Logo

Predisposició Genètica Al Càncer

Codi: 42929
Crèdits: 6
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica Avançada / Advanced Genetics OP 0

Professor/a de contacte

Nom :
Jordi Surralles Calonge
Correu electrònic :
jordi.surralles@uab.cat

Equip docent

Massimo Bogliolo

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

There are not specific requirement for this module. A certain background on human genetics and DNA damage response, including DNA repair mechanism, is advisable.

Objectius

L’objectiu d’aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d’ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. També parlarem i comprovarem de manera experimental com es pot orientar la reparació de l’ADN a teràpies anticancerígenes específiques.

Resultats d'aprenentatge

  1. Preparar i fer presentacions en seminaris.
  2. Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
  3. Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
  4. Preparar treballs relacionats amb el contingut del mòdul.
  5. Analitzar els mecanismes moleculars que operen en les patologies genètiques.
  6. Analitzar els mecanismes que operen en el procés tumoral i en la predisposició genètica que ho pateix.
  7. Redactar memòries sobre bases genètiques de diferents malalties.
  8. Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
  9. Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
  10. Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
  11. Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
  12. Analitzar els resultats de la investigació per obtenir nous productes o processos de valoració de la seva viabilitat industrial i comercial per a la transferència a la societat.
  13. Desenvolupar el raonament crític en l'àmbit d'estudi i en relació amb l'entorn científic o empresarial.

Continguts

Conferències i seminaris teòrics:

-Base molecular de la predisposició del càncer: reparació d’ADN i mecanismes de resposta de damange d’ADN.

-BRACITAT i predisposició genètica a càncer de mama / ovari

-Sindromes de reparació d’ADN per a predisposició del càncer

-Reparació de la reparació d’ADN en el tractament del càncer: quimiosensibilitzar tumors inhibint la reparació d’ADN.

Letalitat sintètica: quimioteràpia de tumors BRCA amb inhibidors de PARP



Experiments de laboratori:

-Sensibilitat de cèl·lules des de Xeroderma pigmentosum a la llum ultraviolada

-Reparació de la cinètica de dímer pirimidina induïda per la llum UV

-Sensibilitat de cèl·lules negatives BRCA als inhibidors de PARP

-Assaig de recombinació d’Homologus



Aquests experiments requereixen les tècniques següents:

-cultiu de cèl·lules humanes a partir de síndromes predisposades al càncer

-citotoxicitat i anàlisis del cicle cel·lular

-irradiació local subsubnuclear del fibroblast

-Transfecció de plàmids

-Interferència d’ARN per siRNA

-citometria de flux

-Western blot

-citometria de flux

 


 





 


 

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Lectures 10 0,4
Laboratory experiments 40 1,6
Studing and reading 37 1,48
Laboratory report 30 1,2
Seminars 3 0,12
Discusion of papers and preparation of PPT files with seminars 20 0,8

L’estudiant rebrà diverses conferències per obtenir els antecedents teòrics necessaris per realitzar i seguir els experiments de laboratori que tindran la major part del temps en contacte estret amb especialistes en l’àmbit d’aquest mòdul. Es proporcionarà bibliografia prèviament a través de Campus Virtual perquè els estudiants puguin discutir-la, resumir-la o preparar fitxers PPT en format de seminaris. Els estudiants hauran de resumir els experiments de laboratori realitzats al laboratori.

 



 

 

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
EXAMEN 40 2 0,08 3, 4, 5, 6, 8, 9, 11, 13
Participació 20 2 0,08 2
Memoria 40 6 0,24 1, 2, 7, 10, 11, 12
Els estudiants han de passar un examen final per demostrar que han aconseguit un grau de reconeixement acceptable sobre els diferents temes tractats al mòdul. Els estudiants hauran de redactar un informe sobre els experiments realitzats, que seran corregits i avaluats.

Per la part de l'informe/memòria escrit d'aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat


La participació activa al laboratori i a través de Campus Virtual serà una altra font d’informació per assolir la qualificació final.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

The student will receive a list of references and the corresponding PDF documents via Campus Virtual

Programari

No aplica

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(TEm) Teoria (màster) 1 Anglès primer quadrimestre matí-mixt
(PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) 1 Anglès primer quadrimestre tarda
(PLABsm) Suport a les pràctiques de laboratori (màster) 1 Anglès primer quadrimestre tarda