Genètica i Reproducció
Codi: 101891 Crèdits: 3| Titulació | Tipus | Curs |
|---|---|---|
| Ciències Biomèdiques | OT | 4 |
Professor/a de contacte
- Nom:
- Joan Blanco Rodriguez
- Correu electrònic:
- joan.blanco@uab.cat
Idiomes dels grups
Podeu consultar aquesta informació al final del document.
Prerequisits
Per tal de facilitar un seguiment adequat de la matèria per part de l’alumnat i afavorir l’assoliment dels resultats d’aprenentatge previstos, es recomana:
1. Tenir coneixements i comprensió sòlids dels fonaments bàsics de les assignatures de primer curs: Biologia Cel·lular i Histologia i Genètica.
2. Conèixer i entendre els conceptes fonamentals de l’assignatura de segon curs: Citogenètica.
3. Estar familiaritzat amb les tècniques utilitzades en aquestes disciplines, ja que moltes d’elles s'anomenaran al llarg del temari i es consideraran conegudes.
Objectius
La reproducció sexual en la majoria d’espècies està estretament vinculada al dimorfisme sexual i a la presència de cromosomes sexuals que determinen el sexe dels individus. Aquest dimorfisme s’origina a partir de l’expressió de gens específics implicats en el desenvolupament sexual diferencial. Les mutacions en aquests gens poden alterar el procés de diferenciació sexual i, en conseqüència, afectar la fertilitat.
Paral·lelament, la gametogènesi és un procés complex i altament regulat. Les disfuncions o anomalies que incideixen en qualsevol de les seves etapes poden comprometre la formació adequada d’espermatozoides o oòcits, repercutint negativament en la capacitat reproductiva dels individus afectats. Fins avui, s’ha establert la relació entre diverses alteracions genotípiques i el seu impacte sobre la fertilitat. En general, la infertilitat d’origen genètic es manifesta mitjançant una reducció significativa del nombre de gàmetes, anomalies en el desenvolupament embrionari o pèrdues gestacionals espontànies.
En aquest context, els objectius de l’assignatura se centren en:
- Identificar les causes genètiques que condicionen la reproducció humana.
- Analitzar les tècniques genètiques aplicades a la caracterització de gàmetes i embrions preimplantacionals.
- Avaluar el risc de transmissió de la infertilitat d’origen genètic.
- Establir les bases de l’assessorament genètic en l’àmbit reproductiu.
Competències
- Demostrar que es comprenen les bases i els elements aplicables al desenvolupament i a la validació de tècniques diagnòstiques i terapèutiques.
- Demostrar que es coneixen els conceptes i el llenguatge de les ciències biomèdiques com cal per a seguir adequadament la bibliografia biomèdica.
- Demostrar que es coneixen i es comprenen conceptual i experimentalment les bases moleculars i cel·lulars rellevants en patologies humanes i animals.
- Demostrar que es coneixen i es comprenen els processos bàsics de la vida en diversos nivells d'organització: molecular, cel·lular, tissular, d'òrgan, individual i de la població.
Resultats d'aprenentatge
- Comprendre i descriure l'estructura, la morfologia i la dinàmica del cromosoma d'eucariotes als diferents estadis del cicle cel·lular.
- Descriure i comprendre les bases genètiques de la determinació i diferenciació del sexe en humans.
- Descriure i comprendre les bases i el control genètic de la gametogènesi humana.
- Descriure les tècniques genètiques per a l'estudi i prevenció de l'esterilitat i la infertilitat.
- Interpretar publicacions científiques, resoldre problemes i casos exemple de l'àmbit de la citogenètica.
- Realitzar assessorament genètic preconcepcional tenint-ne en compte les implicacions eticolegals.
- Reconèixer les anomalies genètiques de l'espermatogènesi i ovogènesi relacionades amb un fenotip d'esterilitat.
- Utilitzar correctament la terminologia de la genètica i els seus llibres de text i de consulta
- Valorar la implicació de les anomalies genètiques com a causa d'infertilitat.
