
Citogenética
Código: 101888Créditos: 6
| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Ciencias Biomédicas | OP | 4 |
Profesor/a de contacto
- Nombre :
- Zaida Sarrate Navas
- Correo electrónico :
- zaida.sarrate@uab.cat
Equipo docente
- Asuncion Duran Puig
- Ot Massafret Surinyach
- Sandra Andreu Cortés
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Conocimientos necesarios para seguir correctamente la asignatura:
1. Conocer y comprender los fundamentos básicos de las asignaturas "Biología Celular" y "Genética".
2. Conocer y comprender aspectos específicos de estas asignaturas: Los principios mendelianos y la teoría cromosómica de la herencia, el flujo de la información genética, el ciclo celular y los mecanismos de división celular.
3. Leer correctamente en inglés.
4. Utilizar a nivel de usuario herramientas informáticas básicas (Internet, Powerpoint, y procesadores de textos).
Objetivos
La citogenética es una disciplina híbrida que se nutre de conceptos de Biología Celular y de Genética. La convergencia de aspectos derivados de estas áreas ha contribuido al desarrollo de una ciencia moderna y dinámica que presenta como objetivo fundamental el estudio del cromosoma.
El progreso de esta disciplina se ha caracterizado por la aplicación combinada de técnicas convencionales y modernas, así como para un intercambio continuo entre el desarrollo de nuevos métodos y la formulación de nuevas hipótesis. Todo ello ha influido notablemente en un conocimiento más profundo del cromosoma, aportando una concepción dinámica de esta estructura celular y desarrollando hasta límites insospechados, el binomio estructura - función.
La consolidación de la citogenética en los últimos años ha dado como resultado una disciplina viva, acercándonos a las fronteras de otras disciplinas de la Biología y con claras y notables aplicaciones de repercusiones sociales considerables: mejora de la salud humana (cáncer y genotoxicidad, origen genético de síndromes y enfermedades, origen genético de la infertilidad, dosimetría biológica); agricultura y ganadería a través de la mejora genética de plantas y animales; determinación de los cambios cromosómicos que participan en procesos de especiación.
En este contexto los objetivos formativos de la asignatura son:
1. Ofrecer una visión completa de la estructura y comportamiento de los cromosomas como garantes de la conservación de la información genética, su transmisión de padres a hijos y la liberación ordenada en la expresión génica.
2. Estudiar las variaciones que afectan los cromosomas, desde los mecanismos que las originan hasta las consecuencias genéticas para la descendencia.
3. Realizar un análisis exhaustivo de las aplicaciones de la citogenética en el ámbito de la evolución de las especies, en la mejora de la salud humana y en la mejora genética de plantas.
Resultados de aprendizaje
- Trabajar como parte de un grupo junto con otros profesionales, comprender sus puntos de vista y cooperar de forma constructiva.
- Comprender y describir la estructura, la morfología y la dinámica del cromosoma de eucariotas en los diferentes estadios del ciclo celular.
- Interpretar las formas de cromosomas especializados a partir del desarrollo del binomio estructura función.
- Reconocer las anomalías genéticas de la espermatogénesis y ovogénesis relacionadas con un fenotipo de esterilidad.
- Identificar las variantes y las anomalías cromosómicas, comprender los mecanismos que las originan y saber determinar el riesgo de transmisión a la descendencia.
- Seleccionar las aplicaciones de la citogenética en el ámbito de la evolución de las especies, en la mejora de la salud humana y en la mejora genética de plantas.
- Contrastar las técnicas y métodos que permiten el diagnóstico genético.
- Reconocer las anomalías de los cromosomas humanos y evaluar sus consecuencias.
- Describir las técnicas genéticas para el estudio y prevención de la esterilidad e infertilidad.
- Aplicar las técnicas básicas de uso habitual en el laboratorio de citogenética.
- Interpretar publicaciones científicas, resolver problemas y casos ejemplo del ámbito de la citogenética.
- Utilizar correctamente la terminología genética y embriológica empleada en libros de texto y consulta .
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Actuar en el ámbito del conocimiento propio, valorando el impacto social, económico y medioambiental.
Contenidos
BLOQUE I: ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO EN EUCARIOTAS
Tema 1. Introducción general
Tema 2. El cromosoma eucariótico
BLOQUE II: CROMOSOMAS Y DIVISIÓN CELULAR
Tema 3. División celular mitótica
Tema 4. División celular meiótica
BLOQUE III: CROMOSOMAS ESPECIALIZADOS
Tema 5. Formas de adaptación
Tema 6. Formas permanentes
BLOQUE IV: TÉCNICAS DE ANÁLISIS E IDENTIFICACIÓN CROMOSÓMICA
Tema 7. Generalidades de los protocolos de análisis citogenético
Tema 8. Técnicas de identificación cromosómica
BLOQUE V: ANOMALÍAS GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS
Tema 9. Alteraciones del cariotipo
Tema 10. Anomalías cromosómicas estructurales
Tema 11. Anomalías cromosómicas numéricas
Tema 12. Anomalías epigenéticas
BLOQUE VI: APLICACIONES DE LA CITOGENÉTICA
Tema 13. Aplicaciones de la citogenética en el estudio de la evolución de las especies
Tema 14. Aplicaciones de la citogenética en la mejora de la salud humana
Tema 15. Aplicaciones de la citogenética en la mejora de plantas
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Estudio individual | 60 | 2,4 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 14, 16, 17, 18 |
| Prácticas al laboratorio | 12 | 0,48 | 1, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 16, 17 |
| Resolución de problemas | 34 | 1,36 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 18, 19 |
| Clases de teoria | 35 | 1,4 | 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 12, 13, 16, 17, 18, 19 |
| Clases prácticas de aula (discussión oral de problemas resueltos) | 5 | 0,2 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19 |
Clases de teoría: El contenido del programa de teoría lo explicará la profesora en forma de clases magistrales, con el apoyo audiovisual adecuado y fomentando la participación activa de los/las estudiantes mediante cuestiones recíprocas. Esta metodología docente se aplicará en sesiones de 50 minutos de duración. Las tablas, figuras y gráficas utilizadas en clase estarán disponibles en formato *pdf en el Aula Moodle del Campus Virtual. El alumnado también podrá consultar en el Aula Moodle del Campus Virtual de la asignatura los vídeos, las animaciones y las páginas web recomendadas. El seguimiento del contenido del programa de teoría implica que el alumnado consulte regularmente los libros y los artículos de revisión seleccionados por la profesora para consolidar y clarificar los contenidos explicados en clase (ver apartado de Bibliografía). Los artículos estarán disponibles en el Aula Moodle del Campus Virtual en formato *pdf.
Clases de problemas: Esta metodología de aprendizaje tiene como objetivos principales:
- Iniciar al alumnado en la resolución de diversos experimentos representativos que ilustren claramente los nuevos avances en citogenética.
- Consolidar los conceptos y conocimientos tratados en los clases de teoría, así como evaluar las implicaciones que se derivan.
- Iniciar al alumnado en el método científico, trabajando los objetivos de aprendizaje especialmente relacionados con el razonamiento, el juicio crítico y las habilidades comunicativas.
El alumnado realizará 5 sesiones de clases de problemas con una duración de 50 minutos cada una. El alumnado se organizará en grupos de trabajo de tres o cuatro personas. La metodología aplicada en el aula constará de las siguientes fases:
- El alumnado dispondrá de una lista de problemas (Aula Moodle del Campus Virtual de la asignatura) que deberá resolver de forma no presencial en los grupos establecidos. Para cada una de las 5 sesiones programadas, el alumnado deberá trabajar los 3 o 4 problemas que indique la profesora. Se recomienda elaborar un dossier con las respuestas, aunque no será necesario entregarlo a la profesora.
- En cada sesión se solicitará la participación activa del alumnado para resolver y debatir en el aula los problemas trabajados previamente de forma no presencial antes de la clase de problemas. Concretamente, la profesora pedirá a un miembro elegido al azar de los diferentes grupos de trabajo que presente la resolución de un problema y la explique al resto de estudiantes. Durante la clase de problemas, la profesora planteará a cada grupo nuevas preguntas relacionadas con el problema resuelto. La resolución oral del problema y las respuestas a las nuevas preguntas orales serán evaluadas por la profesora, y la calificación obtenida será aplicable a todos los miembros del grupo de trabajo al que pertenezca el/la estudiante.
Prácticas de laboratorio: El alumnado dispondrá de un guión de prácticas (Aula Moodle del Campus Virtual de la asignatura) que tendrán que consultar al realizar las prácticas al laboratorio. Para facilitar la comprensión de los contenidos y el buen desarrollo de las clases es conveniente que el alumnado lea el guión de prácticas antes de cada sesión. Durante la elaboración de las prácticasel alumnado deberá resolver ejercicios proporcionados por la profesora.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Entrega de ejercicios de prácticas | 15 | 0 | 0 | 1, 2, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17 |
| Examen escrito II (evaluación individual) | 35 | 2 | 0,08 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 |
| Examen escrito I (evaluación individual) | 35 | 2 | 0,08 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 |
| Entrega y exposición de problemas resueltos | 15 | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19 |
Para superar la asignatura será imprescindible obtener una calificación final igual o superior a 5 puntos sobre 10. Se considerará que un/a estudiante obtendrá la calificación de \"No Evaluable\" si el número de actividades de evaluación realizadas es inferior al 50% de las programadas para la asignatura.
EVALUACIÓN CONTÍNUADA
1. Examen escrito (evaluación individual)
A lo largo del semestre se realizarán dos pruebas escritas sobre los contenidos teóricos de la asignatura, que el alumnado deberá responder de manera individual. El objetivo es evaluar el dominio de los conceptos y los conocimientos tratados en clase, comprobando el acierto en el momento de aplicarlos y relacionarlos.
Cada una tendrá un valor del 35% sobre la nota final de la asignatura. El alumnado deberá obtener una calificación mínima de la media aritmética de ambas pruebas ≥4 puntos (sobre 10) para poder aprobar la asignatura. Para participar en la prueba de recuperación será imprescindible que las actividades de evaluación realizadas durante el curso tengan una ponderación igual o superior al 67%.
2. Resolución de problemas (evaluación en grupo)
La calificación de esta parte se obtendrá calculando la media aritmética de las notas obtenidas por cada grupo de estudiantes en las 5 sesiones de problemas realizadas a lo largo del curso. La profesora garantizará que, durante el curso, cada grupo haya realizado un mínimo de tres exposiciones. La evaluación de los problemas tendrá en cuenta la corrección de las respuestas, el planteamiento y la interpretación de los resultados, así como la corrección y la adecuada justificación de las respuestas a las cuestiones orales planteadas. La nota final será compartida por todos los integrantes de cada grupo y equivaldrá al 15% de la calificación final de la asignatura.
Para esta asignatura, se permite el uso de tecnologías de Inteligencia Artificial (IA) exclusivamente en el contexto de soporte, como la búsqueda bibliográfica o de información y la corrección de textos en el marco de la resolución de los problemas. El estudiante tendrá que identificar claramente qué partes han sido generadas con esta tecnología, especificar las herramientas utilizadas e incluir una reflexión crítica sobre cómo éstas han influido en el proceso y el resultado final de la actividad. La no transparencia del uso de la IA en esta actividad evaluable se considerará falta de honestidad académica y puede acarrear una penalización parcial o total en la nota de la actividad, o sanciones mayores en casos de gravedad.
3. Prácticas de laboratorio (evaluación en grupo)
La nota de prácticas se calculará a través de la media aritmética de los ejercicios realizados durante las sesiones de laboratorio. La valoración de los ejercicios se realizará teniendo en cuenta la corrección en la respuesta, el planteamiento y la interpretación de los resultados. La nota de prácticas será compartida por todos los/las integrantes de cada grupo y equivaldrá al 15% de la nota final.
Teniendo en cuenta el carácter obligatorio de las prácticas, la falta de asistencia no justificada implica una penalización en la nota aplicando los siguientes criterios:
- Faltar un día implica una reducción del 30% en la nota de prácticas.
- Faltar a doso más días implica un cero en la nota de prácticas.
Quedan exentos de esta penalización aquel alumnado que no pueda asistir a la sesión de su grupo por causa justificada. Se entiende por causa justificada problemas de salud (habrá que llevar el correspondiente certificado médico a la coordinadora de las prácticas) o problemas personales graves. En este caso la práctica se recuperará siempre que sea posible.
EVALUACIÓN ÚNICA
La evaluación única consiste en una única prueba de síntesis en la que se evaluarán los contenidos de todo el programa de teoría de la asignatura. La nota obtenida en esta prueba de síntesis supondrá el 70% de la nota final dela asignatura. Esta prueba se realizará la misma fecha fijada en el calendario para el segundo examen de la evaluación continuada y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continuada. Para utilizar la nota obtenida en esta prueba de síntesis para promediar en la nota final de la asignatura será necesaria una nota igual o superior a 4 sobre 10.
La evaluación de la resolución de problemas y de las prácticas de laboratorio se realizarán de la misma forma que se describe en el apartado de la evaluación continuada, y tendrán también el mismo peso en la nota final.
Se aplicará el mismo sistema de recuperación y de criterio de no evaluable que para la evaluació continuada.
La realización de cualquier irregularidad en un acto de evaluación (fraude académico, plagio o uso indebido de la IA, salvo que dicho uso esté expresamente autorizado en la guía docente) que pueda dar lugar a una variación significativa de la calificación supondrá que dicho acto sea calificado con un 0. En caso de que la guía docente establezca que para superar la asignatura sea requisito imprescindible haber obtenido una nota mínima en este acto de evaluación, o que se produzcan varias irregularidades en los actos de evaluación de una misma asignatura, la calificación final de dicha asignatura será de 0. Asimismo, podrá iniciarse un procedimiento disciplinario contra el estudiante que incurra en cualquiera de estas irregularidades.
Bibliografía
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Última versión del libro traducido al castellano:
Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P. Biología Molecular de la Célula. 6ª Edición. Ediciones Omega S.A., 2016.
Recurso electrónico gratuito:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=mboc4.TOC&depth=2
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Última versión del libro traducido al castellano:
Lodish H, Berk A, Matsudaira P, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Zipursky SL, Darnell J. Biología Celular y Molecular. 7ª Edición. Editorial Médica Panamericana, 2016.
Recurso electrónico gratuito:
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- Warshawsky D and Landolph JR. (2006). Molecular Carcinogenesis and the Molecular Biology.
Software
No se utiliza programario específico.
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura