán/Español primer cuatrimestre tarde