Logo

Laboratori Integrat V

Codi: 101943
Crèdits: 3
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OB 3

Professor/a de contacte

Nom :
María Pilar Garcia Guerreiro
Correu electrònic :
mariapilar.garcia.guerreiro@uab.cat

Equip docent

Joaquín Casellas Vidal
Barbara Negre De Bofarull
Gemma Armengol Rosell

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

  • Cal haver cursat o estar cursant les assignatures de teoria corresponents als continguts de les pràctiques
  • Els estudiants haurien de repassar el continguts teòrics corresponents als mòduls pràctics
  • Les pràctiques són obligatòries
  • Per poder assistir-hi cal que l’estudiant justifiqui haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i ser coneixedor i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències. 
  • Els alumnes han d’assistir a les sessions corresponents al grup de pràctiques assignat. Els canvis de grup només es podran realitzar amb el vist i plau del professor i es realitzaran abans del començament de les pràctiques.

No s’admetrà cap alumne que no porti bata als laboratoris de pràctiques

 

Objectius


El Laboratori Integrat V és la cinquena assignatura d’un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica.

Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins.

Les pràctiques ajuden a reforçar els conceptes teòrics adquirits a les classes de teoria, i permeten entendre el diàleg essencial entre teoria i experimentació que ha donat lloc al cos de coneixements i les tecnologies que constitueixen la ciència de la Genètica.

El Laboratori Integrat V té com objectius formatius l’adquisició de competències experimentals en 3 mòduls específics de continguts:


  • Genòmica
  • Genètica Humana
  • Genètica Quantitativa i Millora


Objectius

Genòmica

El principal objectiu del mòdul de Genòmica és comprendre el procés de seqüenciació, ensamblatge, anotació i anàlisi de seqüències genòmiques. Apart d’aprendre a treballar amb seqüències de DNA i proteïnes també s’adquiriran coneixements sobre l’estructura i les característiques dels diversos elements funcionals que es poden trobar en un genoma.

Genètica humana

L'objectiu del mòdul de Genètica humana és saber identificar mutacions genètiques i polimorfismes i relacionar-ho amb la influència que poden tenir en la generació de diversitat i en els processos patològics. Mitjançant aquestes pràctiques l'estudiant adquirirà habilitats en l'aplicació de tècniques instrumentals, analítiques i moleculars.

Genètica Quantitativa i Millora

L'objectiu d'aquest mòdul és ajudar a entendre els principis de la Genètica Quantitativa i de la seva aplicació a la selecció, així com disposar d'eines per a la identificació de gens individuals que determinen els caràcters complexos.



Resultats d'aprenentatge

  • CM18 (Integrar tècniques experimentals i eines bioinformàtiques per a l’obtenció, el processament i l’anàlisi preliminar de dades biològiques.) Integrar tècniques experimentals i eines bioinformàtiques per a l’obtenció, el processament i l’anàlisi preliminar de dades biològiques.
  • CM19 (Dissenyar estratègies experimentals i procediments d’anàlisi de dades per a la resolució de problemes de recerca en genètica.) Dissenyar estratègies experimentals i procediments d’anàlisi de dades per a la resolució de problemes de recerca en genètica.
  • CM20 (Avaluar la rellevància, les limitacions i la significació biològica de les dades obtingudes mitjançant tècniques experimentals i computacionals.) Avaluar la rellevància, les limitacions i la significació biològica de les dades obtingudes mitjançant tècniques experimentals i computacionals.
  • KM13 (Identificar els fonaments de les tècniques experimentals de genètica molecular, genòmica i proteòmica, així com l’ús de bases de dades i eines bioinformàtiques associades.) Identificar els fonaments de les tècniques experimentals de genètica molecular, genòmica i proteòmica, així com l’ús de bases de dades i eines bioinformàtiques associades.
  • KM15 (Identificar els mètodes quantitatius i de simulació computacional per a la modelització i l’anàlisi de dades en genètica de poblacions i evolució.) Identificar els mètodes quantitatius i de simulació computacional per a la modelització i l’anàlisi de dades en genètica de poblacions i evolució.
  • SM16 (Aplicar els protocols de seguretat, bioseguretat i gestió de residus en la manipulació i processament de mostres biològiques.) Aplicar els protocols de seguretat, bioseguretat i gestió de residus en la manipulació i processament de mostres biològiques.
  • SM17 (Fer servir eines bioinformàtiques i bases de dades per a la gestió, l’anàlisi i la simulació de dades genètiques i genòmiques.) Fer servir eines bioinformàtiques i bases de dades per a la gestió, l’anàlisi i la simulació de dades genètiques i genòmiques.
  • SM18 (Interpretar resultats experimentals i dades genètiques per explicar la base de fenotips i malalties i avaluar-ne les implicacions ètiques, socials i de perspectiva de gènere.) Interpretar resultats experimentals i dades genètiques per explicar la base de fenotips i malalties i avaluar-ne les implicacions ètiques, socials i de perspectiva de gènere.

