Guia en format PDF

Aprenentatge Integrat en Medicina V i Bioinformàtica

Codi: 106918
Crèdits: 5

2026/2027

Titulació	Tipus	Curs
Medicina	OB	6

Professor/a de contacte

Nom :: Raul Martinez Fernandez
Correu electrònic :: raul.martinez.fernandez@uab.cat

Equip docent

: Jesus Pérez Pérez
: Javier Pagonabarraga Mora
: Carlos Rodrigo Gonzalo De Liria
: Gianluigi Caltabiano
: Oriol Gasch Blasi
: Angel Gonzalez Wong
: Oscar Manuel Len Abad

Equip docent (extern a la UAB)

: Maria Borrell Pichot

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

Es recomana que l’estudiant hagi assolit competències bàsiques en fisiopatologia i semiologia clíniques, patologia estructural, tècniques d’exploració complementària, diagnòstic per la imatge, laboratori clínic i microbiològic, així com en farmacologia i terapèutica dels diferents aparells i sistemes humans.

Així mateix, és convenient disposar d’uns coneixements suficients sobre les bases fisiopatològiques i psicològiques dels estats de salut i malaltia, així com d’habilitats bàsiques de comunicació interpersonal.

Finalment, es recomana haver adquirit competències bàsiques en biologia molecular, genètica, bioestadística i competència digital. També és aconsellable tenir un nivell adequat d’anglès científic, atès que una part important de la bibliografia i dels recursos docents es troben en aquest idioma, així com una certa familiaritat amb les eines bàsiques d’anàlisi de dades i les bases de dades biomèdiques.

Objectius

Presentació de l’assignatura

Es tracta d’una assignatura anual que s’imparteix a sisè curs del Grau de Medicina.

Com la resta d’AIM (Assignatures Integrades Multidisciplinàries), és una assignatura transversal destinada a desenvolupar competències essencials per a l’exercici de la professió mèdica i el pensament científic. El seu objectiu general és proporcionar una formació integrada del coneixement mèdic, de manera que les bases biològiques i fisiopatològiques de la medicina i les disciplines clíniques s’entenguin com a àrees estretament interrelacionades i amb continuïtat al llarg del procés assistencial.

Durant el desenvolupament de les AIM es promou l’adquisició de competències transversals com el raonament clínic i científic, l’argumentació basada en l’evidència, la formulació d’hipòtesis, la capacitat de plantejar preguntes rellevants i la interpretació crítica de la informació disponible. Així mateix, es fomenta la cerca, la selecció i l’avaluació crítica de la literatura científica i de les bases de dades biomèdiques, així com l’ús de les tecnologies de la informació, les eines de bioinformàtica i l’anàlisi bàsica de dades aplicades a la resolució de problemes clínics.

L’assignatura també contribueix al desenvolupament d’habilitats professionals com el treball en equip, la comunicació oral i escrita, l’intercanvi d’idees i opinions entre iguals, la presa de decisions fonamentades, el respecte pels principis ètics de la pràctica mèdica i la reflexió crítica sobre el propi procés d’aprenentatge, promovent una actitud orientada a l’aprenentatge autònom i a la formació continuada.

L’activitat docent es basa en la resolució de casos clínics, que es renoven cada curs acadèmic. El treball es desenvolupa en grups reduïts, amb la col·laboració d’un tutor responsable de cada cas i d’altres professors especialistes de les diferents disciplines implicades. L’assignatura segueix la metodologia d’Aprenentatge Basat en Problemes (ABP), combinant sessions de tutoria amb treball autònom de l’estudiantat. A la sessió inicial de cada cas es presenten els objectius i la metodologia de treball. Posteriorment, els estudiants han d’assistir a les tutories programades, consultar les fonts d’informació pertinents, analitzar críticament l’evidència disponible i elaborar una proposta de resolució que serà presentada i debatuda en la sessió final davant de la resta del grup.

El mòdul de Bioinformàtica s’imparteix mitjançant una metodologia docent mixta. Inclou una introducció a les eines bioinformàtiques més utilitzades en biomedicina, activitats guiades i autònomes de resolució de casos i un projecte final desenvolupat en grups reduïts, que es presenta en format de congrés científic durant l’última sessió.

Objectius formatius generals

Adquirir les habilitats bàsiques necessàries per a la pràctica mèdica, integrant els coneixements científics i clínics en la resolució de problemes de salut.
Consolidar les bases científiques dels procediments bàsics de la medicina clínica i aplicar-les al raonament clínic i a la presa de decisions diagnòstiques i terapèutiques fonamentades en l’evidència científica.
Integrar els coneixements adquirits en les diferents assignatures del Grau de Medicina i aplicar-los a la resolució de situacions clíniques simulades mitjançant la metodologia d’Aprenentatge Basat en Problemes.
Desenvolupar habilitats de diagnòstic sindròmic, interpretació crítica de les exploracions complementàries i valoració dels beneficis, riscos i limitacions de les diferents estratègies diagnòstiques i terapèutiques.
Desenvolupar competències en la cerca, selecció i anàlisi crítica de la informació científica utilitzant recursos bibliogràfics, bases de dades biomèdiques, eines de bioinformàtica i tecnologies de la informació aplicades a la recerca biomèdica.
Potenciar el pensament crític, la formulació d’hipòtesis, el raonament científic i la capacitat de comunicar els resultats de manera clara i rigorosa, tant oralment com per escrit.
Fomentar l’aprenentatge autònom, el treball en equip, l’organització del treball, la reflexió sobre el propi procés d’aprenentatge i el compromís amb la formació continuada i la bona pràctica professional.
Desenvolupar competències en l’ús crític, ètic i responsable d’eines d’intel·ligència artificial com a suport al raonament clínic, la recerca biomèdica i l’aprenentatge continu

Competències específiques i transversals

Comunicar-se amb claredat, tant oralment com per escrit, amb pacients, familiars, altres professionals sanitaris i la societat, adaptant el missatge al context i a l’interlocutor.
Integrar els coneixements biomèdics i clínics per comprendre els mecanismes de la malaltia i aplicar-los al raonament clínic, al diagnòstic i a la presa de decisions terapèutiques.
Aplicar el pensament científic, el mètode científic i la medicina basada en l’evidència per formular hipòtesis, analitzar críticament la informació i resoldre problemes clínics.
Utilitzar de manera eficient metodologies estadístiques, tecnologies de la informació, eines de bioinformàtica i bases de dades biomèdiques en la pràctica clínica i la recerca.
Desenvolupar autonomia en l’aprenentatge, capacitat d’organització, treball en equip i col·laboració interdisciplinària, reconeixent les pròpies limitacions i valorant les aportacions d’altres professionals.
Obtenir, sintetitzar i registrar de manera estructurada la informació clínica rellevant, elaborant documents clínics rigorosos i comprensibles.
Indicar, interpretar i valorar críticament les tècniques diagnòstiques i terapèutiques més adequades, considerant-ne les indicacions, limitacions, riscos, beneficis i eficiència.
Exercir la professió d’acord amb els principis ètics, legals i deontològics de la pràctica mèdica, promovent una gestió responsable dels recursos sanitaris.
Incorporar la perspectiva de gènere en l’atenció sanitària, identificant l’impacte del sexe, el gènere i els seus determinants en la presentació de les malalties, la comunicació clínica i la presa de decisions, amb l’objectiu de garantir una assistència equitativa i centrada en la persona.

BIOINFORMÀTICA
Objectius
1. Objectius Generals:
- Dotar els estudiants de les habilitats bàsiques i avançades per a l'ús de les eines Bioinformàtiques, tan imprescindibles en l'actual recerca mèdica i en la pràctica clínica moderna.
- Fomentar una comprensió crítica sobre l'aplicació de la Bioinformàtica en el diagnòstic, pronòstic i tractament de malalties, així com en la personalització de la medicina mitjançant l'ús de dades genòmiques i altres recursos biomèdics digitals.
2. Objectius Específics:
- Utilitzar eficaçment els principals recursos electrònics de Bioinformàtica que ofereixen accés a bases de dades i eines per a la recerca Biomèdica, Genòmica i Proteòmica, com ara NCBI, EMBL-EBI i altres, per obtenir informació rellevant en el camp de la Medicina.
- Reconèixer la utilitat i la potencialitat de les tecnologies d'informació Bioinformàtica en diverses àrees del coneixement mèdic, com l'oncologia, la Genètica i la Farmacogenòmica, i aplicar-les de manera efectiva per extreure conclusions clíniques.
- Interpretar i analitzar dades biològiques mitjançant eines Bioinformàtiques i d'intel·ligència artificial en l'anàlisi de dades òmiques i la predicció de fenotips clínics, destacant-ne aplicacions pràctiques.
- Desenvolupar la capacitat d'integrar coneixements Bioinformàtics en la recerca científica, contribuint així a projectes interdisciplinaris que connecten la biologia computacional amb la pràctica clínica.
Competències
Les competències que l’estudiant adquirirà en completar el mòdul són:
* Habilitats Tècniques:
* Aprendre a manejar eines i recursos d'informació Bioinformàtica per a l'anàlisi de dades biomèdiques i la seva aplicació en la investigació clínica.
* Familiaritzar-se amb els procediments per cercar i interpretar informació genètica a partir de bases de dades públiques com dbSNP, ClinVar, OMIM, i aplicar-la en el context de casos clínics.
* Integrar eines Bioinformàtiques en l'anàlisi de malalties complexes, tant genètiques com multifactorials.
* Competències Generals:
* Desenvolupar competències d'aprenentatge autònom: capacitat d'organització del treball independent, gestió del temps, treball en equip i anàlisi crítica de la informació científica.
* Aplicar els coneixements adquirits en assignatures prèvies com la biologia molecular i la bioestadística per resoldre problemes complexos en el context clínic simulat.
* Capacitat per a la comunicació efectiva de resultats científics, tant de manera oral com escrita, utilitzant els recursos bioinformàtics adequats.
* Competències Transversals:
* Fomentar l'autonomia de l'estudiant en la cerca d'informació científica i en la resolució de casos pràctics de forma crítica i col·laborativa.
* Desenvolupar habilitats de treball en equip multidisciplinari, fent ús d'eines Bioinformàtiques en entorns clínics i de recerca.
* Promoure l'habilitat de prendre decisions basades en l'anàlisi de dades biomèdiques complexas, especialment en el diagnòstic i tractament personalitzat de pacients.

Resultats d'aprenentatge

Descriure la persona humana com un ésser multidimensional en el qual la interrelació de factors biològics, psicològics, socials, ecològics i ètics condicionen i modifiquen els estats de salut i malaltia, i les seves manifestacions.
Identificar els principis bàsics de legislació sanitària i del dret a la salut.
Descriure l'organització, les característiques i les prestacions del Sistema Nacional de Salut.
Explicar els aspectes ètics, legals i tècnics i també la confidencialitat relacionats amb la documentació dels malalts.
Fer una autocrítica i reflexionar sobre el propi procés d'aprenentatge.
Acceptar altres punts de vista (de professorat, companys, etc.) per que fa al problema o tema que s'estigui tractant.
Assimilar valors solidaris, de servei cap als altres, tant en el tracte amb pacients com amb la població en general.
Adquirir els principis i els valors d'una bona pràctica mèdica professional, tant en estat de salut com de malaltia.
Contrastar les pròpies opinions amb les d'altres col·legues i amb les d'altres professionals de la salut com a base del treball en equip.
Aplicar les proves analítiques segons el seu cost/benefici.
Aplicar correctament les tècniques estadístiques per obtenir valors de referència i comparar-los amb els resultats de proves analítiques de pacients.
Utilitzar les tècniques estadístiques adequades per estudiar el valor semiològic de les proves analítiques.
Identificar els mecanismes pels quals la malaltia afecta els diferents aparells i sistemes del cos humà en les diferents etapes de la vida i en ambdós sexes.
Valorar la rellevància de cada signe i símptoma en la malaltia actual.
Valorar el valor semiològic de les proves de laboratori utilitzades en les patologies humanes més freqüents.
Identificar els factors físics, químics, ambientals, hàbits alimentaris i ús de drogues, factors psíquics, socials i laborals, i carcinògens que determinen el desenvolupament de la malaltia.
Valorar la relació entre l'eficàcia i el risc de les principals intervencions terapèutiques.
Valorar l'eficiència de les principals intervencions terapèutiques.
Interpretar adequadament els paràmetres poblacionals dels riscs individuals.
Realitzar correctament l'entrevista per extreure les dades clíniques rellevants.
Recollir, seleccionar i registrar la informació rellevant subministrada pel pacient i els seus acompanyants.
Recollir les dades psicosocials significatives.
Identificar les situacions clíniques greus.
Distingir la normalitat i les alteracions patològiques fruit d'una exploració física sistemàtica.
Identificar els símptomes d'ansietat, depressió, psicòtics, consum de tòxics, deliri i deteriorament cognitiu.
Establir una de metòdica d'exploracions complementàries raonada, segons el procés de base i les expectatives diagnòstiques.
Valorar la necessitat, les indicacions, les contraindicacions, la cronologia, el risc, el benefici i els costos de cada exploració.
Indicar i interpretar les tècniques i procediments bàsics de diagnòstic al laboratori, de diagnòstic per la imatge i d'altres.
Obtenir de manera adequada les mostres clíniques necessàries per a la realització de les proves de laboratori.
Identificar les proves analítiques més eficients per a la prevenció, el diagnòstic i control de la terapèutica de les patologies humanes més freqüents.
Calcular el cost/benefici de les proves analítiques.
Valorar críticament els resultats de les exploracions complementàries tenint presents les seves limitacions.
Ordenar els signes i símptomes per fer un diagnòstic sindròmic diferencial.
Establir un pla d'actuació terapèutica considerant les necessitats del pacient i del seu entorn familiar i social, que impliqui tots els membres de l'equip de salut.
Distingir les situacions que necessitin ingrés hospitalari i aquelles que necessitin ingrés en unitats de vigilància intensiva.
Identificar el tipus, l'evolució i les limitacions de les malalties cròniques, les seves possibilitats terapèutiques i la prevenció de les seves complicacions.
Indicar les intervencions terapèutiques adequades per als principals problemes de salut.
Valorar les expectatives del pacient per respectar-les i actuar adequadament.
Sintetitzar i ordenar de manera comprensible la informació obtinguda respecte als problemes que afecten els malalts.
Identificar les necessitats sociosanitàries del pacient.
Implicar la família en l'atenció a la salut del pacient.
Registrar correctament la informació recollida a les entrevistes dels pacients.
Informar del resultat de les proves analítiques.
Descriure els elements que s'han de tenir en compte per valorar els motius de consulta i les motivacions de l'itinerari terapèutic del pacient.
Utilitzar les bases de dades biomèdiques.
Identificar les fonts d'informació per a pacients i professionals sobre proves analítiques i ser capaç d'avaluar-ne críticament els continguts.
Mantenir i actualitzar la seva competència professional, prestant una importància especial a l'aprenentatge autònom de nous coneixements i tècniques i a la motivació per la qualitat.
Organitzar i planificar adequadament la càrrega de treball i el temps en les activitats professionals.
Ensenyar i comunicar a altres col·lectius professionals els coneixements i les tècniques apreses.
Demostrar, en l'activitat professional, un punt de vista crític, creatiu i orientat a la recerca.
Formular hipòtesis i recollir i valorar de manera crítica la informació per a la resolució de problemes seguint el mètode científic.
Demostrar un nivell bàsic d'habilitats de recerca.
Comunicar-se de manera clara, tant oral com escrita, amb altres professionals i amb els mitjans de comunicació.
Utilitzar les tecnologies de la informació i la comunicació en l'activitat professional.

Continguts

En funció del nombre de grups en què es distribueix l’estudiantat, es preparen diferents casos clínics (com a mínim un cas per grup), elaborats a partir dels continguts de les assignatures del Mòdul 3 (Formació Clínica Humana), que són resolts mitjançant la metodologia d’Aprenentatge Basat en Problemes (ABP).

Els casos clínics poden integrar, principalment, continguts de:

Neurologia
Endocrinologia
Malalties infeccioses
Pediatria
Psiquiatria
Dermatologia Clínica

Quan la naturalesa del cas ho requereix, també s’hi incorporen continguts de les assignatures dels Mòduls 2 i 4, afavorint una aproximació multidisciplinària al procés diagnòstic, terapèutic i de recerca.

Mòdul 4. Procediments diagnòstics i terapèutics

Microbiologia i Parasitologia Mèdiques
Radiologia Clínica
Patologia Estructural i Molecular
Farmacologia General
Farmacologia Clínica
Immunologia Mèdica

Mòdul 2

Medicina Social, Habilitats de Comunicació i Iniciació a la Recerca
Medicina Preventiva i Salut Pública
Medicina Legal i Toxicologia

La resolució dels casos clínics permet integrar coneixements bàsics i clínics, desenvolupar el raonament diagnòstic i terapèutic, interpretar críticament les exploracions complementàries, aplicar la medicina basada en l’evidència, utilitzar recursos d’informació biomèdica i eines digitals, treballar en equip i comunicar de manera rigorosa les conclusions obtingudes, d’acord amb els principis ètics de la pràctica mèdica.

Mòdul Bioinformàtica.

Sessions pràctiques de Bioinformàtica aplicada a la Medicina

BLOCS DISTRIBUTIUS

Presentació i solució dels diversos casos referents a patologia clínica, a definir per a cada grup

Mòdul Bioinformàtica:

El mòdul de Bioinformàtica es composa de 5 sessions presencials de 2 hores cadascuna, que combinen classes teòriques i pràctiques tutelades, així com activitats autònomes. La docència serà de tipus mixt, amb una part inicial introductòria a les eines més utilitzades, seguit de la resolució de casos pràctics, tant de manera tutoritzada com autònoma. Al final del mòdul, els estudiants treballaran en grups per preparar i presentar un cas clínic complex, fent ús de les eines Bioinformàtiques estudiades.

Sessió 1 (2h) - Introducció a les eines i recursos basics Bioinformàtics (ABP):

S'introduirà als estudiants en les eines i recursos més utilitzats en Bioinformàtica, incloent-hi bases de dades genòmiques (NCBI, EMBL-EBI) i navegadors de genoma. Es realitzaran exercicis pràctics d'ús de Genome Data Viewer, Ensembl i altres plataformes.

Sessió 2 (2h) - Variacions Genètiques i Malalties Mendelianes (ABP):

S'estudiaran les variacions genètiques i la seva relació amb les malalties mendelianes, fent ús de bases de dades com dbSNP, ClinVar i OMIM. S'analitzaran casos pràctics relacionats amb mutacions i variants clíniques.

Sessió 3 (2h) - Resolució tutoritzada d'un cas (ABP):

S’introduiran eines de predicció clínica basades en IA per al suport al diagnòstic genètic, entrenades per detectar variants patogèniques. Es presentarà un cas clínic que els estudiants hauran de resoldre mitjançant eines bioinformàtiques.

Sessió 4 (2h) - Resolució en grup d'un cas escollit (ABP):

Els estudiants, dividits en grups, treballaran de manera autònoma en la resolució d'un cas clínic seleccionat. Cada grup utilitzarà les eines Bioinformàtiques més adequades per arribar a conclusions diagnòstiques i terapèutiques. Aquesta sessió serà guiada per professors, permetent als alumnes aplicar els coneixements adquirits en les sessions anteriors.

Sessió 5 (2h) - Congrés: Presentacions orals avaluades del cas (ABP):

Els grups presentaran els resultats del seu treball davant els companys i professors, en format de congrés científic. Es valorarà tant la qualitat científica del treball com la capacitat de comunicació oral.

Activitats formatives i Metodologia

Títol	Hores	ECTS	Resultats d'aprenentatge
ESTUDI PERSONAL / LECTURA D'ARTICLES / INFORMES D'INTERÈS	94,25	3,77
APRENENTATGE BASAT EN PROBLEMES (ABP)	25	1

Aquesta guia descriu el marc, els continguts, la metodologia i les normes generals de l’assignatura, d’acord amb el pla d’estudis vigent. L’organització final de l’assignatura en relació amb els casos clínics, el nombre i la mida dels grups, la distribució en el calendari, les dates d’exàmens, els criteris específics d’avaluació i la revisió d’exàmens es concretaran a cadascuna de les Unitats Docents Hospitalàries (UDH), que ho faran explícit a través de les seves pàgines web i el primer dia de classe, mitjançant el professorat responsable de l’assignatura.

Per al curs acadèmic corresponent, el professorat designat pels departaments com a responsables de l’assignatura a nivell de Facultat i de les UDH serà el següent:

Departament responsable: Multidepartamental

Responsable de Facultat

Raul Martínez Fernández (rmartinezf@santpau.cat)

Responsables de les UDH

UD Vall d’Hebron: Oscar Len (oscarmanuel.len@vallhebron.cat)
UD Germans Trias i Pujol: Carlos Rodrigo Gonzalo de Liria (crodrigo.germanstrias@gencat.cat)
UD Sant Pau: Raul Martínez Fernández (rmartinezf@santpau.cat)
UD Parc Taulí: Oriol Gasch Blasi (ogasch@tauli.cat)

Mòdul de Bioinformàtica

Ángel González Wong (Angel.Gonzalez@uab.cat)

Tutors i sessions

Cada cas clínic disposarà d’un tutor responsable, corresponent a una de les assignatures o matèries del Mòdul 3 implicades en el cas, que coordinarà la presentació, el seguiment, les tutories i la sessió de tancament.

Mòdul 3. Formació Clínica Humana

MIC IV (Neurologia, Endocrinologia i Malalties Infeccioses)
Pediatria
Psiquiatria
Dermatologia Clínica

Quan el cas ho requereixi, hi participaran també professors referents de les matèries dels Mòduls 2 i 4.

Mòdul 4. Procediments diagnòstics i terapèutics

Microbiologia i Parasitologia Mèdiques
Radiologia Clínica
Patologia Estructural i Molecular
Farmacologia General i Clínica
Immunologia Mèdica

Mòdul 2

Medicina Social, Habilitats de Comunicació i Iniciació a la Recerca
Medicina Preventiva i Salut Pública
Medicina Legal i Toxicologia

Organització docent

Assignatura AIM

Activitat total: 3 ECTS (75 hores)
Activitat autònoma: 55% (41,25 hores)
Activitat dirigida: 40% (30 hores)
Avaluació: 5% (3,75 hores)

Mòdul de Bioinformàtica

Activitat total: 2 ECTS (50 hores)
Activitat autònoma: 52% (26 hores)
Activitat guiada: 44% (22 hores)
Avaluació: 4% (2 hores)

Desenvolupament dels casos

Els casos clínics es desenvolupen mitjançant la metodologia d’Aprenentatge Basat en Problemes (ABP).

Durant el procés de resolució, els estudiants identifiquen els problemes clínics, formulen hipòtesis diagnòstiques i terapèutiques, cerquen i seleccionen informació científica rellevant, analitzen críticament l’evidència disponible, utilitzen bases de dades biomèdiques, eines digitals i de bioinformàtica, i discuteixen les diferents alternatives diagnòstiques i terapèutiques de manera argumentada, fomentant el raonament clínic i científic, el treball en equip i la presa de decisions basada en l’evidència.

Quan sigui pertinent, els estudiants aplicaran conceptes bàsics d’anàlisi de dades i interpretació estadística per valorar el rendiment de proves diagnòstiques i la qualitat de l’evidència científica.

Tots els estudiants han de conèixer i participar activament en la resolució de tots els casos clínics, ja que tant la participació com el procés de treball constitueixen una part fonamental de l’avaluació continuada.

Distribució orientativa del temps

Setmana 1: Presentació dels casos (5 × 1 h)
Setmana 2: Cerca bibliogràfica, documentació i resolució dels problemes (5 × 2 h)
Setmana 3: Discussió dels casos, supervisió i preparació de la presentació (5 × 2 h)
Setmana 4: Presentació, debat i tancament dels casos (5 × 1 h)

Avaluació

L’avaluació serà continuada i es basarà en els apartats següents:

1. Assistència i participació activa (30%)

L’assistència és obligatòria. Es valoraran la participació activa, la capacitat de treball en equip, la qualitat de les aportacions durant les discussions, el raonament clínic i científic, la capacitat d’argumentació basada en l’evidència i la contribució individual a la resolució dels casos clínics.

2. Resolució de qüestionaris i exercicis pràctics (40%)

Els estudiants resoldran qüestionaris i activitats pràctiques utilitzant recursos bioinformàtics, bases de dades biomèdiques i altres fonts d’informació científica. S’avaluarà la capacitat de seleccionar, interpretar i valorar críticament la qualitat de l’evidència disponible, així com la seva aplicació en la resolució de problemes clínics.

3. Presentació final en format Congrés (30%)

Els estudiants presentaran en grup els resultats de la resolució d’un cas clínic utilitzant les eines bioinformàtiques més adequades. S’avaluaran el rigor científic, la integració dels coneixements, la qualitat de l’anàlisi crítica, la capacitat de comunicació oral i escrita, la discussió dels resultats i la resposta a les preguntes plantejades.

Després de la presentació de cada cas es proporcionarà retroalimentació formativa per afavorir la reflexió sobre el propi procés d’aprenentatge, la millora del raonament clínic i científic i el desenvolupament de competències professionals.

Ús d’eines d’intel·ligència artificial

Es permet l’ús d’eines d’intel·ligència artificial com a suport per a la cerca d’informació, la síntesi de coneixement, la revisió lingüística i l’anàlisi crítica de la literatura científica. Aquestes eines no poden substituir el judici clínic, el raonament científic ni el treball intel·lectual propi de l’estudiant. L’alumnat serà responsable de la qualitat, la veracitat i la integritat acadèmica dels treballs presentats, i haurà de declarar l’ús significatiu d’aquestes eines quan així es requereixi.

Es reservaran 15 minuts d’una sessió docent perquè els estudiants responguin les enquestes institucionals d’avaluació del professorat i de l’assignatura.

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol	Pes	Hores	ECTS	Resultats d'aprenentatge
Assistència i participació activa (AIMV)	12% de la nota final	0	0	4, 8, 14, 15, 17, 20, 30, 37, 38, 40, 41, 45
Avaluacions escrites mitjançant proves objectives (AIMV)	30% de nota final	1,75	0,07	11, 12, 13, 17, 19, 20, 22, 23, 24, 25, 33, 38, 44, 48, 49, 51, 52, 53
Congrés / Presentació de treballs (Bioinformàtica)	12% de la nota final	2	0,08	1, 2, 3, 7, 16, 20, 21, 23, 24, 35, 36, 44, 45, 47
Assistència i participació activa (Bioinformàtica)	12% de la nota final	0	0	4, 7, 8, 9, 20, 21
Avaluació mitjançant casos pràctics i resolució de problemes (AIMV)	18% de la nota final	2	0,08	1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 23, 24, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54
Resolució de qüestionaris (Bioinformàtica)	16% de la nota final	0	0	9, 10, 21, 45, 47

Activitats d’avaluació

Cada alumne participarà en la presentació i resolució d’un cas clínic. La metodologia principal d’avaluació d’aquesta assignatura és l’avaluació continuada del treball desenvolupat pels grups durant les quatre sessions en què s’organitza cada cas. Aquesta metodologia pretén que l’estudiantat, independentment del contingut específic de cada cas, desenvolupi la capacitat d’integrar coneixements de diferents disciplines, formular hipòtesis diagnòstiques i terapèutiques, aplicar el raonament clínic i científic, treballar de manera col·laborativa, comunicar-se de forma efectiva i argumentar les seves decisions d’acord amb la millor evidència científica disponible.

Durant el procés també s’avaluarà la capacitat de cercar, seleccionar i valorar críticament la literatura científica, les bases de dades biomèdiques i altres recursos digitals, així com la integració dels coneixements adquirits en la resolució dels casos clínics.

Presentació i discussió del cas

La presentació serà compartida entre tots els membres del grup responsable del cas, en la data programada i amb un temps de participació equivalent per a tots els estudiants. El cas serà presentat davant de tot el grup de matrícula, seguint una estructura comuna i durant un temps aproximat de 40 minuts.

Es valoraran el rigor científic de la presentació, la integració dels coneixements, la qualitat del raonament clínic, la capacitat d’argumentació basada en l’evidència, la comunicació oral, la capacitat de resposta a les preguntes formulades i la participació activa en la discussió científica.

Avaluació continuada

És obligatòria l’assistència a totes les sessions de presentació dels casos, a les sessions finals de discussió i a les reunions programades amb el tutor, que es podran realitzar presencialment o mitjançant eines telemàtiques (TEAMS). La no assistència impedeix que l’alumne pugui ser avaluat.

Es valoraran especialment:

La participació activa en les sessions i discussions.
La capacitat de treball en equip i de col·laboració amb la resta de membres del grup.
La formulació d’hipòtesis diagnòstiques i terapèutiques.
La capacitat d’identificar, seleccionar i interpretar críticament la literatura científica i les bases de dades biomèdiques.
L’aplicació dels principis de la medicina basada en l’evidència en la resolució dels casos.
La interpretació crítica de les exploracions complementàries i la justificació de les decisions diagnòstiques i terapèutiques.
L’organització del treball, l’autonomia en l’aprenentatge i la qualitat de les aportacions individuals.
La comunicació oral i escrita dels resultats i la capacitat d’argumentació científica.

Al final de cada cas, cada grup elaborarà un document que serà compartit amb tot l’estudiantat del curs. Aquest document també formarà part de l’avaluació i haurà de demostrar la capacitat de síntesi, el rigor científic, la qualitat de l’anàlisi crítica i la justificació de les conclusions.

Com a guia, el document final inclourà:

Resum del cas.
Diagnòstic diferencial.
Hipòtesi diagnòstica i pla d’actuació.
Exploracions complementàries.
Proves diagnòstiques indicades i valoració del seu risc-benefici.
Diagnòstic definitiu.
Tractament.
Pronòstic.

Després de la presentació de cada cas, el professorat proporcionarà retroalimentació formativa orientada a afavorir la reflexió crítica sobre el propi procés d’aprenentatge, la millora del raonament clínic i científic i el desenvolupament de competències professionals.

Mòdul Bioinformàtica

Avaluació

L'avaluació serà continuada i es basarà en:

1. Assistència i participació activa a les sessions (30%):

L'assistència és obligatòria en totes les sessions. Es valorarà la participació activa a les classes i la contribució dels estudiants a la resolució dels casos i exercicis.

2. Resolució de qüestionaris i exercicis pràctics (40%):

Es lliuraran qüestionaris en cada sessió que els estudiants hauran de resoldre utilitzant els recursos bioinformàtics estudiats. Aquests qüestionaris tindran com a objectiu consolidar els coneixements adquirits i garantir la seva aplicació pràctica.

3. Presentació final en el Congrés (30%):

Els estudiants presentaran els resultats de la resolució d'un cas clínic en grup, utilitzant les eines bioinformàtiques més adequades. La presentació es farà en format PowerPoint i es valorarà tant la qualitat científica com la capacitat expositiva.

Els/les alumnes que vulguin optar a tenir Matrícula d’Honor hauran de fer un examen tipus test d’entre 3 i 5 preguntes per cada un dels casos que s’han treballat durant el curs per tots els grups i amb 3-5 qüestions referents al Mòdul Bioinformàtica respecte a les eines treballades. Aquest test estarà basat en els documents que hagin preparat cada un dels grups. Les millors notes podran optar a Matrícula d’Honor.

Els alumnes que no hagin superat l’assignatura mitjançant l’avaluació contínua, seran qualificats com a “NO AVALUABLE”. L’avaluació, tot i que seguirà un patró similar, podrà adaptar-se a les característiques de cada una de les Unitats Docents Hospitalàries. Es programarà un examen de recuperació basat en casos presentats per alumnes que no hagin superat els continguts de l’assignatura, amb un format a determinar.

Aquesta assignatura no preveu el sistema d’avaluació única.

Bibliografia

Consulta la bibliografia específica de les guies docents de les diferents assignatures de cinquè.

Bioinformàtica

Bibliografia Recomanada

* Introducció a la Bioinformàtica / Teresa K. Attwood, David J. Parry-Smith; traducció: Fernando González Candelas. Madrid: Prentice Hall, 2002.

* Translational Bioinformatics in Healthcare and Medicine. 1st Edition - May 13, 2021.

* Next generation sequencing and the future of genetic diagnosis. Neurotherapeutics. 11: 699-707. 2014.

* Topol, E. (2019). Deep Medicine: How Artificial Intelligence Can Make Healthcare Human Again. Basic Books.

* Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing. New England Journal of Medicine. 370: 2418-2425. 2014

Programari

A l'inici del mòdul es facilitarà al campus virtual de l’assignatura el programari específic necessari per realitzar les activitats pràctiques, incloent-hi accés a bases de dades i eines en línia.

Recursos d’Internet

* National Institutes of Health (NIH)

* National Center for Biotechnology Information (NCBI)

* European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)

* Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

* National Human Genome Research Institute

* MedlinePlus en Español

* Pharmacogenomics Knowledgebase (PharmGKB)

* The Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center