Logo

Bioinformàtica

Codi: 101951
Crèdits: 6
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OB 3

Professor/a de contacte

Nom :
Sònia Casillas Viladerrams
Correu electrònic :
sonia.casillas@uab.cat

Equip docent

Antoni Barbadilla Prados
Marta Coronado Zamora
Oscar Conchillo Solé
Jose Francisco Sanchez Herrero
Olga Dolgova Konjushenko

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

És convenient que l'alumnat repassi els conceptes bàsics assolits a les assignatures de segon:

  • el mòdul de Fonaments de programació dins de l'assignatura Tècniques Instrumentals
  • Genètica Molecular d'eucariotes
  • Genètica Molecular de procariotes
  • Genètica de poblacions

Així també, aquesta assignatura es complementa amb la assignatura Genòmica, proteòmica i interactòmica que es fa al mateix semestre, per la qual cosa es requereix un co-seguiment.

És molt recomanable coneixements d'anglès per a la lectura d'informació.

Serà imprescindible el coneixement a nivell bàsic d'algun llenguatge de programació (preferiblement Python) per tal de poder seguir les sessions, tan teòriques com pràctiques, i completar les activitats d'avaluació continuada.

Objectius

La bioinformàtica -el tractament, l'anàlisi informàtica i la interpretació i modelització de dades moleculars i genòmiques- ha adquirit un protagonisme fonamental a la genètica actual. La matèria impartida durant aquest curs constitueix una visió introductòria a la bioinformàtica. Els objectius principals són:

  • Proporcionar a l'alumnat els coneixements bioinformàtics bàsics que els permeti tant l'ús d'eines per a realitzar cerques d'informació a les bases de dades com abordar l'anàlisi computacional de seqüències d'àcids nucleics, proteïnes i genomes
  • Aplicar la programació de scripts per a l'automatització de tasques bioinformàtiques que s'han treballat prèviament a classe, amb la fi de desenvolupar el pensament computacional
  • Donar una perspectiva del potencial d'aquesta disciplina tant en l'àmbit de la recerca com professional

Resultats d'aprenentatge

  • CM27 (Integrar el coneixement sobre l’organització, l’estructura i els mètodes d’estudi de la genòmica per a la resolució de problemes biològics complexos.) Integrar el coneixement sobre l’organització, l’estructura i els mètodes d’estudi de la genòmica per a la resolució de problemes biològics complexos.
  • KM22 (Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.) Descriure les tecnologies i mètodes experimentals per a l’anàlisi estructural i funcional dels genomes i altres òmiques.
  • KM23 (Explicar el paper de les tècniques genòmiques en l’anàlisi de la variabilitat intraespecífica i els estudis d’associació genotip-fenotip.) Explicar el paper de les tècniques genòmiques en l’anàlisi de la variabilitat intraespecífica i els estudis d’associació genotip-fenotip.
  • SM25 (Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.) Fer servir eines i bases de dades bioinformàtiques per a la gestió i l’anàlisi de dades genòmiques i de seqüenciació.

Continguts

Tema 1. Introducció a la bioinformàtica. La bioinformàtica a la recerca genòmica. Els tres vèrtexs de l'anàlisi bioinformàtica. Els reptes bioinformàtics d'integració de dades.


Tema 2. Bases de dades d'interès per a les biociències. Bases de dades bibliogràfiques. Construcció d'estratègies de cerca. Bases de dades moleculars. Motors de cerca.


Tema 3. Formats de seqüències. Extracció de seqüències de les bases de dades primàries. Formats de seqüències. Eines per la conversió entre formats.


Tema 4. Estadístiques de seqüènciesEines de visualització, edició i anàlisi de seqüències. Estadístiques de seqüències.


Tema 5. Alineament de seqüències. Comparació de seqüències. Alineament local i global per programació dinàmica. Matrius de puntuació: identitat i similitud. Penalitzacions per gaps. Dot-plots.


Tema 6. Cerques per similitud. Algoritmes heurístics per a la cerca per similitud contra bases de dades: BLAST. Aplicacions del BLAST. Cerca d'homòlegs remots per PSI-Blast. Eines per l'automatizació de cerques per similitud.


Tema 7. Alineament múltiple. Alineament múltiple de seqüències. Alineaments progressius. Matrius de distància. Paquet CLUSTAL. Aplicacions de l'alineament múltiple. Eines per l'automatització d'alineaments múltiples. Matrius de posició (pes) i LOGOS.


Tema 8. Reconstrucció filogenètica molecular. La filogènia molecular. Mètodes d’inferència filogenètica. Eines per la reconstrucció filogenètica. Exemples de reconstrucció filogenètica.


Tema 9. Genòmica comparativa i funcional. Diferents nivells de comparació. Blocs sintènics. Hotspots de reorganització. Visualització comparativa mitjançant navegadors genòmics.


Tema 10. Assemblatge de genomes. Algoritmes de mapeig contra genomes de referència. Formats i eines de visualització d'assemblatges.


Tema 11. Variabilitat genètica. Descripció de la variabilitat genètica a partir d'arxius VCF. Càlcul de diferents mesures de variabilitat i proves de neutralitat. Bases de dades de SNPs i fenotips.

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Elaboració de treballs 25 1 CM27, KM22, KM23, SM25
Estudi 24 0,96 CM27, KM22, KM23, SM25
Tutoria 4 0,16 CM27, KM22, KM23, SM25
Lectura de textos 2 0,08 CM27, KM22, KM23, SM25
Seminaris 3 0,12 CM27, KM22, KM23, SM25
Pràctiques aula informàtica 27 1,08 CM27, KM22, KM23, SM25
Classes de teoria 25 1 CM27, KM22, KM23, SM25
Resolució de problemes computacionals 40 1,6 CM27, KM22, KM23, SM25

La metodologia docent inclou dos tipus d’activitats diferenciades: classes de teoria i classes pràctiques d’aula d’informàtica. L’aprenentatge també comptarà amb una tutorització individual i/o col·lectiva de l'alumnat que servirà de recolzament per a resoldre qüestions més concretes o que ho requereixin per la seva complexitat o dificultat.

Classes teòriques

Classes per transmetre els conceptes bàsics i la informació necessària per desenvolupar un aprenentatge autònom. Foment de la participació activa de l'alumnat.

Classes de Pràctiques d’aula d’informàtica

Aquestes pràctiques s’organitzaran a partir de problemes plantejats pel professorat que caldrà resoldre usant les diferents eines i anàlisis bioinformàtiques.

Seminaris i/o conferències

A les últimes sessions del curs hi haurà seminaris i/o conferències d'investigadors en el camp de la bioinformàtica

Tutories

Individuals o en grups petits per a la resolució de dubtes relacionats amb l’assignatura. Aquest tipus d’activitat es realitzarà a petició de l'alumnat.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Problemes opcionals o de creació pròpia de l'estudiant Poden sumar fins a 1 punt sobre la nota final 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Avaluació parcial 2 (continguts teòric-pràctics) 30 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
ADAPTA'T-Bioinformàtica (Treball integrador) 15 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Avaluació parcial 1 (continguts teòric-pràctics) 30 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
Pràctiques aula d'informàtica Poden restar fins a 1 punt de la nota final 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25
ROSALIND-Problemes computacionals 25 0 0 CM27, KM22, KM23, SM25

El sistema d’avaluació s’organitza en cinc activitats principals i hi haurà, a més, un examen de recuperació i una activitat opcional de millora de nota final. Els detalls de les activitats són:

Activitats d’avaluació principal

  • Avaluacions parcials (1 i 2). Pes global 60%

Les avaluacions parcials són proves combinades que poden constar de preguntes de tipus test, de respostes escrites i de resolució de problemes. En aquestes proves s'avaluaran tots els continguts impartits a l'assignatura en forma de prova teórico-práctica.

Els pes de cadascuna de les avaluacions serà del 30%.

Per superar aquestes avaluacions cal assolir una nota mínima de 4,0 en cadascuna d’elles.

  • ROSALIND-Problemes computacionals. Pes global 25%

Al llarg de tot el curs el professorat plantejarà problemes computacionals o qüestions relatives a la matèria impartida que l’alumnat haurà de resoldre en forma d'avaluacions.

El caràcter continuat d’aquesta avaluació fa que no es pugui avaluar l’assignatura a no ser que hi hagi un participació mínima en un 50% de les proves proposades.

  • ADAPTA'T-Bioinformàtica (treball integrador de tota l'assignatura). Pes global 15%

Aquesta activitat està vinculada al projecte d'innovació docent ADAPTA'T i dóna l'opció a participar en una experiència d'aprenentatge i servei en el segon semestre, reconeguda amb 2 crèdits de lliure elecció (https://adaptat.omicsuab.org).

El treball consistirà en la resolució d’un problema que contindrà qüestions relatives als diferents blocs temàtics presentats durant les classes de teoria i de pràctiques.

Aquests treballs es realitzaran en grups de 3-5 alumnes i són de caràcter autònom. El professorat tutoritzarà els treballs i resoldrà dubtes i qüestions de plantejament.

L'alumnat lliurarà els treballs seguint les directrius de continguts, presentació i terminis fixats.

Aquesta activitat és de caràcter obligatori i la no participació comportarà la no avaluació de l'assignatura.

  • Pràctiques aula d'informàtica. Poden restar fins a 1 punt de la nota final

Aquesta activitat és de caràcter obligatori i la falta no justificada o bé el no aprofitament de l'activitat poden restar fins a 1 punt de la nota final de l'assignatura.

El caràcter continuat d’aquesta avaluació fa que no es pugui avaluar l’assignatura a no ser que hi hagi un participació mínima en un 50% de les sessions proposades.

  • Problemes opcionals o de creació pròpia de l'alumnat, i participació activa a classe/fòrum. Poden sumar fins a 1 punt sobre la nota final

Al llarg del curs el professorat proposarà problemes computacionals complexes que seran opcionals. La seva resolució podrà sumar fins a 1 punt sobre la nota final de l'assignatura.

Examen de recuperació

Per participar a la recuperació,l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura.

Es podran recuperar les avaluacions 1 i/o 2 individualment i la nota, si és >=4, farà promig amb les aprovades en els parcials. En cas que en la/les proves recuperades no s'arribi a un mínim de 4,0, en no poder fer promig, no s'aprova l'assignatura.

Les avaluacions continuades, treball integrador i assistència a les pràctiques a l'aula d'informàtica, pel seu caràcter continuat, no són recuperables.

Millora de la qualificació final

L'alumnat que, havent superat les avaluacions 1 i 2, vulgui millorar la seva qualificació final, podrà optar a una prova final. Aquesta prova inclourà la totalitat de la matèria. No és possible millorar la nota mitjançant treballs o altres tipus d’activitats.

El grau de dificultat d’aquesta prova es correspondrà amb l’objectiu de la mateixa i, per tant, podrà ser superior al de les avaluacions parcials.

L’alumnat que es presenta a aquesta prova renuncia a les qualificacions prèvies i per tant, la nota d’aquesta prova de millora serà la que prevaldrà en la qualificació final encara que sigui inferior a l’obtinguda per parcials.

En cap cas l'alumnat que es presenti a aquesta prova de millora de nota optarà a la qualificació de Matrícula d'Honor.

Fórmula de ponderacióde la nota final

Nota final = [(Avaluació 1 x 0,3) + (Avaluació 2 x 0,3) + (ROSALIND x 0,25) + (ADAPTA'T x 0,15)]

Aprovat

L’assignatura es considera aprovada si la nota final és >= 5.0

No avaluable

L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

Avaluació única

L’avaluació única consisteix en una única prova de síntesi en la que s’avaluaran els continguts de tot el programa de teoria i pràctiques de l'assignatura en forma de prova teórico-práctica. La prova constarà de preguntes de tipus test, de respostes escrites i de resolució de problemes. La nota obtinguda en aquesta prova de síntesi suposarà el 60% de la nota final de l’assignatura. Per superar aquesta prova de síntesi cal assolir una nota mínima de 4,0.

L’avaluació dels ROSALIND-Problemes computacionals i ADAPTA'T-Bioinformàtica (treball integrador de tota l'assignatura) seguiran el mateix procés de l’avaluació continuada. La nota obtinguda suposarà el 25% i el 15% de la nota final de l’assignatura, respectivament. L’alumnat que s’aculli a l’avaluació única, podrà lliurar aquestes dues evidències juntes el mateix dia que el fixat per a la prova de síntesi.

La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació parcial i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per a l’avaluació convencional.

L’alumnat que s’aculli a l’avaluació única ha de fer les Pràctiques aula d'informàtica (PLAB) en sessions presencials i en les mateixes condicions que en l'avaluació convencional.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

Llibres

MOOCS i recursos online:

Programari

Programari bàsic

Bases de dades

Eines d'anàlisi

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TE) Teoria 63 Català/Castellà primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 631 Català/Castellà primer quadrimestre matí-mixt
(SEM) Seminaris 631 Català/Castellà primer quadrimestre tarda
(PLAB) Pràctiques de laboratori 632 Català/Castellà primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 633 Català/Castellà primer quadrimestre tarda