Continguts

Mòdul Genòmica


El mòdul de Genòmica s’organitzarà en 5 sessions de 3 hores en que els alumnes treballaran diferents aspectes des de l'obtenció de les dades fins al seu anàlisi i interpretació.




Mòdul Genètica Humana


El mòdul de Genètica Humana s'organitzarà en 4 sessions de 4 hores cadascuna que es duran a terme al laboratori. Als alumnes se'ls plantegen tres situacions possibles d'un laboratori d'anàlisis genètiques: cas de diagnòstic prenatal, cas de leucèmia, cribatge poblacional per una mutació amb possibles aplicacions (p.ex. en la farmacogenètica o nutrigenètica). Per respondre a aquestes tres situacions s'utilitzaran un seguit de tècniques, com per exemple la citogenètica convencional, la hibridació in situ amb fluorescència (FISH) amb sondes de seqüència única, la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) combinada amb polimorfismes de longitud de fragments de restricció (RFLPs) i/o tècniques de Next Generation Sequencing.




Mòdul Genètica Quantitativa i Millora


El mòdul de GQM s'organitza en 5 sessions que es desenvoluparan a l'aula d'informàtica. Les sessions seran sincròniques amb les clases de teoria de l'assignatura (veure calendari), de forma que l'alumne/a pugi treballar i aprofondir els conceptes i metodologies essencials de la materia. Les sessions són les seguents:




Sessió 1. Visita a la granja de la Facultat de Veterinària de la UAB


Sessió 2. Estudi d'associació de genoma complet (GWAS)


Sessió 3. BLUP


Sessió 4. Resposta a la selecció


Sessió 5. Avaluació genòmica de reproductors






Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Llibreta laboratori 5 0,2 CM18, CM20, SM16, SM18
Mòdul Genètica Quantitativa i Millora 15 0,6 CM18, CM19, CM20, KM13, SM16, SM18
Estudi 23 0,92 CM18, CM19, CM20, KM13, KM15, SM17, SM18
Módul Genòmica 15 0,6 CM18, CM19, CM20, KM13, SM17, SM18
Mòdul Genètica Humana 16 0,64 CM18, CM19, CM20, KM13, SM16, SM18
Tutories individuals 1 0,04 CM18, SM17

L'assignatura s'imparteix en grups reduïts d'estudiants (màxim 20 per sessió) al laboratori o a les aules d'informàtica. Els estudiants tenen un manual o una guia pràctica per a cada mòdul. Cal llegir atentament la part corresponent de cada sessió abans de començar la pràctica per obtenir el màxim avantatge. Els estudiants hauran d'assistir obligatòriament al grup de pràctiques assignat. Només s'acceptaran canvis puntuals sempre que estiguin equilibrats (un alumne d'un grup per un alumne d'un altre grup). Si un alumne no ha pogut realitzar una sessió de pràctiques amb el seu grup, pot recuperar-la assistint a un altre grup, sempre que el grup en qüestió disposi de places lliures.

Mòdul de Genòmica

Les sessions seran autoguiades, en alguns casos amb introducció inicial per part del professor. Els alumnes hauran d'elaborar les dades, interpretar els resultats obtinguts i respondre a les diferents preguntes plantejades a la guia pràctica.

Mòdul de Genètica Humana

L'estudiant realitzarà el treball experimental de manera autònoma seguint les pautes de pràctica i amb l'ajuda del professor de pràctiques. Un cop obtinguts els resultats, aquests s'hauran d'analitzar i interpretar. A la guia pràctica hi haurà algunes preguntes per ajudar en aquesta anàlisi i interpretació dels resultats.

Mòdul de Genètica Quantitativa

Cada sessió comença amb una introducció per part del professor i després l'alumne ha de seguir les pautes pràctiques i obtenir els seus propis resultats, sempre sota la supervisió del professor.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Mòdul Genètica Humana. Avaluació continuada dels resultats treballats 33.33% 0 0 CM18, CM19, CM20, KM13, SM16, SM18
Mòdul Genètica Quantitiva i Millora. Avaluació continuada dels resultats treballats 33.33% 0 0 CM18, CM19, CM20, KM13, KM15, SM17, SM18
Mòdul Genòmica. Avaluació continuada dels resultats treballats 33.33% 0 0 CM18, CM19, CM20, KM13, SM17, SM18

L’assistència a les pràctiques és obligatòria i, per tant, una absència sense causa justificada podrà comportar la no avaluació d’un o més mòduls. S’entén per causa justificada problemes de salut (caldrà portar el corresponent certificat mèdic al coordinador de les pràctiques) o problemes personals greus. En aquest cas la pràctica es recuperarà sempre que sigui possible. Si les absències justificades superen el 25% de les sessions d’algun dels mòduls, l’assignatura serà qualificada amb un No Avaluable

Mòdul Genòmica

Les pràctiques s’avaluaran mitjançant una entrega individual i una en parella. Aquestes inclouran els resultats obtinguts durant la pràctica que hauran de ser presentats de forma clara i entenedora. Es valorarà la correcció de les dades obtingudes així com la seva comprensió. També es tindrà en compte l’actitud i el treball de l’alumne/a a l’aula.