Continguts
BLOC I: FONAMENTS GENÈTICS DE LA REPRODUCCIÓ
Tema 1. Determinació i diferenciació del sexe en humans
Tema 2. Control genètic de la gametogènesi humana
BLOC II: BASES GENÈTIQUES DE LA INFERTILITAT
Tema 3. Bases genètiques de la infertilitat masculina
Tema 4. Bases genètiques de la infertilitat femenina
BLOC III: DIAGNÒSTIC GENÈTIC VINCULAT A LA REPRODUCCIÓ HUMANA ASSISTIDA
Tema 5. Introducció a les tècniques de reproducció humana assistida
Tema 6. Estudis genètics en la parella infèrtil
Tema 7. Diagnòstic genètic preimplantacional
Tema 8. Estudis genètics preconcepcionals en donants de gàmetes i parelles amb desig reproductiu
Activitats formatives i Metodologia
| Títol | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|
| Tipus: Dirigides | |||
| Classes de teoria | 22 | 0,88 | 1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9 |
| Classes problemes | 4 | 0,16 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Tipus: Autònomes | |||
| Estudi individual | 27 | 1,08 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
| Resolució de problemes | 16 | 0,64 | 5, 6, 7, 8, 9 |
Classes de teoria
El contingut del programa de teoria l'explicarà el professor en classes de 50 minuts amb suport audiovisual i fomentant la participació activa de l'alumnat. Les taules, figures i gràfics utilitzats a les sessions estaran disponibles en format PDF a l'aula Moodle de l'assignatura. L'alumnat també tindrà accés a través d'aquesta plataforma a vídeos, animacions i llocs web recomanats i rebrà bibliografia detallada de cada tema que haurà de consultar per consolidar les classes teòriques i per a l'estudi personal dels temes explicats.
Classes de problemes
L'alumnat s'organitzarà en grups de quatre i haurà d'assistir a les sessions corresponents en el grup assignat per la coordinació del grau. Cada alumne completarà 4 sessions de 50 minuts durant el curs. L'organització a l'aula es realitzarà de la següent manera:
1. L'alumnat disposarà d'una llista de problemes per resoldre prèviament.
2. Per a cada una de les sessions programades, l'alumnat treballarà entre 3 i 4 problemes i prepararà un dossier de resposta.
3. Abans de cada sessió, cada equip lliurarà el dossier de resposta (una entrega en grup) a l'espai habilitat a l'aula Moodle de l'assignatura.
4. Els problemes es resoldran a l'aula el dia assignat en el calendari de l'assignatura. El professor escollirà un estudiant que haurà de realitzar una presentació oral a la resta de l'alumnat.
5. La resolució del problema i la presentació seran avaluades pel professor i la qualificació obtinguda s'aplicarà a tots els membres de l'equip al qual pertany l'alumne/a.
6. Al final de cada sessió, el professor escollirà i puntuarà un problema del dossier. La qualificació obtinguda s'aplicarà a tots elsmembres de l'equip de treball i contribuirà a la nota final d'aquesta activitat.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, per a la complementació per part de l'alumnat de les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura/mòdul.
Nota: es reservaran 15 minuts d'una classe, dins del calendari establert pel centre/titulació, perquè els alumnes completin les enquestes d'avaluació de l'actuació del professorat i d'avaluació de l'assignatura.
Avaluació
Activitats d'avaluació continuada
| Títol | Pes | Hores | ECTS | Resultats d'aprenentatge |
|---|---|---|---|---|
| Examen escrit I | 40 | 2 | 0,08 | 1, 2, 3, 5, 7, 8 |
| Examen escrit II | 40 | 2 | 0,08 | 4, 6, 7, 8, 9 |
| Resolució de problemes | 20 | 2 | 0,08 | 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 |
Al llarg del semestre es realitzaran dues proves escrites (veure programació de l’assignatura) sobre els continguts teòrics de l’assignatura, que l'alumnat haurà de respondre de manera individual. Les proves consistiran en preguntes tipus test que tindran la finalitat d'avaluar el domini dels conceptes i els coneixements tractats a classe i comprovar la correcció alhora d’aplicar-los i relacionar-los. Cadascuna de les proves tindrà un pes del 40% sobre la nota final de l'assignatura. Els alumnes hauran d'obtenir una qualificació mínima de la mitjana d'ambdues proves de 4 punts (sobre 10) per poder aprovar l'assignatura.
Resolució de problemes (avaluació en grup)
La nota d’aquesta part s’aconseguirà a través de la mitjana de la suma de les notes obtingudes per cada grup d’alumnes al llarg del curs (un problema per dossier) i de la resolució oral a classe. El professor vetllarà perquè durant el curs cada grup hagi fet com a mínim una exposició. Un problema no lliurat o no resolt a classe es puntuarà amb un zero en el càlcul de la nota mitjana del grup. La valoració dels Problemes es realitzarà teninten compte la correcció en la resposta, el plantejament i la interpretació dels resultats. La nota final serà compartida per tots els integrants de cada grup i equivaldrà al 20% de la nota final.
Examen de recuperació
Hi haurà un examen de recuperació per aquells alumnes que no hagin superat la nota requerida als exàmens parcials d'avaluació dels continguts teòrics (mitjana de 4 sobre 10) o que no hagin assolit la nota mínima per aprovar l'assignatura (5 punts sobre 10). Per participar a la recuperació, l'alumnat ha d'haver estat prèviament avaluat en un conjunt d'activitats el pes de les quals equivalgui a un mínim de dues terceres parts de la qualificació total de l'assignatura. Per tant, l'alumnat obtindrà la qualificació de "No Avaluable" quan les activitats d'avaluació realitzades tinguin una ponderació inferior al 67% en la qualificació final. Per a utilitzar la nota obtinguda de l'examen de recuperació en la nota final de l'assignatura, caldrà superar la qualificació de 4 sobre 10 en aquest examen.
Avaluació única
L'alumnat podrà ser avaluat dels continguts teòrics de l'assignatura mitjançant un únic examen escrit (avaluació individual), el qual tindrà un pes del 80% sobre la nota final. El 20% restant es basarà en la resolució de problemes, els quals seran avaluats de manera continuada durant el curs (veure apartat anterior). Aquest examen serà de la mateixa tipologia que els dos exàmens programats per l'avaluació continuada dels continguts teòrics. Es realitzarà en la mateixa data fixada en el calendari per l'examen escrit II i s’aplicarà el mateix sistema de recuperació que per l’avaluació continuada.
L'alumnat que s'acolli a aquesta modalitat haurà de comunicar-lo al professor responsable de l'assignatura abans del primer dia laborable del mes d'octubre.
Bibliografia
Bajo JM, B. Coroleu B. (Eds.) Fundamentos de Reproducción. Editorial Panamericana. Madrid. 2009.
Elder K., Dale B. In vitro fertilization. (3rd edition). Cambridge University Press. New York. 2011.
Fauser B.C.J.M. (Ed.). Molecular Biology in Reproductive Medicine. The Parthenon Publishing Group. New York. 1999
Gardner D.K. et al. (Eds.). Textbook of assisted Reproductive Techniques. Martin Dunitz Pub. Hampshire. 2001.
Harper J. (Ed.) Preimplantation Genetic Diagnosis. (2nd Edition). Cambridge University Press. New York (USA).2009.
Johnson M.H. and Everitt B.J. (Eds.) Essential Reproduction. 5th Edition. Blackwell Science. Oxford. 2005.
Matorras R, Hernández J. (Eds.). Estudio y tratamiento de la pareja estéril. Adalia. Madrid. 2007.
Al llarg del curs es recomanarà bibliografia específica a mode d'articles de revisió.
Programari
No aplicable
Grups i idiomes de l'assignatura
La informació proporcionada és provisional fins al 30 de novembre de 2025. A partir d'aquesta data, podreu consultar l'idioma de cada grup a través daquest enllaç. Per accedir a la informació, caldrà introduir el CODI de l'assignatura
| Nom | Grup | Idioma | Semestre | Torn |
|---|---|---|---|---|
| (SEM) Seminaris | 631 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (SEM) Seminaris | 632 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |
| (TE) Teoria | 63 | Català | primer quadrimestre | matí-mixt |