Genética Médica
Código: 101886 Créditos ECTS: 6| Titulación | Tipo | Curso |
|---|---|---|
| Ciencias Biomédicas | OB | 3 |
Contacto
- Nombre:
- Jordi Camps Polo
- Correo electrónico:
- jordi.camps@uab.cat
Equipo docente
- Jordi Ribas Maynou
- Maria Angels Rigola Tor
- Maria Oliver Bonet
- Jordi Camps Polo
- Alejandro Gella Concustell
- Mariona Terradas Ill
Idiomas de los grupos
Puede consultar esta información al final del documento.
Prerrequisitos
Convendría haber superado y alcanzado las competencias correspondientes a las asignaturas: Biología Celular, Genética Humana, Biología Molecular de la Célula, Biología del Desarrollo y Teratogenia.
Objetivos y contextualización
Los principales objetivos de esta asignatura son:
Conocer las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
Realizar la interpretación genética del diagnóstico, pronóstico, prevención y terapia de las patologías genéticas más frecuentes en la población humana.
Conocer la distribución de enfermedades de base genética en una población determinada teniendo en cuenta su origen.
Analizar desde un punto de vista genético la relación probandus-familia que facilite el ofrecimiento de consejo genético.
Competencias
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/genero.
- Actuar en el ámbito del conocimiento propio, valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Demostrar que comprende las bases y los elementos aplicables al desarrollo y validación de técnicas diagnósticas y terapéuticas.
- Demostrar que conoce los conceptos y el lenguaje de las ciencias biomédicas al nivel requerido para el adecuado seguimiento de la literatura biomédica.
- Demostrar que conoce y comprende conceptual y experimentalmente las bases moleculares y celulares relevantes en patologías humanas y animales.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Leer y criticar artículos científicos originales y de revisión en el campo de la biomedicina, y ser capaz de evaluar y elegir las descripciones metodológicas adecuadas para el trabajo de laboratorio biomédico.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Trabajar como parte de un grupo junto con otros profesionales, comprender sus puntos de vista y cooperar de forma constructiva.
Resultados de aprendizaje
- Actuar con responsabilidad ética y con respeto por los derechos y deberes fundamentales, la diversidad y los valores democráticos.
- Actuar en el ámbito de conocimiento propio evaluando las desigualdades por razón de sexo/genero.
- Actuar en el ámbito del conocimiento propio, valorando el impacto social, económico y medioambiental.
- Comprender textos científicos sobre genética y desarrollo y elaborar trabajos de revisión.
- Contrastar las técnicas y métodos que permiten el diagnóstico genético.
- Diseñar metodologías para el estudio experimental de enfermedades genéticas.
- Identificar las bases genéticas de las principales enfermedades con base o componente genético.
- Interpretar publicaciones científicas, resolver problemas y casos ejemplo del ámbito de la citogenética.
- Introducir cambios en los métodos y los procesos del ámbito de conocimiento para dar respuestas innovadoras a las necesidades y demandas de la sociedad.
- Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
- Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.
- Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.
- Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
- Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.
- Relacionar la disfunción genética con el fenotipo patológico.
- Trabajar como parte de un grupo junto con otros profesionales, comprender sus puntos de vista y cooperar de forma constructiva.
- Utilizar correctamente la terminología genética y embriológica empleada en libros de texto y consulta .
Contenido
1. Principios generales: Actividad de autoaprendizaje
1.1. Introducción básica a las enfermedades genéticas
1.2. Concepto de predisposición o susceptibilidad genética
1.3. Consejo genético
2. Alteraciones cromosómicas
2.1. Trisomías autosómicas
2.2. Alteraciones de los cromosomas sexuales
2.3. Microdeleciones y microduplicacions cromosómicas
3. Enfermedades neuromusculares
3.1. Distrofias musculares: definición y clasificación
3.2. Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
3.3. Otras distrofias musculares
3.4. Distrofia miotónica
3.5. Atrofia muscular espinal
4. Enfermedades mentales y del comportamiento
4.1. Discapacidad Intelectual
4.2. Síndrome del cromosoma X Frágil y enfermedades asociadas
4.3. Síndrome de Rett
4.4. Trastorno del aspectro Autista (TAE)
4.5. Esquizofrenia
5. Enfermedades del sistema nervioso central
5.1. Enfermedad de Huntington
5.2. Alzheimer
5.3. Parkinson
5.4. Tumores primarios del sistema nervioso central
6. Enfermedades del tejido conjuntivo
6.1. Síndrome de Marfan
6.2. Osteogénesis imperfecta
6.3. Sarcoma
7. Enfermedades craneofaciales y esqueléticas
7.1. Craneosinostosis
7.2. Acondroplasia
8. Enfermedades dermatológicas
8.1. Albinismo
8.2. Cáncer de piel
9. Enfermedades oftalmológicas y sordera
9.1. Defectos de la visión de los colores
9.2. Sordera
10. Enfermedades cardiovasculares
10.1. Hipertensión
11. Enfermedades gastrointestinales
11.1. Celiaquía y inflamatórias
11.2. Cáncer colorrectal
12. Enfermedadesrespiratorias
12.1. Fibrosis quística
13. Enfermedades metabólicas
13.1. Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos: Intolerancia a la lactosa
13.2. Alteraciones en el metabolismo de los lípidos: Hipercolesterolemia
13.3. Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria
14. Enfermedades hematológicas
14.1. Hemoglobinopatías
14.2. Hemofilias
14.3. Leucemias y Linfomas
15. Enfermedades urogenitales
15.1. Riñones poliquísticos
15.2. Cáncer de riñón
15.3. Cáncer de vejiga
16. Enfermedades endocrinológicas
16.1. Cáncer de mama
16.2. Diabetis Mellitus
17. Enfermedades de la impronta genómica
17.1 Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell
Actividades formativas y Metodología
| Título | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|
| Tipo: Dirigidas | |||
| Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 12 | 0,48 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Clases magistrales | 34 | 1,36 | 4, 5, 7, 15, 17 |
| Tipo: Supervisadas | |||
| Elaboración de trabajos | 18 | 0,72 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Tutorías presenciales y virtuales | 6 | 0,24 | 7, 15 |
| Tipo: Autónomas | |||
| Búsqueda de documentación | 17 | 0,68 | 4, 5, 8 |
| Estudio | 38 | 1,52 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 16, 17 |
| Evaluación | 6 | 0,24 | 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 17 |
| Lectura de textos | 19 | 0,76 | 4, 5, 7, 8, 15, 17 |
Clases magistrales: Exposición sistematizada del temario de la asignatura, dando relevancia a los conceptos más importantes. El alumno adquiere los conocimientos científicos básicos de la asignatura en las clases de teoría, que complementará con el estudio personal de los temas expuestos.
Aprendizaje basado en problemas (ABP): Los alumnos trabajarán en grupos reducidos, y bajo la supervisión de un profesor, sobre problemas específicos a lo largo de 3 sesiones de 2 horas cada una para cada caso, y un total de 2 casos. Al final de cada caso, se expondrá el trabajo ante el resto de compañeros.
La plataforma de comunicación y de transferencia de material utilizada de manera general será el Moodle.
Nota: se reservarán 15 minutos de una clase dentro del calendario establecido por el centro o por la titulación para que el alumnado rellene las encuestas de evaluación de la actuación del profesorado y de evaluación de la asignatura o módulo.
Evaluación
Actividades de evaluación continuada
| Título | Peso | Horas | ECTS | Resultados de aprendizaje |
|---|---|---|---|---|
| Aprendizaje basado en problemas (ABP) | 25% | 0 | 0 | 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17 |
| Exámenes | 75% | 0 | 0 | 4, 5, 6, 7, 8, 15, 17 |
EVALUACIÓN CONTINUADA
Las competencias de esta materia serán evaluadas mediante: exámenes, trabajos en grupo y presentaciones públicas.
El sistema de evaluación se organiza en dos módulos, cada uno de los cuales tendrá asignado un peso específico en la calificación final:
- Módulo de Aprendizaje Basado en Problemas (ABP) (25%). Los aspectos que se tendrán en cuenta para la calificación serán: el interés y la calidad del trabajo demostrados a lo largo del desarrollo del caso para cada uno de los alumnos y del grupo, y la presentación final. En el caso del alumnado repetidor, si la puntuación de esta evidencia de aprendizaje en cursos anteriores fue superior o igual a 5, puede renunciar a repetir la actividad y se utilizará esta puntuación para calcular la calificación global de la asignatura. Por las características de la actividad, esta evidencia de aprendizaje no es recuperable.
- Módulo de pruebas escritas (75%). Se harán dos exámenes parciales del contenido de la materia impartida en las clases de teoría, cada uno correspondiente a una parte de la asignatura. Los exámenes serán tipo test con cuatro opciones de respuesta múltiple.
|
Actividades de evaluación |
Recuperable |
Valor |
|
1er parcial |
Si |
37,5% |
|
2º parcial |
Si |
37,5% |
|
ABP caso 1 |
No |
12,5% |
|
ABP caso 2 |
No |
12,5 |
|
Total |
|
100% |
Requisitos para poder calcular la calificación global
La media ponderada de las puntuaciones se aplicará a partir de calificaciones iguales o superiores a 4 en cada uno de los exámenes parciales.
Para poder hacer promedio entre los exámenes parciales y las ABPs y, consecuentemente, poder aprobar la asignatura, será necesario obtener una calificación promedio igual o superior a 5 de la parte correspondiente a los exámenes paricales.
La calificación de "No evaluable" se obtendrá si el número de actividades de evaluación realizadas ha sido inferior al 50% de las programadas por la asignatura.
Examen de recuperación
Para poder presentarse al examen de recuperación, el alumnado debe haber sido previamente evaluado en un conjunto de actividades cuyo peso sea equivalente a un mínimo de dos terceras partes de la calificación total de la asignatura. Por tanto, el alumnado obtendrá la calificación de "No Evaluable" cuando las actividades de evaluación realizadas tengan una ponderación inferior al 67% en la calificación final.
Se pueden recuperar los exámenes parciales en los que la nota del examen haya sido inferior a 4.
La tipología de los exámenes de recuperación podrá ser tipo test y/o incluir preguntas cortas a desarrollar por parte del estudiante.
Los alumnos que quieran mejorar la nota de uno o ambos parciales podrán hacerlo en el examen de recuperación, renunciando previamente a la calificación obtenida en el examen parcial correspondiente.
EVALUACIÓN ÚNICA
Las dos sesiones de aprendizajes basados en problemas (APB) son de asistencia obligatoria para todo el alumnado, incluido aquél que se acoja a la evaluación única. La evaluación y ponderación de estas sesiones sobre la nota final serán las mismas que las de la evaluación continua (ABP caso 1: 12,5%; APB caso 2:12,5%).
La evaluación única consistirá en una prueba única (con preguntas tipo test con cuatro opciones de respuesta múltiple) sobre los contenidos de todo el programa de teoría.
La nota obtenida en esta prueba es el 75% de la nota final de la asignatura.
La prueba de evaluación única se hará coincidiendo con la misma fecha fijada en calendario para la última prueba de evaluación continua y se aplicará el mismo sistema de recuperación que para la evaluación continua.
Para aprobar la asignatura, es necesario obtener una nota mínima de 4 puntos sobre 10 en la prueba tipo test para poder hacer media con las notas obtenidas en las sesiones de APB.
Copia y plagio
La copia o plagio, tanto en el caso de trabajos como en el caso de los exámenes, constituyen un delito que puede representar suspender la asignatura.
Bibliografía
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- Farreras-Rozman. Medicina interna. Editorial Elsevier, Vol, 1 i 2, 2009
- Gardner R.J.M. i Sutherland G.R. Chromosome abnormalities and Genetic Counseling, 5a ed. Oxford Monographs on Medical Genetics. Editorial Oxford University Press, 2011
- Lee, R.J., Abramson, J.S I Goldson, R.A. Case studies in cancer. Ed. W. W. Norton & Company. 2019
- Read A. i Donnai D. New Clinical Genetics. Editorial Scion Publishing Ltd, 2011
- Rimon D.L. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics, 5a ed. Editorial Churchill Livingstone. Vol 2-3, 2006
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : constitutional analysis : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Rooney D.E. i Czepulkowski B.H. Human cytogenetics : malignacy and acquired abnormalities : a practical approach. 3a ed. Oxford University Press 2001
- Scriver Ch.R., et al. The Metabolic & molecular bases of inherited disease, 8th ed. Editorial MacGraw-Hill, NewYork, 2001
- Stracher T., et al. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. Garland Science, 2014
- Weinberg, R.A. The Biology of Cancer. Garland Science, 2a ed. (2014)
- eBooks:
- The Biology of Cancer
- Molecular and Cell Biology of Cancer
- Molecular Genetics & Genomic Medicine
- Genomic and Personalized Medicine
- Thompson y Thompson. Genética en medicina (8a. ed.)
- Human Chromosomes: an Illustrated Introduction to Human Cytogenetics.
- Cytogenetic and genome research
- Haemoglobinopathy Diagnosis
- Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling
- Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics
- Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
- Essentials of genomic and personalized medicine [Recurs electrònic]
Software
Esta asignatura no requiere ningún programa especial
Grupos e idiomas de la asignatura
La información proporcionada es provisional hasta el 30 de noviembre de 2025. A partir de esta fecha, podrá consultar el idioma de cada grupo a través de este enlace. Para acceder a la información, será necesario introducir el CÓDIGO de la asignatura
| Nombre | Grupo | Idioma | Semestre | Turno |
|---|---|---|---|---|
| (SEM) Seminarios | 531 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |
| (SEM) Seminarios | 532 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |
| (SEM) Seminarios | 533 | Catalán | segundo cuatrimestre | tarde |
| (TE) Teoría | 53 | Catalán | segundo cuatrimestre | manaña-mixto |