Logo

Laboratori Integrat VI

Codi: 101942
Crèdits: 3
2026/2027
Titulació Tipus Curs
Genètica OB 3

Professor/a de contacte

Nom :
Jordi Surralles Calonge
Correu electrònic :
jordi.surralles@uab.cat

Equip docent

Francisco José Rodriguez-Trelles Astruga
Joan Albiol Sala
Massimo Bogliolo
Ivon Cusco Marti

Idiomes dels grups

Podeu consultar aquesta informació al final del document.

Prerequisits

  • Cal haver cursat o estar cursant les assignatures de teoria corresponents als continguts de les pràctiques
  • Els estudiants haurien de repassar el continguts teòrics corresponents als mòduls pràctics
  • Les pràctiques són obligatòries
  • Per poder assistir-hi cal que l’estudiant justifiqui haver superat les proves de bioseguretat i de seguretat que trobarà en el Campus Virtual i ser coneixedor i acceptar les normes de funcionament dels laboratoris de la Facultat de Biociències. 
  • Els alumnes han d’assistir a les sessions corresponents al grup de pràctiques assignat. Els canvis de grup només es podran realitzar amb el vist i plau del professor i es realitzaran abans del començament de les pràctiques.

No s’admetrà cap alumne que no porti bata als laboratoris de pràctiques

Objectius

 

El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d’un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica.

Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins.

Les pràctiques ajuden a reforçar els conceptes teòrics adquirits a les classes de teoria, i permeten entendre el diàleg essencial entre teoria i experimentació que ha donat lloc al cos de coneixements i les tecnologies que constitueixen la ciència de la Genètica.

El Laboratori Integrat VI té com objectius formatius l’adquisició de competències experimentals en 3 mòduls específics de continguts: 

  • Diagnòstic genètic molecular 
  • Evolució
  • Biologia de sistemes 

 

 Objectius

Mòdul Diagnòstic genètic molecular 

Les pràctiques estan estructurades en 4 sessions de 4 hores cada una durant les quals es realitzaran diferents tècniques de genètica molecular per a poder arribar al diagnòstic d’una malaltia genètica (prendrem com a exemple l’estudi de l’Atròfia Muscular Espinal).

Els objectius de les pràctiques son:

  1. Consolidar els conceptes de les tècniques de diagnòstic genètic molecular
  2. Consolidar la tècnica i interpretació de l’estudi directe per PCR + Enzims de restricció
  3. Consolidar la tècnica i interpretació de l’estudi de quantificació de número de còpies per MLPA
  4. Consolidar la tècnica i interpretació de l’estudi de seqüenciació Sanger
  5. Saber interpretar els resultats d’estudis indirectes de marcadors STRs (microsatèl·lits)

L’anàlisi global dels diferents resultats ens permetrà arribar al diagnòstic molecular d’una família amb Atròfia Muscular Espinal.

Mòdul Evolució

L'objectiu principal del mòdul d'Evolució és que l'alumne aprengui a aplicar el mètode comparatiu en inferència evolutiva utilitzant seqüències moleculars. El mòdul comprèn el procés de formulació d'hipòtesis i selecció de seqüències per a la seva alineament, el modelatge del procés de canvi evolutiu de les seqüències i l'aplicació de mètodes de i) reconstrucció filogenètica, ii) caracterització de l'evolució de famílies gèniques, i iii ) identificació d'empremtes d'adaptació molecular. A més, es proporcionarà una perspectiva sobre els nivells i estructura de la variació genètica en Homo sapiens mitjançant comparació amb l'observat en altres espècies pròximes vives i extingides. Mitjançant aquestes pràctiques l'estudiant adquirirà habilitats en l'aplicació de tècniques analítiques a dades biològiques i moleculars.

Mòdul Biologia de sistemes

El principal objectiu del mòdul de Biologia de Sistemes és aprendre a fer servir el programari adequat a la Biologia de Sistemes i comprendre millor el comportament dels sistemes biològics. Per aconseguir-ho l'estudiant portarà a terme exercicis de simulació amb ordinador que permetràn veure com l'evolució en el comportament d'un sistema biològic no es pot preveure a partir del comportament dels seus components de forma aïllada. 

Resultats d'aprenentatge

  • CM18 (Integrar tècniques experimentals i eines bioinformàtiques per a l’obtenció, el processament i l’anàlisi preliminar de dades biològiques.) Integrar tècniques experimentals i eines bioinformàtiques per a l’obtenció, el processament i l’anàlisi preliminar de dades biològiques.
  • CM19 (Dissenyar estratègies experimentals i procediments d’anàlisi de dades per a la resolució de problemes de recerca en genètica.) Dissenyar estratègies experimentals i procediments d’anàlisi de dades per a la resolució de problemes de recerca en genètica.
  • CM20 (Avaluar la rellevància, les limitacions i la significació biològica de les dades obtingudes mitjançant tècniques experimentals i computacionals.) Avaluar la rellevància, les limitacions i la significació biològica de les dades obtingudes mitjançant tècniques experimentals i computacionals.
  • KM13 (Identificar els fonaments de les tècniques experimentals de genètica molecular, genòmica i proteòmica, així com l’ús de bases de dades i eines bioinformàtiques associades.) Identificar els fonaments de les tècniques experimentals de genètica molecular, genòmica i proteòmica, així com l’ús de bases de dades i eines bioinformàtiques associades.
  • KM15 (Identificar els mètodes quantitatius i de simulació computacional per a la modelització i l’anàlisi de dades en genètica de poblacions i evolució.) Identificar els mètodes quantitatius i de simulació computacional per a la modelització i l’anàlisi de dades en genètica de poblacions i evolució.
  • SM16 (Aplicar els protocols de seguretat, bioseguretat i gestió de residus en la manipulació i processament de mostres biològiques.) Aplicar els protocols de seguretat, bioseguretat i gestió de residus en la manipulació i processament de mostres biològiques.
  • SM17 (Fer servir eines bioinformàtiques i bases de dades per a la gestió, l’anàlisi i la simulació de dades genètiques i genòmiques.) Fer servir eines bioinformàtiques i bases de dades per a la gestió, l’anàlisi i la simulació de dades genètiques i genòmiques.
  • SM18 (Interpretar resultats experimentals i dades genètiques per explicar la base de fenotips i malalties i avaluar-ne les implicacions ètiques, socials i de perspectiva de gènere.) Interpretar resultats experimentals i dades genètiques per explicar la base de fenotips i malalties i avaluar-ne les implicacions ètiques, socials i de perspectiva de gènere.

Continguts

 


Mòdul Diagnòstic genètic molecular 


 


Les quatre sessions pràctiques s’estructuren de la següent manera:



  1. Introducció del cas


    1. Repàs de tècniques

    2. PCR

    3. MLPA (primera part)


  2. Estudi directe per PCR+Digestió


    1. Digestió amb enzims de restricció (RFLPs)

    2. MLPA (segona part)

    3. PCR seqüenciació Sanger


  3. Estudi directe per MLPA i Sanger


    1. Interpretació dels resultats de MLPA

    2. Interpretació dels resultats de seqüenciació Sanger

    3. Introducció a l’estudi indirecte mitjançant PCR microsatèl·lits


  4. Resolució del cas


    1. Interpretació de marcadors microsatèl·lits

    2. Resolució del cas

    3. Redacció informe final


Mòdul Evolució


a) Alineament: obtenció, fiabilitat i interpretació.


b) Modelatge de l'evolució molecular: problema de les substitucions múltiples i selecció del model òptim.


c) Arbres filogenètics moleculars: obtenció, fiabilitat i interpretació.


d) Distribució d'estats de caràcter. Evolució de famílies gèniques.


e) Datació molecular. Diversitat genètica humana.


 


 


Mòdul Biologia de sistemes


El contingut del mòdul de Biologia de Sistemes comprèn exercicis pràctics corresponents a la teoría de l'assignatura 'Biologia de Sistemes' i consistiran en la simulacio de sistemes d'exemple corresponents a xarxes genètiques, metabòliques, de transmissió de senyal o de sistemes més complexes, desenvolupats per  l'estudiant amb el programari recomanat o descarregats de bases de dades de models segons el cas. En general les pràctiques inclouran exercicis d'ús de programari i bases de dades específiques de cadascun dels temes. Aquests exercicis permetran, pel costat panomicista, defamiliaritzar-se amb el tipus de dades i modelsexistents on-line per cada tema i amb la seva manipulació. Per als temes més dinamicistes es realitzaran exercicis de simulació en base a programari existent (i de lliure accés) o implementat pels estudiants. 


 


 

Activitats formatives i Metodologia

Títol Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Mòdul Biologia molecular de sistemes 15 0,6
Llibreta laboratori 3 0,12
Tutories individuals 1 0,04
Mòdulo Diagnòstic genètic molecular 16 0,64
Estudi 23 0,92
Mòdul Evolució 15 0,6

L’assignatura s’imparteix en grups reduïts d’alumnes (màxim 20 per sessió) en el laboratori o en les aules d’informàtica. Els estudiants disposen d’un manual o guió de pràctiques per a cada Mòdul. Cal llegir atentament la part corresponent a cada sessió abans d’iniciar la pràctica per tal d’obtenir el màxim aprofitament.  Els alumnes hauran d'assistir obligatòriament al grup de pràctiques assignat. Només s'acceptaran canvis puntuals sempre que siguin equilibrats (un alumne d'un grup per un alumne d'un altre grup). Si un alumne no ha pogut realitzar una sessió de pràctiques amb el seu grup podrà recuperar-la assistint a un altre grup, sempre i quan el grup en qüestió disposi de places lliures.

 

Diagnòstic genètic molecular 

Els alumnes disposaran d'un guió detallat de les pràctiques amb els protocols i la informació detallada per a poder-les dur a terme d'una manera eficient comptant amb el suport del professor. El guió estarà disponible al Campus Virtual de l'assignatura. Els alumnes no solament treballaran les seves dades, sinó que analitzaran i interpretaran el conjunt de resultats obtinguts.

Evolució

La pràctica tindrà lloc a les aules d'informàtica utilitzant diverses aplicacions. S'utilitzaran dades obtingudes a partir de publicacions científiques. Es il·lustraran diversos conceptes i hipòtesis sobre el procés evolutiu mitjançant la presentació de problemes reals. El guió estarà disponible a l'espai del Campus Virtual de l'assignatura.

 

 

 

Biologia  de sistemes

        Les pràctiques de Biologia de sistemes es portaràn a terme a les aules d'informàtica en dies i hores definits al calendari docent.

Per a cada pràctica l'alume trobarà el guió de la pràctica al campus virtual de l'assignatura 'Biologia de Sistemes'.

L'alumne portarà a terme la pràctica seguint el guió de pràctiques i guardarà els fitxers generats a la carpeta del seu disc personal proporcionat per la UAB.

En acabar la pràctica l'alumne lliurarà, a través del campus virtual, els fitxers dels exercicis tal com es descrigui a cada pràctica.

 

 

 

Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè l'alumnat completi les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.

Avaluació

Activitats d'avaluació continuada

Títol Pes Hores ECTS Resultats d'aprenentatge
Mòdul Diagnòstic genètic molecular. Avaluació continuada dels resultats treballats 33% 0,65 0,026 CM18, CM19, CM20, KM13, KM15, SM16, SM17, SM18
Mòdul Biologia molecular de sistemes. Avaluació continuada dels resultats treballats 33% 0,65 0,026 CM18, CM19, CM20, KM13, KM15, SM16, SM17, SM18
Mòdul Evolució 33% 0,7 0,028 CM18, CM19, CM20, KM13, KM15, SM16, SM17, SM18

L'assistència a les sessions pràctiques és obligatòria. L'alumnat obtindrà la qualificació de \"No Avaluable\" quan l'absència sigui superior al 20% de les sessions programades

L’assistència a les pràctiques és obligatòria i per tant una absència sense justificar podrà comportar la no avaluació d’un o més mòduls. Faltar a una sessió implica una reducció de la nota igual al % d’aquesta sessió en el conjunt d’un mòdul. Així, en un mòdul de 4 sessions, faltar un dia implicar una reducció del 25% de la nota d’aquest mòdul. Queden exempts d’aquesta penalització aquells alumnes que no puguin assistir a la sessió del seu grup per causa justificada. S’entén per causa justificada problemes de salut (caldrà portar el corresponent certificat mèdic al coordinador de les pràctiques) o problemes personals greus. En aquest cas la pràctica es recuperarà sempre que sigui possible.

Sense perjudici d'altres mesures disciplinàries que s'estimin oportunes, i d'acord amb la normativa acadèmica vigent, es qualificaran amb un zero les irregularitats comeses per l'estudiant que puguin conduir a una variació de la qualificació d'un acte d'avaluació. Per tant, copiar o deixar copiar una pràctica o qualsevol altra activitat d'avaluació implicarà suspendre-la amb un zero, i si és necessari superar-la per aprovar, tota l'assignatura quedarà suspesa. No seran recuperables les activitats d'avaluació qualificades d'aquesta forma i per aquest procediment, i per tant l'assignatura serà suspesa directament sense oportunitat de recuperar-la en elmateix curs acadèmic.

Mòdul Diagnòstic genètic molecular

Aquest mòdul s'avaluarà mitjançant un examen final sobre el procediment experimental de les practiques, que tindrà lloc l'últim dia de les practiques i comptarà un 40% de la nota. L'altre 60% de la nota, s'avaluarà mitjançant l'entrega d'un guió de prÀctiques. En el cas que l'alumne suspengui l'examen, aquest es podrà recuperar, però la nota màxima que es podrà obtenir en la recuperació serà d'un 5. No es contempla la possibilitat de pujar nota. La nota de l' entrega no es podrá recuperar en cap cas.

Mòdul Evolució

S'avaluarà el mòdul amb una proba pràctica dels continguts compresos en el mòdul. En la qualificació final del mòdul es tindrà en compte l'actitut i el treball de l'alumne en l'aula.

Mòdul Biologia de sistemes

La primera part de la nota (40%) s’obtindrà a partir de les practiques de la 1 a la 4. Es calcularà en funció de la resposta a un qüestionari proposat a cada pràctica i dels exercicis proposats, tal com es descriu a l’enunciat de cada pràctica.

La segona part de la nota (60%) provindrà de la nota de la practica 5 (ultima) a partir dels fitxers del model creats amb el simulador i de la descripciói resposta de les preguntes de la practica en el fitxer de resum corresponent a la practica 5.

Si la mitjana ponderada obtinguda d’aquesta forma no fos igual o superior a 5 l’alumne es podrà presentar a un examen de recuperació.

Per les parts escrites o resums/memòries de les pràctiques, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat

La nota final és el promig de les notes de cada mòdul.

La realització de qualsevol irregularitat en un acte d’avaluació (frau acadèmic, plagi o ús indegut de la IA, tret que aquest ús estigui autoritzat expressament a la guia docent), que pugui conduir a una variació significativa de la qualificació, suposa que aquest acte es qualificarà amb un 0. En cas que la guia docent prevegi que per superar l’assignatura sigui requisit imprescindible haver obtingut una nota mínima en aquest acte d’avaluació o que es produeixin diverses irregularitats en els actes d’avaluació d’una mateixa assignatura, la qualificació final d’aquesta assignatura és 0. Al marge d’això, es podrà instruir un procés disciplinari a l’estudiant que incorri en alguna d’actes d’aquestes irregularitats.

Bibliografia

Els guions de les diferents pràctiques contindran la bibliografia específica de cada una d'elles.

Programari

- COPASI (http://copasi.org/)

Grups i idiomes de l'assignatura

La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través d'aquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura

Tipus de docència Grup Idioma Semestre Torn
(PLAB) Pràctiques de laboratori 631 Català segon quadrimestre matí-mixt
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 631 Català segon quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 632 Català segon quadrimestre matí-mixt
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 632 Català segon quadrimestre matí-mixt
(PLAB) Pràctiques de laboratori 633 Català segon quadrimestre matí-mixt
(PLABs) Suport a les pràctiques de laboratori 633 Català segon quadrimestre matí-mixt