Mòdul Genètica Humana

Les pràctiques s'avaluaran mitjançant l'entrega d'un informe dels resultats obtinguts durant la pràctica. Es valorarà especialment la interpretació que es faci de les dades obtingudes. També es tindrà en compte l'actitud i el treball de l'alumne al laboratori.

Mòdul Genètica Quantitativa i Millora

Al final de cada pràctica, s’avaluarà el grau d’assoliment de l’alumnat mitjançant la resolució d’exercicis, l’elaboració d’un informe, o qualsevol altra evidència que indiqui el professor responsable de la pràctica. Es tindrà en compte la precisió en la resolució de les qüestions plantejades, la claredat en l'exposició dels comentaris i conclusions i, així mateix, la presentació formal. També s'avaluarà l'actitud de l'alumne/a durant les pràctiques.

Per aprovar l’assignatura cal primer aprovar cada mòdul amb una nota ≥ 5.

Els estudiants que no superin els diferents mòduls de l’assignatura els podran recuperar en la data programada per a l’avaluació de recuperació de l’assignatura. L’alumne que no hagi superat un dels mòduls després de l’avaluació de recuperació, no aprovarà l’assignatura. Malgrat això, no caldrà que un alumne repetidor acompleixi les activitats docents ni les avaluacions d’aquell mòdul superat a partir de la segona matrícula. Els repetidors tan sols s’hauran d’avaluar del mòdul concret que no hagin superat. Aquesta exempció es mantindrà per un període de tres matrícules addicionals.

La nota final és la mitjana de les notes de cada mòdul.

No avaluable

S’obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan el nombre d’activitats d’avaluació realitzades sigui inferior al 50% de les programades.

Per participar en la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura o mòdul. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.

L'assistència a les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan l'absència sigui superior al 25 % de les sessions d'algun dels mòduls.

L’alumnat que s’aculli a l’avaluació única ha de fer les pràctiques de laboratori en sessions presencials, ja que són activitats docents d’assistència obligatòria. Aquest sistema d’avaluació única s’aplicarà als mòduls 1 (Genòmica), 2 (Genètica Humana) i 3 (Genètica Quantitativa i Millora), i consistirà en una prova de síntesi única sobre els continguts de les pràctiques més l’entrega de l’informe o memòria sobre les pràctiques. La nota obtinguda en la prova de síntesi és el 50% de la nota del mòdul corresponent. L’informe o memòria serà el 50% restant i podrà ser lliurat en la mateixa data fixada per a l’avaluació continuada o bé coincidint amb la data de la prova de síntesi única.

Si la pràctica es fa amb un company (parella) que no s'acull a l'avaluació única, el lliurament de l'informe (conjunt) serà en la mateixa data fixada per a l’avaluació continuada.

La prova d’avaluació única es farà en una data acordada entre l’alumnat, la coordinació de l’assignatura i els/les responsables de cada mòdul. S'aplicarà el mateix criteri per aprovar l'assignatura i el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada. La revisió de la qualificació final segueix el mateix procediment que per a l’avaluació continuada.


La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

Mòdul Genòmica

Inclosa al guió de pràctiques que està a disposició dels alumnes al Campus Virtual.


Mòdul Genètica Humana

Inclosa al guió de pràctiques que està a disposició dels alumnes al Campus Virtual


Mòdul Genètica Quantitativa i Millora

Inclosa al guió de pràctiques que està a disposició dels alumnes al Campus Virtual.

Programari

MEGA (https://www.megasoftware.net/)

PLINK 

(P2) 

 PLINK 1.9 beta

https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/

GCTA

Windows gcta-1.94.1-Win-x86_64.zip

https://yanglab.westlake.edu.cn/software/gcta/#Download

The source code are released under GPL v3

R for windows

RStudio

Notepad++

R (P3 y P4) 

  https://cran.r-project.org/bin/windows/base/

Genup (P5) 

http://www-personal.une.edu.au/~bkinghor/genup.htm 



Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(PLAB) Pràctiques de laboratori 631 Català/Castellà primer quadrimestre matí-mixt
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 631 Català/Castellà primer quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 632 Català/Castellà primer quadrimestre tarda
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 632 Català/Castellà primer quadrimestre tarda
(PLAB) Pràctiques de laboratori 633 Català/Castellà primer quadrimestre tarda
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 633 Català/Castellà primer quadrimestre tarda