Genòmica Mèdica i Bioinformàtica
Codi: 44344 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica Avançada / Advanced Genetics | OT | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Jordi Surralles Calonge
- Correu electrònic:
- jordi.surralles@uab.cat
Equip docent
- Massimo Bogliolo
- Lidia Gonzalez Quereda
- Benjamin Rodriguez Santiago
- Ivon Cusco Marti
- Susana Boronat Guerrero
- (Extern) Clara Serra
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Un grau en alguna de les biociències
Objectius
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants
Bases del consell genètic
Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica
Genètica mèdica i dismorfologia
Competències
- Demostrar coneixement en la gestió de la informació i del coneixement.
- Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
- Dominar l'anàlisi genètica, com a eina transversal aplicable a qualsevol àmbit de la Genètica.
- Identificar i proposar solucions científiques a problemes relacionats amb la investigació genètica tant a nivell molecular com d'organisme i demostrar una comprensió de la complexitat dels éssers vius.
- Posseir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d'idees, sovint en un context d'investigació.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relatius al seu camp d'estudi.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Resultats d'aprenentatge
- Aplicar la informació bibliogràfica sobre les normes i la Legislació en matèria d'Avaluació de riscos.
- Aplicar les metodologies i coneixements adquirits sobre anàlisi bioinformàtica del genoma en la resolució de problemes pràctics en genòmica mèdica.
- Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
- Demostrar un coneixement de l'anàlisi genètica aplicada a la genòmica de casos clínics.
- Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
- Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
- Identificar i comparar les diferents metodologies d'anàlisi molecular de la variabilitat genètica i de la genòmica mèdica.
- Identificar les metodologies bioinformàtiques adequades per aplicar a l'anàlisi genòmica aplicada a la medicina personalitzada.
- Preparar i fer presentacions en seminaris.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Continguts
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques.
Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants
Bases del consell genètic
Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica
Genètica mèdica i dismorfologia
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Bioinformàtica en aula de informàtica | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
| Classes teòriques | 25 | 1 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
| Tipus: Supervisades | |||
| Anàlisis bioinformàtic | 50 | 2 | 2, 8 |
| Tipus: Autònomes | |||
| treball escrit | 40 | 1,6 | 2, 4, 5, 7 |
Classes teòriques
Docencia basada en resolució de problemes
Classes a l'aula de bioinformàtica
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen de la part Bioinformàtica | 40% | 3 | 0,12 | 2, 4, 7, 8 |
| examen teoria | 40% | 4 | 0,16 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 |
| treball escrit | 20% | 3 | 0,12 | 4, 5, 6, 8, 11 |
Examen de la part teòrica, avaluacio de resolució de problemes a l'aula de bioinformatica i treball escrit
Per la part de treball escrit d'aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat
Bibliografia
Serà mostrada durant les classes
Programari
Es donarà durant les classes a l'aula d'informàtica
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través daquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | tarda |
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |