Predisposició Genètica Al Càncer
Codi: 42929 Crèdits: 6| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Genètica Avançada / Advanced Genetics | OT | 0 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Jordi Surralles Calonge
- Correu electrònic:
- jordi.surralles@uab.cat
Equip docent
- Massimo Bogliolo
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
There are not specific requirement for this module. A certain background on human genetics and DNA damage response, including DNA repair mechanism, is advisable.
Objectius
L’objectiu d’aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d’ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. També parlarem i comprovarem de manera experimental com es pot orientar la reparació de l’ADN a teràpies anticancerígenes específiques.
Competències
- Analitzar els resultats de la investigació per obtenir nous productes o processos de valoració de la seva viabilitat industrial i comercial per a la transferència a la societat.
- Demostrar coneixement en la gestió de la informació i del coneixement.
- Demostrar responsabilitat en la direcció de grups i/o projectes en equips multidisciplinaris.
- Dissenyar i aplicar la metodologia científica en la resolució de problemes.
- Dominar l'anàlisi genètica, com a eina transversal aplicable a qualsevol àmbit de la Genètica.
- Integrar els coneixements sobre les possibles alteracions en el DNA amb les seves conseqüències sobre els éssers vius.
- Posseir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d'idees, sovint en un context d'investigació.
- Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits i la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contextos més amplis (o multidisciplinaris) relatius al seu camp d'estudi.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Que els estudiants tinguin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant, en gran manera, amb treball autònom o autodirigit.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Resultats d'aprenentatge
- Analitzar els mecanismes moleculars que operen en les patologies genètiques.
- Analitzar els mecanismes que operen en el procés tumoral i en la predisposició genètica que ho pateix.
- Analitzar els resultats de la investigació per obtenir nous productes o processos de valoració de la seva viabilitat industrial i comercial per a la transferència a la societat.
- Demostrar responsabilitat en la gestió d'informació i coneixement i en la direcció de grups i / o projectes en equips multidisciplinaris.
- Desenvolupar el raonament crític en l'àmbit d'estudi i en relació amb l'entorn científic o empresarial.
- Escriure resumen crítics sobre seminaris impartits.
- Escriure un informe que considera que l'ús de la metodologia utilitzada en el mòdul per a resoldre un problema específic.
- Preparar i fer presentacions en seminaris.
- Preparar treballs relacionats amb el contingut del mòdul.
- Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, tot i ser incompleta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
- Redactar memòries sobre bases genètiques de diferents malalties.
- Utilitzar i gestionar informació bibliogràfica i altres recursos relacionats amb la genètica i camps afins.
- Utilitzar terminologia científica per argumentar els resultats de la recerca i saber comunicar en anglès oralment i per escrit en un entorn internacional.
Continguts
Conferències i seminaris teòrics:
-Base molecular de la predisposició del càncer: reparació d’ADN i mecanismes de resposta de damange d’ADN.
-BRACITAT i predisposició genètica a càncer de mama / ovari
-Sindromes de reparació d’ADN per a predisposició del càncer
-Reparació de la reparació d’ADN en el tractament del càncer: quimiosensibilitzar tumors inhibint la reparació d’ADN.
Letalitat sintètica: quimioteràpia de tumors BRCA amb inhibidors de PARP
Experiments de laboratori:
-Sensibilitat de cèl·lules des de Xeroderma pigmentosum a la llum ultraviolada
-Reparació de la cinètica de dímer pirimidina induïda per la llum UV
-Sensibilitat de cèl·lules negatives BRCA als inhibidors de PARP
-Assaig de recombinació d’Homologus
Aquests experiments requereixen les tècniques següents:
-cultiu de cèl·lules humanes a partir de síndromes predisposades al càncer
-citotoxicitat i anàlisis del cicle cel·lular
-irradiació local subsubnuclear del fibroblast
-Transfecció de plàmids
-Interferència d’ARN per siRNA
-citometria de flux
-Western blot
-citometria de flux
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Lectures | 10 | 0,4 | |
| Seminars | 3 | 0,12 | |
| Tipus: Supervisades | |||
| Discusion of papers and preparation of PPT files with seminars | 20 | 0,8 | |
| Laboratory experiments | 40 | 1,6 | |
| Laboratory report | 30 | 1,2 | |
| Tipus: Autònomes | |||
| Studing and reading | 37 | 1,48 |
L’estudiant rebrà diverses conferències per obtenir els antecedents teòrics necessaris per realitzar i seguir els experiments de laboratori que tindran la major part del temps en contacte estret amb especialistes en l’àmbit d’aquest mòdul. Es proporcionarà bibliografia prèviament a través de Campus Virtual perquè els estudiants puguin discutir-la, resumir-la o preparar fitxers PPT en format de seminaris. Els estudiants hauran de resumir els experiments de laboratori realitzats al laboratori.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| EXAMEN | 40 | 2 | 0,08 | 1, 2, 4, 5, 9, 10, 12, 13 |
| Memoria | 40 | 6 | 0,24 | 3, 6, 7, 8, 11, 13 |
| Participació | 20 | 2 | 0,08 | 6 |
Els estudiants han de passar un examen final per demostrar que han aconseguit un grau de reconeixement acceptable sobre els diferents temes tractats al mòdul.
Els estudiants hauran de redactar un informe sobre els experiments realitzats, que seran corregits i avaluats.
Per la part de l'informe/memòria escrit d'aquesta assignatura, es permet l'ús de tecnologies d'Intel·ligència Artificial (IA) exclusivament en tasques de suport, com la cerca bibliogràfica o d’informació, la correcció de textos o les traduccions. L'estudiant haurà d'identificar clarament quines parts han estat generades amb aquesta tecnologia, especificar les eines emprades i incloure una reflexió crítica sobre com aquestes han influït en el procés i el resultat final de l’activitat. La no transparència de l’ús de la IA en aquesta activitat avaluable es considerarà falta d'honestedat acadèmica i pot comportar una penalització parcial o total en la nota de l'activitat, o sancions majors en casos de gravetat
La participació activa al laboratori i a través de Campus Virtual serà una altra font d’informació per assolir la qualificació final.
Bibliografia
The student will receive a list of references and the corresponding PDF documents via Campus Virtual
Programari
No aplica
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través daquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (PLABm) Pràctiques de laboratori (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (TEm) Teoria (màster) | 1 | Anglès | primer quadrimestre | matí-mixt |