
Genética y reproducción
Código: 101891Créditos: 3
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Ciencias Biomédicas | OP | 4 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Joan Blanco Rodriguez
- Correo electrónico :
- joan.blanco@uab.cat
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Con el fin de facilitar un seguimiento adecuado de la asignatura y favorecer la consecución de los resultados de aprendizaje previstos, se recomienda que el estudiantado:
- Tenga conocimientos sólidos y una buena comprensión de los conceptos fundamentales de las asignaturas de primer curso Biología Celular e Histología y Genética.
- Conozca y comprenda los conceptos básicos de la asignatura de segundo curso Citogenética.
- Esté familiarizado con las principales técnicas empleadas en estas disciplinas, ya que muchas de ellas se mencionarán a lo largo de la asignatura y se presupone que son conocidas.
Objetivos
La reproducción sexual está determinada por mecanismos genéticos que regulan la determinación y la diferenciación sexual, así como la formación de los gametos. Las alteraciones en estos procesos pueden afectar a la fertilidad y dar lugar a infertilidad de origen genético, anomalías del desarrollo embrionario o pérdidas gestacionales.
Esta asignatura aborda las bases genéticas de la reproducción humana, los mecanismos moleculares implicados en la gametogénesis y la diferenciación sexual, así como las principales causas genéticas de infertilidad. También se estudian las técnicas genéticas aplicadas al análisis de gametos y embriones preimplantacionales y los fundamentos del asesoramiento genético en el ámbito reproductivo.
Los objetivos de la asignatura son:
- Identificar las principales causas genéticas que afectan a la reproducción humana.
- Comprender las bases genéticas de la determinación sexual, la diferenciación sexual y la gametogénesis.
- Analizar las técnicas genéticas aplicadas al estudio de gametos y embriones preimplantacionales.
- Evaluar el riesgo de transmisión de las alteraciones genéticas relacionadas con la infertilidad.
- Conocer los principios básicos del asesoramiento genético en reproducción.
Resultados de aprendizaje
- Describir y comprender las bases genéticas de la determinación y diferenciación del sexo en humanos.
- Describir y comprender las bases y el control genético de la gametogénesis humana.
- Comprender y describir la estructura, la morfología y la dinámica del cromosoma de eucariotas en los diferentes estadios del ciclo celular.
- Reconocer las anomalías genéticas de la espermatogénesis y ovogénesis relacionadas con un fenotipo de esterilidad.
- Valorar la implicación de las anomalías genéticas como causa de infertilidad.
- Describir las técnicas genéticas para el estudio y prevención de la esterilidad e infertilidad.
- Realizar asesoramiento genético preconcepcional teniendo en cuenta sus implicaciones ético-legales.
- Interpretar publicaciones científicas, resolver problemas y casos ejemplo del ámbito de la citogenética.
- Utilizar correctamente la terminología genética y embriológica empleada en libros de texto y consulta .
Contenidos
BLOQUE I: BASES GENÉTICAS DE LA REPRODUCCIÓN HUMANA
Tema 1. Determinación y diferenciación sexual en humanos
Tema 2. Bases genéticas y control molecular de la gametogénesis humana
BLOQUE II: BASES GENÉTICAS DE LA INFERTILIDAD
Tema 3. Bases genéticas de la infertilidad masculina
Tema 4. Bases genéticas de la infertilidad femenina
BLOQUE III: DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN REPRODUCCIÓN HUMANA ASISTIDA
Tema 5. Fundamentos de la reproducción humana asistida
Tema 6. Estudio genético de la pareja infértil
Tema 7. Diagnóstico genético preimplantacional
Tema 8. Cribado genético preconcepcional en donantes de gametos y parejas con deseo reproductivo
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Estudio y autoaprendizaje | 27 | 1,08 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Clases de problemas | 4 | 0,16 | 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Clases de teoria | 22 | 0,88 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9 |
| Resolución problemas | 16 | 0,64 | 4, 5, 7, 8, 9 |
Clases de teoría
El contenido del programa de teoría será impartido por el profesorado en clases de 50 minutos con apoyo audiovisual y fomentando la participación activa del alumnado. Las tablas, figuras y gráficos utilizados durante las sesiones estarán disponibles en formato PDF en el aula Moodle de la asignatura. El alumnado también tendrá acceso, a través de esta plataforma, a vídeos, animaciones y sitios web recomendados, y recibirá bibliografía detallada de cada tema que deberá consultar para consolidar los contenidos de las clases teóricas y para el estudio de los temas explicados.
Clases de problemas
Las sesiones se realizarán en dos grupos. El alumnado deberá consultar a qué grupo pertenece y asistir a las sesiones correspondientes. Cada grupo realizará 4 sesiones de 50 minutos a lo largo del curso. Dentro de cada grupo, los estudiantes se organizarán en equipos de cuatro personas.
Para cada sesión, el alumnado dispondrá de un dossier de problemas (accesible en el Aula Moodle de la asignatura), que deberá resolver de forma no presencial en su grupo de trabajo. En cada sesión se trabajarán 2-3 problemas y se elaborará un dossier de respuestas que deberá imprimirse y llevarse a clase. Este dossier deberá entregarse al profesorado al finalizar la sesión.
En el aula, los problemas se discutirán y corregirán con la participación activa del alumnado. El profesorado solicitará al azar a un miembro de los diferentes grupos que exponga la resolución de uno de los problemas y la explique al resto de la clase. Durante estas exposiciones, el profesorado podrá formular preguntas adicionales para profundizar en el razonamiento y la comprensión de los contenidos trabajados. Durante las exposiciones y las preguntas adicionales, no se permitirá el uso de teléfonos móviles, ordenadores ni ningún dispositivo electrónico con acceso a herramientas de inteligencia artificial, con el objetivo de garantizar la reflexión y la comprensión de los contenidos.
La calificación de la actividad se basará en las intervenciones y contribuciones realizadas en el aula, con una evaluación individual dentro del contexto del trabajo en grupo. El dossier no tendrá peso en la calificación final. La nota obtenida corresponderá a la media de todas las intervenciones individuales realizadas por los miembros del grupo, de manera que todos los integrantes de un mismo grupo obtendrán la misma calificación.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Resolución problemas | 20 | 2 | 0,08 | 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Examen escrito I | 40 | 2 | 0,08 | 1, 2, 3, 4, 8, 9 |
| Examen escrito II | 40 | 2 | 0,08 | 4, 5, 6, 7, 9 |
Sistema de evaluación
Para superar la asignatura será imprescindible obtener una calificación final igual o superior a 5 puntos sobre 10, calculada a partir de la ponderación de las diferentes actividades de evaluación. Además, el alumnado deberá obtener una calificación mínima de 4 puntos sobre 10 en la media aritmética de los dos exámenes escritos.
El alumnado que no alcance estos requisitos podrá presentarse a una prueba de recuperación. Las características de esta prueba serán equivalentes a las establecidas para las pruebas parciales.
El alumnado que haya superado la asignatura también podrá presentarse a la prueba de recuperación con el objetivo de mejorar la calificación de la parte teórica. En este caso, la calificación obtenida en la prueba de recuperación sustituirá la calificación previa, tanto si es superior como si es inferior.
Para poder acceder a la prueba de recuperación será necesario haber participado en actividades de evaluación que representen como mínimo el 67% de la calificación total del curso; en caso contrario, el alumnado será calificado como No evaluable.
Actividades de evaluación
- A lo largo del semestre se realizarán dos pruebas escritas (véase la programación de la asignatura) sobre los contenidos teóricos de la asignatura, que el alumnado deberá responder de manera individual. Las pruebas consistirán en preguntas tipo test destinadas a evaluar el dominio de los conceptos trabajados en clase, así como la capacidad de aplicarlos y relacionarlos correctamente. Cada prueba (Examen escrito I y Examen escrito II) representará el 40% de la calificación final de la asignatura.
- Resolución de problemas (evaluación en grupo): La calificación de esta actividad se obtendrá a partir de la media aritmética de las calificaciones obtenidas por el grupo en las diferentes intervenciones realizadas a lo largo del curso. Los dossiers de problemas tendrán únicamente una función de apoyo al aprendizaje y no serán objeto de evaluación. No obstante, un dossier no entregado o incompleto se calificará con un cero en el cálculo de la nota del grupo. En la evaluación se valorará la corrección de las respuestas, el razonamiento seguido en la resolución de los problemas, la interpretación de los resultados y la capacidad de responder adecuadamente a las preguntas formuladas por el profesorado. La calificación final será compartida por todos los miembros del grupo y representará el 20% de la nota final de la asignatura.
Evaluación única
El alumnado podrá ser evaluado de los contenidos teóricos de la asignatura mediante un único examen escrito (evaluación individual), que tendrá un peso del 80% sobre la nota final. El 20% restante de la nota se basará en la resolución de problemas, que serán evaluados de forma continuada durante el curso (véase apartado anterior). Este examen tendrá la misma tipología que los dos exámenes programados para la evaluación continua de los contenidos teóricos. Se realizará en la misma fecha fijada en el calendario para el Examen escrito II y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continua. El alumnado que se acoja a esta modalidad deberá comunicarlo al profesor responsable de la asignatura antes del primer día laborable del mes de octubre.
Irregularidades en las actividades de evaluación
La realización de cualquier irregularidad en una actividad de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de herramientas de inteligencia artificial, excepto cuando este uso esté expresamente autorizado por el profesorado) que pueda comportar una alteración significativa de la evaluación de la actividad implicará que esta sea calificada con un 0.
En esta asignatura, el uso de dispositivos electrónicos con acceso a herramientas de inteligencia artificial no está permitido durante los exámenes escritos ni durante las exposiciones y preguntas de las clases de problemas. Cualquier incumplimiento de esta norma será considerado una irregularidad en la evaluación.
En caso de que se detecten diversas irregularidades en diferentes actividades de evaluación, la calificación final de la asignatura será de 0. Sin perjuicio de ello, el profesorado podrá iniciar el procedimiento disciplinario que corresponda de acuerdo con la normativa vigente.
Bibliografía
Bajo JM, B. Coroleu B. (Eds.) Fundamentos de Reproducción. Editorial Panamericana. Madrid. 2009.
Elder K., Dale B. In vitro fertilization. (3rd edition). Cambridge University Press. New York. 2011.
Fauser B.C.J.M. (Ed.). Molecular Biology in Reproductive Medicine. The Parthenon Publishing Group. New York. 1999
Gardner D.K. et al. (Eds.). Textbook of Assisted Reproductive Techniques. Martin Dunitz Pub. Hampshire. 2001.
Harper J. (Ed.) Preimplantation Genetic Diagnosis. (2nd Edition). Cambridge University Press. New York (USA).2009.
Johnson M.H. and Everitt B.J. (Eds.) Essential Reproduction. 5th Edition. Blackwell Science. Oxford. 2005.
Matorras R, Hernández J. (Eds.). Estudio y tratamiento de la pareja estéril. Adalia. Madrid. 2007.
A lo largo del curso, se recomedará bibliografia especializada a partir de artículos de revisión relacionados con la materia.
Software
No aplicable
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura