Logo

Genètica del Càncer

Codi: 107576
Crèdits: 6
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OP 4

Professor/a de contacte

Nom :
Gemma Armengol Rosell
Correu electrònic :
gemma.armengol@uab.cat

Equip docent

Jordi Surralles Calonge
Jordi Camps Polo
Alba Hernandez Bonilla

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

Els propis del grau, i haver aprovat l'assignatura de Genètica Humana.

Per poder assistir a les pràctiques de laboratori cal justificar haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i conèixer i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències.

Objectius

Els objectius de l’assignatura són mostrar com l’adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. Es tracten temes com la inestabilitat genòmica i els tipus de canvis funcionals que resulten en el creixement tumoral. També es discuteixen els canvis genètics i epigenètics en el càncer, des de l’escala cromosòmica fins a petites mutacions, amb exemples dels tipus de càncers més comuns.

 

Resultats d'aprenentatge

  • CM21 (Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.) Integrar els coneixements genòmics en la resolució de problemes complexos de salut humana, diagnòstic i tractament.
  • CM22 (Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.) Avaluar la validesa científica i les implicacions ètiques i legals de les proves genètiques i les teràpies avançades.
  • KM16 (Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.) Descriure les estratègies de diagnòstic i consell genètic, així com les bases de les alteracions cromosòmiques i moleculars rellevants per a la salut humana.
  • SM19 (Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.) Aplicar tècniques moleculars, citogenètiques i computacionals en el diagnòstic genètic i la identificació forense humana.
  • SM20 (Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.) Interpretar la base genètica de les patologies humanes i la resposta terapèutica i integrar-hi la perspectiva de gènere i les implicacions bioètiques.
  • SM21 (Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.) Elaborar informes sobre els avenços científics en el diagnòstic, el consell genètic i les teràpies biotecnològiques a partir de la revisió bibliogràfica.

Continguts

  1. Què és el càncer? Tipus de tumors. Tumors benignes i malignes. Incidència i supervivència.
  2. Característiques de les cèl·lules tumorals. Senyalització cel·lular. Control del cicle cel·lular. Angiogènesi. Inactivació de la senescència. Apoptosi. Invasivitat i metàstasi. Microambient tumoral. Dianes terapèutiques.
  3. Gens i càncer. Epigenètica i càncer. Metilació. Modificació d’histones. miRNAs. Ús clínic potencial.
  4. Seqüenciació del genoma tumoral. Mutacions driver i passenger. Nombre de mutacions necessàries. Circo Plots. Vies amb més alteracions. Mutacions relacionades amb la metàstasi. Perfils d’expressió gènica.
  5. Alteracions genètiques en leucèmies i limfomes.
  6. Alteracions genètiques dels carcinomes més freqüents. Càncer de pulmó, càncer de colon, càncer de mama, càncer de bufeta, càncer de pròstata, càncer renal.
  7. Noves estratègies genètiques aplicades al diagnòstic i tractament del càncer. Heterogeneïtat tumoral. Firmes mutacionals. Cribratge en càncer de colon. Biomarcadors.
  8. Carcinogènesi. Cèl·lules mare embrionàries (SCs) i cèl·lules mare canceroses (CSCs). The cancer stem cell hypothesis. Implicacions en la teràpia contra el càncer. Implicacions en la generació de cèl·lules mare artificials. Tècniques d’ anàlisi de les CSC i del fenotip tumoral.
  9. Carcinogènesi ambiental. Mecanismes moleculars de carcinogènesi ambiental. Carcinògens humans. Carcinògens transplacentaris.
  10. Cancer familiar, reparació del DNA i síndromes de predisposició al cáncer
  11. Estratègies genètiques per identificar gens de susceptibilitat al càncer
  12. Nous tractaments per tumors amb mutacions en gens de predisposició tumoral. El concepte de letalitat sintètica


Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Estudi personal 60 2,4
Sessions Teòriques 25 1
Seminaris 15 0,6
Pràctiques de laboratori 10 0,4
Preparació de les activitats dels seminaris 35 1,4
Tutories 2 0,08

La metodologia docent traurà profit de les eines que aporta el Campus Virtual de la UAB. Per assolir els objectius de l'assignatura es proposen fer tres tipus d'activitats d'aprenentatge: sessions teòriques, seminaris i pràctiques de laboratori.


  • Sessions teòriques: L'alumnat adquireix coneixements propis de l'assignatura assistint a les classes, complementant-les amb l'estudi personal. Aquestes classes estan concebudes com a sessions expositives per part del professorat però també s'afavoreix la participació dels estudiants de forma activa per establir debats o reflexions col·lectives, fent servir les tecnologies de la informació i la comunicació i les tecnologies per a l'aprenentatge i el coneixement. A les classes s'utilitzen presentacions digitals per ajudar a la comprensió dels continguts, que estan disponibles al campus virtual de la UAB.
  • Seminaris: Els coneixements desenvolupats a les classes de teoria i treballats en l'estudi personal s'apliquen a la resolució de casos pràctics, assistència a conferències i en la discussió de treballs de recerca originals publicats en revistes internacionals. Els casos pràctics es plantegen en forma de problemes o preguntes, que es treballen en grups petits. Aquests tipus de metodologia permet reforçar i aprofundir en els temes treballats a les sessions teòriques.
  • Pràctiques de laboratori: Les classes pràctiques de laboratori són fonamentals per a l'aprenentatge de qualsevol coneixement en el camp de les ciències experimentals. En el cas de l'assignatura de Genètica del Càncer les classes pràctiques tenen com objectiu mostrar a l'alumnat algunes tècniques d'anàlisi del genoma tumoral. L'aprenentatge i comprensió d'aquestes tècniques permetran l'adquisició de competències que li seran essencials per al desenvolupament professional de l'alumnat. L'assistència a les pràctiques és obligatòria.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Preguntes de pràctiques 10% 0 0 CM21, CM22, SM19, SM20, SM21
Treballs dels seminaris 30% 0 0 CM21, CM22, KM16, SM19, SM20, SM21
Prova escrita II 30% 1,5 0,06 CM21, KM16, SM19, SM20
Prova escrita I 30% 1,5 0,06 CM21, KM16, SM19, SM20

a) Dues proves escrites: cada prova 30% de la nota final. La nota mínima per aprovar l'assignatura serà d'un 5 en cada prova.

b) Treballs derivats de les activitats realitzades als seminaris: 30% de la nota final. Els treballs poden ser de tipus problemes, interpretació de dades de treballs, de cerca bibliogràfica, etc. a proposar per cada professor responsable.

c) Preguntes o memòria sobre les pràctiques de laboratori: 10% de la nota final. L'assistència a les pràctiques és obligatòria.


Per poder aprovar l'assignatura s'ha de treure com a mínim un 5 a la nota final. A final de curs hi haurà una prova de recuperació per aquell alumnat que hagi suspès o no presentat alguna/es de les dues proves escrites. La prova de recuperació serà només de la part suspesa/no presentada. Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estar prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. L'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final.


Avaluació única

L'alumnat que s'adscriu a l'avaluació única haurà de fer en una única data: les dues proves escrites i l'entrega de treballs de les activitats realitzades a les classes que no siguin en grup (en les mateixes condicions que l'alumnat amb avaluació continuada). Les activitats realitzades a les classes que són en grup s'avaluaran el mateix dia que serà avaluat l'alumnat amb avaluació continuada. Les pràctiques de laboratori són d’obligatòria assistència i s’avaluaran elmateix dia que serà avaluat l'alumnat amb avaluació continuada. El pes de cada activitat d'avaluació serà el mateix que en el cas d'avaluació continuada. La prova d’avaluació única es farà coincidint amb la mateixa data fixada en calendari per a la darrera prova d’avaluació continuada i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada. S’aplicarà el mateix criteri de no avaluable que per l’avaluació continuada.


Ús d'intel·ligència artificial

En aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) com a part integrant del desenvolupament del treball, sempre que el resultat final reflecteixi una contribució significativa de l'estudiant en l'anàlisi i la reflexió personal. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.


Irregularitats

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

- Bunz, Fred. (2022). Principles of cancer genetics. (3rd ed.) Springer Naturenz

Disponible en línia Bunz

Disponible en paper a la biblioteca

- Mucci, Lorelei [i altres]. (2018). Textbook of cancer epidemiology. (3rd ed.) Oxford University Press

Disponible en paper a la biblioteca

- Thompson, Craig B. [i altres]. (2015). The molecular basis of cancer. (4th ed.) Saunders / Elsevier

Disponible en paper a la biblioteca

Disponible en línia

Articles de revisió que es penjaran al campus virtual

Programari


Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura