Genòmica
Codi: 45552 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Bioquímica, Biologia Molecular i Biomedicina | OP | 1 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Jaime Martinez Urtaza
- Correu electrònic:
- jaime.martinez.urtaza@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Idiomes: les classes es realitzaran principalment en anglès
Postgraus en Bioquímica, Biotecnologia, Biologia, Biomedicina, Genètica, Microbiologia, Química, Informàtica / Bioinformàtica, Farmàcia, Medicina i Medicina Veterinària
Objectius
L'objectiu general de l'assignatura és proporcionar a l'alumnat una visió general de la genòmica, inclosos els fonaments, tècniques i aplicacions actuals. Els objectius específics són la comprensió dels següents aspectes: la diversitat i la complexitat dels genomes eucariotes, la perspectiva històrica i evolutiva del contingut genòmic, el significat i les conseqüències de la variabilitat intraespecífica, tècniques comunament emprades en estudis de genòmica, metagenòmica i transcriptòmica i aplicacions derivades del coneixement proporcionat. per aquesta ciència.
Resultats d'aprenentatge
- CA07 (Competència) Integrar les metodologies de l'anàlisi genòmica en projectes de recerca de genòmica comparada.
- CA08 (Competència) Combinar la genòmica funcional i transcripcional en la comprensió de les conseqüències de la variabilitat intraespecífica i actuar amb responsabilitat ètica.
- KA10 (Coneixement) Indicar les diferents metodologies, tècniques i eines utilitzades habitualment en la seqüenciació, assemblatge i anotació dels genomes.
- KA11 (Coneixement) Definir l'organització, l'evolució, l'expressió i la variació poblacional del genoma humà.
- KA12 (Coneixement) Fer resums crítics sobre els seminaris impartits i mostrar que es comprèn la diversitat i la complexitat dels genomes.
- SA10 (Habilitat) Analitzar el paper de les alteracions genètiques com a mecanismes dinamitzadors dels genomes.
- SA11 (Habilitat) Identificar solucions científiques a problemes relacionats amb la recerca a nivell del genoma i en funció de la complexitat dels organismes.
- SA12 (Habilitat) Demostrar habilitat comunicativa en la presentació dels seminaris sobre genòmica i fer servir la informació i la terminologia científica amb rigor i claredat.
Continguts
Introducció a la Genòmica.
El genoma humà.
Tecnologies genòmiques.
Metagenòmica.
Elements transposables.
Genòmica comparativa: canvis cromosòmics.
Genòmica comparativa: canvis en la seqüència de nucleòtids
Variació estructural.
Genòmica de poblacións: teoria.
Genòmica de poblacións: dades
Estudis en espècies model.
Genòmica de poblacións en humans
Estudis d'associació. Genètica de sistemas
Genòmica funcional i transcriptòmica
Epigenòmica
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes | 24 | 0,96 | CA07, CA08, KA10, KA11, KA12, SA10, SA11 |
| Presentacions orals | 8 | 0,32 | CA07, KA10, SA11, SA12 |
| Treball, lectures i aprenentatge dels estudiants | 118 | 4,72 | SA10, SA11 |
L'ensenyament de l'assignatura inclou tres tipus d'activitats:
- Conferències. Explicacions orals del tema que s'ha d'aprendre acompanyades de presentacions de powerpoint per ajudar els estudiants a visualitzar qüestions i respostes.
- Lectura i discussió. Es preveu que l'alumnat llegeixin diversos treballs de recerca durant el curs i participin en la discussió crítica dels articles a la sala de classe.
- Presentacions orals. L'alumnat prepararan una assignatura i faran una presentació oral amb "powerpoint" del tema als seus companys i companyes.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Assistència i participació en les classes | 20% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA12 |
| Examen | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA10, KA11, SA10, SA11 |
| Presentacions orals | 40% | 0 | 0 | CA07, CA08, KA11, SA10, SA11, SA12 |
Les qualificacions finals són una mitjana ponderada dels elements següents:
- Assistència i participació a l'aula (20%)
- Presentació i defensa oral (40%)
- Examen (40%)
Per a aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en [tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat.
No avaluable
L'alumnat serà qualificat com a "No avaluable" quan el pes de l'avaluació en què ha participat sigui inferior a l’equivalent al 50% de la nota final del mòdul.
Bibliografia
Llibres bàsics
- Gibson, G. & S. V. Muse, 2009 (3rd edition). A Primer of Genome Science. Sinauer, Massachusetts. USA.
- Brown, T. A. 2023. Genomes 5 (5th edition). Garland Science, New York, USA.
- Lesk, A.M. 2017. Introduction to genomics (3rd edition). Oxford University Press, Oxford, UK.
- Lynch, M. 2007. The origins of genome architecture. Sinauer.
- Strachan, T. & A. Lucassen, 2023. Genetics and Genomics in Medicine (2nd edition). CRC Press
Enllaços útils
http://bioinformatica.uab.es/mastergp
UAB Virtual Campus: https://cv2008.uab.cat/
Entrez Genome Database: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome
Programari
NA
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través daquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |