Genómica Médica y Bioinformática
Código: 44344 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Genética Avanzada / Advanced Genetics | OT | 0 |
Contacto
- Nombre:
- Jordi Surralles Calonge
- Correo electrónico:
- jordi.surralles@uab.cat
Equipo docente
- Massimo Bogliolo
- Lidia Gonzalez Quereda
- Benjamin Rodriguez Santiago
- Ivon Cusco Marti
- Susana Boronat Guerrero
- (Externo) Clara Serra
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Un grado en el campo de biociencias
Objetivos y contextualización
Competencias
- Demostrar responsabilidad en la gestión de la información y del conocimiento.
- Diseñar y aplicar la metodología científica en la resolución de problemas.
- Dominar el análisis genético, como herramienta transversal aplicable a cualquier ámbito de la Genética.
- Identificar y proponer soluciones científicas a problemas relacionados con la investigación genética tanto a nivel molecular como de organismo y demostrar una comprensión de la complejidad de los seres vivos.
- Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
- Utilizar y gestionar información bibliográfica y otros recursos relacionados con la genética y campos afines.
Resultados de aprendizaje
- Aplicar la información bibliográfica sobre las normas y la Legislación en Materia de evaluación de riesgos.
- Aplicar las metodologías y conocimientos adquiridos sobre análisis bioinformático del genoma en la resolución de problemas prácticos en genómica médica.
- Demostrar responsabilidad en la gestión de información y conocimiento y en la dirección de grupos y / o proyectos en equipos multidisciplinarios.
- Demostrar un conocimiento del análisis genético aplicado a la genómica de casos clínicos.
- Escribir resúmenes críticos sobre los seminarios impartidos.
- Escribir un informe que considera que el uso de la metodología utilizada en el módulo para resolver un problema específico.
- Identificar las metodologías bioinformáticas adecuadas a aplicar en el análisis genómico aplicado a la medicina personalizada.
- Identificar y comparar las diferentes metodologías de análisis molecular de la variabilidad genética y de la genómica médica.
- Preparar y hacer presentaciones en seminarios.
- Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
- Utilizar terminología científica para argumentar los resultados de la investigación y saber comunicarlos en inglés oralmente y por escrito en un entorno internacional.
Contenido
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica al diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variantes genètiques, bases de dades, filtratge de variantes
Bases del consell genètic
Terapias avançades pel tractament de malalties de base genètica
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Bioinformática en aula de informática | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| Clases teoricas | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Análisis bioinformático | 50 | 2 | 2, 7 |
| Tipo: Autónomas | |||
| trabajo escrito | 40 | 1,6 | 2, 4, 5, 8 |
clases teóricas Docencia basada en resolución de problemas Clases en el aula de bioinformática
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Examen de la parte Bioinformática | 40% | 3 | 0,12 | 2, 4, 8, 7 |
| examen teoría | 40% | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 7, 9, 10, 11 |
| trabajo escrito | 20% | 3 | 0,12 | 4, 5, 6, 7, 11 |
Examen de la parte teórica, evaluación de resolución de problemas en el aula de bioinformática y trabajo escrito
Por la parte de trabajo escrito de esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en tareas de soporte, como la búsqueda bibliográfica o de información, la corrección de textos o las traducciones. El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede acarrear una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad
Bibliografía
Sera mostrada durante las classes
Software
Se darà durante las clases en el aula de informática
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre de 2025. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (PLABm) Prácticas de laboratorio (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | tarde |
| (TEm) Teoría (máster) | 1 | Inglés | primer cuatrimestre | manaña-mixto |